| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21449692G>A | CA16042281 | PYROXD1 | c.414+1G>A (n.414+1G>A) c.*340+1G>A (n.*340+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.541+1G>A c.-290+1G>A (n.-290+1G>A) n.515+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21449692G>C | CA384302053 | PYROXD1 | c.414+1G>C (n.414+1G>C) c.*340+1G>C (n.*340+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.541+1G>C c.-290+1G>C (n.-290+1G>C) n.515+1G>C | |
| 12 | g.21449692G= | CA2021109644 | PYROXD1 | c.414+1G= (n.414+1G=) c.*340+1G= (n.*340+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) n.541+1G= c.-290+1G= (n.-290+1G=) n.515+1G= | |
| 12 | g.21449692G>T | CA384302054 | PYROXD1 | c.414+1G>T (n.414+1G>T) c.*340+1G>T (n.*340+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.541+1G>T c.-290+1G>T (n.-290+1G>T) n.515+1G>T | |
| 12 | g.21449693T>A | CA384302055 | PYROXD1 | c.414+2T>A (n.414+2T>A) c.*340+2T>A (n.*340+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.541+2T>A c.-290+2T>A (n.-290+2T>A) n.515+2T>A | |
| 12 | g.21449693T>C | CA384302056 | PYROXD1 | c.414+2T>C (n.414+2T>C) c.*340+2T>C (n.*340+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.541+2T>C c.-290+2T>C (n.-290+2T>C) n.515+2T>C | |
| 12 | g.21449693T>G | CA384302057 | PYROXD1 | c.414+2T>G (n.414+2T>G) c.*340+2T>G (n.*340+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.541+2T>G c.-290+2T>G (n.-290+2T>G) n.515+2T>G | |
| 12 | g.21449693dup | CA2021109649 | PYROXD1 | c.414+2dup (n.414+2dup) c.*340+2dup (n.*340+2dup) c.201+2dup (n.201+2dup) n.541+2dup c.-290+2dup (n.-290+2dup) n.515+2dup | dbSNP |
| 12 | g.21449694_21449707del | CA2617908451 | PYROXD1 | c.414+3_414+16del (n.414+3_414+16del) c.*340+3_*340+16del (n.*340+3_*340+16del) c.201+3_201+16del (n.201+3_201+16del) n.541+3_541+16del c.-290+3_-290+16del (n.-290+3_-290+16del) n.515+3_515+16del | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449694A>G | CA2575097257 | PYROXD1 | c.414+3A>G (n.414+3A>G) c.*340+3A>G (n.*340+3A>G) c.201+3A>G (n.201+3A>G) n.541+3A>G c.-290+3A>G (n.-290+3A>G) n.515+3A>G | |
| 12 | g.21449695A>G | CA2617908452 | PYROXD1 | c.414+4A>G (n.414+4A>G) c.*340+4A>G (n.*340+4A>G) c.201+4A>G (n.201+4A>G) n.541+4A>G c.-290+4A>G (n.-290+4A>G) n.515+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449696C= | CA2021109651 | PYROXD1 | c.414+5C= (n.414+5C=) c.*340+5C= (n.*340+5C=) c.201+5C= (n.201+5C=) n.541+5C= c.-290+5C= (n.-290+5C=) n.515+5C= | |
| 12 | g.21449696C>T | CA945476823 | PYROXD1 | c.414+5C>T (n.414+5C>T) c.*340+5C>T (n.*340+5C>T) c.201+5C>T (n.201+5C>T) n.541+5C>T c.-290+5C>T (n.-290+5C>T) n.515+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449697A= | CA2021109653 | PYROXD1 | c.414+6A= (n.414+6A=) c.*340+6A= (n.*340+6A=) c.201+6A= (n.201+6A=) n.541+6A= c.-290+6A= (n.-290+6A=) n.515+6A= | |
| 12 | g.21449697A>G | CA6478193 | PYROXD1 | c.414+6A>G (n.414+6A>G) c.*340+6A>G (n.*340+6A>G) c.201+6A>G (n.201+6A>G) n.541+6A>G c.-290+6A>G (n.-290+6A>G) n.515+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.21449698T>C | CA603839998 | PYROXD1 | c.414+7T>C (n.414+7T>C) c.*340+7T>C (n.*340+7T>C) c.201+7T>C (n.201+7T>C) n.541+7T>C c.-290+7T>C (n.-290+7T>C) n.515+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449698T= | CA2021109654 | PYROXD1 | c.414+7T= (n.414+7T=) c.*340+7T= (n.*340+7T=) c.201+7T= (n.201+7T=) n.541+7T= c.-290+7T= (n.-290+7T=) n.515+7T= | |
