UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21449599A= | CA2021109511 | PYROXD1 | c.322A= (p.Lys108=) c.*248A= (n.*248A=) c.109A= (p.Lys37=) n.449A= c.-382A= (n.-382A=) n.423A= | |
| 12 | g.21449599A>C | CA384301844 | PYROXD1 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.449A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.423A>C | |
| 12 | g.21449599A>G | CA384301846 | PYROXD1 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.449A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449599A>T | CA384301848 | PYROXD1 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.449A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.423A>T | |
| 12 | g.21449600A= | CA2021109515 | PYROXD1 | c.323A= (p.Lys108=) c.*249A= (n.*249A=) c.110A= (p.Lys37=) n.450A= c.-381A= (n.-381A=) n.424A= | |
| 12 | g.21449600A>C | CA384301850 | PYROXD1 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.450A>C c.-381A>C (n.-381A>C) n.424A>C | |
| 12 | g.21449600A>G | CA384301852 | PYROXD1 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.450A>G c.-381A>G (n.-381A>G) n.424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449600A>T | CA384301851 | PYROXD1 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.*249A>T (n.*249A>T) c.110A>T (p.Lys37Met) n.450A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.424A>T | |
| 12 | g.21449601G>A | CA478956744 | PYROXD1 | c.324G>A (p.Lys108=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.111G>A (p.Lys37=) n.451G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.425G>A | COSMIC |
| 12 | g.21449601G>C | CA384301853 | PYROXD1 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.*250G>C (n.*250G>C) c.111G>C (p.Lys37Asn) n.451G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.425G>C | dbSNP |
| 12 | g.21449601G= | CA2021109518 | PYROXD1 | c.324G= (p.Lys108=) c.*250G= (n.*250G=) c.111G= (p.Lys37=) n.451G= c.-380G= (n.-380G=) n.425G= | |
| 12 | g.21449601G>T | CA384301854 | PYROXD1 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.*250G>T (n.*250G>T) c.111G>T (p.Lys37Asn) n.451G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.425G>T | |
| 12 | g.21449602A= | CA2021109521 | PYROXD1 | c.325A= (p.Lys109=) c.*251A= (n.*251A=) c.112A= (p.Lys38=) n.452A= c.-379A= (n.-379A=) n.426A= | |
| 12 | g.21449602A>C | CA384301855 | PYROXD1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*251A>C (n.*251A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.452A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.426A>C | |
| 12 | g.21449602A>G | CA384301856 | PYROXD1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*251A>G (n.*251A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.452A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.426A>G | |
| 12 | g.21449602A>T | CA6478175 | PYROXD1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*251A>T (n.*251A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.452A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.426A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449603A= | CA2021109524 | PYROXD1 | c.326A= (p.Lys109=) c.*252A= (n.*252A=) c.113A= (p.Lys38=) n.453A= c.-378A= (n.-378A=) n.427A= | |
| 12 | g.21449603A>C | CA384301857 | PYROXD1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.453A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.427A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449603A>G | CA384301858 | PYROXD1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.453A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.427A>G | |
| 12 | g.21449603A>T | CA384301859 | PYROXD1 | c.326A>T (p.Lys109Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) n.453A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.427A>T | |
| 12 | g.21449604A= | CA2021109526 | PYROXD1 | c.327A= (p.Lys109=) c.*253A= (n.*253A=) c.114A= (p.Lys38=) n.454A= c.-377A= (n.-377A=) n.428A= | |
| 12 | g.21449604A>C | CA384301860 | PYROXD1 | c.327A>C (p.Lys109Asn) c.*253A>C (n.*253A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) n.454A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.428A>C | |
| 12 | g.21449604A>G | CA6478176 | PYROXD1 | c.327A>G (p.Lys109=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.114A>G (p.Lys38=) n.454A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449604A>T | CA384301861 | PYROXD1 | c.327A>T (p.Lys109Asn) c.*253A>T (n.*253A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) n.454A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.428A>T | |
| 12 | g.21449605C>A | CA384301863 | PYROXD1 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.455C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.429C>A | |
| 12 | g.21449605C>G | CA384301864 | PYROXD1 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) n.455C>G c.-376C>G (n.-376C>G) n.429C>G | |
