WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.1486334_1486336del | CA602872954 | ERC1 | c.3214-3759_3214-3757del (n.3214-3759_3214-3757del) n.561-3759_561-3757del c.*228-3759_*228-3757del (n.*228-3759_*228-3757del) c.*9-3759_*9-3757del (n.*9-3759_*9-3757del) c.3130-3759_3130-3757del (n.3130-3759_3130-3757del) n.1461-3759_1461-3757del c.3226-3759_3226-3757del (n.3226-3759_3226-3757del) c.1085-3759_1085-3757del n.3511-3759_3511-3757del n.3643-3759_3643-3757del n.2662-3759_2662-3757del c.3319-3759_3319-3757del (n.3319-3759_3319-3757del) c.3235-3759_3235-3757del (n.3235-3759_3235-3757del) c.3356-3759_3356-3757del (n.3356-3759_3356-3757del) c.3223-3759_3223-3757del (n.3223-3759_3223-3757del) n.3597-3759_3597-3757del n.3584-3759_3584-3757del c.3289-3759_3289-3757del (n.3289-3759_3289-3757del) c.3280-3759_3280-3757del (n.3280-3759_3280-3757del) c.3277-3759_3277-3757del (n.3277-3759_3277-3757del) c.3268-3759_3268-3757del (n.3268-3759_3268-3757del) c.3196-3759_3196-3757del (n.3196-3759_3196-3757del) c.3142-3759_3142-3757del (n.3142-3759_3142-3757del) c.3103-3759_3103-3757del (n.3103-3759_3103-3757del) c.3082-3759_3082-3757del (n.3082-3759_3082-3757del) c.3010-3759_3010-3757del (n.3010-3759_3010-3757del) c.1501-3759_1501-3757del (n.1501-3759_1501-3757del) c.1447-3759_1447-3757del (n.1447-3759_1447-3757del) n.3681-3759_3681-3757del n.3669-3759_3669-3757del n.3777-3759_3777-3757del n.3448-3759_3448-3757del n.3549-3759_3549-3757del n.3540-3759_3540-3757del n.3496-3759_3496-3757del n.3628-3759_3628-3757del n.2647-3759_2647-3757del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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