Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.21449728A=	CA2021109663	PYROXD1	c.414+37A= (n.414+37A=) c.340+37A= (n.340+37A=) c.201+37A= (n.201+37A=) n.541+37A= c.-290+37A= (n.-290+37A=) n.515+37A=
12	g.21449728A>C	CA2617908458	PYROXD1	c.414+37A>C (n.414+37A>C) c.340+37A>C (n.340+37A>C) c.201+37A>C (n.201+37A>C) n.541+37A>C c.-290+37A>C (n.-290+37A>C) n.515+37A>C	gnomAD v4
12	g.21449728A>G	CA2575097261	PYROXD1	c.414+37A>G (n.414+37A>G) c.340+37A>G (n.340+37A>G) c.201+37A>G (n.201+37A>G) n.541+37A>G c.-290+37A>G (n.-290+37A>G) n.515+37A>G
12	g.21449730_21449731insATTCAATAA	CA6478199	PYROXD1	c.414+39_414+40insATTCAATAA (n.414+39_414+40insATTCAATAA) c.340+39_340+40insATTCAATAA (n.340+39_340+40insATTCAATAA) c.201+39_201+40insATTCAATAA (n.201+39_201+40insATTCAATAA) n.541+39_541+40insATTCAATAA c.-290+39_-290+40insATTCAATAA (n.-290+39_-290+40insATTCAATAA) n.515+39_515+40insATTCAATAA	dbSNP ExAC
12	g.21449731G>A	CA603840026	PYROXD1	c.414+40G>A (n.414+40G>A) c.340+40G>A (n.340+40G>A) c.201+40G>A (n.201+40G>A) n.541+40G>A c.-290+40G>A (n.-290+40G>A) n.515+40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21449731G=	CA2021109664	PYROXD1	c.414+40G= (n.414+40G=) c.340+40G= (n.340+40G=) c.201+40G= (n.201+40G=) n.541+40G= c.-290+40G= (n.-290+40G=) n.515+40G=
12	g.21449731G>T	CA603840028	PYROXD1	c.414+40G>T (n.414+40G>T) c.340+40G>T (n.340+40G>T) c.201+40G>T (n.201+40G>T) n.541+40G>T c.-290+40G>T (n.-290+40G>T) n.515+40G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21449732A>C	CA2617908459	PYROXD1	c.414+41A>C (n.414+41A>C) c.340+41A>C (n.340+41A>C) c.201+41A>C (n.201+41A>C) n.541+41A>C c.-290+41A>C (n.-290+41A>C) n.515+41A>C	gnomAD v4
12	g.21449733A>G	CA2617908460	PYROXD1	c.414+42A>G (n.414+42A>G) c.340+42A>G (n.340+42A>G) c.201+42A>G (n.201+42A>G) n.541+42A>G c.-290+42A>G (n.-290+42A>G) n.515+42A>G	gnomAD v4
12	g.21449735T>A	CA6478200	PYROXD1	c.414+44T>A (n.414+44T>A) c.340+44T>A (n.340+44T>A) c.201+44T>A (n.201+44T>A) n.541+44T>A c.-290+44T>A (n.-290+44T>A) n.515+44T>A	dbSNP ExAC
12	g.21449735T=	CA2021109665	PYROXD1	c.414+44T= (n.414+44T=) c.340+44T= (n.340+44T=) c.201+44T= (n.201+44T=) n.541+44T= c.-290+44T= (n.-290+44T=) n.515+44T=
12	g.21449736T>C	CA2617908461	PYROXD1	c.414+45T>C (n.414+45T>C) c.340+45T>C (n.340+45T>C) c.201+45T>C (n.201+45T>C) n.541+45T>C c.-290+45T>C (n.-290+45T>C) n.515+45T>C	gnomAD v4
12	g.21449737T>C	CA2617908462	PYROXD1	c.414+46T>C (n.414+46T>C) c.340+46T>C (n.340+46T>C) c.201+46T>C (n.201+46T>C) n.541+46T>C c.-290+46T>C (n.-290+46T>C) n.515+46T>C	gnomAD v4
12	g.21449738C>A	CA2617908463	PYROXD1	c.414+47C>A (n.414+47C>A) c.340+47C>A (n.340+47C>A) c.201+47C>A (n.201+47C>A) n.541+47C>A c.-290+47C>A (n.-290+47C>A) n.515+47C>A	gnomAD v4
12	g.21449738C=	CA2021109666	PYROXD1	c.414+47C= (n.414+47C=) c.340+47C= (n.340+47C=) c.201+47C= (n.201+47C=) n.541+47C= c.-290+47C= (n.-290+47C=) n.515+47C=
12	g.21449738C>T	CA234076809	PYROXD1	c.414+47C>T (n.414+47C>T) c.340+47C>T (n.340+47C>T) c.201+47C>T (n.201+47C>T) n.541+47C>T c.-290+47C>T (n.-290+47C>T) n.515+47C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21449739T>C	CA2021109668	PYROXD1	c.414+48T>C (n.414+48T>C) c.340+48T>C (n.340+48T>C) c.201+48T>C (n.201+48T>C) n.541+48T>C c.-290+48T>C (n.-290+48T>C) n.515+48T>C	dbSNP
