Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13981825_13981942del | CA2617758447 | GRIN2B | c.-699_-683+101del c.-464_-448+101del | gnomAD v4 |
12 | g.13981821dup | CA685703418 | GRIN2B | c.-683+100dup (n.-683+100dup) c.-448+100dup (n.-448+100dup) c.-922dup (n.-922dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981821del | CA603467507 | GRIN2B | c.-683+100del (n.-683+100del) c.-448+100del (n.-448+100del) c.-922del (n.-922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981820_13981822delinsGGA | CA2017631105 | GRIN2B | c.-683+94_-683+96delinsTCC (n.-683+94_-683+96delinsTCC) c.-448+94_-448+96delinsTCC (n.-448+94_-448+96delinsTCC) c.-928_-926delinsTCC (n.-928_-926delinsTCC) | |
12 | g.13981821G>A | CA685703431 | GRIN2B | c.-683+95C>T (n.-683+95C>T) c.-448+95C>T (n.-448+95C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981821G>C | CA2617758451 | GRIN2B | c.-683+95C>G (n.-683+95C>G) c.-448+95C>G (n.-448+95C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13981821G= | CA2017631107 | GRIN2B | c.-683+95C= (n.-683+95C=) c.-448+95C= (n.-448+95C=) c.-927C= (n.-927C=) | |
12 | g.13981821G>T | CA2617758452 | GRIN2B | c.-683+95C>A (n.-683+95C>A) c.-448+95C>A (n.-448+95C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981822_13981823del | CA2017631106 | GRIN2B | c.-683+94_-683+95del (n.-683+94_-683+95del) c.-448+94_-448+95del (n.-448+94_-448+95del) c.-928_-927del (n.-928_-927del) | dbSNP |
12 | g.13981822A>G | CA2617758453 | GRIN2B | c.-683+94T>C (n.-683+94T>C) c.-448+94T>C (n.-448+94T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981823G>A | CA233161346 | GRIN2B | c.-683+93C>T (n.-683+93C>T) c.-448+93C>T (n.-448+93C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981823G= | CA2017631108 | GRIN2B | c.-683+93C= (n.-683+93C=) c.-448+93C= (n.-448+93C=) c.-929C= (n.-929C=) | |
12 | g.13981823G>T | CA2617758454 | GRIN2B | c.-683+93C>A (n.-683+93C>A) c.-448+93C>A (n.-448+93C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981824G>A | CA2617758456 | GRIN2B | c.-683+92C>T (n.-683+92C>T) c.-448+92C>T (n.-448+92C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981824G>C | CA2017631110 | GRIN2B | c.-683+92C>G (n.-683+92C>G) c.-448+92C>G (n.-448+92C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) | dbSNP |
12 | g.13981824G= | CA2017631109 | GRIN2B | c.-683+92C= (n.-683+92C=) c.-448+92C= (n.-448+92C=) c.-930C= (n.-930C=) | |
12 | g.13981824G>T | CA2617758455 | GRIN2B | c.-683+92C>A (n.-683+92C>A) c.-448+92C>A (n.-448+92C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981825C>A | CA2617758457 | GRIN2B | c.-683+91G>T (n.-683+91G>T) c.-448+91G>T (n.-448+91G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981825C= | CA2017631111 | GRIN2B | c.-683+91G= (n.-683+91G=) c.-448+91G= (n.-448+91G=) c.-931G= (n.-931G=) | |
12 | g.13981825C>G | CA233161347 | GRIN2B | c.-683+91G>C (n.-683+91G>C) c.-448+91G>C (n.-448+91G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981825C>T | CA2617758458 | GRIN2B | c.-683+91G>A (n.-683+91G>A) c.-448+91G>A (n.-448+91G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981826G>A | CA685703436 | GRIN2B | c.-683+90C>T (n.-683+90C>T) c.-448+90C>T (n.-448+90C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981826G= | CA2017631112 | GRIN2B | c.-683+90C= (n.-683+90C=) c.-448+90C= (n.-448+90C=) c.-932C= (n.-932C=) | |
