UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.19626859T>A | CA2581075763 | AEBP2 | c.339-93774T>A (n.339-93774T>A) n.253-23537T>A n.76+853T>A n.472-23537T>A n.526-23537T>A n.526-22839T>A n.276-23537T>A n.133+853T>A | |
| 12 | g.19626859T>C | CA15767482 | AEBP2 | c.339-93774T>C (n.339-93774T>C) n.253-23537T>C n.76+853T>C n.472-23537T>C n.526-23537T>C n.526-22839T>C n.276-23537T>C n.133+853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626859T>G | CA945383660 | AEBP2 | c.339-93774T>G (n.339-93774T>G) n.253-23537T>G n.76+853T>G n.472-23537T>G n.526-23537T>G n.526-22839T>G n.276-23537T>G n.133+853T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626859T= | CA2020224244 | AEBP2 | c.339-93774T= (n.339-93774T=) n.253-23537T= n.76+853T= n.472-23537T= n.526-23537T= n.526-22839T= n.276-23537T= n.133+853T= | |
| 12 | g.19626862T>C | CA603775360 | AEBP2 | c.339-93771T>C (n.339-93771T>C) n.253-23534T>C n.76+856T>C n.472-23534T>C n.526-23534T>C n.526-22836T>C n.276-23534T>C n.133+856T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.19626862T= | CA2020224246 | AEBP2 | c.339-93771T= (n.339-93771T=) n.253-23534T= n.76+856T= n.472-23534T= n.526-23534T= n.526-22836T= n.276-23534T= n.133+856T= | |
| 12 | g.19626864A= | CA2020224249 | AEBP2 | c.339-93769A= (n.339-93769A=) n.253-23532A= n.76+858A= n.472-23532A= n.526-23532A= n.526-22834A= n.276-23532A= n.133+858A= | |
| 12 | g.19626864A>G | CA233954029 | AEBP2 | c.339-93769A>G (n.339-93769A>G) n.253-23532A>G n.76+858A>G n.472-23532A>G n.526-23532A>G n.526-22834A>G n.276-23532A>G n.133+858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626865G>C | CA945383664 | AEBP2 | c.339-93768G>C (n.339-93768G>C) n.253-23531G>C n.76+859G>C n.472-23531G>C n.526-23531G>C n.526-22833G>C n.276-23531G>C n.133+859G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626865G= | CA2020224252 | AEBP2 | c.339-93768G= (n.339-93768G=) n.253-23531G= n.76+859G= n.472-23531G= n.526-23531G= n.526-22833G= n.276-23531G= n.133+859G= | |
| 12 | g.19626866T>C | CA686239988 | AEBP2 | c.339-93767T>C (n.339-93767T>C) n.253-23530T>C n.76+860T>C n.472-23530T>C n.526-23530T>C n.526-22832T>C n.276-23530T>C n.133+860T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626866T= | CA2020224255 | AEBP2 | c.339-93767T= (n.339-93767T=) n.253-23530T= n.76+860T= n.472-23530T= n.526-23530T= n.526-22832T= n.276-23530T= n.133+860T= | |
| 12 | g.19626867C>G | CA2537645837 | AEBP2 | c.339-93766C>G (n.339-93766C>G) n.253-23529C>G n.76+861C>G n.472-23529C>G n.526-23529C>G n.526-22831C>G n.276-23529C>G n.133+861C>G | |
| 12 | g.19626869A= | CA2020224257 | AEBP2 | c.339-93764A= (n.339-93764A=) n.253-23527A= n.76+863A= n.472-23527A= n.526-23527A= n.526-22829A= n.276-23527A= n.133+863A= | |
| 12 | g.19626869A>G | CA2020224259 | AEBP2 | c.339-93764A>G (n.339-93764A>G) n.253-23527A>G n.76+863A>G n.472-23527A>G n.526-23527A>G n.526-22829A>G n.276-23527A>G n.133+863A>G | dbSNP |
| 12 | g.19626870C= | CA2020224260 | AEBP2 | c.339-93763C= (n.339-93763C=) n.253-23526C= n.76+864C= n.472-23526C= n.526-23526C= n.526-22828C= n.276-23526C= n.133+864C= | |
| 12 | g.19626870C>G | CA2020224261 | AEBP2 | c.339-93763C>G (n.339-93763C>G) n.253-23526C>G n.76+864C>G n.472-23526C>G n.526-23526C>G n.526-22828C>G n.276-23526C>G n.133+864C>G | dbSNP |
