Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.14434274A>G | CA2017844100 | ATF7IP | c.1559-63A>G (n.1559-63A>G) c.1559-66A>G (n.1559-66A>G) n.1717-63A>G c.-125-63A>G (n.-125-63A>G) n.1718-66A>G n.1651-63A>G c.1583-63A>G (n.1583-63A>G) c.256-1921A>G (n.256-1921A>G) c.1583-66A>G (n.1583-66A>G) n.1627-63A>G n.1627-66A>G n.1754-63A>G n.1754-66A>G n.1712-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.14434275A>G | CA2575086032 | ATF7IP | c.1559-62A>G (n.1559-62A>G) c.1559-65A>G (n.1559-65A>G) n.1717-62A>G c.-125-62A>G (n.-125-62A>G) n.1718-65A>G n.1651-62A>G c.1583-62A>G (n.1583-62A>G) c.256-1920A>G (n.256-1920A>G) c.1583-65A>G (n.1583-65A>G) n.1627-62A>G n.1627-65A>G n.1754-62A>G n.1754-65A>G n.1712-62A>G | |
12 | g.14434275A>T | CA2617762808 | ATF7IP | c.1559-62A>T (n.1559-62A>T) c.1559-65A>T (n.1559-65A>T) n.1717-62A>T c.-125-62A>T (n.-125-62A>T) n.1718-65A>T n.1651-62A>T c.1583-62A>T (n.1583-62A>T) c.256-1920A>T (n.256-1920A>T) c.1583-65A>T (n.1583-65A>T) n.1627-62A>T n.1627-65A>T n.1754-62A>T n.1754-65A>T n.1712-62A>T | gnomAD v4 |
12 | g.14434276A>C | CA2617762810 | ATF7IP | c.1559-61A>C (n.1559-61A>C) c.1559-64A>C (n.1559-64A>C) n.1717-61A>C c.-125-61A>C (n.-125-61A>C) n.1718-64A>C n.1651-61A>C c.1583-61A>C (n.1583-61A>C) c.256-1919A>C (n.256-1919A>C) c.1583-64A>C (n.1583-64A>C) n.1627-61A>C n.1627-64A>C n.1754-61A>C n.1754-64A>C n.1712-61A>C | gnomAD v4 |
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