Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13981722del | CA2617758387 | GRIN2B | c.-682-142del (n.-682-142del) c.-448+198del (n.-448+198del) c.-824del (n.-824del) | gnomAD v4 |
12 | g.13981721G>A | CA2617758391 | GRIN2B | c.-682-145C>T (n.-682-145C>T) c.-448+195C>T (n.-448+195C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981722G>A | CA2617758392 | GRIN2B | c.-682-146C>T (n.-682-146C>T) c.-448+194C>T (n.-448+194C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981722G>C | CA2794625434 | GRIN2B | c.-682-146C>G (n.-682-146C>G) c.-448+194C>G (n.-448+194C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) | |
12 | g.13981722G>T | CA2617758393 | GRIN2B | c.-682-146C>A (n.-682-146C>A) c.-448+194C>A (n.-448+194C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981723C>A | CA2617758394 | GRIN2B | c.-682-147G>T (n.-682-147G>T) c.-448+193G>T (n.-448+193G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.13981723C>T | CA2617758395 | GRIN2B | c.-682-147G>A (n.-682-147G>A) c.-448+193G>A (n.-448+193G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.13981724A>C | CA2558668993 | GRIN2B | c.-682-148T>G (n.-682-148T>G) c.-448+192T>G (n.-448+192T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) | |
12 | g.13981724A>G | CA2617758396 | GRIN2B | c.-682-148T>C (n.-682-148T>C) c.-448+192T>C (n.-448+192T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.13981725G>A | CA944999666 | GRIN2B | c.-682-149C>T (n.-682-149C>T) c.-448+191C>T (n.-448+191C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981725G= | CA2017631037 | GRIN2B | c.-682-149C= (n.-682-149C=) c.-448+191C= (n.-448+191C=) c.-831C= (n.-831C=) | |
12 | g.13981725G>T | CA603467496 | GRIN2B | c.-682-149C>A (n.-682-149C>A) c.-448+191C>A (n.-448+191C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981726G>A | CA233161333 | GRIN2B | c.-682-150C>T (n.-682-150C>T) c.-448+190C>T (n.-448+190C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981726G= | CA2017631038 | GRIN2B | c.-682-150C= (n.-682-150C=) c.-448+190C= (n.-448+190C=) c.-832C= (n.-832C=) | |
12 | g.13981726G>T | CA233161334 | GRIN2B | c.-682-150C>A (n.-682-150C>A) c.-448+190C>A (n.-448+190C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981728T>G | CA685703356 | GRIN2B | c.-682-152A>C (n.-682-152A>C) c.-448+188A>C (n.-448+188A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981728T= | CA2017631039 | GRIN2B | c.-682-152A= (n.-682-152A=) c.-448+188A= (n.-448+188A=) c.-834A= (n.-834A=) | |
12 | g.13981730T>C | CA685703366 | GRIN2B | c.-682-154A>G (n.-682-154A>G) c.-448+186A>G (n.-448+186A>G) c.-836A>G (n.-836A>G) | dbSNP |
12 | g.13981730T>G | CA2017631041 | GRIN2B | c.-682-154A>C (n.-682-154A>C) c.-448+186A>C (n.-448+186A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) | dbSNP |
12 | g.13981730T= | CA2017631040 | GRIN2B | c.-682-154A= (n.-682-154A=) c.-448+186A= (n.-448+186A=) c.-836A= (n.-836A=) | |
12 | g.13981732C= | CA2017631042 | GRIN2B | c.-682-156G= (n.-682-156G=) c.-448+184G= (n.-448+184G=) c.-838G= (n.-838G=) | |
12 | g.13981732C>T | CA2017631043 | GRIN2B | c.-682-156G>A (n.-682-156G>A) c.-448+184G>A (n.-448+184G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) | dbSNP |
12 | g.13981733A= | CA2017631044 | GRIN2B | c.-682-157T= (n.-682-157T=) c.-448+183T= (n.-448+183T=) c.-839T= (n.-839T=) | |
12 | g.13981733A>T | CA2017631045 | GRIN2B | c.-682-157T>A (n.-682-157T>A) c.-448+183T>A (n.-448+183T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) | dbSNP |
12 | g.13981734A= | CA2017631046 | GRIN2B | c.-682-158T= (n.-682-158T=) c.-448+182T= (n.-448+182T=) c.-840T= (n.-840T=) | |