| 12 | g.19626870C>T | CA2725738660 | AEBP2 | c.339-93763C>T (n.339-93763C>T) n.253-23526C>T n.76+864C>T n.472-23526C>T n.526-23526C>T n.526-22828C>T n.276-23526C>T n.133+864C>T | dbSNP |
| 12 | g.19626873A= | CA2020224263 | AEBP2 | c.339-93760A= (n.339-93760A=) n.253-23523A= n.76+867A= n.472-23523A= n.526-23523A= n.526-22825A= n.276-23523A= n.133+867A= | |
| 12 | g.19626873A>G | CA2020224264 | AEBP2 | c.339-93760A>G (n.339-93760A>G) n.253-23523A>G n.76+867A>G n.472-23523A>G n.526-23523A>G n.526-22825A>G n.276-23523A>G n.133+867A>G | dbSNP |
| 12 | g.19626874G>A | CA233954030 | AEBP2 | c.339-93759G>A (n.339-93759G>A) n.253-23522G>A n.76+868G>A n.472-23522G>A n.526-23522G>A n.526-22824G>A n.276-23522G>A n.133+868G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626874G= | CA2020224265 | AEBP2 | c.339-93759G= (n.339-93759G=) n.253-23522G= n.76+868G= n.472-23522G= n.526-23522G= n.526-22824G= n.276-23522G= n.133+868G= | |
| 12 | g.19626884G>A | CA2725786920 | AEBP2 | c.339-93749G>A (n.339-93749G>A) n.253-23512G>A n.76+878G>A n.472-23512G>A n.526-23512G>A n.526-22814G>A n.276-23512G>A n.133+878G>A | dbSNP |
| 12 | g.19626885C>A | CA2020224269 | AEBP2 | c.339-93748C>A (n.339-93748C>A) n.253-23511C>A n.76+879C>A n.472-23511C>A n.526-23511C>A n.526-22813C>A n.276-23511C>A n.133+879C>A | dbSNP |
| 12 | g.19626885C= | CA2020224267 | AEBP2 | c.339-93748C= (n.339-93748C=) n.253-23511C= n.76+879C= n.472-23511C= n.526-23511C= n.526-22813C= n.276-23511C= n.133+879C= | |
| 12 | g.19626885C>T | CA2020224271 | AEBP2 | c.339-93748C>T (n.339-93748C>T) n.253-23511C>T n.76+879C>T n.472-23511C>T n.526-23511C>T n.526-22813C>T n.276-23511C>T n.133+879C>T | dbSNP |
| 12 | g.19626886C= | CA2020224273 | AEBP2 | c.339-93747C= (n.339-93747C=) n.253-23510C= n.76+880C= n.472-23510C= n.526-23510C= n.526-22812C= n.276-23510C= n.133+880C= | |
| 12 | g.19626887T>A | CA2020224277 | AEBP2 | c.339-93746T>A (n.339-93746T>A) n.253-23509T>A n.76+881T>A n.472-23509T>A n.526-23509T>A n.526-22811T>A n.276-23509T>A n.133+881T>A | dbSNP |
| 12 | g.19626887T>C | CA233954031 | AEBP2 | c.339-93746T>C (n.339-93746T>C) n.253-23509T>C n.76+881T>C n.472-23509T>C n.526-23509T>C n.526-22811T>C n.276-23509T>C n.133+881T>C | dbSNP |
| 12 | g.19626887T= | CA2020224278 | AEBP2 | c.339-93746T= (n.339-93746T=) n.253-23509T= n.76+881T= n.472-23509T= n.526-23509T= n.526-22811T= n.276-23509T= n.133+881T= | |
| 12 | g.19626887_19626889dup | CA2020224275 | AEBP2 | c.339-93746_339-93744dup (n.339-93746_339-93744dup) n.253-23509_253-23507dup n.76+881_76+883dup n.472-23509_472-23507dup n.526-23509_526-23507dup n.526-22811_526-22809dup n.276-23509_276-23507dup n.133+881_133+883dup | dbSNP |
| 12 | g.19626889G>A | CA603775362 | AEBP2 | c.339-93744G>A (n.339-93744G>A) n.253-23507G>A n.76+883G>A n.472-23507G>A n.526-23507G>A n.526-22809G>A n.276-23507G>A n.133+883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626889G>C | CA233954032 | AEBP2 | c.339-93744G>C (n.339-93744G>C) n.253-23507G>C n.76+883G>C n.472-23507G>C n.526-23507G>C n.526-22809G>C n.276-23507G>C n.133+883G>C | dbSNP |
| 12 | g.19626889G= | CA2020224281 | AEBP2 | c.339-93744G= (n.339-93744G=) n.253-23507G= n.76+883G= n.472-23507G= n.526-23507G= n.526-22809G= n.276-23507G= n.133+883G= | |
