UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14978037_14978060del | CA2497340479 | PDE6H | c.25_48del (p.Ala9_Pro16del) n.175+11430_175+11453del n.389+11430_389+11453del | dbSNP |
| 12 | g.14978053_14978067del | CA603521767 | PDE6H | c.41_55del (p.Gln14_Thr18del) n.175+11422_175+11436del n.389+11422_389+11436del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978052C>A | CA384023834 | PDE6H | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.175+11435G>T n.389+11435G>T | |
| 12 | g.14978052C>G | CA384023829 | PDE6H | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.175+11435G>C n.389+11435G>C | |
| 12 | g.14978052C>T | CA384023831 | PDE6H | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.175+11435G>A n.389+11435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978053A>C | CA384023837 | PDE6H | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.175+11434T>G n.389+11434T>G | |
| 12 | g.14978053A>G | CA384023839 | PDE6H | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.175+11434T>C n.389+11434T>C | |
| 12 | g.14978053A>T | CA384023841 | PDE6H | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.175+11434T>A n.389+11434T>A | |
| 12 | g.14978054G>A | CA478714569 | PDE6H | c.42G>A (p.Gln14=) n.175+11433C>T n.389+11433C>T | dbSNP |
| 12 | g.14978054G>C | CA384023844 | PDE6H | c.42G>C (p.Gln14His) n.175+11433C>G n.389+11433C>G | |
| 12 | g.14978054G>T | CA384023846 | PDE6H | c.42G>T (p.Gln14His) n.175+11433C>A n.389+11433C>A | |
| 12 | g.14978055G>A | CA384023853 | PDE6H | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.175+11432C>T n.389+11432C>T | |
| 12 | g.14978055G>C | CA384023851 | PDE6H | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.175+11432C>G n.389+11432C>G | |
| 12 | g.14978055G>T | CA384023848 | PDE6H | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.175+11432C>A n.389+11432C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14978056G>A | CA384023856 | PDE6H | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.175+11431C>T n.389+11431C>T | |
| 12 | g.14978056G>C | CA384023860 | PDE6H | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.175+11431C>G n.389+11431C>G | |
| 12 | g.14978056G>T | CA384023858 | PDE6H | c.44G>T (p.Gly15Val) n.175+11431C>A n.389+11431C>A | |
| 12 | g.14978057T>A | CA478714575 | PDE6H | c.45T>A (p.Gly15=) n.175+11430A>T n.389+11430A>T | |
| 12 | g.14978057T>C | CA478714579 | PDE6H | c.45T>C (p.Gly15=) n.175+11430A>G n.389+11430A>G | |
| 12 | g.14978057T>G | CA478714577 | PDE6H | c.45T>G (p.Gly15=) n.175+11430A>C n.389+11430A>C | |
| 12 | g.14978058C>A | CA384023863 | PDE6H | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.175+11429G>T n.389+11429G>T | |
| 12 | g.14978058C>G | CA384023867 | PDE6H | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.175+11429G>C n.389+11429G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978058C>T | CA384023865 | PDE6H | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.175+11429G>A n.389+11429G>A | ClinVar |
| 12 | g.14978059C>A | CA384023870 | PDE6H | c.47C>A (p.Pro16His) n.175+11428G>T n.389+11428G>T | |
| 12 | g.14978059C>G | CA6465840 | PDE6H | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.175+11428G>C n.389+11428G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978059C>T | CA384023874 | PDE6H | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.175+11428G>A n.389+11428G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978060T>A | CA478714586 | PDE6H | c.48T>A (p.Pro16=) n.175+11427A>T n.389+11427A>T | |
| 12 | g.14978060T>C | CA478714584 | PDE6H | c.48T>C (p.Pro16=) n.175+11427A>G n.389+11427A>G | COSMIC |
| 12 | g.14978060T>G | CA478714582 | PDE6H | c.48T>G (p.Pro16=) n.175+11427A>C n.389+11427A>C | |
| 12 | g.14978061A>C | CA384023877 | PDE6H | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.175+11426T>G n.389+11426T>G | |
| 12 | g.14978061A>G | CA384023879 | PDE6H | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.175+11426T>C n.389+11426T>C | |
| 12 | g.14978061A>T | CA384023881 | PDE6H | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.175+11426T>A n.389+11426T>A | |
| 12 | g.14978062C>A | CA384023883 | PDE6H | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.175+11425G>T n.389+11425G>T | |
| 12 | g.14978062C>G | CA384023885 | PDE6H | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.175+11425G>C n.389+11425G>C | |
| 12 | g.14978062C>T | CA384023887 | PDE6H | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.175+11425G>A n.389+11425G>A | |
| 12 | g.14978063C>A | CA478714595 | PDE6H | c.51C>A (p.Thr17=) n.175+11424G>T n.389+11424G>T | |
| 12 | g.14978063C>G | CA478714591 | PDE6H | c.51C>G (p.Thr17=) n.175+11424G>C n.389+11424G>C | |
| 12 | g.14978063C>T | CA478714593 | PDE6H | c.51C>T (p.Thr17=) n.175+11424G>A n.389+11424G>A | dbSNP |
| 12 | g.14978064A>C | CA384023894 | PDE6H | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.175+11423T>G n.389+11423T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978064A>G | CA384023892 | PDE6H | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.175+11423T>C n.389+11423T>C | dbSNP |
| 12 | g.14978064A>T | CA384023890 | PDE6H | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.175+11423T>A n.389+11423T>A | |
| 12 | g.14978065C>A | CA384023898 | PDE6H | c.53C>A (p.Thr18Asn) n.175+11422G>T n.389+11422G>T | |
| 12 | g.14978065C>G | CA384023899 | PDE6H | c.53C>G (p.Thr18Ser) n.175+11422G>C n.389+11422G>C | |
| 12 | g.14978065C>T | CA384023903 | PDE6H | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.175+11422G>A n.389+11422G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.14978066C>A | CA478714601 | PDE6H | c.54C>A (p.Thr18=) n.175+11421G>T n.389+11421G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978066C>G | CA478714602 | PDE6H | c.54C>G (p.Thr18=) n.175+11421G>C n.389+11421G>C | |
| 12 | g.14978066C>T | CA478714604 | PDE6H | c.54C>T (p.Thr18=) n.175+11421G>A n.389+11421G>A | |
| 12 | g.14978067C>A | CA384023904 | PDE6H | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.175+11420G>T n.389+11420G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.14978067C>G | CA384023905 | PDE6H | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.175+11420G>C n.389+11420G>C | |
| 12 | g.14978067C>T | CA233312240 | PDE6H | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.175+11420G>A n.389+11420G>A | dbSNP |