| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14977886T>C | CA603521740 | PDE6H | c.-41-86T>C (n.-41-86T>C) n.175+11601A>G c.-127T>C (n.-127T>C) n.389+11601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977887del | CA2497340477 | PDE6H | c.-41-85del (n.-41-85del) n.175+11600del c.-126del (n.-126del) n.389+11600del | dbSNP |
| 12 | g.14977887C>T | CA685798788 | PDE6H | c.-41-85C>T (n.-41-85C>T) n.175+11600G>A c.-126C>T (n.-126C>T) n.389+11600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977889T>C | CA2617795857 | PDE6H | c.-41-83T>C (n.-41-83T>C) n.175+11598A>G c.-124T>C (n.-124T>C) n.389+11598A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977890C>A | CA2617795858 | PDE6H | c.-41-82C>A (n.-41-82C>A) n.175+11597G>T c.-123C>A (n.-123C>A) n.389+11597G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977890C>T | CA2617795859 | PDE6H | c.-41-82C>T (n.-41-82C>T) n.175+11597G>A c.-123C>T (n.-123C>T) n.389+11597G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977891T>C | CA2617795860 | PDE6H | c.-41-81T>C (n.-41-81T>C) n.175+11596A>G c.-122T>C (n.-122T>C) n.389+11596A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977892C>A | CA2617795861 | PDE6H | c.-41-80C>A (n.-41-80C>A) n.175+11595G>T c.-121C>A (n.-121C>A) n.389+11595G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977892C>G | CA2617795862 | PDE6H | c.-41-80C>G (n.-41-80C>G) n.175+11595G>C c.-121C>G (n.-121C>G) n.389+11595G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977892C>T | CA685798797 | PDE6H | c.-41-80C>T (n.-41-80C>T) n.175+11595G>A c.-121C>T (n.-121C>T) n.389+11595G>A | dbSNP |
| 12 | g.14977893C>A | CA2617795863 | PDE6H | c.-41-79C>A (n.-41-79C>A) n.175+11594G>T c.-120C>A (n.-120C>A) n.389+11594G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977893C>T | CA2617795864 | PDE6H | c.-41-79C>T (n.-41-79C>T) n.175+11594G>A c.-120C>T (n.-120C>T) n.389+11594G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977895G>A | CA685798799 | PDE6H | c.-41-77G>A (n.-41-77G>A) n.175+11592C>T c.-118G>A (n.-118G>A) n.389+11592C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977895G>T | CA2617795865 | PDE6H | c.-41-77G>T (n.-41-77G>T) n.175+11592C>A c.-118G>T (n.-118G>T) n.389+11592C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977896C>A | CA685798801 | PDE6H | c.-41-76C>A (n.-41-76C>A) n.175+11591G>T c.-117C>A (n.-117C>A) n.389+11591G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977896C>T | CA2617795866 | PDE6H | c.-41-76C>T (n.-41-76C>T) n.175+11591G>A c.-117C>T (n.-117C>T) n.389+11591G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977897C>A | CA2617795867 | PDE6H | c.-41-75C>A (n.-41-75C>A) n.175+11590G>T c.-116C>A (n.-116C>A) n.389+11590G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977897C>T | CA2617795868 | PDE6H | c.-41-75C>T (n.-41-75C>T) n.175+11590G>A c.-116C>T (n.-116C>T) n.389+11590G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977898T>C | CA2617795869 | PDE6H | c.-41-74T>C (n.-41-74T>C) n.175+11589A>G c.-115T>C (n.-115T>C) n.389+11589A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977899G>T | CA2617795870 | PDE6H | c.-41-73G>T (n.-41-73G>T) n.175+11588C>A c.-114G>T (n.-114G>T) n.389+11588C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977900A>G | CA2617795871 | PDE6H | c.-41-72A>G (n.-41-72A>G) n.175+11587T>C c.-113A>G (n.-113A>G) n.389+11587T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977900A>T | CA2617795872 | PDE6H | c.-41-72A>T (n.-41-72A>T) n.175+11587T>A c.-113A>T (n.-113A>T) n.389+11587T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977901A>G | CA685798802 | PDE6H | c.-41-71A>G (n.-41-71A>G) n.175+11586T>C c.-112A>G (n.-112A>G) n.389+11586T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977906_14977916del | CA2617795875 | PDE6H | c.-41-66_-41-56del (n.-41-66_-41-56del) n.175+11576_175+11586del c.-107_-97del (n.-107_-97del) n.389+11576_389+11586del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977902A>G | CA2617795879 | PDE6H | c.-41-70A>G (n.-41-70A>G) n.175+11585T>C c.-111A>G (n.-111A>G) n.389+11585T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977903T>C | CA685798803 | PDE6H | c.-41-69T>C (n.-41-69T>C) n.175+11584A>G c.-110T>C (n.-110T>C) n.389+11584A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977904A>T | CA653986015 | PDE6H | c.-41-68A>T (n.-41-68A>T) n.175+11583T>A c.-109A>T (n.-109A>T) n.389+11583T>A | COSMIC |
