UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.19626761A>T | CA945383645 | AEBP2 | c.339-93872A>T (n.339-93872A>T) n.252+23448A>T n.76+755A>T n.472-23635A>T n.525+23448A>T n.526-22937A>T n.275+23448A>T n.133+755A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626761_19626765delinsATTTG | CA2020224134 | AEBP2 | c.339-93872_339-93868delinsATTTG (n.339-93872_339-93868delinsATTTG) n.252+23448_252+23452delinsATTTG n.76+755_76+759delinsATTTG n.472-23635_472-23631delinsATTTG n.525+23448_525+23452delinsATTTG n.526-22937_526-22933delinsATTTG n.275+23448_275+23452delinsATTTG n.133+755_133+759delinsATTTG | |
| 12 | g.19626765_19626768del | CA2020224136 | AEBP2 | c.339-93868_339-93865del (n.339-93868_339-93865del) n.252+23452_252+23455del n.76+759_76+762del n.472-23631_472-23628del n.525+23452_525+23455del n.526-22933_526-22930del n.275+23452_275+23455del n.133+759_133+762del | dbSNP |
| 12 | g.19626768T>C | CA233954019 | AEBP2 | c.339-93865T>C (n.339-93865T>C) n.252+23455T>C n.76+762T>C n.472-23628T>C n.525+23455T>C n.526-22930T>C n.275+23455T>C n.133+762T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626768T= | CA2020224138 | AEBP2 | c.339-93865T= (n.339-93865T=) n.252+23455T= n.76+762T= n.472-23628T= n.525+23455T= n.526-22930T= n.275+23455T= n.133+762T= | |
| 12 | g.19626769A= | CA2020224142 | AEBP2 | c.339-93864A= (n.339-93864A=) n.252+23456A= n.76+763A= n.472-23627A= n.525+23456A= n.526-22929A= n.275+23456A= n.133+763A= | |
| 12 | g.19626769A>G | CA603775344 | AEBP2 | c.339-93864A>G (n.339-93864A>G) n.252+23456A>G n.76+763A>G n.472-23627A>G n.525+23456A>G n.526-22929A>G n.275+23456A>G n.133+763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626779T>C | CA603775347 | AEBP2 | c.339-93854T>C (n.339-93854T>C) n.252+23466T>C n.76+773T>C n.472-23617T>C n.525+23466T>C n.526-22919T>C n.275+23466T>C n.133+773T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626779T= | CA2020224144 | AEBP2 | c.339-93854T= (n.339-93854T=) n.252+23466T= n.76+773T= n.472-23617T= n.525+23466T= n.526-22919T= n.275+23466T= n.133+773T= | |
| 12 | g.19626781G= | CA2020224146 | AEBP2 | c.339-93852G= (n.339-93852G=) n.252+23468G= n.76+775G= n.472-23615G= n.525+23468G= n.526-22917G= n.275+23468G= n.133+775G= | |
| 12 | g.19626781G>T | CA2020224148 | AEBP2 | c.339-93852G>T (n.339-93852G>T) n.252+23468G>T n.76+775G>T n.472-23615G>T n.525+23468G>T n.526-22917G>T n.275+23468G>T n.133+775G>T | dbSNP |
| 12 | g.19626782A= | CA2020224149 | AEBP2 | c.339-93851A= (n.339-93851A=) n.252+23469A= n.76+776A= n.472-23614A= n.525+23469A= n.526-22916A= n.275+23469A= n.133+776A= | |
| 12 | g.19626782A>T | CA945383647 | AEBP2 | c.339-93851A>T (n.339-93851A>T) n.252+23469A>T n.76+776A>T n.472-23614A>T n.525+23469A>T n.526-22916A>T n.275+23469A>T n.133+776A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626783T>A | CA233954020 | AEBP2 | c.339-93850T>A (n.339-93850T>A) n.252+23470T>A n.76+777T>A n.472-23613T>A n.525+23470T>A n.526-22915T>A n.275+23470T>A n.133+777T>A | dbSNP |
| 12 | g.19626783T>C | CA945383649 | AEBP2 | c.339-93850T>C (n.339-93850T>C) n.252+23470T>C n.76+777T>C n.472-23613T>C n.525+23470T>C n.526-22915T>C n.275+23470T>C n.133+777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626783T= | CA2020224152 | AEBP2 | c.339-93850T= (n.339-93850T=) n.252+23470T= n.76+777T= n.472-23613T= n.525+23470T= n.526-22915T= n.275+23470T= n.133+777T= | |
