WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20368720C>A | CA13581778 | PDE3A | c.-565C>A (n.-565C>A) c.-1593C>A (n.-1593C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368720C= | CA2020587149 | PDE3A | c.-565C= (n.-565C=) c.-1593C= (n.-1593C=) | |
| 12 | g.20368721G>A | CA234043251 | PDE3A | c.-564G>A (n.-564G>A) c.-1592G>A (n.-1592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368721G>C | CA603813031 | PDE3A | c.-564G>C (n.-564G>C) c.-1592G>C (n.-1592G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.20368721G= | CA2020587150 | PDE3A | c.-564G= (n.-564G=) c.-1592G= (n.-1592G=) | |
| 12 | g.20368724G>A | CA2515197109 | PDE3A | c.-561G>A (n.-561G>A) c.-1589G>A (n.-1589G>A) | |
| 12 | g.20368724G= | CA2020587152 | PDE3A | c.-561G= (n.-561G=) c.-1589G= (n.-1589G=) | |
| 12 | g.20368724G>T | CA945443456 | PDE3A | c.-561G>T (n.-561G>T) c.-1589G>T (n.-1589G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368724_20368728delinsGAGAA | CA2020587151 | PDE3A | c.-561_-557delinsGAGAA (n.-561_-557delinsGAGAA) c.-1589_-1585delinsGAGAA (n.-1589_-1585delinsGAGAA) | |
| 12 | g.20368732_20368735del | CA603813032 | PDE3A | c.-553_-550del (n.-553_-550del) c.-1581_-1578del (n.-1581_-1578del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368726G>C | CA2725747268 | PDE3A | c.-559G>C (n.-559G>C) c.-1587G>C (n.-1587G>C) | dbSNP |
| 12 | g.20368728A= | CA2020587153 | PDE3A | c.-557A= (n.-557A=) c.-1585A= (n.-1585A=) | |
| 12 | g.20368728A>C | CA603813033 | PDE3A | c.-557A>C (n.-557A>C) c.-1585A>C (n.-1585A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368730G>C | CA945443460 | PDE3A | c.-555G>C (n.-555G>C) c.-1583G>C (n.-1583G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368730G= | CA2020587154 | PDE3A | c.-555G= (n.-555G=) c.-1583G= (n.-1583G=) | |
| 12 | g.20368731A= | CA2020587155 | PDE3A | c.-554A= (n.-554A=) c.-1582A= (n.-1582A=) | |
| 12 | g.20368731A>C | CA686318089 | PDE3A | c.-554A>C (n.-554A>C) c.-1582A>C (n.-1582A>C) | dbSNP |
| 12 | g.20368731A>T | CA234043252 | PDE3A | c.-554A>T (n.-554A>T) c.-1582A>T (n.-1582A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368732A= | CA2020587156 | PDE3A | c.-553A= (n.-553A=) c.-1581A= (n.-1581A=) | |
| 12 | g.20368732A>T | CA234043253 | PDE3A | c.-553A>T (n.-553A>T) c.-1581A>T (n.-1581A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368732_20368734delinsAAG | CA2020587157 | PDE3A | c.-553_-551delinsAAG (n.-553_-551delinsAAG) c.-1581_-1579delinsAAG (n.-1581_-1579delinsAAG) | |
| 12 | g.20368735_20368736del | CA945443466 | PDE3A | c.-550_-549del (n.-550_-549del) c.-1578_-1577del (n.-1578_-1577del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368735A= | CA2020587158 | PDE3A | c.-550A= (n.-550A=) c.-1578A= (n.-1578A=) | |
| 12 | g.20368735A>G | CA234043254 | PDE3A | c.-550A>G (n.-550A>G) c.-1578A>G (n.-1578A>G) | dbSNP |
| 12 | g.20368736G>A | CA2020587160 | PDE3A | c.-549G>A (n.-549G>A) c.-1577G>A (n.-1577G>A) | dbSNP |
| 12 | g.20368736G= | CA2020587159 | PDE3A | c.-549G= (n.-549G=) c.-1577G= (n.-1577G=) | |
| 12 | g.20368737T>G | CA945443472 | PDE3A | c.-548T>G (n.-548T>G) c.-1576T>G (n.-1576T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368737T= | CA2020587161 | PDE3A | c.-548T= (n.-548T=) c.-1576T= (n.-1576T=) | |
| 12 | g.20368738G>A | CA603813034 | PDE3A | c.-547G>A (n.-547G>A) c.-1575G>A (n.-1575G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368738G= | CA2020587162 | PDE3A | c.-547G= (n.-547G=) c.-1575G= (n.-1575G=) | |
| 12 | g.20368739A= | CA2020587163 | PDE3A | c.-546A= (n.-546A=) c.-1574A= (n.-1574A=) | |
| 12 | g.20368739A>G | CA234043255 | PDE3A | c.-546A>G (n.-546A>G) c.-1574A>G (n.-1574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368739A>T | CA686318093 | PDE3A | c.-546A>T (n.-546A>T) c.-1574A>T (n.-1574A>T) | dbSNP |
| 12 | g.20368742_20368743delinsGA | CA2020587164 | PDE3A | c.-543_-542delinsGA (n.-543_-542delinsGA) c.-1571_-1570delinsGA (n.-1571_-1570delinsGA) | |
| 12 | g.20368743A= | CA2020587167 | PDE3A | c.-542A= (n.-542A=) c.-1570A= (n.-1570A=) | |
| 12 | g.20368743A>C | CA2020587166 | PDE3A | c.-542A>C (n.-542A>C) c.-1570A>C (n.-1570A>C) | dbSNP |
| 12 | g.20368747del | CA2020587165 | PDE3A | c.-538del (n.-538del) c.-1566del (n.-1566del) | dbSNP |
| 12 | g.20368744A>C | CA2592827487 | PDE3A | c.-541A>C (n.-541A>C) c.-1569A>C (n.-1569A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368747A= | CA2020587168 | PDE3A | c.-538A= (n.-538A=) c.-1566A= (n.-1566A=) | |
| 12 | g.20368747A>G | CA2020587169 | PDE3A | c.-538A>G (n.-538A>G) c.-1566A>G (n.-1566A>G) | dbSNP |
| 12 | g.20368748G>C | CA686318095 | PDE3A | c.-537G>C (n.-537G>C) c.-1565G>C (n.-1565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368748G= | CA2020587170 | PDE3A | c.-537G= (n.-537G=) c.-1565G= (n.-1565G=) | |
| 12 | g.20368750G>A | CA2020587172 | PDE3A | c.-535G>A (n.-535G>A) c.-1563G>A (n.-1563G>A) | dbSNP |
| 12 | g.20368750G= | CA2020587171 | PDE3A | c.-535G= (n.-535G=) c.-1563G= (n.-1563G=) | |
| 12 | g.20368751C= | CA2020587173 | PDE3A | c.-534C= (n.-534C=) c.-1562C= (n.-1562C=) | |
| 12 | g.20368751C>G | CA2020587174 | PDE3A | c.-534C>G (n.-534C>G) c.-1562C>G (n.-1562C>G) | dbSNP |
| 12 | g.20368751C>T | CA2551225421 | PDE3A | c.-534C>T (n.-534C>T) c.-1562C>T (n.-1562C>T) | |
| 12 | g.20368753G= | CA2020587175 | PDE3A | c.-532G= (n.-532G=) c.-1560G= (n.-1560G=) | |
| 12 | g.20368753G>T | CA686318100 | PDE3A | c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1560G>T (n.-1560G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20368754C= | CA2020587176 | PDE3A | c.-531C= (n.-531C=) c.-1559C= (n.-1559C=) |