| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14977946_14977948del | CA233311837 | PDE6H | c.-41-26_-41-24del (n.-41-26_-41-24del) n.175+11543_175+11545del c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.389+11543_389+11545del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977947T>A | CA2617795929 | PDE6H | c.-41-25T>A (n.-41-25T>A) n.175+11540A>T c.-66T>A (n.-66T>A) n.389+11540A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977947T>C | CA233311860 | PDE6H | c.-41-25T>C (n.-41-25T>C) n.175+11540A>G c.-66T>C (n.-66T>C) n.389+11540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954dup | CA233311841 | PDE6H | c.-41-18dup (n.-41-18dup) n.175+11540dup c.-59dup (n.-59dup) n.389+11540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977953_14977954dup | CA2617795926 | PDE6H | c.-41-19_-41-18dup (n.-41-19_-41-18dup) n.175+11539_175+11540dup c.-60_-59dup (n.-60_-59dup) n.389+11539_389+11540dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954del | CA233311854 | PDE6H | c.-41-18del (n.-41-18del) n.175+11540del c.-59del (n.-59del) n.389+11540del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.14977948T>C | CA2617795932 | PDE6H | c.-41-24T>C (n.-41-24T>C) n.175+11539A>G c.-65T>C (n.-65T>C) n.389+11539A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977952T>C | CA2617795934 | PDE6H | c.-41-20T>C (n.-41-20T>C) n.175+11535A>G c.-61T>C (n.-61T>C) n.389+11535A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977953T>C | CA2617795937 | PDE6H | c.-41-19T>C (n.-41-19T>C) n.175+11534A>G c.-60T>C (n.-60T>C) n.389+11534A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954_14977964del | CA2617795936 | PDE6H | c.-41-18_-41-8del (n.-41-18_-41-8del) n.175+11524_175+11534del c.-59_-49del (n.-59_-49del) n.389+11524_389+11534del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954T>A | CA233311863 | PDE6H | c.-41-18T>A (n.-41-18T>A) n.175+11533A>T c.-59T>A (n.-59T>A) n.389+11533A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954T>C | CA603521742 | PDE6H | c.-41-18T>C (n.-41-18T>C) n.175+11533A>G c.-59T>C (n.-59T>C) n.389+11533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977954T>G | CA2617795941 | PDE6H | c.-41-18T>G (n.-41-18T>G) n.175+11533A>C c.-59T>G (n.-59T>G) n.389+11533A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955del | CA2575088692 | PDE6H | c.-41-17del (n.-41-17del) n.175+11532del c.-58del (n.-58del) n.389+11532del | |
| 12 | g.14977955A>G | CA233311871 | PDE6H | c.-41-17A>G (n.-41-17A>G) n.175+11532T>C c.-58A>G (n.-58A>G) n.389+11532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955A>T | CA2617795945 | PDE6H | c.-41-17A>T (n.-41-17A>T) n.175+11532T>A c.-58A>T (n.-58A>T) n.389+11532T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977955dup | CA2497340478 | PDE6H | c.-41-17dup (n.-41-17dup) n.175+11532dup c.-58dup (n.-58dup) n.389+11532dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977956T>C | CA2617795946 | PDE6H | c.-41-16T>C (n.-41-16T>C) n.175+11531A>G c.-57T>C (n.-57T>C) n.389+11531A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957del | CA603521743 | PDE6H | c.-41-15del (n.-41-15del) n.175+11530del c.-56del (n.-56del) n.389+11530del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957C>A | CA2617795948 | PDE6H | c.-41-15C>A (n.-41-15C>A) n.175+11530G>T c.-56C>A (n.-56C>A) n.389+11530G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977957C>T | CA2617795949 | PDE6H | c.-41-15C>T (n.-41-15C>T) n.175+11530G>A c.-56C>T (n.-56C>T) n.389+11530G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977959T>C | CA2617795950 | PDE6H | c.-41-13T>C (n.-41-13T>C) n.175+11528A>G c.-54T>C (n.-54T>C) n.389+11528A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977961C>A | CA2617795952 | PDE6H | c.-41-11C>A (n.-41-11C>A) n.175+11526G>T c.-52C>A (n.-52C>A) n.389+11526G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977961C>T | CA2617795951 | PDE6H | c.