| 12 | g.19626787G>C | CA945383650 | AEBP2 | c.339-93846G>C (n.339-93846G>C) n.252+23474G>C n.76+781G>C n.472-23609G>C n.525+23474G>C n.526-22911G>C n.275+23474G>C n.133+781G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626787G= | CA2020224156 | AEBP2 | c.339-93846G= (n.339-93846G=) n.252+23474G= n.76+781G= n.472-23609G= n.525+23474G= n.526-22911G= n.275+23474G= n.133+781G= | |
| 12 | g.19626788G= | CA2020224158 | AEBP2 | c.339-93845G= (n.339-93845G=) n.252+23475G= n.76+782G= n.472-23608G= n.525+23475G= n.526-22910G= n.275+23475G= n.133+782G= | |
| 12 | g.19626788G>T | CA686239942 | AEBP2 | c.339-93845G>T (n.339-93845G>T) n.252+23475G>T n.76+782G>T n.472-23608G>T n.525+23475G>T n.526-22910G>T n.275+23475G>T n.133+782G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626789A= | CA2020224162 | AEBP2 | c.339-93844A= (n.339-93844A=) n.252+23476A= n.76+783A= n.472-23607A= n.525+23476A= n.526-22909A= n.275+23476A= n.133+783A= | |
| 12 | g.19626789A>G | CA686239948 | AEBP2 | c.339-93844A>G (n.339-93844A>G) n.252+23476A>G n.76+783A>G n.472-23607A>G n.525+23476A>G n.526-22909A>G n.275+23476A>G n.133+783A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626791A= | CA2020224165 | AEBP2 | c.339-93842A= (n.339-93842A=) n.252+23478A= n.76+785A= n.472-23605A= n.525+23478A= n.526-22907A= n.275+23478A= n.133+785A= | |
| 12 | g.19626791A>G | CA2020224167 | AEBP2 | c.339-93842A>G (n.339-93842A>G) n.252+23478A>G n.76+785A>G n.472-23605A>G n.525+23478A>G n.526-22907A>G n.275+23478A>G n.133+785A>G | dbSNP |
| 12 | g.19626794A= | CA2020224169 | AEBP2 | c.339-93839A= (n.339-93839A=) n.252+23481A= n.76+788A= n.472-23602A= n.525+23481A= n.526-22904A= n.275+23481A= n.133+788A= | |
| 12 | g.19626794A>T | CA2020224170 | AEBP2 | c.339-93839A>T (n.339-93839A>T) n.252+23481A>T n.76+788A>T n.472-23602A>T n.525+23481A>T n.526-22904A>T n.275+23481A>T n.133+788A>T | dbSNP |
| 12 | g.19626795G>C | CA2020224173 | AEBP2 | c.339-93838G>C (n.339-93838G>C) n.252+23482G>C n.76+789G>C n.472-23601G>C n.525+23482G>C n.526-22903G>C n.275+23482G>C n.133+789G>C | dbSNP |
| 12 | g.19626795G= | CA2020224174 | AEBP2 | c.339-93838G= (n.339-93838G=) n.252+23482G= n.76+789G= n.472-23601G= n.525+23482G= n.526-22903G= n.275+23482G= n.133+789G= | |
| 12 | g.19626795_19626797delinsGTC | CA2020224172 | AEBP2 | c.339-93838_339-93836delinsGTC (n.339-93838_339-93836delinsGTC) n.252+23482_252+23484delinsGTC n.76+789_76+791delinsGTC n.472-23601_472-23599delinsGTC n.525+23482_525+23484delinsGTC n.526-22903_526-22901delinsGTC n.275+23482_275+23484delinsGTC n.133+789_133+791delinsGTC | |
| 12 | g.19626796_19626797del | CA233954021 | AEBP2 | c.339-93837_339-93836del (n.339-93837_339-93836del) n.252+23483_252+23484del n.76+790_76+791del n.472-23600_472-23599del n.525+23483_525+23484del n.526-22902_526-22901del n.275+23483_275+23484del n.133+790_133+791del | dbSNP |
| 12 | g.19626798C= | CA2020224178 | AEBP2 | c.339-93835C= (n.339-93835C=) n.252+23485C= n.76+792C= n.472-23598C= n.525+23485C= n.526-22900C= n.275+23485C= n.133+792C= | |
| 12 | g.19626798C>T | CA233954022 | AEBP2 | c.339-93835C>T (n.339-93835C>T) n.252+23485C>T n.76+792C>T n.472-23598C>T n.525+23485C>T n.526-22900C>T n.275+23485C>T n.133+792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626802_19626803delinsGT | CA2020224180 | AEBP2 | c.339-93831_339-93830delinsGT (n.339-93831_339-93830delinsGT) n.252+23489_252+23490delinsGT n.76+796_76+797delinsGT n.472-23594_472-23593delinsGT n.525+23489_525+23490delinsGT n.526-22896_526-22895delinsGT n.275+23489_275+23490delinsGT n.133+796_133+797delinsGT | |
