Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.14840850A>CCA384013595ART4,C12orf60c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.125+11171A>C
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n.86+37099A>C
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12g.14840850A>GCA384013596ART4,C12orf60c.448T>C (p.Tyr150His)
n.125+11171A>G
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n.86+37099A>G
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12g.14840850A>TCA384013597ART4,C12orf60c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.125+11171A>T
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.165+232T>A (n.165+232T>A)
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n.86+37099A>T
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12g.14840851C>ACA384013598ART4,C12orf60c.447G>T (p.Gln149His)
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12g.14840851C>GCA384013599ART4,C12orf60c.447G>C (p.Gln149His)
n.125+11172C>G
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c.165+231G>C (n.165+231G>C)
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12g.14840851C>TCA478851397ART4,C12orf60c.447G>A (p.Gln149=)
n.125+11172C>T
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12g.14840852T>ACA384013600ART4,C12orf60c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.125+11173T>A
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n.86+37101T>A
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12g.14840852T>CCA384013601ART4,C12orf60c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.125+11173T>C
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c.165+230A>G (n.165+230A>G)
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n.86+37101T>C
c.93+2118A>G (n.93+2118A>G)
 gnomAD v4
12g.14840852T>GCA384013602ART4,C12orf60c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.125+11173T>G
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.165+230A>C (n.165+230A>C)
n.75+37101T>G
n.86+37101T>G
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12g.14840853G>ACA384013603ART4,C12orf60c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.125+11174G>A
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n.86+37102G>A
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12g.14840853G>CCA384013604ART4,C12orf60c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.125+11174G>C
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.165+229C>G (n.165+229C>G)
n.75+37102G>C
n.86+37102G>C
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12g.14840853G=CA2581072575ART4,C12orf60c.445C= (p.Gln149=)
n.125+11174G=
c.394C= (p.Gln132=)
c.165+229C= (n.165+229C=)
n.75+37102G=
n.86+37102G=
c.93+2117C= (n.93+2117C=)
12g.14840853G>TCA6464980ART4,C12orf60c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.125+11174G>T
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.165+229C>A (n.165+229C>A)
n.75+37102G>T
n.86+37102G>T
c.93+2117C>A (n.93+2117C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840854C>ACA384013606ART4,C12orf60c.444G>T (p.Gln148His)
n.125+11175C>A
c.393G>T (p.Gln131His)
c.165+228G>T (n.165+228G>T)
n.75+37103C>A
n.86+37103C>A
c.93+2116G>T (n.93+2116G>T)
12g.14840854C>GCA384013605ART4,C12orf60c.444G>C (p.Gln148His)
n.125+11175C>G
c.393G>C (p.Gln131His)
c.165+228G>C (n.165+228G>C)
n.75+37103C>G
n.86+37103C>G
c.93+2116G>C (n.93+2116G>C)
12g.14840854C>TCA478851401ART4,C12orf60c.444G>A (p.Gln148=)
n.125+11175C>T
c.393G>A (p.Gln131=)
c.165+228G>A (n.165+228G>A)
n.75+37103C>T
n.86+37103C>T
c.93+2116G>A (n.93+2116G>A)
12g.14840857_14840866delCA2575092873ART4,C12orf60c.435_444del (p.Arg145SerfsTer23)
n.125+11178_125+11187del
c.384_393del (p.Arg128SerfsTer23)
c.165+219_165+228del (n.165+219_165+228del)
n.75+37106_75+37115del
n.86+37106_86+37115del
c.93+2107_93+2116del (n.93+2107_93+2116del)
