Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13981815C= | CA2017631095 | GRIN2B | c.-683+101G= (n.-683+101G=) c.-448+101G= (n.-448+101G=) c.-921G= (n.-921G=) | |
12 | g.13981815C>G | CA2725313680 | GRIN2B | c.-683+101G>C (n.-683+101G>C) c.-448+101G>C (n.-448+101G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) | dbSNP |
12 | g.13981815C>T | CA944999787 | GRIN2B | c.-683+101G>A (n.-683+101G>A) c.-448+101G>A (n.-448+101G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981815_13981816delinsCG | CA2017631096 | GRIN2B | c.-683+100_-683+101delinsCG (n.-683+100_-683+101delinsCG) c.-448+100_-448+101delinsCG (n.-448+100_-448+101delinsCG) c.-922_-921delinsCG (n.-922_-921delinsCG) | |
12 | g.13981825_13981942del | CA2617758447 | GRIN2B | c.-699_-683+101del c.-464_-448+101del | gnomAD v4 |
12 | g.13981816G>A | CA2617758448 | GRIN2B | c.-683+100C>T (n.-683+100C>T) c.-448+100C>T (n.-448+100C>T) c.-922C>T (n.-922C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981816G>C | CA233161343 | GRIN2B | c.-683+100C>G (n.-683+100C>G) c.-448+100C>G (n.-448+100C>G) c.-922C>G (n.-922C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981816G= | CA2017631097 | GRIN2B | c.-683+100C= (n.-683+100C=) c.-448+100C= (n.-448+100C=) c.-922C= (n.-922C=) | |
12 | g.13981816G>T | CA233161344 | GRIN2B | c.-683+100C>A (n.-683+100C>A) c.-448+100C>A (n.-448+100C>A) c.-922C>A (n.-922C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981821dup | CA685703418 | GRIN2B | c.-683+100dup (n.-683+100dup) c.-448+100dup (n.-448+100dup) c.-922dup (n.-922dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981821del | CA603467507 | GRIN2B | c.-683+100del (n.-683+100del) c.-448+100del (n.-448+100del) c.-922del (n.-922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981817G>A | CA2617758449 | GRIN2B | c.-683+99C>T (n.-683+99C>T) c.-448+99C>T (n.-448+99C>T) c.-923C>T (n.-923C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981817G>C | CA233161345 | GRIN2B | c.-683+99C>G (n.-683+99C>G) c.-448+99C>G (n.-448+99C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981817G= | CA2017631098 | GRIN2B | c.-683+99C= (n.-683+99C=) c.-448+99C= (n.-448+99C=) c.-923C= (n.-923C=) | |
12 | g.13981817G>T | CA603467508 | GRIN2B | c.-683+99C>A (n.-683+99C>A) c.-448+99C>A (n.-448+99C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981818G>C | CA685703429 | GRIN2B | c.-683+98C>G (n.-683+98C>G) c.-448+98C>G (n.-448+98C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981818G= | CA2017631099 | GRIN2B | c.-683+98C= (n.-683+98C=) c.-448+98C= (n.-448+98C=) c.-924C= (n.-924C=) | |
12 | g.13981818G>T | CA2617758450 | GRIN2B | c.-683+98C>A (n.-683+98C>A) c.-448+98C>A (n.-448+98C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981819G>A | CA2017631101 | GRIN2B | c.-683+97C>T (n.-683+97C>T) c.-448+97C>T (n.-448+97C>T) c.-925C>T (n.-925C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981819G>C | CA2017631102 | GRIN2B | c.-683+97C>G (n.-683+97C>G) c.-448+97C>G (n.-448+97C>G) c.-925C>G (n.-925C>G) | dbSNP |
12 | g.13981819G= | CA2017631100 | GRIN2B | c.-683+97C= (n.-683+97C=) c.-448+97C= (n.-448+97C=) c.-925C= (n.-925C=) | |
12 | g.13981819G>T | CA653982803 | GRIN2B | c.-683+97C>A (n.-683+97C>A) c.-448+97C>A (n.-448+97C>A) c.-925C>A (n.-925C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13981820G>A | CA2017631104 | GRIN2B | c.-683+96C>T (n.-683+96C>T) c.-448+96C>T (n.-448+96C>T) c.-926C>T (n.-926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981820G= | CA2017631103 | GRIN2B | c.-683+96C= (n.-683+96C=) c.-448+96C= (n.-448+96C=) c.-926C= (n.-926C=) | |