12 | g.13981826G>T | CA2617758459 | GRIN2B | c.-683+90C>A (n.-683+90C>A) c.-448+90C>A (n.-448+90C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981827C>A | CA2617758460 | GRIN2B | c.-683+89G>T (n.-683+89G>T) c.-448+89G>T (n.-448+89G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981827C>T | CA2617758461 | GRIN2B | c.-683+89G>A (n.-683+89G>A) c.-448+89G>A (n.-448+89G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981828G>A | CA2592055562 | GRIN2B | c.-683+88C>T (n.-683+88C>T) c.-448+88C>T (n.-448+88C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981828G= | CA2017631113 | GRIN2B | c.-683+88C= (n.-683+88C=) c.-448+88C= (n.-448+88C=) c.-934C= (n.-934C=) | |
12 | g.13981828G>T | CA603467509 | GRIN2B | c.-683+88C>A (n.-683+88C>A) c.-448+88C>A (n.-448+88C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981829G>A | CA2617758462 | GRIN2B | c.-683+87C>T (n.-683+87C>T) c.-448+87C>T (n.-448+87C>T) c.-935C>T (n.-935C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981829G>C | CA233161348 | GRIN2B | c.-683+87C>G (n.-683+87C>G) c.-448+87C>G (n.-448+87C>G) c.-935C>G (n.-935C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981829G= | CA2017631114 | GRIN2B | c.-683+87C= (n.-683+87C=) c.-448+87C= (n.-448+87C=) c.-935C= (n.-935C=) | |
12 | g.13981829G>T | CA2617758463 | GRIN2B | c.-683+87C>A (n.-683+87C>A) c.-448+87C>A (n.-448+87C>A) c.-935C>A (n.-935C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981830G>A | CA685703440 | GRIN2B | c.-683+86C>T (n.-683+86C>T) c.-448+86C>T (n.-448+86C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981830G= | CA2017631115 | GRIN2B | c.-683+86C= (n.-683+86C=) c.-448+86C= (n.-448+86C=) c.-936C= (n.-936C=) | |
12 | g.13981831G>A | CA2617758465 | GRIN2B | c.-683+85C>T (n.-683+85C>T) c.-448+85C>T (n.-448+85C>T) c.-937C>T (n.-937C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981831G>T | CA2617758464 | GRIN2B | c.-683+85C>A (n.-683+85C>A) c.-448+85C>A (n.-448+85C>A) c.-937C>A (n.-937C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981834C>A | CA2617758466 | GRIN2B | c.-683+82G>T (n.-683+82G>T) c.-448+82G>T (n.-448+82G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981834C= | CA2017631116 | GRIN2B | c.-683+82G= (n.-683+82G=) c.-448+82G= (n.-448+82G=) c.-940G= (n.-940G=) | |
12 | g.13981834C>G | CA2617758467 | GRIN2B | c.-683+82G>C (n.-683+82G>C) c.-448+82G>C (n.-448+82G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981834C>T | CA2017631117 | GRIN2B | c.-683+82G>A (n.-683+82G>A) c.-448+82G>A (n.-448+82G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981835G>A | CA2617758468 | GRIN2B | c.-683+81C>T (n.-683+81C>T) c.-448+81C>T (n.-448+81C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981835G>C | CA233161349 | GRIN2B | c.-683+81C>G (n.-683+81C>G) c.-448+81C>G (n.-448+81C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981835G= | CA2017631118 | GRIN2B | c.-683+81C= (n.-683+81C=) c.-448+81C= (n.-448+81C=) c.-941C= (n.-941C=) | |
12 | g.13981835G>T | CA2617758469 | GRIN2B | c.-683+81C>A (n.-683+81C>A) c.-448+81C>A (n.-448+81C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981836C>T | CA2617758470 | GRIN2B | c.-683+80G>A (n.-683+80G>A) c.-448+80G>A (n.-448+80G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981837A>G | CA2617758471 | GRIN2B | c.-683+79T>C (n.-683+79T>C) c.-448+79T>C (n.-448+79T>C) c.-943T>C (n.-943T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981837A>T | CA2617758472 | GRIN2B | c.-683+79T>A (n.-683+79T>A) c.-448+79T>A (n.-448+79T>A) c.-943T>A (n.-943T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981838G>T | CA2617758473 | GRIN2B | c.-683+78C>A (n.-683+78C>A) c.-448+78C>A (n.-448+78C>A) c.-944C>A (n.-944C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981839G>A | CA2617758474 | GRIN2B | c.-683+77C>T (n.-683+77C>T) c.-448+77C>T (n.-448+77C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) | gnomAD v4 |