UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21449504A>T | CA2617908419 | PYROXD1 | c.286-59A>T (n.286-59A>T) c.*212-59A>T (n.*212-59A>T) c.73-59A>T (n.73-59A>T) n.413-59A>T c.-418-59A>T (n.-418-59A>T) n.387-59A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449505G>A | CA234076801 | PYROXD1 | c.286-58G>A (n.286-58G>A) c.*212-58G>A (n.*212-58G>A) c.73-58G>A (n.73-58G>A) n.413-58G>A c.-418-58G>A (n.-418-58G>A) n.387-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449505G>C | CA2617908421 | PYROXD1 | c.286-58G>C (n.286-58G>C) c.*212-58G>C (n.*212-58G>C) c.73-58G>C (n.73-58G>C) n.413-58G>C c.-418-58G>C (n.-418-58G>C) n.387-58G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449505G= | CA2021109397 | PYROXD1 | c.286-58G= (n.286-58G=) c.*212-58G= (n.*212-58G=) c.73-58G= (n.73-58G=) n.413-58G= c.-418-58G= (n.-418-58G=) n.387-58G= | |
| 12 | g.21449507_21449509del | CA2617908420 | PYROXD1 | c.286-56_286-54del (n.286-56_286-54del) c.*212-56_*212-54del (n.*212-56_*212-54del) c.73-56_73-54del (n.73-56_73-54del) n.413-56_413-54del c.-418-56_-418-54del (n.-418-56_-418-54del) n.387-56_387-54del | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449506T>C | CA945476781 | PYROXD1 | c.286-57T>C (n.286-57T>C) c.*212-57T>C (n.*212-57T>C) c.73-57T>C (n.73-57T>C) n.413-57T>C c.-418-57T>C (n.-418-57T>C) n.387-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449506T= | CA2021109399 | PYROXD1 | c.286-57T= (n.286-57T=) c.*212-57T= (n.*212-57T=) c.73-57T= (n.73-57T=) n.413-57T= c.-418-57T= (n.-418-57T=) n.387-57T= | |
| 12 | g.21449507T>C | CA2575097224 | PYROXD1 | c.286-56T>C (n.286-56T>C) c.*212-56T>C (n.*212-56T>C) c.73-56T>C (n.73-56T>C) n.413-56T>C c.-418-56T>C (n.-418-56T>C) n.387-56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449508G>T | CA2617908422 | PYROXD1 | c.286-55G>T (n.286-55G>T) c.*212-55G>T (n.*212-55G>T) c.73-55G>T (n.73-55G>T) n.413-55G>T c.-418-55G>T (n.-418-55G>T) n.387-55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449509T>C | CA2617908423 | PYROXD1 | c.286-54T>C (n.286-54T>C) c.*212-54T>C (n.*212-54T>C) c.73-54T>C (n.73-54T>C) n.413-54T>C c.-418-54T>C (n.-418-54T>C) n.387-54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449510A= | CA2021109402 | PYROXD1 | c.286-53A= (n.286-53A=) c.*212-53A= (n.*212-53A=) c.73-53A= (n.73-53A=) n.413-53A= c.-418-53A= (n.-418-53A=) n.387-53A= | |
| 12 | g.21449510A>G | CA2021109403 | PYROXD1 | c.286-53A>G (n.286-53A>G) c.*212-53A>G (n.*212-53A>G) c.73-53A>G (n.73-53A>G) n.413-53A>G c.-418-53A>G (n.-418-53A>G) n.387-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21449510A>T | CA945476782 | PYROXD1 | c.286-53A>T (n.286-53A>T) c.*212-53A>T (n.*212-53A>T) c.73-53A>T (n.73-53A>T) n.413-53A>T c.-418-53A>T (n.-418-53A>T) n.387-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449511T>G | CA2575097226 | PYROXD1 | c.286-52T>G (n.286-52T>G) c.*212-52T>G (n.*212-52T>G) c.73-52T>G (n.73-52T>G) n.413-52T>G c.-418-52T>G (n.-418-52T>G) n.387-52T>G | |
