Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21449592C>ACA6478171PYROXD1c.315C>A (p.His105Gln)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.102C>A (p.His34Gln)
n.442C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.416C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449592C=CA2021109496PYROXD1c.315C= (p.His105=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.102C= (p.His34=)
n.442C=
c.-389C= (n.-389C=)
n.416C=
12g.21449592C>GCA384301813PYROXD1c.315C>G (p.His105Gln)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.102C>G (p.His34Gln)
n.442C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.416C>G
12g.21449592C>TCA6478170PYROXD1c.315C>T (p.His105=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.102C>T (p.His34=)
n.442C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.416C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449593G>ACA6478172PYROXD1c.316G>A (p.Val106Ile)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.443G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.417G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449593G>CCA384301818PYROXD1c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.443G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.417G>C
12g.21449593G=CA2021109498PYROXD1c.316G= (p.Val106=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.103G= (p.Val35=)
n.443G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.417G=
12g.21449593G>TCA384301820PYROXD1c.316G>T (p.Val106Leu)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.443G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.417G>T
 dbSNP
12g.21449594T>ACA384301826PYROXD1c.317T>A (p.Val106Glu)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.444T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.418T>A
12g.21449594T>CCA384301824PYROXD1c.317T>C (p.Val106Ala)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.444T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.418T>C
12g.21449594T>GCA384301822PYROXD1c.317T>G (p.Val106Gly)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.444T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.418T>G
12g.21449595A=CA2021109500PYROXD1c.318A= (p.Val106=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.105A= (p.Val35=)
n.445A=
c.-386A= (n.-386A=)
n.419A=
12g.21449595A>CCA478956738PYROXD1c.318A>C (p.Val106=)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.105A>C (p.Val35=)
n.445A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.419A>C
12g.21449595A>GCA6478173PYROXD1c.318A>G (p.Val106=)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.105A>G (p.Val35=)
n.445A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449595A>TCA234076806PYROXD1c.318A>T (p.Val106=)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.105A>T (p.Val35=)
n.445A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.419A>T
 dbSNP
12g.21449596T>ACA384301830PYROXD1c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.446T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.420T>A
12g.21449596T>CCA384301832PYROXD1c.319T>C (p.Tyr107His)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.446T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.420T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21449596T>GCA384301833PYROXD1c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.446T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.420T>G
12g.21449596T=CA2021109504PYROXD1c.319T= (p.Tyr107=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.106T= (p.Tyr36=)
n.446T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.420T=
12g.21449596_21449597delinsTACA2021109505PYROXD1c.319_320delinsTA (p.Tyr107=)
c.*245_*246delinsTA (n.*245_*246delinsTA)
c.106_107delinsTA (p.Tyr36=)
n.446_447delinsTA
c.-385_-384delinsTA (n.-385_-384delinsTA)
n.420_421delinsTA
12g.21449597delCA919039647PYROXD1c.320del (p.Tyr107LeufsTer14)
c.*246del (n.*246del)
c.107del (p.Tyr36LeufsTer14)
n.447del
c.-384del (n.-384del)
n.421del
 dbSNP
12g.21449597A=CA2021109509PYROXD1c.320A= (p.Tyr107=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.107A= (p.Tyr36=)
n.447A=
c.-384A= (n.-384A=)
n.421A=
12g.21449597A>CCA384301835PYROXD1c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.447A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.421A>C
12g.21449597A>GCA6478174PYROXD1c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.447A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.421A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21449597A>TCA384301837PYROXD1c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.447A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.421A>T
 gnomAD v4
12g.21449598T>ACA384301840PYROXD1c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.448T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.422T>A
12g.21449598T>CCA478956740PYROXD1c.321T>C (p.Tyr107=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.108T>C (p.Tyr36=)
n.448T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.422T>C
12g.21449598T>GCA384301842PYROXD1c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.448T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.422T>G
 gnomAD v4
12g.21449599A=CA2021109511PYROXD1c.322A= (p.Lys108=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.449A=
c.-382A= (n.-382A=)
n.423A=
12g.21449599A>CCA384301844PYROXD1c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.449A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.423A>C
12g.21449599A>GCA384301846PYROXD1c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.449A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.423A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21449599A>TCA384301848PYROXD1c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.449A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.423A>T
12g.21449600A=CA2021109515PYROXD1c.323A= (p.Lys108=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.110A= (p.Lys37=)
n.450A=
c.-381A= (n.-381A=)
n.424A=
12g.21449600A>CCA384301850PYROXD1c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.450A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.424A>C
12g.21449600A>GCA384301852PYROXD1c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.450A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.424A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21449600A>TCA384301851PYROXD1c.323A>T (p.Lys108Met)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.450A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.424A>T
12g.21449601G>ACA478956744PYROXD1c.324G>A (p.Lys108=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.111G>A (p.Lys37=)
n.451G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.425G>A
 COSMIC
12g.21449601G>CCA384301853PYROXD1c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.451G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.425G>C
 dbSNP
12g.21449601G=CA2021109518PYROXD1c.324G= (p.Lys108=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.111G= (p.Lys37=)
n.451G=
c.-380G= (n.-380G=)
n.425G=
12g.21449601G>TCA384301854PYROXD1c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.451G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.425G>T
12g.21449602A=CA2021109521PYROXD1c.325A= (p.Lys109=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.112A= (p.Lys38=)
n.452A=
c.-379A= (n.-379A=)
n.426A=
12g.21449602A>CCA384301855PYROXD1c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.452A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.426A>C
12g.21449602A>GCA384301856PYROXD1c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.452A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.426A>G
12g.21449602A>TCA6478175PYROXD1c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.452A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.426A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21449603A=CA2021109524PYROXD1c.326A= (p.Lys109=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.113A= (p.Lys38=)
n.453A=
c.-378A= (n.-378A=)
n.427A=
12g.21449603A>CCA384301857PYROXD1c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.453A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.427A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21449603A>GCA384301858PYROXD1c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.453A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.427A>G
12g.21449603A>TCA384301859PYROXD1c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.453A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.427A>T
12g.21449604A=CA2021109526PYROXD1c.327A= (p.Lys109=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.114A= (p.Lys38=)
n.454A=
c.-377A= (n.-377A=)
n.428A=
12g.21449604A>CCA384301860PYROXD1c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.454A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.428A>C

Number of alleles fetched