| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14977984G>C | CA6465822 | PDE6H | c.-29G>C (n.-29G>C) n.175+11503C>G n.389+11503C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977988C>T | CA2617795966 | PDE6H | c.-25C>T (n.-25C>T) n.175+11499G>A n.389+11499G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977989A>G | CA2530482617 | PDE6H | c.-24A>G (n.-24A>G) n.175+11498T>C n.389+11498T>C | |
| 12 | g.14977991C>T | CA2575088697 | PDE6H | c.-22C>T (n.-22C>T) n.175+11496G>A n.389+11496G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977992A>G | CA685798864 | PDE6H | c.-21A>G (n.-21A>G) n.175+11495T>C n.389+11495T>C | dbSNP |
| 12 | g.14977992A>T | CA2725282789 | PDE6H | c.-21A>T (n.-21A>T) n.175+11495T>A n.389+11495T>A | dbSNP |
| 12 | g.14977994C>A | CA2617795967 | PDE6H | c.-19C>A (n.-19C>A) n.175+11493G>T n.389+11493G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977995C>A | CA2725258129 | PDE6H | c.-18C>A (n.-18C>A) n.175+11492G>T n.389+11492G>T | dbSNP |
| 12 | g.14977995C>T | CA6465823 | PDE6H | c.-18C>T (n.-18C>T) n.175+11492G>A n.389+11492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977996G>A | CA6465824 | PDE6H | c.-17G>A (n.-17G>A) n.175+11491C>T n.389+11491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977996G>C | CA603521747 | PDE6H | c.-17G>C (n.-17G>C) n.175+11491C>G n.389+11491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977996G>T | CA6465825 | PDE6H | c.-17G>T (n.-17G>T) n.175+11491C>A n.389+11491C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.14977997C>G | CA2617795968 | PDE6H | c.-16C>G (n.-16C>G) n.175+11490G>C n.389+11490G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977997C>T | CA2617795969 | PDE6H | c.-16C>T (n.-16C>T) n.175+11490G>A n.389+11490G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977999C>A | CA603521748 | PDE6H | c.-14C>A (n.-14C>A) n.175+11488G>T n.389+11488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977999C>G | CA945034587 | PDE6H | c.-14C>G (n.-14C>G) n.175+11488G>C n.389+11488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977999C>T | CA6465826 | PDE6H | c.-14C>T (n.-14C>T) n.175+11488G>A n.389+11488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978000G>A | CA6465828 | PDE6H | c.-13G>A (n.-13G>A) n.175+11487C>T n.389+11487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978000G>C | CA603521752 | PDE6H | c.-13G>C (n.-13G>C) n.175+11487C>G n.389+11487C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005dup | CA6465827 | PDE6H | c.-8dup (n.-8dup) n.175+11487dup n.389+11487dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005del | CA2575088698 | PDE6H | c.-8del (n.-8del) n.175+11487del n.389+11487del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978001G>A | CA2617795970 | PDE6H | c.-12G>A (n.-12G>A) n.175+11486C>T n.389+11486C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978001G>C | CA2617795971 | PDE6H | c.-12G>C (n.-12G>C) n.175+11486C>G n.389+11486C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978001G>T | CA603521753 | PDE6H | c.-12G>T (n.-12G>T) n.175+11486C>A n.389+11486C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978002G>A | CA2617795972 | PDE6H | c.-11G>A (n.-11G>A) n.175+11485C>T n.389+11485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14978002G>C | CA6465829 | PDE6H | c.-11G>C (n.-11G>C) n.175+11485C>G n.389+11485C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978002G>T | CA2617795973 | PDE6H | c.-11G>T (n.-11G>T) n.175+11485C>A n.389+11485C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978004G>A | CA603521755 | PDE6H | c.-9G>A (n.-9G>A) n.175+11483C>T n.389+11483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978004G>T | CA2725277397 | PDE6H | c.-9G>T (n.-9G>T) n.175+11483C>A n.389+11483C>A | dbSNP |
| 12 | g.14978005G>A | CA2617795976 | PDE6H | c.-8G>A (n.-8G>A) n.175+11482C>T n.389+11482C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005G>C | CA6465830 | PDE6H | c.-8G>C (n.-8G>C) n.175+11482C>G n.389+11482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978005G>T | CA233312046 | PDE6H | c.-8G>T (n.-8G>T) n.175+11482C>A n.389+11482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14978006A>G | CA2617795980 | PDE6H | c.-7A>G (n.-7A>G) n.175+11481T>C n.389+11481T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978007G>A | CA2575088699 | PDE6H | c.-6G>A (n.-6G>A) n.175+11480C>T n.389+11480C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978007G>T | CA2617795981 | PDE6H | c.-6G>T (n.-6G>T) n.175+11480C>A n.389+11480C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978013A>C | CA384023636 | PDE6H | c.1A>C (p.Met1Leu) n.175+11474T>G n.389+11474T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978013A>G | CA384023639 | PDE6H | c.1A>G (p.Met1Val) n.175+11474T>C n.389+11474T>C | |
| 12 | g.14978013A>T | CA384023641 | PDE6H | c.1A>T (p.Met1Leu) n.175+11474T>A n.389+11474T>A | |
| 12 | g.14978014T>A | CA384023645 | PDE6H | c.2T>A (p.Met1Lys) n.175+11473A>T n.389+11473A>T | |
| 12 | g.14978014T>C | CA384023647 | PDE6H | c.2T>C (p.Met1Thr) n.175+11473A>G n.389+11473A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14978014T>G | CA384023649 | PDE6H | c.2T>G (p.Met1Arg) n.175+11473A>C n.389+11473A>C | |
| 12 | g.14978017_14978020del | CA2725412524 | PDE6H | c.5_8del (p.Ser2ThrfsTer?) n.175+11470_175+11473del n.389+11470_389+11473del | dbSNP |
| 12 | g.14978015G>A | CA384023650 | PDE6H | c.3G>A (p.Met1Ile) n.175+11472C>T n.389+11472C>T | |
| 12 | g.14978015G>C | CA6465831 | PDE6H | c.3G>C (p.Met1Ile) n.175+11472C>G n.389+11472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14978015G>T | CA384023654 | PDE6H | c.3G>T (p.Met1Ile) n.175+11472C>A n.389+11472C>A | |
| 12 | g.14978016A>C | CA384023657 | PDE6H | c.4A>C (p.Ser2Arg) n.175+11471T>G n.389+11471T>G | |
| 12 | g.14978016A>G | CA384023660 | PDE6H | c.4A>G (p.Ser2Gly) n.175+11471T>C n.389+11471T>C | |
| 12 | g.14978016A>T | CA384023659 | PDE6H | c.4A>T (p.Ser2Cys) n.175+11471T>A n.389+11471T>A | |
| 12 | g.14978017G>A | CA384023664 | PDE6H | c.5G>A (p.Ser2Asn) n.175+11470C>T n.389+11470C>T | |
| 12 | g.14978017G>C | CA384023666 | PDE6H | c.5G>C (p.Ser2Thr) n.175+11470C>G n.389+11470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |