Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21449626A=CA2021109563PYROXD1c.349A= (p.Lys117=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.136A= (p.Lys46=)
n.476A=
c.-355A= (n.-355A=)
n.450A=
12g.21449626A>CCA384301908PYROXD1c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.476A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.450A>C
12g.21449626A>GCA6478180PYROXD1c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.476A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449626A>TCA384301907PYROXD1c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.476A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.450A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449628dupCA2794804701PYROXD1c.351dup (p.Pro118ThrfsTer6)
c.*277dup (n.*277dup)
c.138dup (p.Pro47ThrfsTer6)
n.478dup
c.-353dup (n.-353dup)
n.452dup
12g.21449627A>CCA384301909PYROXD1c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.477A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.451A>C
12g.21449627A>GCA384301910PYROXD1c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.477A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.451A>G
12g.21449627A>TCA384301911PYROXD1c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
n.477A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.451A>T
12g.21449628A>CCA384301912PYROXD1c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
n.478A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.452A>C
12g.21449628A>GCA478956774PYROXD1c.351A>G (p.Lys117=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
n.478A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.452A>G
12g.21449628A>TCA384301913PYROXD1c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
n.478A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.452A>T
12g.21449629C>ACA384301916PYROXD1c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.479C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.453C>A
12g.21449629C=CA2021109567PYROXD1c.352C= (p.Pro118=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.479C=
c.-352C= (n.-352C=)
n.453C=
12g.21449629C>GCA384301914PYROXD1c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.479C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449629C>TCA384301915PYROXD1c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.479C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.453C>T
12g.21449630C>ACA384301917PYROXD1c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.480C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.454C>A
12g.21449630C>GCA384301918PYROXD1c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.480C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.454C>G
 gnomAD v4
12g.21449630C>TCA384301919PYROXD1c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.480C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.454C>T
12g.21449631A>CCA478956779PYROXD1c.354A>C (p.Pro118=)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.141A>C (p.Pro47=)
n.481A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.455A>C
12g.21449631A>GCA478956776PYROXD1c.354A>G (p.Pro118=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.141A>G (p.Pro47=)
n.481A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.455A>G
12g.21449631A>TCA478956778PYROXD1c.354A>T (p.Pro118=)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.141A>T (p.Pro47=)
n.481A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.455A>T
12g.21449632A>CCA384301920PYROXD1c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.482A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.456A>C
 gnomAD v4
12g.21449632A>GCA384301921PYROXD1c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.482A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.456A>G
 gnomAD v4
12g.21449632A>TCA384301922PYROXD1c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.482A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.456A>T
12g.21449633A>CCA384301924PYROXD1c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.483A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.457A>C
12g.21449633A>GCA384301925PYROXD1c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.483A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.457A>G
12g.21449633A>TCA384301923PYROXD1c.356A>T (p.Lys119Met)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.483A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.457A>T
12g.21449634G>ACA478956781PYROXD1c.357G>A (p.Lys119=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.484G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.458G>A
12g.21449634G>CCA384301926PYROXD1c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.484G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.458G>C
12g.21449634G>TCA384301927PYROXD1c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.484G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.458G>T
12g.21449635T>ACA384301928PYROXD1c.358T>A (p.Leu120Met)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.145T>A (p.Leu49Met)
n.485T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.459T>A
12g.21449635T>CCA478956782PYROXD1c.358T>C (p.Leu120=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.485T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.459T>C
12g.21449635T>GCA384301929PYROXD1c.358T>G (p.Leu120Val)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.485T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.459T>G
12g.21449636T>ACA6478181PYROXD1c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.486T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.460T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449636T>CCA384301930PYROXD1c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.486T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.460T>C
12g.21449636T>GCA384301931PYROXD1c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
n.486T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.460T>G
12g.21449636T=CA2021109570PYROXD1c.359T= (p.Leu120=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.486T=
c.-345T= (n.-345T=)
n.460T=
12g.21449637G>ACA478956784PYROXD1c.360G>A (p.Leu120=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.487G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.461G>A
12g.21449637G>CCA384301932PYROXD1c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
n.487G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.461G>C
12g.21449637G>TCA384301933PYROXD1c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
n.487G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.461G>T
12g.21449638A>CCA384301934PYROXD1c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.488A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.462A>C
12g.21449638A>GCA384301935PYROXD1c.361A>G (p.Ile121Val)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
n.488A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.462A>G
12g.21449638A>TCA384301936PYROXD1c.361A>T (p.Ile121Leu)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.148A>T (p.Ile50Leu)
n.488A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.462A>T
12g.21449639T>ACA384301937PYROXD1c.362T>A (p.Ile121Lys)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.149T>A (p.Ile50Lys)
n.489T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.463T>A
12g.21449639T>CCA384301938PYROXD1c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.489T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.463T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.21449639T>GCA384301939PYROXD1c.362T>G (p.Ile121Arg)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.149T>G (p.Ile50Arg)
n.489T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.463T>G
12g.21449639T=CA2021109572PYROXD1c.362T= (p.Ile121=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.149T= (p.Ile50=)
n.489T=
c.-342T= (n.-342T=)
n.463T=
12g.21449640A>CCA478956785PYROXD1c.363A>C (p.Ile121=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.150A>C (p.Ile50=)
n.490A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.464A>C
12g.21449640A>GCA384301940PYROXD1c.363A>G (p.Ile121Met)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.150A>G (p.Ile50Met)
n.490A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.464A>G
 gnomAD v4
12g.21449640A>TCA478956786PYROXD1c.363A>T (p.Ile121=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.150A>T (p.Ile50=)
n.490A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.464A>T

Number of alleles fetched