-41-11C>T (n.-41-11C>T) n.175+11526G>A c.-52C>T (n.-52C>T) n.389+11526G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977962A>G | CA6465818 | PDE6H | c.-41-10A>G (n.-41-10A>G) n.175+11525T>C c.-51A>G (n.-51A>G) n.389+11525T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977962A>T | CA603521744 | PDE6H | c.-41-10A>T (n.-41-10A>T) n.175+11525T>A c.-51A>T (n.-51A>T) n.389+11525T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977963C>A | CA2617795954 | PDE6H | c.-41-9C>A (n.-41-9C>A) n.175+11524G>T c.-50C>A (n.-50C>A) n.389+11524G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977963C>T | CA603521745 | PDE6H | c.-41-9C>T (n.-41-9C>T) n.175+11524G>A c.-50C>T (n.-50C>T) n.389+11524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977964del | CA685798852 | PDE6H | c.-41-8del (n.-41-8del) n.175+11523del c.-49del (n.-49del) n.389+11523del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977964T>C | CA2617795955 | PDE6H | c.-41-8T>C (n.-41-8T>C) n.175+11523A>G c.-49T>C (n.-49T>C) n.389+11523A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977965del | CA2575088693 | PDE6H | c.-41-7del (n.-41-7del) n.175+11522del c.-48del (n.-48del) n.389+11522del | |
| 12 | g.14977965G>A | CA2617795957 | PDE6H | c.-41-7G>A (n.-41-7G>A) n.175+11522C>T c.-48G>A (n.-48G>A) n.389+11522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977965G>C | CA6465819 | PDE6H | c.-41-7G>C (n.-41-7G>C) n.175+11522C>G c.-48G>C (n.-48G>C) n.389+11522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977965G>T | CA2617795958 | PDE6H | c.-41-7G>T (n.-41-7G>T) n.175+11522C>A c.-48G>T (n.-48G>T) n.389+11522C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977966T>C | CA2725308619 | PDE6H | c.-41-6T>C (n.-41-6T>C) n.175+11521A>G c.-47T>C (n.-47T>C) n.389+11521A>G | dbSNP |
| 12 | g.14977967C>A | CA2617795959 | PDE6H | c.-41-5C>A (n.-41-5C>A) n.175+11520G>T c.-46C>A (n.-46C>A) n.389+11520G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977967C>G | CA603521746 | PDE6H | c.-41-5C>G (n.-41-5C>G) n.175+11520G>C c.-46C>G (n.-46C>G) n.389+11520G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977967C>T | CA2575088694 | PDE6H | c.-41-5C>T (n.-41-5C>T) n.175+11520G>A c.-46C>T (n.-46C>T) n.389+11520G>A | |
| 12 | g.14977968T>C | CA2500446763 | PDE6H | c.-41-4T>C (n.-41-4T>C) n.175+11519A>G c.-45T>C (n.-45T>C) n.389+11519A>G | |
| 12 | g.14977970del | CA2617795960 | PDE6H | c.-41-2del (n.-41-2del) n.175+11518del c.-43del (n.-43del) n.389+11518del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977971G>A | CA2617795961 | PDE6H | c.-41-1G>A (n.-41-1G>A) n.175+11516C>T c.-42G>A (n.-42G>A) n.389+11516C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977973A>G | CA6465820 | PDE6H | c.-40A>G (n.-40A>G) n.175+11514T>C n.389+11514T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977975G>A | CA2575088695 | PDE6H | c.-38G>A (n.-38G>A) n.175+11512C>T n.389+11512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977976C>A | CA2617795962 | PDE6H | c.-37C>A (n.-37C>A) n.175+11511G>T n.389+11511G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977976C>G | CA2575088696 | PDE6H | c.-37C>G (n.-37C>G) n.175+11511G>C n.389+11511G>C | |
| 12 | g.14977977T>A | CA945034580 | PDE6H | c.-36T>A (n.-36T>A) n.175+11510A>T n.389+11510A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977978G>A | CA2617795963 | PDE6H | c.-35G>A (n.-35G>A) n.175+11509C>T n.389+11509C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977980A>G | CA2617795964 | PDE6H | c.-33A>G (n.-33A>G) n.175+11507T>C n.389+11507T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977981A>G | CA6465821 | PDE6H | c.-32A>G (n.-32A>G) n.175+11506T>C n.389+11506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977982G>A | CA2617795965 | PDE6H | c.-31G>A (n.-31G>A) n.175+11505C>T n.389+11505C>T | dbSNP gnomAD v4 |