UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20707190T>A | CA233492039 | SLCO1C1 | c.404+1109T>A (n.404+1109T>A) c.130-4196T>A (n.130-4196T>A) c.50+1109T>A (n.50+1109T>A) c.-150+1109T>A (n.-150+1109T>A) n.759+1109T>A c.-307+1109T>A (n.-307+1109T>A) c.-271+1109T>A (n.-271+1109T>A) n.13817+1109T>A n.14314+1109T>A | dbSNP |
| 12 | g.20707190T>C | CA686341715 | SLCO1C1 | c.404+1109T>C (n.404+1109T>C) c.130-4196T>C (n.130-4196T>C) c.50+1109T>C (n.50+1109T>C) c.-150+1109T>C (n.-150+1109T>C) n.759+1109T>C c.-307+1109T>C (n.-307+1109T>C) c.-271+1109T>C (n.-271+1109T>C) n.13817+1109T>C n.14314+1109T>C | dbSNP |
| 12 | g.20707190T= | CA2020747198 | SLCO1C1 | c.404+1109T= (n.404+1109T=) c.130-4196T= (n.130-4196T=) c.50+1109T= (n.50+1109T=) c.-150+1109T= (n.-150+1109T=) n.759+1109T= c.-307+1109T= (n.-307+1109T=) c.-271+1109T= (n.-271+1109T=) n.13817+1109T= n.14314+1109T= | |
| 12 | g.20707191C>A | CA233492041 | SLCO1C1 | c.404+1110C>A (n.404+1110C>A) c.130-4195C>A (n.130-4195C>A) c.50+1110C>A (n.50+1110C>A) c.-150+1110C>A (n.-150+1110C>A) n.759+1110C>A c.-307+1110C>A (n.-307+1110C>A) c.-271+1110C>A (n.-271+1110C>A) n.13817+1110C>A n.14314+1110C>A | dbSNP |
| 12 | g.20707191C= | CA2020747199 | SLCO1C1 | c.404+1110C= (n.404+1110C=) c.130-4195C= (n.130-4195C=) c.50+1110C= (n.50+1110C=) c.-150+1110C= (n.-150+1110C=) n.759+1110C= c.-307+1110C= (n.-307+1110C=) c.-271+1110C= (n.-271+1110C=) n.13817+1110C= n.14314+1110C= | |
| 12 | g.20707191C>T | CA603635915 | SLCO1C1 | c.404+1110C>T (n.404+1110C>T) c.130-4195C>T (n.130-4195C>T) c.50+1110C>T (n.50+1110C>T) c.-150+1110C>T (n.-150+1110C>T) n.759+1110C>T c.-307+1110C>T (n.-307+1110C>T) c.-271+1110C>T (n.-271+1110C>T) n.13817+1110C>T n.14314+1110C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.20707193_20707194dup | CA2725744763 | SLCO1C1 | c.404+1112_404+1113dup (n.404+1112_404+1113dup) c.130-4193_130-4192dup (n.130-4193_130-4192dup) c.50+1112_50+1113dup (n.50+1112_50+1113dup) c.-150+1112_-150+1113dup (n.-150+1112_-150+1113dup) n.759+1112_759+1113dup c.-307+1112_-307+1113dup (n.-307+1112_-307+1113dup) c.-271+1112_-271+1113dup (n.-271+1112_-271+1113dup) n.13817+1112_13817+1113dup n.14314+1112_14314+1113dup | dbSNP |
| 12 | g.20707194_20707195delinsTG | CA2020747200 | SLCO1C1 | c.404+1113_404+1114delinsTG (n.404+1113_404+1114delinsTG) c.130-4192_130-4191delinsTG (n.130-4192_130-4191delinsTG) c.50+1113_50+1114delinsTG (n.50+1113_50+1114delinsTG) c.-150+1113_-150+1114delinsTG (n.-150+1113_-150+1114delinsTG) n.759+1113_759+1114delinsTG c.-307+1113_-307+1114delinsTG (n.-307+1113_-307+1114delinsTG) c.-271+1113_-271+1114delinsTG (n.-271+1113_-271+1114delinsTG) n.13817+1113_13817+1114delinsTG n.14314+1113_14314+1114delinsTG | |
