UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21449607_21449608del | CA2575097245 | PYROXD1 | c.330_331del (p.Cys111SerfsTer6) c.*256_*257del (n.*256_*257del) c.117_118del (p.Cys40SerfsTer6) n.457_458del c.-374_-373del (n.-374_-373del) n.431_432del | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449605_21449609delinsCTCTG | CA2021109531 | PYROXD1 | c.328_332delinsCTCTG (p.Leu110=) c.*254_*258delinsCTCTG (n.*254_*258delinsCTCTG) c.115_119delinsCTCTG (p.Leu39=) n.455_459delinsCTCTG c.-376_-372delinsCTCTG (n.-376_-372delinsCTCTG) n.429_433delinsCTCTG | |
| 12 | g.21449611_21449614del | CA6478177 | PYROXD1 | c.334_337del (p.Leu112ValfsTer8) c.*260_*263del (n.*260_*263del) c.121_124del (p.Leu41ValfsTer8) n.461_464del c.-370_-367del (n.-370_-367del) n.435_438del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449607_21449609delinsCTG | CA2021109538 | PYROXD1 | c.330_332delinsCTG (p.Leu110=) c.*256_*258delinsCTG (n.*256_*258delinsCTG) c.117_119delinsCTG (p.Leu39=) n.457_459delinsCTG c.-374_-372delinsCTG (n.-374_-372delinsCTG) n.431_433delinsCTG | |
| 12 | g.21449608T>A | CA384301868 | PYROXD1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.118T>A (p.Cys40Ser) n.458T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.432T>A | |
| 12 | g.21449608T>C | CA384301869 | PYROXD1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.118T>C (p.Cys40Arg) n.458T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.432T>C | |
| 12 | g.21449608T>G | CA384301870 | PYROXD1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.118T>G (p.Cys40Gly) n.458T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.432T>G | |
| 12 | g.21449608dup | CA919039649 | PYROXD1 | c.331dup (p.Cys111LeufsTer7) c.*257dup (n.*257dup) c.118dup (p.Cys40LeufsTer7) n.458dup c.-373dup (n.-373dup) n.432dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609_21449610del | CA603839925 | PYROXD1 | c.332_333del (p.Cys111SerfsTer6) c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.119_120del (p.Cys40SerfsTer6) n.459_460del c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.433_434del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609G>A | CA384301873 | PYROXD1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.459G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.433G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609G>C | CA384301871 | PYROXD1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.119G>C (p.Cys40Ser) n.459G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.433G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609G>T | CA384301872 | PYROXD1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.119G>T (p.Cys40Phe) n.459G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.433G>T | |
| 12 | g.21449610T>A | CA384301874 | PYROXD1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.120T>A (p.Cys40Ter) n.460T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.434T>A | |
| 12 | g.21449610T>C | CA6478178 | PYROXD1 | c.333T>C (p.Cys111=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.120T>C (p.Cys40=) n.460T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.434T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449610T>G | CA384301875 | PYROXD1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.120T>G (p.Cys40Trp) n.460T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.434T>G | |
| 12 | g.21449610T= | CA2021109548 | PYROXD1 | c.333T= (p.Cys111=) c.*259T= (n.*259T=) c.120T= (p.Cys40=) n.460T= c.-371T= (n.-371T=) n.434T= | |
| 12 | g.21449611C>A | CA384301876 | PYROXD1 | c.334C>A (p.Leu112Met) c.*260C>A (n.*260C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) n.461C>A c.-370C>A (n.-370C>A) n.435C>A | |
| 12 | g.21449611C>G | CA384301877 | PYROXD1 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.*260C>G (n.*260C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.461C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.435C>G | |
| 12 | g.21449611C>T | CA478956753 | PYROXD1 | c.334C>T (p.Leu112=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.121C>T (p.Leu41=) n.461C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.435C>T | |
| 12 | g.21449612T>A | CA384301878 | PYROXD1 | c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*261T>A (n.*261T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) n.462T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.436T>A | |
| 12 | g.21449612T>C | CA384301880 | PYROXD1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*261T>C (n.*261T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.462T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21449612T>G | CA384301879 | PYROXD1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*261T>G (n.*261T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.462T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.436T>G | |
| 12 | g.21449613G>A | CA478956755 | PYROXD1 | c.336G>A (p.Leu112=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.123G>A (p.Leu41=) n.463G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.437G>A | |
