WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21542488del | CA2575098299 | GYS2 | c.1645+11del (n.1645+11del) c.*1647+11del (n.*1647+11del) c.1426+11del (n.1426+11del) c.1414+11del (n.1414+11del) | |
| 12 | g.21542488A= | CA2021163263 | GYS2 | c.1645+8T= (n.1645+8T=) c.*1647+8T= (n.*1647+8T=) c.1426+8T= (n.1426+8T=) c.1414+8T= (n.1414+8T=) | |
| 12 | g.21542488A>C | CA2021163261 | GYS2 | c.1645+8T>G (n.1645+8T>G) c.*1647+8T>G (n.*1647+8T>G) c.1426+8T>G (n.1426+8T>G) c.1414+8T>G (n.1414+8T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21542488A>G | CA6479746 | GYS2 | c.1645+8T>C (n.1645+8T>C) c.*1647+8T>C (n.*1647+8T>C) c.1426+8T>C (n.1426+8T>C) c.1414+8T>C (n.1414+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542488A>T | CA2617922024 | GYS2 | c.1645+8T>A (n.1645+8T>A) c.*1647+8T>A (n.*1647+8T>A) c.1426+8T>A (n.1426+8T>A) c.1414+8T>A (n.1414+8T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542489C>A | CA6479747 | GYS2 | c.1645+7G>T (n.1645+7G>T) c.*1647+7G>T (n.*1647+7G>T) c.1426+7G>T (n.1426+7G>T) c.1414+7G>T (n.1414+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542489C= | CA2021163271 | GYS2 | c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.*1647+7G= (n.*1647+7G=) c.1426+7G= (n.1426+7G=) c.1414+7G= (n.1414+7G=) | |
| 12 | g.21542490C>G | CA2617922026 | GYS2 | c.1645+6G>C (n.1645+6G>C) c.*1647+6G>C (n.*1647+6G>C) c.1426+6G>C (n.1426+6G>C) c.1414+6G>C (n.1414+6G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542490C>T | CA2617922027 | GYS2 | c.1645+6G>A (n.1645+6G>A) c.*1647+6G>A (n.*1647+6G>A) c.1426+6G>A (n.1426+6G>A) c.1414+6G>A (n.1414+6G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542491C= | CA2021163277 | GYS2 | c.1645+5G= (n.1645+5G=) c.*1647+5G= (n.*1647+5G=) c.1426+5G= (n.1426+5G=) c.1414+5G= (n.1414+5G=) | |
| 12 | g.21542491C>T | CA478868562 | GYS2 | c.1645+5G>A (n.1645+5G>A) c.*1647+5G>A (n.*1647+5G>A) c.1426+5G>A (n.1426+5G>A) c.1414+5G>A (n.1414+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542493C>G | CA2617922029 | GYS2 | c.1645+3G>C (n.1645+3G>C) c.*1647+3G>C (n.*1647+3G>C) c.1426+3G>C (n.1426+3G>C) c.1414+3G>C (n.1414+3G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542494A>C | CA384119107 | GYS2 | c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.*1647+2T>G (n.*1647+2T>G) c.1426+2T>G (n.1426+2T>G) c.1414+2T>G (n.1414+2T>G) | |
| 12 | g.21542494A>G | CA384119108 | GYS2 | c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.*1647+2T>C (n.*1647+2T>C) c.1426+2T>C (n.1426+2T>C) c.1414+2T>C (n.1414+2T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542494A>T | CA384119109 | GYS2 | c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.*1647+2T>A (n.*1647+2T>A) c.1426+2T>A (n.1426+2T>A) c.1414+2T>A (n.1414+2T>A) | |
| 12 | g.21542495C>A | CA384119112 | GYS2 | c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.*1647+1G>T (n.*1647+1G>T) c.1426+1G>T (n.1426+1G>T) c.1414+1G>T (n.1414+1G>T) | |
| 12 | g.21542495C>G | CA384119113 | GYS2 | c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.*1647+1G>C (n.*1647+1G>C) c.1426+1G>C (n.1426+1G>C) c.1414+1G>C (n.1414+1G>C) | |
| 12 | g.21542495C>T | CA384119115 | GYS2 | c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.*1647+1G>A (n.*1647+1G>A) c.1426+1G>A (n.1426+1G>A) c.1414+1G>A (n.1414+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542496C>A | CA384119118 | GYS2 | c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) | |
| 12 | g.21542496C= | CA2021163281 | GYS2 | c.1645G= (p.Gly549=) c.*1647G= (n.*1647G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1414G= (p.Gly472=) | |
| 12 | g.21542496C>G | CA384119119 | GYS2 | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542496C>T | CA6479748 | GYS2 | c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542497G>A | CA6479749 | GYS2 | c.1644C>T (p.Tyr548=) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1425C>T (p.Tyr475=) c.1413C>T (p.Tyr471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542497G>C | CA384119123 | GYS2 | c.1644C>G (p.Tyr548Ter) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) | |
