Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20862850T>A | CA384092336 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.723T>A (p.Asp241Glu) c.359+4279T>A (n.359+4279T>A) c.195T>A (p.Asp65Glu) c.639T>A (p.Asp213Glu) | |
12 | g.20862850T>C | CA478855038 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.723T>C (p.Asp241=) c.359+4279T>C (n.359+4279T>C) c.195T>C (p.Asp65=) c.639T>C (p.Asp213=) | |
12 | g.20862850T>G | CA384092337 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.723T>G (p.Asp241Glu) c.359+4279T>G (n.359+4279T>G) c.195T>G (p.Asp65Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) | |
12 | g.20862851C>A | CA384092338 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.359+4280C>A (n.359+4280C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.640C>A (p.Leu214Met) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20862851C= | CA2020845758 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.724C= (p.Leu242=) c.359+4280C= (n.359+4280C=) c.196C= (p.Leu66=) c.640C= (p.Leu214=) | |
12 | g.20862851C>G | CA384092339 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.359+4280C>G (n.359+4280C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.640C>G (p.Leu214Val) | |
12 | g.20862851C>T | CA478855039 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.724C>T (p.Leu242=) c.359+4280C>T (n.359+4280C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.640C>T (p.Leu214=) | gnomAD v4 |
12 | g.20862852T>A | CA384092340 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.359+4281T>A (n.359+4281T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.20862852T>C | CA384092341 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.359+4281T>C (n.359+4281T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.20862852T>G | CA384092342 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.359+4281T>G (n.359+4281T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) | |
12 | g.20862853G>A | CA478855040 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.726G>A (p.Leu242=) c.359+4282G>A (n.359+4282G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.642G>A (p.Leu214=) | |
12 | g.20862853G>C | CA478855041 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.726G>C (p.Leu242=) c.359+4282G>C (n.359+4282G>C) c.198G>C (p.Leu66=) c.642G>C (p.Leu214=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862853G>T | CA478855042 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.726G>T (p.Leu242=) c.359+4282G>T (n.359+4282G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.642G>T (p.Leu214=) | gnomAD v4 |
12 | g.20862854A= | CA2020845759 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727A= (p.Ser243=) c.359+4283A= (n.359+4283A=) c.199A= (p.Ser67=) c.643A= (p.Ser215=) | |
12 | g.20862854A>C | CA6475306 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727A>C (p.Ser243Arg) c.359+4283A>C (n.359+4283A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20862854A>G | CA384092347 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727A>G (p.Ser243Gly) c.359+4283A>G (n.359+4283A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862854A>T | CA384092345 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727A>T (p.Ser243Cys) c.359+4283A>T (n.359+4283A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) | |
12 | g.20862854_20862855delinsAG | CA2020845760 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727_727+1delinsAG c.359+4283_359+4284delinsAG (n.359+4283_359+4284delinsAG) c.199_199+1delinsAG c.643_643+1delinsAG | |
12 | g.20862855del | CA645590568 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+1del (n.727+1del) c.359+4284del (n.359+4284del) c.199+1del (n.199+1del) c.643+1del (n.643+1del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.20862855G>A | CA233479713 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+1G>A (n.727+1G>A) c.359+4284G>A (n.359+4284G>A) c.199+1G>A (n.199+1G>A) c.643+1G>A (n.643+1G>A) | dbSNP |
12 | g.20862855G>C | CA384092350 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+1G>C (n.727+1G>C) c.359+4284G>C (n.359+4284G>C) c.199+1G>C (n.199+1G>C) c.643+1G>C (n.643+1G>C) | |
12 | g.20862855G= | CA2020845761 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+1G= (n.727+1G=) c.359+4284G= (n.359+4284G=) c.199+1G= (n.199+1G=) c.643+1G= (n.643+1G=) | |
12 | g.20862855G>T | CA384092352 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+1G>T (n.727+1G>T) c.359+4284G>T (n.359+4284G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) c.643+1G>T (n.643+1G>T) | |
12 | g.20862856T>A | CA384092354 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+2T>A (n.727+2T>A) c.359+4285T>A (n.359+4285T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) c.643+2T>A (n.643+2T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862856T>C | CA384092355 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+2T>C (n.727+2T>C) c.359+4285T>C (n.359+4285T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) c.643+2T>C (n.643+2T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.20862856T>G | CA384092357 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+2T>G (n.727+2T>G) c.359+4285T>G (n.359+4285T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) c.643+2T>G (n.643+2T>G) | |