| 12 | g.21449512C>A | CA2617908424 | PYROXD1 | c.286-51C>A (n.286-51C>A) c.*212-51C>A (n.*212-51C>A) c.73-51C>A (n.73-51C>A) n.413-51C>A c.-418-51C>A (n.-418-51C>A) n.387-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449512C>G | CA2617908425 | PYROXD1 | c.286-51C>G (n.286-51C>G) c.*212-51C>G (n.*212-51C>G) c.73-51C>G (n.73-51C>G) n.413-51C>G c.-418-51C>G (n.-418-51C>G) n.387-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21449512C>T | CA2617908426 | PYROXD1 | c.286-51C>T (n.286-51C>T) c.*212-51C>T (n.*212-51C>T) c.73-51C>T (n.73-51C>T) n.413-51C>T c.-418-51C>T (n.-418-51C>T) n.387-51C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449513C>A | CA2617908427 | PYROXD1 | c.286-50C>A (n.286-50C>A) c.*212-50C>A (n.*212-50C>A) c.73-50C>A (n.73-50C>A) n.413-50C>A c.-418-50C>A (n.-418-50C>A) n.387-50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449513C>T | CA2617908428 | PYROXD1 | c.286-50C>T (n.286-50C>T) c.*212-50C>T (n.*212-50C>T) c.73-50C>T (n.73-50C>T) n.413-50C>T c.-418-50C>T (n.-418-50C>T) n.387-50C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449514A= | CA2021109405 | PYROXD1 | c.286-49A= (n.286-49A=) c.*212-49A= (n.*212-49A=) c.73-49A= (n.73-49A=) n.413-49A= c.-418-49A= (n.-418-49A=) n.387-49A= | |
| 12 | g.21449514A>C | CA2617908429 | PYROXD1 | c.286-49A>C (n.286-49A>C) c.*212-49A>C (n.*212-49A>C) c.73-49A>C (n.73-49A>C) n.413-49A>C c.-418-49A>C (n.-418-49A>C) n.387-49A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449514A>G | CA686398181 | PYROXD1 | c.286-49A>G (n.286-49A>G) c.*212-49A>G (n.*212-49A>G) c.73-49A>G (n.73-49A>G) n.413-49A>G c.-418-49A>G (n.-418-49A>G) n.387-49A>G | dbSNP |
| 12 | g.21449516G>C | CA6478160 | PYROXD1 | c.286-47G>C (n.286-47G>C) c.*212-47G>C (n.*212-47G>C) c.73-47G>C (n.73-47G>C) n.413-47G>C c.-418-47G>C (n.-418-47G>C) n.387-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449516G= | CA2021109407 | PYROXD1 | c.286-47G= (n.286-47G=) c.*212-47G= (n.*212-47G=) c.73-47G= (n.73-47G=) n.413-47G= c.-418-47G= (n.-418-47G=) n.387-47G= | |
| 12 | g.21449517T>C | CA2617908430 | PYROXD1 | c.286-46T>C (n.286-46T>C) c.*212-46T>C (n.*212-46T>C) c.73-46T>C (n.73-46T>C) n.413-46T>C c.-418-46T>C (n.-418-46T>C) n.387-46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449519_21449522del | CA2575097227 | PYROXD1 | c.286-44_286-41del (n.286-44_286-41del) c.*212-44_*212-41del (n.*212-44_*212-41del) c.73-44_73-41del (n.73-44_73-41del) n.413-44_413-41del c.-418-44_-418-41del (n.-418-44_-418-41del) n.387-44_387-41del | |
| 12 | g.21449518T>A | CA2617908431 | PYROXD1 | c.286-45T>A (n.286-45T>A) c.*212-45T>A (n.*212-45T>A) c.73-45T>A (n.73-45T>A) n.413-45T>A c.-418-45T>A (n.-418-45T>A) n.387-45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449519G>A | CA603839751 | PYROXD1 | c.286-44G>A (n.286-44G>A) c.*212-44G>A (n.*212-44G>A) c.73-44G>A (n.73-44G>A) n.413-44G>A c.-418-44G>A (n.-418-44G>A) n.387-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449519G= | CA2021109411 | PYROXD1 | c.286-44G= (n.286-44G=) c.*212-44G= (n.*212-44G=) c.73-44G= (n.73-44G=) n.413-44G= c.-418-44G= (n.-418-44G=) n.387-44G= | |
| 12 | g.21449520A>G | CA2569352873 | PYROXD1 | c.286-43A>G (n.286-43A>G) c.*212-43A>G (n.*212-43A>G) c.73-43A>G (n.73-43A>G) n.413-43A>G c.-418-43A>G (n.-418-43A>G) n.387-43A>G | |
| 12 | g.21449521T>G | CA2575097228 | PYROXD1 | c.286-42T>G (n.286-42T>G) c.*212-42T>G (n.*212-42T>G) c.73-42T>G (n.73-42T>G) n.413-42T>G c.-418-42T>G (n.-418-42T>G) n.387-42T>G | |
| 12 | g.21449522T>G | CA2021109413 | PYROXD1 | c.286-41T>G (n.286-41T>G) c.*212-41T>G (n.*212-41T>G) c.73-41T>G (n.73-41T>G) n.413-41T>G c.-418-41T>G (n.-418-41T>G) n.387-41T>G | dbSNP |
| 12 | g.21449522T= | CA2021109412 | PYROXD1 | c.286-41T= (n.286-41T=) c.*212-41T= (n.*212-41T=) c.73-41T= (n.73-41T=) n.413-41T= c.-418-41T= (n.-418-41T=) n.387-41T= | |