12 | g.13981734A>C | CA685703368 | GRIN2B | c.-682-158T>G (n.-682-158T>G) c.-448+182T>G (n.-448+182T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981736T>C | CA944999674 | GRIN2B | c.-682-160A>G (n.-682-160A>G) c.-448+180A>G (n.-448+180A>G) c.-842A>G (n.-842A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981736T= | CA2017631047 | GRIN2B | c.-682-160A= (n.-682-160A=) c.-448+180A= (n.-448+180A=) c.-842A= (n.-842A=) | |
12 | g.13981738A= | CA2017631048 | GRIN2B | c.-682-162T= (n.-682-162T=) c.-448+178T= (n.-448+178T=) c.-844T= (n.-844T=) | |
12 | g.13981738A>C | CA233161335 | GRIN2B | c.-682-162T>G (n.-682-162T>G) c.-448+178T>G (n.-448+178T>G) c.-844T>G (n.-844T>G) | dbSNP |
12 | g.13981738A>G | CA603467497 | GRIN2B | c.-682-162T>C (n.-682-162T>C) c.-448+178T>C (n.-448+178T>C) c.-844T>C (n.-844T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981739A= | CA2017631049 | GRIN2B | c.-682-163T= (n.-682-163T=) c.-448+177T= (n.-448+177T=) c.-845T= (n.-845T=) | |
12 | g.13981739A>C | CA2017631050 | GRIN2B | c.-682-163T>G (n.-682-163T>G) c.-448+177T>G (n.-448+177T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) | dbSNP |
12 | g.13981740_13981742delinsCCG | CA2017631051 | GRIN2B | c.-682-166_-682-164delinsCGG (n.-682-166_-682-164delinsCGG) c.-448+174_-448+176delinsCGG (n.-448+174_-448+176delinsCGG) c.-848_-846delinsCGG (n.-848_-846delinsCGG) | |
12 | g.13981745_13981746del | CA603467500 | GRIN2B | c.-682-166_-682-165del (n.-682-166_-682-165del) c.-448+174_-448+175del (n.-448+174_-448+175del) c.-848_-847del (n.-848_-847del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981743C= | CA2017631052 | GRIN2B | c.-682-167G= (n.-682-167G=) c.-448+173G= (n.-448+173G=) c.-849G= (n.-849G=) | |
12 | g.13981743C>T | CA944999684 | GRIN2B | c.-682-167G>A (n.-682-167G>A) c.-448+173G>A (n.-448+173G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981744G>C | CA685703374 | GRIN2B | c.-682-168C>G (n.-682-168C>G) c.-448+172C>G (n.-448+172C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981744G= | CA2017631053 | GRIN2B | c.-682-168C= (n.-682-168C=) c.-448+172C= (n.-448+172C=) c.-850C= (n.-850C=) | |
12 | g.13981745C>T | CA2555747232 | GRIN2B | c.-682-169G>A (n.-682-169G>A) c.-448+171G>A (n.-448+171G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) | |
12 | g.13981746G>A | CA2017631055 | GRIN2B | c.-682-170C>T (n.-682-170C>T) c.-448+170C>T (n.-448+170C>T) c.-852C>T (n.-852C>T) | dbSNP |
12 | g.13981746G>C | CA944999689 | GRIN2B | c.-682-170C>G (n.-682-170C>G) c.-448+170C>G (n.-448+170C>G) c.-852C>G (n.-852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981746G= | CA2017631054 | GRIN2B | c.-682-170C= (n.-682-170C=) c.-448+170C= (n.-448+170C=) c.-852C= (n.-852C=) | |
12 | g.13981747G>A | CA2794625435 | GRIN2B | c.-683+169C>T (n.-683+169C>T) c.-448+169C>T (n.-448+169C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) | |
12 | g.13981752C= | CA2017631056 | GRIN2B | c.-683+164G= (n.-683+164G=) c.-448+164G= (n.-448+164G=) c.-858G= (n.-858G=) | |
12 | g.13981752C>G | CA233161336 | GRIN2B | c.-683+164G>C (n.-683+164G>C) c.-448+164G>C (n.-448+164G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13981753G>A | CA603467502 | GRIN2B | c.-683+163C>T (n.-683+163C>T) c.-448+163C>T (n.-448+163C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13981753G= | CA2017631057 | GRIN2B | c.-683+163C= (n.-683+163C=) c.-448+163C= (n.-448+163C=) c.-859C= (n.-859C=) | |
12 | g.13981755A= | CA2017631058 | GRIN2B | c.-683+161T= (n.-683+161T=) c.-448+161T= (n.-448+161T=) c.-861T= (n.-861T=) | |
12 | g.13981755A>G | CA2017631059 | GRIN2B | c.-683+161T>C (n.-683+161T>C) c.-448+161T>C (n.-448+161T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) | dbSNP |