12 | g.20862856T= | CA2020845762 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+2T= (n.727+2T=) c.359+4285T= (n.359+4285T=) c.199+2T= (n.199+2T=) c.643+2T= (n.643+2T=) | |
12 | g.20862857A>G | CA2617889912 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+3A>G (n.727+3A>G) c.359+4286A>G (n.359+4286A>G) c.199+3A>G (n.199+3A>G) c.643+3A>G (n.643+3A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.20862857A>T | CA2617889913 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+3A>T (n.727+3A>T) c.359+4286A>T (n.359+4286A>T) c.199+3A>T (n.199+3A>T) c.643+3A>T (n.643+3A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.20862857_20862858del | CA945468185 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+3_727+4del (n.727+3_727+4del) c.359+4286_359+4287del (n.359+4286_359+4287del) c.199+3_199+4del (n.199+3_199+4del) c.643+3_643+4del (n.643+3_643+4del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862858del | CA2617889911 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+4del (n.727+4del) c.359+4287del (n.359+4287del) c.199+4del (n.199+4del) c.643+4del (n.643+4del) | gnomAD v4 |
12 | g.20862858A= | CA2020845763 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+4A= (n.727+4A=) c.359+4287A= (n.359+4287A=) c.199+4A= (n.199+4A=) c.643+4A= (n.643+4A=) | |
12 | g.20862858A>C | CA603636689 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+4A>C (n.727+4A>C) c.359+4287A>C (n.359+4287A>C) c.199+4A>C (n.199+4A>C) c.643+4A>C (n.643+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20862858A>G | CA603636690 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+4A>G (n.727+4A>G) c.359+4287A>G (n.359+4287A>G) c.199+4A>G (n.199+4A>G) c.643+4A>G (n.643+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20862859G>A | CA2617889916 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+5G>A (n.727+5G>A) c.359+4288G>A (n.359+4288G>A) c.199+5G>A (n.199+5G>A) c.643+5G>A (n.643+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20862859_20862860insGTCGCCG | CA945468186 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+5_727+6insGTCGCCG (n.727+5_727+6insGTCGCCG) c.359+4288_359+4289insGTCGCCG (n.359+4288_359+4289insGTCGCCG) c.199+5_199+6insGTCGCCG (n.199+5_199+6insGTCGCCG) c.643+5_643+6insGTCGCCG (n.643+5_643+6insGTCGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862860T>A | CA2617889918 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+6T>A (n.727+6T>A) c.359+4289T>A (n.359+4289T>A) c.199+6T>A (n.199+6T>A) c.643+6T>A (n.643+6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.20862860T>C | CA945468190 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+6T>C (n.727+6T>C) c.359+4289T>C (n.359+4289T>C) c.199+6T>C (n.199+6T>C) c.643+6T>C (n.643+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862860T= | CA2020845764 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+6T= (n.727+6T=) c.359+4289T= (n.359+4289T=) c.199+6T= (n.199+6T=) c.643+6T= (n.643+6T=) | |
12 | g.20862861A= | CA2020845765 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+7A= (n.727+7A=) c.359+4290A= (n.359+4290A=) c.199+7A= (n.199+7A=) c.643+7A= (n.643+7A=) | |
12 | g.20862861A>G | CA6475307 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+7A>G (n.727+7A>G) c.359+4290A>G (n.359+4290A>G) c.199+7A>G (n.199+7A>G) c.643+7A>G (n.643+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862862C>A | CA6475308 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+8C>A (n.727+8C>A) c.359+4291C>A (n.359+4291C>A) c.199+8C>A (n.199+8C>A) c.643+8C>A (n.643+8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862862C= | CA2020845766 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+8C= (n.727+8C=) c.359+4291C= (n.359+4291C=) c.199+8C= (n.199+8C=) c.643+8C= (n.643+8C=) | |
12 | g.20862862C>T | CA6475309 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+8C>T (n.727+8C>T) c.359+4291C>T (n.359+4291C>T) c.199+8C>T (n.199+8C>T) c.643+8C>T (n.643+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862863A>C | CA945468196 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+9A>C (n.727+9A>C) c.359+4292A>C (n.359+4292A>C) c.199+9A>C (n.199+9A>C) c.643+9A>C (n.643+9A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862864A= | CA2020845767 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+10A= (n.727+10A=) c.359+4293A= (n.359+4293A=) c.199+10A= (n.199+10A=) c.643+10A= (n.643+10A=) | |
12 | g.20862864A>C | CA603636695 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+10A>C (n.727+10A>C) c.359+4293A>C (n.359+4293A>C) c.199+10A>C (n.199+10A>C) c.643+10A>C (n.643+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20862864A>G | CA6475310 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+10A>G (n.727+10A>G) c.359+4293A>G (n.359+4293A>G) c.199+10A>G (n.199+10A>G) c.643+10A>G (n.643+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20862865T>A | CA6475311 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+11T>A (n.727+11T>A) c.359+4294T>A (n.359+4294T>A) c.199+11T>A (n.199+11T>A) c.643+11T>A (n.643+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.20862865T= | CA2020845768 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.727+11T= (n.727+11T=) c.359+4294T= (n.359+4294T=) c.199+11T= (n.199+11T=) c.643+11T= (n.643+11T=) |