| 12 | g.21449522_21449523insGAAAAGGT | CA2558318483 | PYROXD1 | c.286-41_286-40insGAAAAGGT (n.286-41_286-40insGAAAAGGT) c.*212-41_*212-40insGAAAAGGT (n.*212-41_*212-40insGAAAAGGT) c.73-41_73-40insGAAAAGGT (n.73-41_73-40insGAAAAGGT) n.413-41_413-40insGAAAAGGT c.-418-41_-418-40insGAAAAGGT (n.-418-41_-418-40insGAAAAGGT) n.387-41_387-40insGAAAAGGT | |
| 12 | g.21449523A= | CA2021109414 | PYROXD1 | c.286-40A= (n.286-40A=) c.*212-40A= (n.*212-40A=) c.73-40A= (n.73-40A=) n.413-40A= c.-418-40A= (n.-418-40A=) n.387-40A= | |
| 12 | g.21449523A>G | CA2617908432 | PYROXD1 | c.286-40A>G (n.286-40A>G) c.*212-40A>G (n.*212-40A>G) c.73-40A>G (n.73-40A>G) n.413-40A>G c.-418-40A>G (n.-418-40A>G) n.387-40A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449523A>T | CA603839753 | PYROXD1 | c.286-40A>T (n.286-40A>T) c.*212-40A>T (n.*212-40A>T) c.73-40A>T (n.73-40A>T) n.413-40A>T c.-418-40A>T (n.-418-40A>T) n.387-40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449525G>A | CA6478161 | PYROXD1 | c.286-38G>A (n.286-38G>A) c.*212-38G>A (n.*212-38G>A) c.73-38G>A (n.73-38G>A) n.413-38G>A c.-418-38G>A (n.-418-38G>A) n.387-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449525G= | CA2021109416 | PYROXD1 | c.286-38G= (n.286-38G=) c.*212-38G= (n.*212-38G=) c.73-38G= (n.73-38G=) n.413-38G= c.-418-38G= (n.-418-38G=) n.387-38G= | |
| 12 | g.21449526T>A | CA603839784 | PYROXD1 | c.286-37T>A (n.286-37T>A) c.*212-37T>A (n.*212-37T>A) c.73-37T>A (n.73-37T>A) n.413-37T>A c.-418-37T>A (n.-418-37T>A) n.387-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449526T>C | CA6478162 | PYROXD1 | c.286-37T>C (n.286-37T>C) c.*212-37T>C (n.*212-37T>C) c.73-37T>C (n.73-37T>C) n.413-37T>C c.-418-37T>C (n.-418-37T>C) n.387-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449526T= | CA2021109418 | PYROXD1 | c.286-37T= (n.286-37T=) c.*212-37T= (n.*212-37T=) c.73-37T= (n.73-37T=) n.413-37T= c.-418-37T= (n.-418-37T=) n.387-37T= | |
| 12 | g.21449527G>T | CA2617908433 | PYROXD1 | c.286-36G>T (n.286-36G>T) c.*212-36G>T (n.*212-36G>T) c.73-36G>T (n.73-36G>T) n.413-36G>T c.-418-36G>T (n.-418-36G>T) n.387-36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449528T>A | CA2617908434 | PYROXD1 | c.286-35T>A (n.286-35T>A) c.*212-35T>A (n.*212-35T>A) c.73-35T>A (n.73-35T>A) n.413-35T>A c.-418-35T>A (n.-418-35T>A) n.387-35T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449528T>C | CA603839786 | PYROXD1 | c.286-35T>C (n.286-35T>C) c.*212-35T>C (n.*212-35T>C) c.73-35T>C (n.73-35T>C) n.413-35T>C c.-418-35T>C (n.-418-35T>C) n.387-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449528T= | CA2021109420 | PYROXD1 | c.286-35T= (n.286-35T=) c.*212-35T= (n.*212-35T=) c.73-35T= (n.73-35T=) n.413-35T= c.-418-35T= (n.-418-35T=) n.387-35T= | |
| 12 | g.21449529C= | CA2021109421 | PYROXD1 | c.286-34C= (n.286-34C=) c.*212-34C= (n.*212-34C=) c.73-34C= (n.73-34C=) n.413-34C= c.-418-34C= (n.-418-34C=) n.387-34C= | |
| 12 | g.21449529C>G | CA2617908435 | PYROXD1 | c.286-34C>G (n.286-34C>G) c.*212-34C>G (n.*212-34C>G) c.73-34C>G (n.73-34C>G) n.413-34C>G c.-418-34C>G (n.-418-34C>G) n.387-34C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.21449529C>T | CA6478163 | PYROXD1 | c.286-34C>T (n.286-34C>T) c.*212-34C>T (n.*212-34C>T) c.73-34C>T (n.73-34C>T) n.413-34C>T c.-418-34C>T (n.-418-34C>T) n.387-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21449530T>C | CA2021109425 | PYROXD1 | c.286-33T>C (n.286-33T>C) c.*212-33T>C (n.*212-33T>C) c.73-33T>C (n.73-33T>C) n.413-33T>C c.-418-33T>C (n.-418-33T>C) n.387-33T>C | dbSNP |