12	g.21449739T=	CA2021109667	PYROXD1	c.414+48T= (n.414+48T=) c.340+48T= (n.340+48T=) c.201+48T= (n.201+48T=) n.541+48T= c.-290+48T= (n.-290+48T=) n.515+48T=
12	g.21449740A=	CA2021109669	PYROXD1	c.414+49A= (n.414+49A=) c.340+49A= (n.340+49A=) c.201+49A= (n.201+49A=) n.541+49A= c.-290+49A= (n.-290+49A=) n.515+49A=
12	g.21449740A>G	CA6478201	PYROXD1	c.414+49A>G (n.414+49A>G) c.340+49A>G (n.340+49A>G) c.201+49A>G (n.201+49A>G) n.541+49A>G c.-290+49A>G (n.-290+49A>G) n.515+49A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.21449741C>A	CA2617908464	PYROXD1	c.414+50C>A (n.414+50C>A) c.340+50C>A (n.340+50C>A) c.201+50C>A (n.201+50C>A) n.541+50C>A c.-290+50C>A (n.-290+50C>A) n.515+50C>A	gnomAD v4
12	g.21449741C>T	CA2617908465	PYROXD1	c.414+50C>T (n.414+50C>T) c.340+50C>T (n.340+50C>T) c.201+50C>T (n.201+50C>T) n.541+50C>T c.-290+50C>T (n.-290+50C>T) n.515+50C>T	gnomAD v4
12	g.21449743T>C	CA2021109671	PYROXD1	c.414+52T>C (n.414+52T>C) c.340+52T>C (n.340+52T>C) c.201+52T>C (n.201+52T>C) n.541+52T>C c.-290+52T>C (n.-290+52T>C) n.515+52T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.21449743T=	CA2021109670	PYROXD1	c.414+52T= (n.414+52T=) c.340+52T= (n.340+52T=) c.201+52T= (n.201+52T=) n.541+52T= c.-290+52T= (n.-290+52T=) n.515+52T=
12	g.21449745del	CA2617908466	PYROXD1	c.414+54del (n.414+54del) c.340+54del (n.340+54del) c.201+54del (n.201+54del) n.541+54del c.-290+54del (n.-290+54del) n.515+54del	gnomAD v4
12	g.21449745T>G	CA2617908467	PYROXD1	c.414+54T>G (n.414+54T>G) c.340+54T>G (n.340+54T>G) c.201+54T>G (n.201+54T>G) n.541+54T>G c.-290+54T>G (n.-290+54T>G) n.515+54T>G	gnomAD v4
12	g.21449746G>T	CA2617908468	PYROXD1	c.414+55G>T (n.414+55G>T) c.340+55G>T (n.340+55G>T) c.201+55G>T (n.201+55G>T) n.541+55G>T c.-290+55G>T (n.-290+55G>T) n.515+55G>T	gnomAD v4
12	g.21449747A>C	CA2575097262	PYROXD1	c.414+56A>C (n.414+56A>C) c.340+56A>C (n.340+56A>C) c.201+56A>C (n.201+56A>C) n.541+56A>C c.-290+56A>C (n.-290+56A>C) n.515+56A>C
12	g.21449748_21449749delinsAT	CA2021109672	PYROXD1	c.414+57_414+58delinsAT (n.414+57_414+58delinsAT) c.340+57_340+58delinsAT (n.340+57_340+58delinsAT) c.201+57_201+58delinsAT (n.201+57_201+58delinsAT) n.541+57_541+58delinsAT c.-290+57_-290+58delinsAT (n.-290+57_-290+58delinsAT) n.515+57_515+58delinsAT
12	g.21449750del	CA686398729	PYROXD1	c.414+59del (n.414+59del) c.340+59del (n.340+59del) c.201+59del (n.201+59del) n.541+59del c.-290+59del (n.-290+59del) n.515+59del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21449750T>A	CA2617908469	PYROXD1	c.414+59T>A (n.414+59T>A) c.340+59T>A (n.340+59T>A) c.201+59T>A (n.201+59T>A) n.541+59T>A c.-290+59T>A (n.-290+59T>A) n.515+59T>A	gnomAD v4
12	g.21449751A>G	CA2617908471	PYROXD1	c.414+60A>G (n.414+60A>G) c.340+60A>G (n.340+60A>G) c.201+60A>G (n.201+60A>G) n.541+60A>G c.-290+60A>G (n.-290+60A>G) n.515+60A>G	gnomAD v4
12	g.21449753dup	CA2617908470	PYROXD1	c.414+62dup (n.414+62dup) c.340+62dup (n.340+62dup) c.201+62dup (n.201+62dup) n.541+62dup c.-290+62dup (n.-290+62dup) n.515+62dup	gnomAD v4