| 12 | g.20707195G= | CA2020747202 | SLCO1C1 | c.404+1114G= (n.404+1114G=) c.130-4191G= (n.130-4191G=) c.50+1114G= (n.50+1114G=) c.-150+1114G= (n.-150+1114G=) n.759+1114G= c.-307+1114G= (n.-307+1114G=) c.-271+1114G= (n.-271+1114G=) n.13817+1114G= n.14314+1114G= | |
| 12 | g.20707195G>T | CA2020747203 | SLCO1C1 | c.404+1114G>T (n.404+1114G>T) c.130-4191G>T (n.130-4191G>T) c.50+1114G>T (n.50+1114G>T) c.-150+1114G>T (n.-150+1114G>T) n.759+1114G>T c.-307+1114G>T (n.-307+1114G>T) c.-271+1114G>T (n.-271+1114G>T) n.13817+1114G>T n.14314+1114G>T | dbSNP |
| 12 | g.20707196del | CA2020747201 | SLCO1C1 | c.404+1115del (n.404+1115del) c.130-4190del (n.130-4190del) c.50+1115del (n.50+1115del) c.-150+1115del (n.-150+1115del) n.759+1115del c.-307+1115del (n.-307+1115del) c.-271+1115del (n.-271+1115del) n.13817+1115del n.14314+1115del | dbSNP |
| 12 | g.20707202A= | CA2020747204 | SLCO1C1 | c.404+1121A= (n.404+1121A=) c.130-4184A= (n.130-4184A=) c.50+1121A= (n.50+1121A=) c.-150+1121A= (n.-150+1121A=) n.759+1121A= c.-307+1121A= (n.-307+1121A=) c.-271+1121A= (n.-271+1121A=) n.13817+1121A= n.14314+1121A= | |
| 12 | g.20707202A>G | CA233492045 | SLCO1C1 | c.404+1121A>G (n.404+1121A>G) c.130-4184A>G (n.130-4184A>G) c.50+1121A>G (n.50+1121A>G) c.-150+1121A>G (n.-150+1121A>G) n.759+1121A>G c.-307+1121A>G (n.-307+1121A>G) c.-271+1121A>G (n.-271+1121A>G) n.13817+1121A>G n.14314+1121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707203T>A | CA945468135 | SLCO1C1 | c.404+1122T>A (n.404+1122T>A) c.130-4183T>A (n.130-4183T>A) c.50+1122T>A (n.50+1122T>A) c.-150+1122T>A (n.-150+1122T>A) n.759+1122T>A c.-307+1122T>A (n.-307+1122T>A) c.-271+1122T>A (n.-271+1122T>A) n.13817+1122T>A n.14314+1122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707203T= | CA2020747205 | SLCO1C1 | c.404+1122T= (n.404+1122T=) c.130-4183T= (n.130-4183T=) c.50+1122T= (n.50+1122T=) c.-150+1122T= (n.-150+1122T=) n.759+1122T= c.-307+1122T= (n.-307+1122T=) c.-271+1122T= (n.-271+1122T=) n.13817+1122T= n.14314+1122T= | |
| 12 | g.20707204C= | CA2020747206 | SLCO1C1 | c.404+1123C= (n.404+1123C=) c.130-4182C= (n.130-4182C=) c.50+1123C= (n.50+1123C=) c.-150+1123C= (n.-150+1123C=) n.759+1123C= c.-307+1123C= (n.-307+1123C=) c.-271+1123C= (n.-271+1123C=) n.13817+1123C= n.14314+1123C= | |
| 12 | g.20707204C>G | CA2020747207 | SLCO1C1 | c.404+1123C>G (n.404+1123C>G) c.130-4182C>G (n.130-4182C>G) c.50+1123C>G (n.50+1123C>G) c.-150+1123C>G (n.-150+1123C>G) n.759+1123C>G c.-307+1123C>G (n.-307+1123C>G) c.-271+1123C>G (n.-271+1123C>G) n.13817+1123C>G n.14314+1123C>G | dbSNP |