| 12 | g.21449699T>C | CA603840002 | PYROXD1 | c.414+8T>C (n.414+8T>C) c.*340+8T>C (n.*340+8T>C) c.201+8T>C (n.201+8T>C) n.541+8T>C c.-290+8T>C (n.-290+8T>C) n.515+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449699T= | CA2021109655 | PYROXD1 | c.414+8T= (n.414+8T=) c.*340+8T= (n.*340+8T=) c.201+8T= (n.201+8T=) n.541+8T= c.-290+8T= (n.-290+8T=) n.515+8T= | |
| 12 | g.21449705G>A | CA6478194 | PYROXD1 | c.414+14G>A (n.414+14G>A) c.*340+14G>A (n.*340+14G>A) c.201+14G>A (n.201+14G>A) n.541+14G>A c.-290+14G>A (n.-290+14G>A) n.515+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449705G>C | CA2021109656 | PYROXD1 | c.414+14G>C (n.414+14G>C) c.*340+14G>C (n.*340+14G>C) c.201+14G>C (n.201+14G>C) n.541+14G>C c.-290+14G>C (n.-290+14G>C) n.515+14G>C | dbSNP |
| 12 | g.21449705G= | CA2021109657 | PYROXD1 | c.414+14G= (n.414+14G=) c.*340+14G= (n.*340+14G=) c.201+14G= (n.201+14G=) n.541+14G= c.-290+14G= (n.-290+14G=) n.515+14G= | |
| 12 | g.21449705G>T | CA603840006 | PYROXD1 | c.414+14G>T (n.414+14G>T) c.*340+14G>T (n.*340+14G>T) c.201+14G>T (n.201+14G>T) n.541+14G>T c.-290+14G>T (n.-290+14G>T) n.515+14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449708G>A | CA2617908453 | PYROXD1 | c.414+17G>A (n.414+17G>A) c.*340+17G>A (n.*340+17G>A) c.201+17G>A (n.201+17G>A) n.541+17G>A c.-290+17G>A (n.-290+17G>A) n.515+17G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449708G>C | CA6478195 | PYROXD1 | c.414+17G>C (n.414+17G>C) c.*340+17G>C (n.*340+17G>C) c.201+17G>C (n.201+17G>C) n.541+17G>C c.-290+17G>C (n.-290+17G>C) n.515+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449708G= | CA2021109658 | PYROXD1 | c.414+17G= (n.414+17G=) c.*340+17G= (n.*340+17G=) c.201+17G= (n.201+17G=) n.541+17G= c.-290+17G= (n.-290+17G=) n.515+17G= | |
| 12 | g.21449710A= | CA2021109659 | PYROXD1 | c.414+19A= (n.414+19A=) c.*340+19A= (n.*340+19A=) c.201+19A= (n.201+19A=) n.541+19A= c.-290+19A= (n.-290+19A=) n.515+19A= | |
| 12 | g.21449710A>G | CA6478196 | PYROXD1 | c.414+19A>G (n.414+19A>G) c.*340+19A>G (n.*340+19A>G) c.201+19A>G (n.201+19A>G) n.541+19A>G c.-290+19A>G (n.-290+19A>G) n.515+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449711T>C | CA2508143858 | PYROXD1 | c.414+20T>C (n.414+20T>C) c.*340+20T>C (n.*340+20T>C) c.201+20T>C (n.201+20T>C) n.541+20T>C c.-290+20T>C (n.-290+20T>C) n.515+20T>C | dbSNP |
| 12 | g.21449712C>A | CA2617908454 | PYROXD1 | c.414+21C>A (n.414+21C>A) c.*340+21C>A (n.*340+21C>A) c.201+21C>A (n.201+21C>A) n.541+21C>A c.-290+21C>A (n.-290+21C>A) n.515+21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449712C= | CA2021109660 | PYROXD1 | c.414+21C= (n.414+21C=) c.*340+21C= (n.*340+21C=) c.201+21C= (n.201+21C=) n.541+21C= c.-290+21C= (n.-290+21C=) n.515+21C= | |
| 12 | g.21449712C>G | CA2575097258 | PYROXD1 | c.414+21C>G (n.414+21C>G) c.*340+21C>G (n.*340+21C>G) c.201+21C>G (n.201+21C>G) n.541+21C>G c.-290+21C>G (n.-290+21C>G) n.515+21C>G | |
| 12 | g.21449712C>T | CA6478197 | PYROXD1 | c.414+21C>T (n.414+21C>T) c.*340+21C>T (n.*340+21C>T) c.201+21C>T (n.201+21C>T) n.541+21C>T c.-290+21C>T (n.-290+21C>T) n.515+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449713G>A | CA6478198 | PYROXD1 | c.414+22G>A (n.414+22G>A) c.*340+22G>A (n.*340+22G>A) c.201+22G>A (n.201+22G>A) n.541+22G>A c.-290+22G>A (n.-290+22G>A) n.515+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449713G= | CA2021109661 | PYROXD1 | c.414+22G= (n.414+22G=) c.*340+22G= (n.*340+22G=) c.201+22G= (n.201+22G=) n.541+22G= c.-290+22G= (n.-290+22G=) n.515+22G= | |