| 12 | g.19626890C= | CA2020224284 | AEBP2 | c.339-93743C= (n.339-93743C=) n.253-23506C= n.76+884C= n.472-23506C= n.526-23506C= n.526-22808C= n.276-23506C= n.133+884C= | |
| 12 | g.19626890C>T | CA2020224286 | AEBP2 | c.339-93743C>T (n.339-93743C>T) n.253-23506C>T n.76+884C>T n.472-23506C>T n.526-23506C>T n.526-22808C>T n.276-23506C>T n.133+884C>T | dbSNP |
| 12 | g.19626893T>C | CA945383667 | AEBP2 | c.339-93740T>C (n.339-93740T>C) n.253-23503T>C n.76+887T>C n.472-23503T>C n.526-23503T>C n.526-22805T>C n.276-23503T>C n.133+887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626893T= | CA2020224288 | AEBP2 | c.339-93740T= (n.339-93740T=) n.253-23503T= n.76+887T= n.472-23503T= n.526-23503T= n.526-22805T= n.276-23503T= n.133+887T= | |
| 12 | g.19626894_19626898delinsTAGGG | CA2020224289 | AEBP2 | c.339-93739_339-93735delinsTAGGG (n.339-93739_339-93735delinsTAGGG) n.253-23502_253-23498delinsTAGGG n.76+888_76+892delinsTAGGG n.472-23502_472-23498delinsTAGGG n.526-23502_526-23498delinsTAGGG n.526-22804_526-22800delinsTAGGG n.276-23502_276-23498delinsTAGGG n.133+888_133+892delinsTAGGG | |
| 12 | g.19626897_19626900del | CA603775364 | AEBP2 | c.339-93736_339-93733del (n.339-93736_339-93733del) n.253-23499_253-23496del n.76+891_76+894del n.472-23499_472-23496del n.526-23499_526-23496del n.526-22801_526-22798del n.276-23499_276-23496del n.133+891_133+894del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626898G>C | CA2020224293 | AEBP2 | c.339-93735G>C (n.339-93735G>C) n.253-23498G>C n.76+892G>C n.472-23498G>C n.526-23498G>C n.526-22800G>C n.276-23498G>C n.133+892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626898G= | CA2020224292 | AEBP2 | c.339-93735G= (n.339-93735G=) n.253-23498G= n.76+892G= n.472-23498G= n.526-23498G= n.526-22800G= n.276-23498G= n.133+892G= | |
| 12 | g.19626900G>C | CA2794762477 | AEBP2 | c.339-93733G>C (n.339-93733G>C) n.253-23496G>C n.76+894G>C n.472-23496G>C n.526-23496G>C n.526-22798G>C n.276-23496G>C n.133+894G>C | |
| 12 | g.19626901C= | CA2020224295 | AEBP2 | c.339-93732C= (n.339-93732C=) n.253-23495C= n.76+895C= n.472-23495C= n.526-23495C= n.526-22797C= n.276-23495C= n.133+895C= | |
| 12 | g.19626901C>T | CA233954033 | AEBP2 | c.339-93732C>T (n.339-93732C>T) n.253-23495C>T n.76+895C>T n.472-23495C>T n.526-23495C>T n.526-22797C>T n.276-23495C>T n.133+895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626904A= | CA2020224298 | AEBP2 | c.339-93729A= (n.339-93729A=) n.253-23492A= n.76+898A= n.472-23492A= n.526-23492A= n.526-22794A= n.276-23492A= n.133+898A= | |
| 12 | g.19626904A>C | CA945383670 | AEBP2 | c.339-93729A>C (n.339-93729A>C) n.253-23492A>C n.76+898A>C n.472-23492A>C n.526-23492A>C n.526-22794A>C n.276-23492A>C n.133+898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626906G>A | CA233954034 | AEBP2 | c.339-93727G>A (n.339-93727G>A) n.253-23490G>A n.76+900G>A n.472-23490G>A n.526-23490G>A n.526-22792G>A n.276-23490G>A n.133+900G>A | dbSNP |
| 12 | g.19626906G= | CA2020224299 | AEBP2 | c.339-93727G= (n.339-93727G=) n.253-23490G= n.76+900G= n.472-23490G= n.526-23490G= n.526-22792G= n.276-23490G= n.133+900G= | |
| 12 | g.19626908C>A | CA2794762478 | AEBP2 | c.339-93725C>A (n.339-93725C>A) n.253-23488C>A n.76+902C>A n.472-23488C>A n.526-23488C>A n.526-22790C>A n.276-23488C>A n.133+902C>A |