| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14978035_14978047dup | CA945034599 | PDE6H | c.23_35dup (p.Asn13CysfsTer29) n.175+11441_175+11453dup n.389+11441_389+11453dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978037_14978060del | CA2497340479 | PDE6H | c.25_48del (p.Ala9_Pro16del) n.175+11430_175+11453del n.389+11430_389+11453del | dbSNP |
| 12 | g.14978047C>A | CA384023808 | PDE6H | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.175+11440G>T n.389+11440G>T | |
| 12 | g.14978047C>G | CA130125 | PDE6H | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.175+11440G>C n.389+11440G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978047C>T | CA384023809 | PDE6H | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.175+11440G>A n.389+11440G>A | |
| 12 | g.14978048A>C | CA478714554 | PDE6H | c.36A>C (p.Ser12=) n.175+11439T>G n.389+11439T>G | |
| 12 | g.14978048A>G | CA478714556 | PDE6H | c.36A>G (p.Ser12=) n.175+11439T>C n.389+11439T>C | |
| 12 | g.14978048A>T | CA478714552 | PDE6H | c.36A>T (p.Ser12=) n.175+11439T>A n.389+11439T>A | |
| 12 | g.14978049A>C | CA384023814 | PDE6H | c.37A>C (p.Asn13His) n.175+11438T>G n.389+11438T>G | |
| 12 | g.14978049A>G | CA384023817 | PDE6H | c.37A>G (p.Asn13Asp) n.175+11438T>C n.389+11438T>C | |
| 12 | g.14978049A>T | CA384023812 | PDE6H | c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.175+11438T>A n.389+11438T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978050A>C | CA384023819 | PDE6H | c.38A>C (p.Asn13Thr) n.175+11437T>G n.389+11437T>G | |
| 12 | g.14978050A>G | CA384023821 | PDE6H | c.38A>G (p.Asn13Ser) n.175+11437T>C n.389+11437T>C | |
| 12 | g.14978050A>T | CA384023823 | PDE6H | c.38A>T (p.Asn13Ile) n.175+11437T>A n.389+11437T>A | |
| 12 | g.14978051C>A | CA384023826 | PDE6H | c.39C>A (p.Asn13Lys) n.175+11436G>T n.389+11436G>T | |
| 12 | g.14978051C>G | CA384023827 | PDE6H | c.39C>G (p.Asn13Lys) n.175+11436G>C n.389+11436G>C | |
| 12 | g.14978051C>T | CA478714563 | PDE6H | c.39C>T (p.Asn13=) n.175+11436G>A n.389+11436G>A | |
| 12 | g.14978053_14978067del | CA603521767 | PDE6H | c.41_55del (p.Gln14_Thr18del) n.175+11422_175+11436del n.389+11422_389+11436del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978052C>A | CA384023834 | PDE6H | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.175+11435G>T n.389+11435G>T | |
| 12 | g.14978052C>G | CA384023829 | PDE6H | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.175+11435G>C n.389+11435G>C | |
| 12 | g.14978052C>T | CA384023831 | PDE6H | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.175+11435G>A n.389+11435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978053A>C | CA384023837 | PDE6H | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.175+11434T>G n.389+11434T>G | |
| 12 | g.14978053A>G | CA384023839 | PDE6H | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.175+11434T>C n.389+11434T>C | |
| 12 | g.14978053A>T | CA384023841 | PDE6H | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.175+11434T>A n.389+11434T>A | |
| 12 | g.14978054G>A | CA478714569 | PDE6H | c.42G>A (p.Gln14=) n.175+11433C>T n.389+11433C>T | dbSNP |
| 12 | g.14978054G>C | CA384023844 | PDE6H | c.42G>C (p.Gln14His) n.175+11433C>G n.389+11433C>G | |
| 12 | g.14978054G>T | CA384023846 | PDE6H | c.42G>T (p.Gln14His) n.175+11433C>A n.389+11433C>A | |
| 12 | g.14978055G>A | CA384023853 | PDE6H | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.175+11432C>T n.389+11432C>T | |
| 12 | g.14978055G>C | CA384023851 | PDE6H | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.175+11432C>G n.389+11432C>G | |
| 12 | g.14978055G>T | CA384023848 | PDE6H | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.175+11432C>A n.389+11432C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14978056G>A | CA384023856 | PDE6H | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.175+11431C>T n.389+11431C>T | |
| 12 | g.14978056G>C | CA384023860 | PDE6H | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.175+11431C>G n.389+11431C>G | |
| 12 | g.14978056G>T | CA384023858 | PDE6H | c.44G>T (p.Gly15Val) n.175+11431C>A n.389+11431C>A | |
| 12 | g.14978057T>A | CA478714575 | PDE6H | c.45T>A (p.Gly15=) n.175+11430A>T n.389+11430A>T | |
| 12 | g.14978057T>C | CA478714579 | PDE6H | c.45T>C (p.Gly15=) n.175+11430A>G n.389+11430A>G | |
| 12 | g.14978057T>G | CA478714577 | PDE6H | c.45T>G (p.Gly15=) n.175+11430A>C n.389+11430A>C | |
| 12 | g.14978058C>A | CA384023863 | PDE6H | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.175+11429G>T n.389+11429G>T | |
| 12 | g.14978058C>G | CA384023867 | PDE6H | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.175+11429G>C n.389+11429G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978058C>T | CA384023865 | PDE6H | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.175+11429G>A n.389+11429G>A | ClinVar |
| 12 | g.14978059C>A | CA384023870 | PDE6H | c.47C>A (p.Pro16His) n.175+11428G>T n.389+11428G>T | |
| 12 | g.14978059C>G | CA6465840 | PDE6H | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.175+11428G>C n.389+11428G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978059C>T | CA384023874 | PDE6H | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.175+11428G>A n.389+11428G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978060T>A | CA478714586 | PDE6H | c.48T>A (p.Pro16=) n.175+11427A>T n.389+11427A>T | |
| 12 | g.14978060T>C | CA478714584 | PDE6H | c.48T>C (p.Pro16=) n.175+11427A>G n.389+11427A>G | COSMIC |
| 12 | g.14978060T>G | CA478714582 | PDE6H | c.48T>G (p.Pro16=) n.175+11427A>C n.389+11427A>C | |
| 12 | g.14978061A>C | CA384023877 | PDE6H | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.175+11426T>G n.389+11426T>G | |
| 12 | g.14978061A>G | CA384023879 | PDE6H | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.175+11426T>C n.389+11426T>C | |
| 12 | g.14978061A>T | CA384023881 | PDE6H | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.175+11426T>A n.389+11426T>A | |
| 12 | g.14978062C>A | CA384023883 | PDE6H | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.175+11425G>T n.389+11425G>T | |
| 12 | g.14978062C>G | CA384023885 | PDE6H | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.175+11425G>C n.389+11425G>C |