| 12 | g.21449718A>G | CA2575097259 | PYROXD1 | c.414+27A>G (n.414+27A>G) c.*340+27A>G (n.*340+27A>G) c.201+27A>G (n.201+27A>G) n.541+27A>G c.-290+27A>G (n.-290+27A>G) n.515+27A>G | |
| 12 | g.21449720G>A | CA2617908455 | PYROXD1 | c.414+29G>A (n.414+29G>A) c.*340+29G>A (n.*340+29G>A) c.201+29G>A (n.201+29G>A) n.541+29G>A c.-290+29G>A (n.-290+29G>A) n.515+29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449722A>G | CA2617908457 | PYROXD1 | c.414+31A>G (n.414+31A>G) c.*340+31A>G (n.*340+31A>G) c.201+31A>G (n.201+31A>G) n.541+31A>G c.-290+31A>G (n.-290+31A>G) n.515+31A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449725dup | CA2617908456 | PYROXD1 | c.414+34dup (n.414+34dup) c.*340+34dup (n.*340+34dup) c.201+34dup (n.201+34dup) n.541+34dup c.-290+34dup (n.-290+34dup) n.515+34dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449725del | CA2575097260 | PYROXD1 | c.414+34del (n.414+34del) c.*340+34del (n.*340+34del) c.201+34del (n.201+34del) n.541+34del c.-290+34del (n.-290+34del) n.515+34del | |
| 12 | g.21449727A= | CA2021109662 | PYROXD1 | c.414+36A= (n.414+36A=) c.*340+36A= (n.*340+36A=) c.201+36A= (n.201+36A=) n.541+36A= c.-290+36A= (n.-290+36A=) n.515+36A= | |
| 12 | g.21449727A>G | CA603840024 | PYROXD1 | c.414+36A>G (n.414+36A>G) c.*340+36A>G (n.*340+36A>G) c.201+36A>G (n.201+36A>G) n.541+36A>G c.-290+36A>G (n.-290+36A>G) n.515+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449728A= | CA2021109663 | PYROXD1 | c.414+37A= (n.414+37A=) c.*340+37A= (n.*340+37A=) c.201+37A= (n.201+37A=) n.541+37A= c.-290+37A= (n.-290+37A=) n.515+37A= | |
| 12 | g.21449728A>C | CA2617908458 | PYROXD1 | c.414+37A>C (n.414+37A>C) c.*340+37A>C (n.*340+37A>C) c.201+37A>C (n.201+37A>C) n.541+37A>C c.-290+37A>C (n.-290+37A>C) n.515+37A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449728A>G | CA2575097261 | PYROXD1 | c.414+37A>G (n.414+37A>G) c.*340+37A>G (n.*340+37A>G) c.201+37A>G (n.201+37A>G) n.541+37A>G c.-290+37A>G (n.-290+37A>G) n.515+37A>G | |
| 12 | g.21449730_21449731insATTCAATAA | CA6478199 | PYROXD1 | c.414+39_414+40insATTCAATAA (n.414+39_414+40insATTCAATAA) c.*340+39_*340+40insATTCAATAA (n.*340+39_*340+40insATTCAATAA) c.201+39_201+40insATTCAATAA (n.201+39_201+40insATTCAATAA) n.541+39_541+40insATTCAATAA c.-290+39_-290+40insATTCAATAA (n.-290+39_-290+40insATTCAATAA) n.515+39_515+40insATTCAATAA | dbSNP ExAC |
| 12 | g.21449731G>A | CA603840026 | PYROXD1 | c.414+40G>A (n.414+40G>A) c.*340+40G>A (n.*340+40G>A) c.201+40G>A (n.201+40G>A) n.541+40G>A c.-290+40G>A (n.-290+40G>A) n.515+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449731G= | CA2021109664 | PYROXD1 | c.414+40G= (n.414+40G=) c.*340+40G= (n.*340+40G=) c.201+40G= (n.201+40G=) n.541+40G= c.-290+40G= (n.-290+40G=) n.515+40G= | |
| 12 | g.21449731G>T | CA603840028 | PYROXD1 | c.414+40G>T (n.414+40G>T) c.*340+40G>T (n.*340+40G>T) c.201+40G>T (n.201+40G>T) n.541+40G>T c.-290+40G>T (n.-290+40G>T) n.515+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449732A>C | CA2617908459 | PYROXD1 | c.414+41A>C (n.414+41A>C) c.*340+41A>C (n.*340+41A>C) c.201+41A>C (n.201+41A>C) n.541+41A>C c.-290+41A>C (n.-290+41A>C) n.515+41A>C | gnomAD v4 |