12g.14840855T>ACA384013607ART4,C12orf60c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.125+11176T>A
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.165+227A>T (n.165+227A>T)
n.75+37104T>A
n.86+37104T>A
c.93+2115A>T (n.93+2115A>T)
12g.14840855T>CCA384013609ART4,C12orf60c.443A>G (p.Gln148Arg)
n.125+11176T>C
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.165+227A>G (n.165+227A>G)
n.75+37104T>C
n.86+37104T>C
c.93+2115A>G (n.93+2115A>G)
 gnomAD v4
12g.14840855T>GCA384013608ART4,C12orf60c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.125+11176T>G
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.165+227A>C (n.165+227A>C)
n.75+37104T>G
n.86+37104T>G
c.93+2115A>C (n.93+2115A>C)
12g.14840856G>ACA210963ART4,C12orf60c.442C>T (p.Gln148Ter)
n.125+11177G>A
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.165+226C>T (n.165+226C>T)
n.75+37105G>A
n.86+37105G>A
c.93+2114C>T (n.93+2114C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.14840856G>CCA384013610ART4,C12orf60c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.125+11177G>C
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.165+226C>G (n.165+226C>G)
n.75+37105G>C
n.86+37105G>C
c.93+2114C>G (n.93+2114C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840856G>TCA384013611ART4,C12orf60c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.125+11177G>T
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.165+226C>A (n.165+226C>A)
n.75+37105G>T
n.86+37105G>T
c.93+2114C>A (n.93+2114C>A)
12g.14840857T>ACA478851408ART4,C12orf60c.441A>T (p.Pro147=)
n.125+11178T>A
c.390A>T (p.Pro130=)
c.165+225A>T (n.165+225A>T)
n.75+37106T>A
n.86+37106T>A
c.93+2113A>T (n.93+2113A>T)
12g.14840857T>CCA478851410ART4,C12orf60c.441A>G (p.Pro147=)
n.125+11178T>C
c.390A>G (p.Pro130=)
c.165+225A>G (n.165+225A>G)
n.75+37106T>C
n.86+37106T>C
c.93+2113A>G (n.93+2113A>G)
12g.14840857T>GCA478851407ART4,C12orf60c.441A>C (p.Pro147=)
n.125+11178T>G
c.390A>C (p.Pro130=)
c.165+225A>C (n.165+225A>C)
n.75+37106T>G
n.86+37106T>G
c.93+2113A>C (n.93+2113A>C)
12g.14840858G>ACA384013612ART4,C12orf60c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.125+11179G>A
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.165+224C>T (n.165+224C>T)
n.75+37107G>A
n.86+37107G>A
c.93+2112C>T (n.93+2112C>T)
12g.14840858G>CCA384013613ART4,C12orf60c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.125+11179G>C
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.165+224C>G (n.165+224C>G)
n.75+37107G>C
n.86+37107G>C
c.93+2112C>G (n.93+2112C>G)
12g.14840858G>TCA384013614ART4,C12orf60c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.125+11179G>T
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.165+224C>A (n.165+224C>A)
n.75+37107G>T
n.86+37107G>T
c.93+2112C>A (n.93+2112C>A)
12g.14840859G>ACA6464981ART4,C12orf60c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.125+11180G>A
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.165+223C>T (n.165+223C>T)
n.75+37108G>A
n.86+37108G>A
c.93+2111C>T (n.93+2111C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.14840859G>CCA384013615ART4,C12orf60c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.125+11180G>C
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.165+223C>G (n.165+223C>G)
n.75+37108G>C
n.86+37108G>C
c.93+2111C>G (n.93+2111C>G)
 COSMIC
12g.14840859G>TCA384013616ART4,C12orf60c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.125+11180G>T
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.165+223C>A (n.165+223C>A)
n.75+37108G>T
n.86+37108G>T
c.93+2111C>A (n.93+2111C>A)
12g.14840860A>CCA6464982ART4,C12orf60c.438T>G (p.Thr146=)
n.125+11181A>C
c.387T>G (p.Thr129=)
c.165+222T>G (n.165+222T>G)
n.75+37109A>C
n.86+37109A>C
c.93+2110T>G (n.93+2110T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840860A>GCA478851417ART4,C12orf60c.438T>C (p.Thr146=)
n.125+11181A>G
c.387T>C (p.Thr129=)
c.165+222T>C (n.165+222T>C)