12	g.21449753A=	CA2021109673	PYROXD1	c.414+62A= (n.414+62A=) c.340+62A= (n.340+62A=) c.201+62A= (n.201+62A=) n.541+62A= c.-290+62A= (n.-290+62A=) n.515+62A=
12	g.21449753A>C	CA2617908472	PYROXD1	c.414+62A>C (n.414+62A>C) c.340+62A>C (n.340+62A>C) c.201+62A>C (n.201+62A>C) n.541+62A>C c.-290+62A>C (n.-290+62A>C) n.515+62A>C	gnomAD v4
12	g.21449753A>G	CA2617908473	PYROXD1	c.414+62A>G (n.414+62A>G) c.340+62A>G (n.340+62A>G) c.201+62A>G (n.201+62A>G) n.541+62A>G c.-290+62A>G (n.-290+62A>G) n.515+62A>G	gnomAD v4
12	g.21449753A>T	CA603840032	PYROXD1	c.414+62A>T (n.414+62A>T) c.340+62A>T (n.340+62A>T) c.201+62A>T (n.201+62A>T) n.541+62A>T c.-290+62A>T (n.-290+62A>T) n.515+62A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21449754G>A	CA603840034	PYROXD1	c.414+63G>A (n.414+63G>A) c.340+63G>A (n.340+63G>A) c.201+63G>A (n.201+63G>A) n.541+63G>A c.-290+63G>A (n.-290+63G>A) n.515+63G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21449754G=	CA2021109674	PYROXD1	c.414+63G= (n.414+63G=) c.340+63G= (n.340+63G=) c.201+63G= (n.201+63G=) n.541+63G= c.-290+63G= (n.-290+63G=) n.515+63G=
12	g.21449755T>C	CA2021109675	PYROXD1	c.414+64T>C (n.414+64T>C) c.340+64T>C (n.340+64T>C) c.201+64T>C (n.201+64T>C) n.541+64T>C c.-290+64T>C (n.-290+64T>C) n.515+64T>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.21449755T=	CA2021109676	PYROXD1	c.414+64T= (n.414+64T=) c.340+64T= (n.340+64T=) c.201+64T= (n.201+64T=) n.541+64T= c.-290+64T= (n.-290+64T=) n.515+64T=
12	g.21449756G>C	CA2575097263	PYROXD1	c.414+65G>C (n.414+65G>C) c.340+65G>C (n.340+65G>C) c.201+65G>C (n.201+65G>C) n.541+65G>C c.-290+65G>C (n.-290+65G>C) n.515+65G>C
12	g.21449757T>C	CA686398739	PYROXD1	c.414+66T>C (n.414+66T>C) c.340+66T>C (n.340+66T>C) c.201+66T>C (n.201+66T>C) n.541+66T>C c.-290+66T>C (n.-290+66T>C) n.515+66T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.21449757T=	CA2021109677	PYROXD1	c.414+66T= (n.414+66T=) c.340+66T= (n.340+66T=) c.201+66T= (n.201+66T=) n.541+66T= c.-290+66T= (n.-290+66T=) n.515+66T=
12	g.21449759C>A	CA2617908474	PYROXD1	c.414+68C>A (n.414+68C>A) c.340+68C>A (n.340+68C>A) c.201+68C>A (n.201+68C>A) n.541+68C>A c.-290+68C>A (n.-290+68C>A) n.515+68C>A	gnomAD v4
12	g.21449760C>A	CA2617908475	PYROXD1	c.414+69C>A (n.414+69C>A) c.340+69C>A (n.340+69C>A) c.201+69C>A (n.201+69C>A) n.541+69C>A c.-290+69C>A (n.-290+69C>A) n.515+69C>A	gnomAD v4
12	g.21449760C=	CA2021109678	PYROXD1	c.414+69C= (n.414+69C=) c.340+69C= (n.340+69C=) c.201+69C= (n.201+69C=) n.541+69C= c.-290+69C= (n.-290+69C=) n.515+69C=
12	g.21449760C>T	CA2021109679	PYROXD1	c.414+69C>T (n.414+69C>T) c.340+69C>T (n.340+69C>T) c.201+69C>T (n.201+69C>T) n.541+69C>T c.-290+69C>T (n.-290+69C>T) n.515+69C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.21449761A>G	CA2617908476	PYROXD1	c.414+70A>G (n.414+70A>G) c.340+70A>G (n.340+70A>G) c.201+70A>G (n.201+70A>G) n.541+70A>G c.-290+70A>G (n.-290+70A>G) n.515+70A>G	gnomAD v4
12	g.21449762C=	CA2021109680	PYROXD1	c.414+71C= (n.414+71C=) c.340+71C= (n.340+71C=) c.201+71C= (n.201+71C=) n.541+71C= c.-290+71C= (n.-290+71C=) n.515+71C=

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