| 12 | g.21542497G= | CA2021163285 | GYS2 | c.1644C= (p.Tyr548=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.1425C= (p.Tyr475=) c.1413C= (p.Tyr471=) | |
| 12 | g.21542497G>T | CA384119131 | GYS2 | c.1644C>A (p.Tyr548Ter) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542498T>A | CA384119135 | GYS2 | c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) | |
| 12 | g.21542498T>C | CA384119137 | GYS2 | c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) | |
| 12 | g.21542498T>G | CA384119136 | GYS2 | c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) | |
| 12 | g.21542499A>C | CA384119138 | GYS2 | c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) | |
| 12 | g.21542499A>G | CA384119141 | GYS2 | c.1642T>C (p.Tyr548His) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1411T>C (p.Tyr471His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542499A>T | CA384119143 | GYS2 | c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) | |
| 12 | g.21542500del | CA2575098300 | GYS2 | c.1642del (p.Tyr548ThrfsTer20) c.*1644del (n.*1644del) c.1423del (p.Tyr475ThrfsTer20) c.1411del (p.Tyr471ThrfsTer20) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542500A>C | CA478868563 | GYS2 | c.1641T>G (p.Ala547=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1410T>G (p.Ala470=) | |
| 12 | g.21542500A>G | CA478868564 | GYS2 | c.1641T>C (p.Ala547=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1410T>C (p.Ala470=) | |
| 12 | g.21542500A>T | CA478868565 | GYS2 | c.1641T>A (p.Ala547=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1410T>A (p.Ala470=) | |
| 12 | g.21542501G>A | CA384119147 | GYS2 | c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) | |
| 12 | g.21542501G>C | CA384119153 | GYS2 | c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) | |
| 12 | g.21542501G= | CA2021163289 | GYS2 | c.1640C= (p.Ala547=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.1421C= (p.Ala474=) c.1409C= (p.Ala470=) | |
| 12 | g.21542501G>T | CA384119162 | GYS2 | c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542502C>A | CA384119166 | GYS2 | c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) | |
| 12 | g.21542502C>G | CA384119167 | GYS2 | c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) | |
| 12 | g.21542502C>T | CA384119168 | GYS2 | c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542503A= | CA2021163295 | GYS2 | c.1638T= (p.Thr546=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1419T= (p.Thr473=) c.1407T= (p.Thr469=) | |
| 12 | g.21542503A>C | CA478868566 | GYS2 | c.1638T>G (p.Thr546=) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1419T>G (p.Thr473=) c.1407T>G (p.Thr469=) | dbSNP |
| 12 | g.21542503A>G | CA478868567 | GYS2 | c.1638T>C (p.Thr546=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1419T>C (p.Thr473=) c.1407T>C (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21542503A>T | CA478868568 | GYS2 | c.1638T>A (p.Thr546=) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1419T>A (p.Thr473=) c.1407T>A (p.Thr469=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21542503_21542504delinsAG | CA2021163292 | GYS2 | c.1637_1638delinsCT (p.Thr546=) c.*1639_*1640delinsCT (n.*1639_*1640delinsCT) c.1418_1419delinsCT (p.Thr473=) c.1406_1407delinsCT (p.Thr469=) | |
| 12 | g.21542504del | CA945508084 | GYS2 | c.1637del (p.Thr546MetfsTer22) c.*1639del (n.*1639del) c.1418del (p.Thr473MetfsTer22) c.1406del (p.Thr469MetfsTer22) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21542504G>A | CA384119169 | GYS2 | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) | gnomAD v4 |