| 12 | g.20707205C= | CA2020747208 | SLCO1C1 | c.404+1124C= (n.404+1124C=) c.130-4181C= (n.130-4181C=) c.50+1124C= (n.50+1124C=) c.-150+1124C= (n.-150+1124C=) n.759+1124C= c.-307+1124C= (n.-307+1124C=) c.-271+1124C= (n.-271+1124C=) n.13817+1124C= n.14314+1124C= | |
| 12 | g.20707205C>G | CA233492056 | SLCO1C1 | c.404+1124C>G (n.404+1124C>G) c.130-4181C>G (n.130-4181C>G) c.50+1124C>G (n.50+1124C>G) c.-150+1124C>G (n.-150+1124C>G) n.759+1124C>G c.-307+1124C>G (n.-307+1124C>G) c.-271+1124C>G (n.-271+1124C>G) n.13817+1124C>G n.14314+1124C>G | dbSNP |
| 12 | g.20707205C>T | CA233492085 | SLCO1C1 | c.404+1124C>T (n.404+1124C>T) c.130-4181C>T (n.130-4181C>T) c.50+1124C>T (n.50+1124C>T) c.-150+1124C>T (n.-150+1124C>T) n.759+1124C>T c.-307+1124C>T (n.-307+1124C>T) c.-271+1124C>T (n.-271+1124C>T) n.13817+1124C>T n.14314+1124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707207T>C | CA945468138 | SLCO1C1 | c.404+1126T>C (n.404+1126T>C) c.130-4179T>C (n.130-4179T>C) c.50+1126T>C (n.50+1126T>C) c.-150+1126T>C (n.-150+1126T>C) n.759+1126T>C c.-307+1126T>C (n.-307+1126T>C) c.-271+1126T>C (n.-271+1126T>C) n.13817+1126T>C n.14314+1126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707207T= | CA2020747209 | SLCO1C1 | c.404+1126T= (n.404+1126T=) c.130-4179T= (n.130-4179T=) c.50+1126T= (n.50+1126T=) c.-150+1126T= (n.-150+1126T=) n.759+1126T= c.-307+1126T= (n.-307+1126T=) c.-271+1126T= (n.-271+1126T=) n.13817+1126T= n.14314+1126T= | |
| 12 | g.20707209C= | CA2020747210 | SLCO1C1 | c.404+1128C= (n.404+1128C=) c.130-4177C= (n.130-4177C=) c.50+1128C= (n.50+1128C=) c.-150+1128C= (n.-150+1128C=) n.759+1128C= c.-307+1128C= (n.-307+1128C=) c.-271+1128C= (n.-271+1128C=) n.13817+1128C= n.14314+1128C= | |
| 12 | g.20707209C>T | CA686341716 | SLCO1C1 | c.404+1128C>T (n.404+1128C>T) c.130-4177C>T (n.130-4177C>T) c.50+1128C>T (n.50+1128C>T) c.-150+1128C>T (n.-150+1128C>T) n.759+1128C>T c.-307+1128C>T (n.-307+1128C>T) c.-271+1128C>T (n.-271+1128C>T) n.13817+1128C>T n.14314+1128C>T | dbSNP |
| 12 | g.20707210A= | CA2020747211 | SLCO1C1 | c.404+1129A= (n.404+1129A=) c.130-4176A= (n.130-4176A=) c.50+1129A= (n.50+1129A=) c.-150+1129A= (n.-150+1129A=) n.759+1129A= c.-307+1129A= (n.-307+1129A=) c.-271+1129A= (n.-271+1129A=) n.13817+1129A= n.14314+1129A= | |