n.75+37109A>G
n.86+37109A>G
c.93+2110T>C (n.93+2110T>C)
12g.14840860A>TCA478851416ART4,C12orf60c.438T>A (p.Thr146=)
n.125+11181A>T
c.387T>A (p.Thr129=)
c.165+222T>A (n.165+222T>A)
n.75+37109A>T
n.86+37109A>T
c.93+2110T>A (n.93+2110T>A)
12g.14840861G>ACA384013617ART4,C12orf60c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.125+11182G>A
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.165+221C>T (n.165+221C>T)
n.75+37110G>A
n.86+37110G>A
c.93+2109C>T (n.93+2109C>T)
12g.14840861G>CCA384013618ART4,C12orf60c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.125+11182G>C
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.165+221C>G (n.165+221C>G)
n.75+37110G>C
n.86+37110G>C
c.93+2109C>G (n.93+2109C>G)
12g.14840861G>TCA384013619ART4,C12orf60c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.125+11182G>T
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.165+221C>A (n.165+221C>A)
n.75+37110G>T
n.86+37110G>T
c.93+2109C>A (n.93+2109C>A)
 gnomAD v4
12g.14840862T>ACA384013620ART4,C12orf60c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.125+11183T>A
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.165+220A>T (n.165+220A>T)
n.75+37111T>A
n.86+37111T>A
c.93+2108A>T (n.93+2108A>T)
12g.14840862T>CCA6464983ART4,C12orf60c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.125+11183T>C
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.165+220A>G (n.165+220A>G)
n.75+37111T>C
n.86+37111T>C
c.93+2108A>G (n.93+2108A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840862T>GCA384013621ART4,C12orf60c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.125+11183T>G
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.165+220A>C (n.165+220A>C)
n.75+37111T>G
n.86+37111T>G
c.93+2108A>C (n.93+2108A>C)
12g.14840863C>ACA384013622ART4,C12orf60c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.125+11184C>A
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.165+219G>T (n.165+219G>T)
n.75+37112C>A
n.86+37112C>A
c.93+2107G>T (n.93+2107G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840863C>GCA384013623ART4,C12orf60c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.125+11184C>G
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.165+219G>C (n.165+219G>C)
n.75+37112C>G
n.86+37112C>G
c.93+2107G>C (n.93+2107G>C)
12g.14840863C>TCA478851423ART4,C12orf60c.435G>A (p.Arg145=)
n.125+11184C>T
c.384G>A (p.Arg128=)
c.165+219G>A (n.165+219G>A)
n.75+37112C>T
n.86+37112C>T
c.93+2107G>A (n.93+2107G>A)
12g.14840864C>ACA384013624ART4,C12orf60c.434G>T (p.Arg145Met)
n.125+11185C>A
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.165+218G>T (n.165+218G>T)
n.75+37113C>A
n.86+37113C>A
c.93+2106G>T (n.93+2106G>T)
12g.14840864C>GCA384013625ART4,C12orf60c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.125+11185C>G
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.165+218G>C (n.165+218G>C)
n.75+37113C>G
n.86+37113C>G
c.93+2106G>C (n.93+2106G>C)
12g.14840864C>TCA384013626ART4,C12orf60c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.125+11185C>T
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.165+218G>A (n.165+218G>A)
n.75+37113C>T
n.86+37113C>T
c.93+2106G>A (n.93+2106G>A)
12g.14840865T>ACA384013627ART4,C12orf60c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.125+11186T>A
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.165+217A>T (n.165+217A>T)
n.75+37114T>A
n.86+37114T>A
c.93+2105A>T (n.93+2105A>T)
12g.14840865T>CCA384013628ART4,C12orf60c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.125+11186T>C
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.165+217A>G (n.165+217A>G)
n.75+37114T>C
n.86+37114T>C
c.93+2105A>G (n.93+2105A>G)
12g.14840865T>GCA478851426ART4,C12orf60c.433A>C (p.Arg145=)
n.125+11186T>G
c.382A>C (p.Arg128=)
c.165+217A>C (n.165+217A>C)
n.75+37114T>G
n.86+37114T>G
c.93+2105A>C (n.93+2105A>C)

Number of alleles fetched