| 12 | g.19626803del | CA603775351 | AEBP2 | c.339-93830del (n.339-93830del) n.252+23490del n.76+797del n.472-23593del n.525+23490del n.526-22895del n.275+23490del n.133+797del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626805A= | CA2020224184 | AEBP2 | c.339-93828A= (n.339-93828A=) n.252+23492A= n.76+799A= n.472-23591A= n.525+23492A= n.526-22893A= n.275+23492A= n.133+799A= | |
| 12 | g.19626805A>C | CA233954023 | AEBP2 | c.339-93828A>C (n.339-93828A>C) n.252+23492A>C n.76+799A>C n.472-23591A>C n.525+23492A>C n.526-22893A>C n.275+23492A>C n.133+799A>C | dbSNP |
| 12 | g.19626805A>G | CA2725636206 | AEBP2 | c.339-93828A>G (n.339-93828A>G) n.252+23492A>G n.76+799A>G n.472-23591A>G n.525+23492A>G n.526-22893A>G n.275+23492A>G n.133+799A>G | dbSNP |
| 12 | g.19626807G>A | CA2794762475 | AEBP2 | c.339-93826G>A (n.339-93826G>A) n.252+23494G>A n.76+801G>A n.472-23589G>A n.525+23494G>A n.526-22891G>A n.275+23494G>A n.133+801G>A | |
| 12 | g.19626807G= | CA2020224189 | AEBP2 | c.339-93826G= (n.339-93826G=) n.252+23494G= n.76+801G= n.472-23589G= n.525+23494G= n.526-22891G= n.275+23494G= n.133+801G= | |
| 12 | g.19626807G>T | CA2020224191 | AEBP2 | c.339-93826G>T (n.339-93826G>T) n.252+23494G>T n.76+801G>T n.472-23589G>T n.525+23494G>T n.526-22891G>T n.275+23494G>T n.133+801G>T | dbSNP |
| 12 | g.19626809G>A | CA2020224194 | AEBP2 | c.339-93824G>A (n.339-93824G>A) n.252+23496G>A n.76+803G>A n.472-23587G>A n.525+23496G>A n.526-22889G>A n.275+23496G>A n.133+803G>A | dbSNP |
| 12 | g.19626809G= | CA2020224193 | AEBP2 | c.339-93824G= (n.339-93824G=) n.252+23496G= n.76+803G= n.472-23587G= n.525+23496G= n.526-22889G= n.275+23496G= n.133+803G= | |
| 12 | g.19626811A= | CA2020224196 | AEBP2 | c.339-93822A= (n.339-93822A=) n.252+23498A= n.76+805A= n.472-23585A= n.525+23498A= n.526-22887A= n.275+23498A= n.133+805A= | |
| 12 | g.19626811A>G | CA686239958 | AEBP2 | c.339-93822A>G (n.339-93822A>G) n.252+23498A>G n.76+805A>G n.472-23585A>G n.525+23498A>G n.526-22887A>G n.275+23498A>G n.133+805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626814G>C | CA686239959 | AEBP2 | c.339-93819G>C (n.339-93819G>C) n.252+23501G>C n.76+808G>C n.472-23582G>C n.525+23501G>C n.526-22884G>C n.275+23501G>C n.133+808G>C | dbSNP |
| 12 | g.19626814G= | CA2020224198 | AEBP2 | c.339-93819G= (n.339-93819G=) n.252+23501G= n.76+808G= n.472-23582G= n.525+23501G= n.526-22884G= n.275+23501G= n.133+808G= | |
| 12 | g.19626815T>C | CA233954024 | AEBP2 | c.339-93818T>C (n.339-93818T>C) n.252+23502T>C n.76+809T>C n.472-23581T>C n.525+23502T>C n.526-22883T>C n.275+23502T>C n.133+809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626815T= | CA2020224201 | AEBP2 | c.339-93818T= (n.339-93818T=) n.252+23502T= n.76+809T= n.472-23581T= n.525+23502T= n.526-22883T= n.275+23502T= n.133+809T= | |
| 12 | g.19626818G>A | CA945383654 | AEBP2 | c.339-93815G>A (n.339-93815G>A) n.252+23505G>A n.76+812G>A n.472-23578G>A n.525+23505G>A n.526-22880G>A n.275+23505G>A n.133+812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.19626818G= | CA2020224203 | AEBP2 | c.339-93815G= (n.339-93815G=) n.252+23505G= n.76+812G= n.472-23578G= n.525+23505G= n.526-22880G= n.275+23505G= n.133+812G= |