| 12 | g.20707210A>G | CA233492092 | SLCO1C1 | c.404+1129A>G (n.404+1129A>G) c.130-4176A>G (n.130-4176A>G) c.50+1129A>G (n.50+1129A>G) c.-150+1129A>G (n.-150+1129A>G) n.759+1129A>G c.-307+1129A>G (n.-307+1129A>G) c.-271+1129A>G (n.-271+1129A>G) n.13817+1129A>G n.14314+1129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707213G>C | CA2020747213 | SLCO1C1 | c.404+1132G>C (n.404+1132G>C) c.130-4173G>C (n.130-4173G>C) c.50+1132G>C (n.50+1132G>C) c.-150+1132G>C (n.-150+1132G>C) n.759+1132G>C c.-307+1132G>C (n.-307+1132G>C) c.-271+1132G>C (n.-271+1132G>C) n.13817+1132G>C n.14314+1132G>C | dbSNP |
| 12 | g.20707213G= | CA2020747212 | SLCO1C1 | c.404+1132G= (n.404+1132G=) c.130-4173G= (n.130-4173G=) c.50+1132G= (n.50+1132G=) c.-150+1132G= (n.-150+1132G=) n.759+1132G= c.-307+1132G= (n.-307+1132G=) c.-271+1132G= (n.-271+1132G=) n.13817+1132G= n.14314+1132G= | |
| 12 | g.20707215T>A | CA2020747215 | SLCO1C1 | c.404+1134T>A (n.404+1134T>A) c.130-4171T>A (n.130-4171T>A) c.50+1134T>A (n.50+1134T>A) c.-150+1134T>A (n.-150+1134T>A) n.759+1134T>A c.-307+1134T>A (n.-307+1134T>A) c.-271+1134T>A (n.-271+1134T>A) n.13817+1134T>A n.14314+1134T>A | dbSNP |
| 12 | g.20707215T= | CA2020747214 | SLCO1C1 | c.404+1134T= (n.404+1134T=) c.130-4171T= (n.130-4171T=) c.50+1134T= (n.50+1134T=) c.-150+1134T= (n.-150+1134T=) n.759+1134T= c.-307+1134T= (n.-307+1134T=) c.-271+1134T= (n.-271+1134T=) n.13817+1134T= n.14314+1134T= | |
| 12 | g.20707216_20707219delinsCAGA | CA2020747216 | SLCO1C1 | c.404+1135_404+1138delinsCAGA (n.404+1135_404+1138delinsCAGA) c.130-4170_130-4167delinsCAGA (n.130-4170_130-4167delinsCAGA) c.50+1135_50+1138delinsCAGA (n.50+1135_50+1138delinsCAGA) c.-150+1135_-150+1138delinsCAGA (n.-150+1135_-150+1138delinsCAGA) n.759+1135_759+1138delinsCAGA c.-307+1135_-307+1138delinsCAGA (n.-307+1135_-307+1138delinsCAGA) c.-271+1135_-271+1138delinsCAGA (n.-271+1135_-271+1138delinsCAGA) n.13817+1135_13817+1138delinsCAGA n.14314+1135_14314+1138delinsCAGA | |
| 12 | g.20707219_20707221del | CA233492095 | SLCO1C1 | c.404+1138_404+1140del (n.404+1138_404+1140del) c.130-4167_130-4165del (n.130-4167_130-4165del) c.50+1138_50+1140del (n.50+1138_50+1140del) c.-150+1138_-150+1140del (n.-150+1138_-150+1140del) n.759+1138_759+1140del c.-307+1138_-307+1140del (n.-307+1138_-307+1140del) c.-271+1138_-271+1140del (n.-271+1138_-271+1140del) n.13817+1138_13817+1140del n.14314+1138_14314+1140del | dbSNP |
| 12 | g.20707218_20707219delinsGA | CA2020747217 | SLCO1C1 | c.404+1137_404+1138delinsGA (n.404+1137_404+1138delinsGA) c.130-4168_130-4167delinsGA (n.130-4168_130-4167delinsGA) c.50+1137_50+1138delinsGA (n.50+1137_50+1138delinsGA) c.-150+1137_-150+1138delinsGA (n.-150+1137_-150+1138delinsGA) n.759+1137_759+1138delinsGA c.-307+1137_-307+1138delinsGA (n.-307+1137_-307+1138delinsGA) c.-271+1137_-271+1138delinsGA (n.-271+1137_-271+1138delinsGA) n.13817+1137_13817+1138delinsGA n.14314+1137_14314+1138delinsGA | |