| 12 | g.14977906del | CA233311806 | PDE6H | c.-41-66del (n.-41-66del) n.175+11583del c.-107del (n.-107del) n.389+11583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977905A>G | CA2617795886 | PDE6H | c.-41-67A>G (n.-41-67A>G) n.175+11582T>C c.-108A>G (n.-108A>G) n.389+11582T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977906A>T | CA233311815 | PDE6H | c.-41-66A>T (n.-41-66A>T) n.175+11581T>A c.-107A>T (n.-107A>T) n.389+11581T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977907G>A | CA2617795888 | PDE6H | c.-41-65G>A (n.-41-65G>A) n.175+11580C>T c.-106G>A (n.-106G>A) n.389+11580C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977909T>A | CA2725324777 | PDE6H | c.-41-63T>A (n.-41-63T>A) n.175+11578A>T c.-104T>A (n.-104T>A) n.389+11578A>T | dbSNP |
| 12 | g.14977909T>C | CA2617795889 | PDE6H | c.-41-63T>C (n.-41-63T>C) n.175+11578A>G c.-104T>C (n.-104T>C) n.389+11578A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977910C>A | CA2617795890 | PDE6H | c.-41-62C>A (n.-41-62C>A) n.175+11577G>T c.-103C>A (n.-103C>A) n.389+11577G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977912A>G | CA2617795891 | PDE6H | c.-41-60A>G (n.-41-60A>G) n.175+11575T>C c.-101A>G (n.-101A>G) n.389+11575T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977914T>A | CA2617795892 | PDE6H | c.-41-58T>A (n.-41-58T>A) n.175+11573A>T c.-99T>A (n.-99T>A) n.389+11573A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977914T>C | CA233311818 | PDE6H | c.-41-58T>C (n.-41-58T>C) n.175+11573A>G c.-99T>C (n.-99T>C) n.389+11573A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977917C>A | CA2617795894 | PDE6H | c.-41-55C>A (n.-41-55C>A) n.175+11570G>T c.-96C>A (n.-96C>A) n.389+11570G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977918C>A | CA2575088684 | PDE6H | c.-41-54C>A (n.-41-54C>A) n.175+11569G>T c.-95C>A (n.-95C>A) n.389+11569G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977919A>G | CA233311820 | PDE6H | c.-41-53A>G (n.-41-53A>G) n.175+11568T>C c.-94A>G (n.-94A>G) n.389+11568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977920A>G | CA685798808 | PDE6H | c.-41-52A>G (n.-41-52A>G) n.175+11567T>C c.-93A>G (n.-93A>G) n.389+11567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14977921T>C | CA2575088685 | PDE6H | c.-41-51T>C (n.-41-51T>C) n.175+11566A>G c.-92T>C (n.-92T>C) n.389+11566A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14977922G>A | CA2617795897 | PDE6H | c.-41-50G>A (n.-41-50G>A) n.175+11565C>T c.-91G>A (n.-91G>A) n.389+11565C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977922G>C | CA2617795898 | PDE6H | c.-41-50G>C (n.-41-50G>C) n.175+11565C>G c.-91G>C (n.-91G>C) n.389+11565C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977923G>A | CA685798831 | PDE6H | c.-41-49G>A (n.-41-49G>A) n.175+11564C>T c.-90G>A (n.-90G>A) n.389+11564C>T | dbSNP |
| 12 | g.14977924del | CA2617795900 | PDE6H | c.-41-48del (n.-41-48del) n.175+11563del c.-89del (n.-89del) n.389+11563del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977925C>A | CA2617795901 | PDE6H | c.-41-47C>A (n.-41-47C>A) n.175+11562G>T c.-88C>A (n.-88C>A) n.389+11562G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977926C>A | CA2575088686 | PDE6H | c.-41-46C>A (n.-41-46C>A) n.175+11561G>T c.-87C>A (n.-87C>A) n.389+11561G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977926C>T | CA2617795902 | PDE6H | c.-41-46C>T (n.-41-46C>T) n.175+11561G>A c.-87C>T (n.-87C>T) n.389+11561G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14977927C>T | CA2575088687 | PDE6H | c.-41-45C>T (n.-41-45C>T) n.175+11560G>A c.-86C>T (n.-86C>T) n.389+11560G>A |