| 12 | g.21449605C>T | CA384301862 | PYROXD1 | c.328C>T (p.Leu110Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.455C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.429C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449607_21449608del | CA2575097245 | PYROXD1 | c.330_331del (p.Cys111SerfsTer6) c.*256_*257del (n.*256_*257del) c.117_118del (p.Cys40SerfsTer6) n.457_458del c.-374_-373del (n.-374_-373del) n.431_432del | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449605_21449609delinsCTCTG | CA2021109531 | PYROXD1 | c.328_332delinsCTCTG (p.Leu110=) c.*254_*258delinsCTCTG (n.*254_*258delinsCTCTG) c.115_119delinsCTCTG (p.Leu39=) n.455_459delinsCTCTG c.-376_-372delinsCTCTG (n.-376_-372delinsCTCTG) n.429_433delinsCTCTG | |
| 12 | g.21449606T>A | CA384301867 | PYROXD1 | c.329T>A (p.Leu110His) c.*255T>A (n.*255T>A) c.116T>A (p.Leu39His) n.456T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.430T>A | |
| 12 | g.21449606T>C | CA384301865 | PYROXD1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.456T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.430T>C | |
| 12 | g.21449606T>G | CA384301866 | PYROXD1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.456T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.430T>G | |
| 12 | g.21449611_21449614del | CA6478177 | PYROXD1 | c.334_337del (p.Leu112ValfsTer8) c.*260_*263del (n.*260_*263del) c.121_124del (p.Leu41ValfsTer8) n.461_464del c.-370_-367del (n.-370_-367del) n.435_438del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449607C>A | CA478956750 | PYROXD1 | c.330C>A (p.Leu110=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.117C>A (p.Leu39=) n.457C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.431C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449607C= | CA2021109539 | PYROXD1 | c.330C= (p.Leu110=) c.*256C= (n.*256C=) c.117C= (p.Leu39=) n.457C= c.-374C= (n.-374C=) n.431C= | |
| 12 | g.21449607C>G | CA478956748 | PYROXD1 | c.330C>G (p.Leu110=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.117C>G (p.Leu39=) n.457C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.431C>G | |
| 12 | g.21449607C>T | CA478956749 | PYROXD1 | c.330C>T (p.Leu110=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.117C>T (p.Leu39=) n.457C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.431C>T | |
| 12 | g.21449607_21449609delinsCTG | CA2021109538 | PYROXD1 | c.330_332delinsCTG (p.Leu110=) c.*256_*258delinsCTG (n.*256_*258delinsCTG) c.117_119delinsCTG (p.Leu39=) n.457_459delinsCTG c.-374_-372delinsCTG (n.-374_-372delinsCTG) n.431_433delinsCTG | |
| 12 | g.21449608T>A | CA384301868 | PYROXD1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.118T>A (p.Cys40Ser) n.458T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.432T>A | |
| 12 | g.21449608T>C | CA384301869 | PYROXD1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.118T>C (p.Cys40Arg) n.458T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.432T>C | |
| 12 | g.21449608T>G | CA384301870 | PYROXD1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.118T>G (p.Cys40Gly) n.458T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.432T>G | |
| 12 | g.21449608dup | CA919039649 | PYROXD1 | c.331dup (p.Cys111LeufsTer7) c.*257dup (n.*257dup) c.118dup (p.Cys40LeufsTer7) n.458dup c.-373dup (n.-373dup) n.432dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609_21449610del | CA603839925 | PYROXD1 | c.332_333del (p.Cys111SerfsTer6) c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.119_120del (p.Cys40SerfsTer6) n.459_460del c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.433_434del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609G>A | CA384301873 | PYROXD1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.459G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.433G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609G>C | CA384301871 | PYROXD1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.119G>C (p.Cys40Ser) n.459G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.433G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449609G>T | CA384301872 | PYROXD1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.119G>T (p.Cys40Phe) n.459G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.433G>T | |
| 12 | g.21449610T>A | CA384301874 | PYROXD1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) c.*259T>A (n.*259T>A) c.120T>A (p.Cys40Ter) n.460T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.434T>A | |
| 12 | g.21449610T>C | CA6478178 | PYROXD1 | c.333T>C (p.Cys111=) c.*259T>C (n.*259T>C) c.120T>C (p.Cys40=) n.460T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.434T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449610T>G | CA384301875 | PYROXD1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) c.*259T>G (n.*259T>G) c.120T>G (p.Cys40Trp) n.460T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.434T>G | |
| 12 | g.21449610T= | CA2021109548 | PYROXD1 | c.333T= (p.Cys111=) c.*259T= (n.*259T=) c.120T= (p.Cys40=) n.460T= c.-371T= (n.-371T=) n.434T= |