| 12 | g.20707219A= | CA2020747218 | SLCO1C1 | c.404+1138A= (n.404+1138A=) c.130-4167A= (n.130-4167A=) c.50+1138A= (n.50+1138A=) c.-150+1138A= (n.-150+1138A=) n.759+1138A= c.-307+1138A= (n.-307+1138A=) c.-271+1138A= (n.-271+1138A=) n.13817+1138A= n.14314+1138A= | |
| 12 | g.20707219A>T | CA233492096 | SLCO1C1 | c.404+1138A>T (n.404+1138A>T) c.130-4167A>T (n.130-4167A>T) c.50+1138A>T (n.50+1138A>T) c.-150+1138A>T (n.-150+1138A>T) n.759+1138A>T c.-307+1138A>T (n.-307+1138A>T) c.-271+1138A>T (n.-271+1138A>T) n.13817+1138A>T n.14314+1138A>T | dbSNP |
| 12 | g.20707220del | CA2020747219 | SLCO1C1 | c.404+1139del (n.404+1139del) c.130-4166del (n.130-4166del) c.50+1139del (n.50+1139del) c.-150+1139del (n.-150+1139del) n.759+1139del c.-307+1139del (n.-307+1139del) c.-271+1139del (n.-271+1139del) n.13817+1139del n.14314+1139del | dbSNP |
| 12 | g.20707225C= | CA2020747220 | SLCO1C1 | c.404+1144C= (n.404+1144C=) c.130-4161C= (n.130-4161C=) c.50+1144C= (n.50+1144C=) c.-150+1144C= (n.-150+1144C=) n.759+1144C= c.-307+1144C= (n.-307+1144C=) c.-271+1144C= (n.-271+1144C=) n.13817+1144C= n.14314+1144C= | |
| 12 | g.20707225C>T | CA233492098 | SLCO1C1 | c.404+1144C>T (n.404+1144C>T) c.130-4161C>T (n.130-4161C>T) c.50+1144C>T (n.50+1144C>T) c.-150+1144C>T (n.-150+1144C>T) n.759+1144C>T c.-307+1144C>T (n.-307+1144C>T) c.-271+1144C>T (n.-271+1144C>T) n.13817+1144C>T n.14314+1144C>T | dbSNP |
| 12 | g.20707226C= | CA2020747221 | SLCO1C1 | c.404+1145C= (n.404+1145C=) c.130-4160C= (n.130-4160C=) c.50+1145C= (n.50+1145C=) c.-150+1145C= (n.-150+1145C=) n.759+1145C= c.-307+1145C= (n.-307+1145C=) c.-271+1145C= (n.-271+1145C=) n.13817+1145C= n.14314+1145C= | |
| 12 | g.20707226C>T | CA233492099 | SLCO1C1 | c.404+1145C>T (n.404+1145C>T) c.130-4160C>T (n.130-4160C>T) c.50+1145C>T (n.50+1145C>T) c.-150+1145C>T (n.-150+1145C>T) n.759+1145C>T c.-307+1145C>T (n.-307+1145C>T) c.-271+1145C>T (n.-271+1145C>T) n.13817+1145C>T n.14314+1145C>T | dbSNP |
| 12 | g.20707228_20707229delinsTG | CA2020747222 | SLCO1C1 | c.404+1147_404+1148delinsTG (n.404+1147_404+1148delinsTG) c.130-4158_130-4157delinsTG (n.130-4158_130-4157delinsTG) c.50+1147_50+1148delinsTG (n.50+1147_50+1148delinsTG) c.-150+1147_-150+1148delinsTG (n.-150+1147_-150+1148delinsTG) n.759+1147_759+1148delinsTG c.-307+1147_-307+1148delinsTG (n.-307+1147_-307+1148delinsTG) c.-271+1147_-271+1148delinsTG (n.-271+1147_-271+1148delinsTG) n.13817+1147_13817+1148delinsTG n.14314+1147_14314+1148delinsTG | |