12 | g.13981820G>T | CA685703430 | GRIN2B | c.-683+96C>A (n.-683+96C>A) c.-448+96C>A (n.-448+96C>A) c.-926C>A (n.-926C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981820_13981822delinsGGA | CA2017631105 | GRIN2B | c.-683+94_-683+96delinsTCC (n.-683+94_-683+96delinsTCC) c.-448+94_-448+96delinsTCC (n.-448+94_-448+96delinsTCC) c.-928_-926delinsTCC (n.-928_-926delinsTCC) | |
12 | g.13981821G>A | CA685703431 | GRIN2B | c.-683+95C>T (n.-683+95C>T) c.-448+95C>T (n.-448+95C>T) c.-927C>T (n.-927C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981821G>C | CA2617758451 | GRIN2B | c.-683+95C>G (n.-683+95C>G) c.-448+95C>G (n.-448+95C>G) c.-927C>G (n.-927C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.13981821G= | CA2017631107 | GRIN2B | c.-683+95C= (n.-683+95C=) c.-448+95C= (n.-448+95C=) c.-927C= (n.-927C=) | |
12 | g.13981821G>T | CA2617758452 | GRIN2B | c.-683+95C>A (n.-683+95C>A) c.-448+95C>A (n.-448+95C>A) c.-927C>A (n.-927C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981822_13981823del | CA2017631106 | GRIN2B | c.-683+94_-683+95del (n.-683+94_-683+95del) c.-448+94_-448+95del (n.-448+94_-448+95del) c.-928_-927del (n.-928_-927del) | dbSNP |
12 | g.13981822A>G | CA2617758453 | GRIN2B | c.-683+94T>C (n.-683+94T>C) c.-448+94T>C (n.-448+94T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981823G>A | CA233161346 | GRIN2B | c.-683+93C>T (n.-683+93C>T) c.-448+93C>T (n.-448+93C>T) c.-929C>T (n.-929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981823G= | CA2017631108 | GRIN2B | c.-683+93C= (n.-683+93C=) c.-448+93C= (n.-448+93C=) c.-929C= (n.-929C=) | |
12 | g.13981823G>T | CA2617758454 | GRIN2B | c.-683+93C>A (n.-683+93C>A) c.-448+93C>A (n.-448+93C>A) c.-929C>A (n.-929C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981824G>A | CA2617758456 | GRIN2B | c.-683+92C>T (n.-683+92C>T) c.-448+92C>T (n.-448+92C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981824G>C | CA2017631110 | GRIN2B | c.-683+92C>G (n.-683+92C>G) c.-448+92C>G (n.-448+92C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) | dbSNP |
12 | g.13981824G= | CA2017631109 | GRIN2B | c.-683+92C= (n.-683+92C=) c.-448+92C= (n.-448+92C=) c.-930C= (n.-930C=) | |
12 | g.13981824G>T | CA2617758455 | GRIN2B | c.-683+92C>A (n.-683+92C>A) c.-448+92C>A (n.-448+92C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981825C>A | CA2617758457 | GRIN2B | c.-683+91G>T (n.-683+91G>T) c.-448+91G>T (n.-448+91G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981825C= | CA2017631111 | GRIN2B | c.-683+91G= (n.-683+91G=) c.-448+91G= (n.-448+91G=) c.-931G= (n.-931G=) | |
12 | g.13981825C>G | CA233161347 | GRIN2B | c.-683+91G>C (n.-683+91G>C) c.-448+91G>C (n.-448+91G>C) c.-931G>C (n.-931G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981825C>T | CA2617758458 | GRIN2B | c.-683+91G>A (n.-683+91G>A) c.-448+91G>A (n.-448+91G>A) c.-931G>A (n.-931G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981826G>A | CA685703436 | GRIN2B | c.-683+90C>T (n.-683+90C>T) c.-448+90C>T (n.-448+90C>T) c.-932C>T (n.-932C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981826G= | CA2017631112 | GRIN2B | c.-683+90C= (n.-683+90C=) c.-448+90C= (n.-448+90C=) c.-932C= (n.-932C=) | |
12 | g.13981826G>T | CA2617758459 | GRIN2B | c.-683+90C>A (n.-683+90C>A) c.-448+90C>A (n.-448+90C>A) c.-932C>A (n.-932C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981827C>A | CA2617758460 | GRIN2B | c.-683+89G>T (n.-683+89G>T) c.-448+89G>T (n.-448+89G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981827C>T | CA2617758461 | GRIN2B | c.-683+89G>A (n.-683+89G>A) c.-448+89G>A (n.-448+89G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13981828G>A | CA2592055562 | GRIN2B | c.-683+88C>T (n.-683+88C>T) c.-448+88C>T (n.-448+88C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981828G= | CA2017631113 | GRIN2B | c.-683+88C= (n.-683+88C=) c.-448+88C= (n.-448+88C=) c.-934C= (n.-934C=) |