UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.1486267_1486276del | CA685776362 | ERC1 | c.3214-3826_3214-3817del (n.3214-3826_3214-3817del) n.561-3826_561-3817del c.*228-3826_*228-3817del (n.*228-3826_*228-3817del) c.*9-3826_*9-3817del (n.*9-3826_*9-3817del) c.3130-3826_3130-3817del (n.3130-3826_3130-3817del) n.1461-3826_1461-3817del c.3226-3826_3226-3817del (n.3226-3826_3226-3817del) c.1085-3826_1085-3817del n.3511-3826_3511-3817del n.3643-3826_3643-3817del n.2662-3826_2662-3817del c.3319-3826_3319-3817del (n.3319-3826_3319-3817del) c.3235-3826_3235-3817del (n.3235-3826_3235-3817del) c.3356-3826_3356-3817del (n.3356-3826_3356-3817del) c.3223-3826_3223-3817del (n.3223-3826_3223-3817del) n.3597-3826_3597-3817del n.3584-3826_3584-3817del c.3289-3826_3289-3817del (n.3289-3826_3289-3817del) c.3280-3826_3280-3817del (n.3280-3826_3280-3817del) c.3277-3826_3277-3817del (n.3277-3826_3277-3817del) c.3268-3826_3268-3817del (n.3268-3826_3268-3817del) c.3196-3826_3196-3817del (n.3196-3826_3196-3817del) c.3142-3826_3142-3817del (n.3142-3826_3142-3817del) c.3103-3826_3103-3817del (n.3103-3826_3103-3817del) c.3082-3826_3082-3817del (n.3082-3826_3082-3817del) c.3010-3826_3010-3817del (n.3010-3826_3010-3817del) c.1501-3826_1501-3817del (n.1501-3826_1501-3817del) c.1447-3826_1447-3817del (n.1447-3826_1447-3817del) n.3681-3826_3681-3817del n.3669-3826_3669-3817del n.3777-3826_3777-3817del n.3448-3826_3448-3817del n.3549-3826_3549-3817del n.3540-3826_3540-3817del n.3496-3826_3496-3817del n.3628-3826_3628-3817del n.2647-3826_2647-3817del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1486273C= | CA2012004931 | ERC1 | c.3214-3820C= (n.3214-3820C=) n.561-3820C= c.*228-3820C= (n.*228-3820C=) c.*9-3820C= (n.*9-3820C=) c.3130-3820C= (n.3130-3820C=) n.1461-3820C= c.3226-3820C= (n.3226-3820C=) c.1085-3820C= n.3511-3820C= n.3643-3820C= n.2662-3820C= c.3319-3820C= (n.3319-3820C=) c.3235-3820C= (n.3235-3820C=) c.3356-3820C= (n.3356-3820C=) c.3223-3820C= (n.3223-3820C=) n.3597-3820C= n.3584-3820C= c.3289-3820C= (n.3289-3820C=) c.3280-3820C= (n.3280-3820C=) c.3277-3820C= (n.3277-3820C=) c.3268-3820C= (n.3268-3820C=) c.3196-3820C= (n.3196-3820C=) c.3142-3820C= (n.3142-3820C=) c.3103-3820C= (n.3103-3820C=) c.3082-3820C= (n.3082-3820C=) c.3010-3820C= (n.3010-3820C=) c.1501-3820C= (n.1501-3820C=) c.1447-3820C= (n.1447-3820C=) n.3681-3820C= n.3669-3820C= n.3777-3820C= n.3448-3820C= n.3549-3820C= n.3540-3820C= n.3496-3820C= n.3628-3820C= n.2647-3820C= | |
| 12 | g.1486273C>T | CA231799705 | ERC1 | c.3214-3820C>T (n.3214-3820C>T) n.561-3820C>T c.*228-3820C>T (n.*228-3820C>T) c.*9-3820C>T (n.*9-3820C>T) c.3130-3820C>T (n.3130-3820C>T) n.1461-3820C>T c.3226-3820C>T (n.3226-3820C>T) c.1085-3820C>T n.3511-3820C>T n.3643-3820C>T n.2662-3820C>T c.3319-3820C>T (n.3319-3820C>T) c.3235-3820C>T (n.3235-3820C>T) c.3356-3820C>T (n.3356-3820C>T) c.3223-3820C>T (n.3223-3820C>T) n.3597-3820C>T n.3584-3820C>T c.3289-3820C>T (n.3289-3820C>T) c.3280-3820C>T (n.3280-3820C>T) c.3277-3820C>T (n.3277-3820C>T) c.3268-3820C>T (n.3268-3820C>T) c.3196-3820C>T (n.3196-3820C>T) c.3142-3820C>T (n.3142-3820C>T) c.3103-3820C>T (n.3103-3820C>T) c.3082-3820C>T (n.3082-3820C>T) c.3010-3820C>T (n.3010-3820C>T) c.1501-3820C>T (n.1501-3820C>T) c.1447-3820C>T (n.1447-3820C>T) n.3681-3820C>T n.3669-3820C>T n.3777-3820C>T n.3448-3820C>T n.3549-3820C>T n.3540-3820C>T n.3496-3820C>T n.3628-3820C>T n.2647-3820C>T | dbSNP |
| 12 | g.1486276A= | CA2012004932 | ERC1 | c.3214-3817A= (n.3214-3817A=) n.561-3817A= c.*228-3817A= (n.*228-3817A=) c.*9-3817A= (n.*9-3817A=) c.3130-3817A= (n.3130-3817A=) n.1461-3817A= c.3226-3817A= (n.3226-3817A=) c.1085-3817A= n.3511-3817A= n.3643-3817A= n.2662-3817A= c.3319-3817A= (n.3319-3817A=) c.3235-3817A= (n.3235-3817A=) c.3356-3817A= (n.3356-3817A=) c.3223-3817A= (n.3223-3817A=) n.3597-3817A= n.3584-3817A= c.3289-3817A= (n.3289-3817A=) c.3280-3817A= (n.3280-3817A=) c.3277-3817A= (n.3277-3817A=) c.3268-3817A= (n.3268-3817A=) c.3196-3817A= (n.3196-3817A=) c.3142-3817A= (n.3142-3817A=) c.3103-3817A= (n.3103-3817A=) c.3082-3817A= (n.3082-3817A=) c.3010-3817A= (n.3010-3817A=) c.1501-3817A= (n.1501-3817A=) c.1447-3817A= (n.1447-3817A=) n.3681-3817A= n.3669-3817A= n.3777-3817A= n.3448-3817A= n.3549-3817A= n.3540-3817A= n.3496-3817A= n.3628-3817A= n.2647-3817A= | |
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