| 12 | g.21449613G>C | CA478956756 | PYROXD1 | c.336G>C (p.Leu112=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.123G>C (p.Leu41=) n.463G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.437G>C | |
| 12 | g.21449613G>T | CA478956757 | PYROXD1 | c.336G>T (p.Leu112=) c.*262G>T (n.*262G>T) c.123G>T (p.Leu41=) n.463G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.437G>T | |
| 12 | g.21449614T>A | CA384301881 | PYROXD1 | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.*263T>A (n.*263T>A) c.124T>A (p.Cys42Ser) n.464T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.438T>A | |
| 12 | g.21449614T>C | CA384301882 | PYROXD1 | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.*263T>C (n.*263T>C) c.124T>C (p.Cys42Arg) n.464T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.438T>C | |
| 12 | g.21449614T>G | CA384301883 | PYROXD1 | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.*263T>G (n.*263T>G) c.124T>G (p.Cys42Gly) n.464T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.438T>G | |
| 12 | g.21449615G>A | CA384301884 | PYROXD1 | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.465G>A c.-366G>A (n.-366G>A) n.439G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449615G>C | CA384301885 | PYROXD1 | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.*264G>C (n.*264G>C) c.125G>C (p.Cys42Ser) n.465G>C c.-366G>C (n.-366G>C) n.439G>C | |
| 12 | g.21449615G>T | CA384301886 | PYROXD1 | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.*264G>T (n.*264G>T) c.125G>T (p.Cys42Phe) n.465G>T c.-366G>T (n.-366G>T) n.439G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449616T>A | CA384301887 | PYROXD1 | c.339T>A (p.Cys113Ter) c.*265T>A (n.*265T>A) c.126T>A (p.Cys42Ter) n.466T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.440T>A | |
| 12 | g.21449616T>C | CA478956759 | PYROXD1 | c.339T>C (p.Cys113=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.126T>C (p.Cys42=) n.466T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.440T>C | |
| 12 | g.21449616T>G | CA384301888 | PYROXD1 | c.339T>G (p.Cys113Trp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.126T>G (p.Cys42Trp) n.466T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.440T>G | |
| 12 | g.21449617G>A | CA384301889 | PYROXD1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.467G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.441G>A | |
| 12 | g.21449617G>C | CA384301890 | PYROXD1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.467G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.441G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449617G= | CA2021109551 | PYROXD1 | c.340G= (p.Ala114=) c.*266G= (n.*266G=) c.127G= (p.Ala43=) n.467G= c.-364G= (n.-364G=) n.441G= | |
| 12 | g.21449617G>T | CA384301891 | PYROXD1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.467G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.441G>T | |
| 12 | g.21449618C>A | CA384301894 | PYROXD1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.*267C>A (n.*267C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.468C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.442C>A | |
| 12 | g.21449618C>G | CA384301893 | PYROXD1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.468C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.442C>G | |
| 12 | g.21449618C>T | CA384301892 | PYROXD1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.468C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.442C>T | |
| 12 | g.21449619T>A | CA478956761 | PYROXD1 | c.342T>A (p.Ala114=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.129T>A (p.Ala43=) n.469T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.443T>A | |
| 12 | g.21449619T>C | CA478956763 | PYROXD1 | c.342T>C (p.Ala114=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.129T>C (p.Ala43=) n.469T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.443T>C | |
| 12 | g.21449619T>G | CA478956764 | PYROXD1 | c.342T>G (p.Ala114=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.129T>G (p.Ala43=) n.469T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.443T>G | |
| 12 | g.21449620G>A | CA384301897 | PYROXD1 | c.343G>A (p.Gly115Arg) c.*269G>A (n.*269G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.470G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.444G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21449620G>C | CA384301895 | PYROXD1 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.470G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.444G>C | |
| 12 | g.21449620G= | CA2021109555 | PYROXD1 | c.343G= (p.Gly115=) c.*269G= (n.*269G=) c.130G= (p.Gly44=) n.470G= c.-361G= (n.-361G=) n.444G= | |
| 12 | g.21449620G>T | CA384301896 | PYROXD1 | c.343G>T (p.Gly115Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) n.470G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.444G>T | |
| 12 | g.21449621G>A | CA384301898 | PYROXD1 | c.344G>A (p.Gly115Glu) c.*270G>A (n.*270G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.471G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.445G>A | |
| 12 | g.21449621G>C | CA384301899 | PYROXD1 | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.471G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.445G>C | dbSNP gnomAD v2 |