| 12 | g.20707229del | CA2020747223 | SLCO1C1 | c.404+1148del (n.404+1148del) c.130-4157del (n.130-4157del) c.50+1148del (n.50+1148del) c.-150+1148del (n.-150+1148del) n.759+1148del c.-307+1148del (n.-307+1148del) c.-271+1148del (n.-271+1148del) n.13817+1148del n.14314+1148del | dbSNP |
| 12 | g.20707232C>A | CA2592890958 | SLCO1C1 | c.404+1151C>A (n.404+1151C>A) c.130-4154C>A (n.130-4154C>A) c.50+1151C>A (n.50+1151C>A) c.-150+1151C>A (n.-150+1151C>A) n.759+1151C>A c.-307+1151C>A (n.-307+1151C>A) c.-271+1151C>A (n.-271+1151C>A) n.13817+1151C>A n.14314+1151C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707234T>C | CA233492104 | SLCO1C1 | c.404+1153T>C (n.404+1153T>C) c.130-4152T>C (n.130-4152T>C) c.50+1153T>C (n.50+1153T>C) c.-149-1153T>C (n.-149-1153T>C) n.759+1153T>C c.-306-1153T>C (n.-306-1153T>C) c.-270-1153T>C (n.-270-1153T>C) n.13817+1153T>C n.14314+1153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707234T= | CA2020747224 | SLCO1C1 | c.404+1153T= (n.404+1153T=) c.130-4152T= (n.130-4152T=) c.50+1153T= (n.50+1153T=) c.-149-1153T= (n.-149-1153T=) n.759+1153T= c.-306-1153T= (n.-306-1153T=) c.-270-1153T= (n.-270-1153T=) n.13817+1153T= n.14314+1153T= | |
| 12 | g.20707235T>C | CA2794785808 | SLCO1C1 | c.404+1154T>C (n.404+1154T>C) c.130-4151T>C (n.130-4151T>C) c.50+1154T>C (n.50+1154T>C) c.-149-1152T>C (n.-149-1152T>C) n.759+1154T>C c.-306-1152T>C (n.-306-1152T>C) c.-270-1152T>C (n.-270-1152T>C) n.13817+1154T>C n.14314+1154T>C | |
| 12 | g.20707235T>G | CA2592890959 | SLCO1C1 | c.404+1154T>G (n.404+1154T>G) c.130-4151T>G (n.130-4151T>G) c.50+1154T>G (n.50+1154T>G) c.-149-1152T>G (n.-149-1152T>G) n.759+1154T>G c.-306-1152T>G (n.-306-1152T>G) c.-270-1152T>G (n.-270-1152T>G) n.13817+1154T>G n.14314+1154T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707237A= | CA2020747225 | SLCO1C1 | c.404+1156A= (n.404+1156A=) c.130-4149A= (n.130-4149A=) c.50+1156A= (n.50+1156A=) c.-149-1150A= (n.-149-1150A=) n.759+1156A= c.-306-1150A= (n.-306-1150A=) c.-270-1150A= (n.-270-1150A=) n.13817+1156A= n.14314+1156A= | |
| 12 | g.20707237A>G | CA2020747226 | SLCO1C1 | c.404+1156A>G (n.404+1156A>G) c.130-4149A>G (n.130-4149A>G) c.50+1156A>G (n.50+1156A>G) c.-149-1150A>G (n.-149-1150A>G) n.759+1156A>G c.-306-1150A>G (n.-306-1150A>G) c.-270-1150A>G (n.-270-1150A>G) n.13817+1156A>G n.14314+1156A>G | dbSNP |
| 12 | g.20707238G>A | CA2020747228 | SLCO1C1 | c.404+1157G>A (n.404+1157G>A) c.130-4148G>A (n.130-4148G>A) c.50+1157G>A (n.50+1157G>A) c.-149-1149G>A (n.-149-1149G>A) n.759+1157G>A c.-306-1149G>A (n.-306-1149G>A) c.-270-1149G>A (n.-270-1149G>A) n.13817+1157G>A n.14314+1157G>A | dbSNP |