UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13719039C= | CA2017510025 | GRIN2B | c.1010+34278G= (n.1010+34278G=) | |
| 12 | g.13719039C>T | CA233099326 | GRIN2B | c.1010+34278G>A (n.1010+34278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719043T>C | CA233099340 | GRIN2B | c.1010+34274A>G (n.1010+34274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719043T= | CA2017510026 | GRIN2B | c.1010+34274A= (n.1010+34274A=) | |
| 12 | g.13719049_13719052delinsCAAG | CA2017510027 | GRIN2B | c.1010+34265_1010+34268delinsCTTG (n.1010+34265_1010+34268delinsCTTG) | |
| 12 | g.13719050A= | CA2017510028 | GRIN2B | c.1010+34267T= (n.1010+34267T=) | |
| 12 | g.13719050A>G | CA944947474 | GRIN2B | c.1010+34267T>C (n.1010+34267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719052_13719054del | CA685683595 | GRIN2B | c.1010+34265_1010+34267del (n.1010+34265_1010+34267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719051A= | CA2017510029 | GRIN2B | c.1010+34266T= (n.1010+34266T=) | |
| 12 | g.13719051A>G | CA233099351 | GRIN2B | c.1010+34266T>C (n.1010+34266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719058T>C | CA944947482 | GRIN2B | c.1010+34259A>G (n.1010+34259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719058T= | CA2017510030 | GRIN2B | c.1010+34259A= (n.1010+34259A=) | |
| 12 | g.13719062C>A | CA2017510032 | GRIN2B | c.1010+34255G>T (n.1010+34255G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13719062C= | CA2017510031 | GRIN2B | c.1010+34255G= (n.1010+34255G=) | |
| 12 | g.13719064A= | CA2017510033 | GRIN2B | c.1010+34253T= (n.1010+34253T=) | |
| 12 | g.13719064A>G | CA944947494 | GRIN2B | c.1010+34253T>C (n.1010+34253T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719065C>A | CA685683604 | GRIN2B | c.1010+34252G>T (n.1010+34252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13719065C= | CA2017510034 | GRIN2B | c.1010+34252G= (n.1010+34252G=) | |
| 12 | g.13719066A= | CA2017510035 | GRIN2B | c.1010+34251T= (n.1010+34251T=) | |
| 12 | g.13719066A>C | CA685683605 | GRIN2B | c.1010+34251T>G (n.1010+34251T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719067G>A | CA233099359 | GRIN2B | c.1010+34250C>T (n.1010+34250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719067G>C | CA944947500 | GRIN2B | c.1010+34250C>G (n.1010+34250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719067G= | CA2017510036 | GRIN2B | c.1010+34250C= (n.1010+34250C=) | |
| 12 | g.13719073C>A | CA2017510038 | GRIN2B | c.1010+34244G>T (n.1010+34244G>T) | dbSNP |
| 12 | g.13719073C= | CA2017510037 | GRIN2B | c.1010+34244G= (n.1010+34244G=) | |
| 12 | g.13719073C>T | CA2017510039 | GRIN2B | c.1010+34244G>A (n.1010+34244G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13719074A= | CA2017510040 | GRIN2B | c.1010+34243T= (n.1010+34243T=) | |
| 12 | g.13719074A>G | CA233099361 | GRIN2B | c.1010+34243T>C (n.1010+34243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719075T>C | CA233099362 | GRIN2B | c.1010+34242A>G (n.1010+34242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719075T>G | CA233099363 | GRIN2B | c.1010+34242A>C (n.1010+34242A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13719075T= | CA2017510041 | GRIN2B | c.1010+34242A= (n.1010+34242A=) | |
| 12 | g.13719084A= | CA2017510043 | GRIN2B | c.1010+34233T= (n.1010+34233T=) | |
| 12 | g.13719084A>G | CA2017510044 | GRIN2B | c.1010+34233T>C (n.1010+34233T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13719084_13719086delinsATC | CA2017510042 | GRIN2B | c.1010+34231_1010+34233delinsGAT (n.1010+34231_1010+34233delinsGAT) | |
| 12 | g.13719087_13719088del | CA603454728 | GRIN2B | c.1010+34231_1010+34232del (n.1010+34231_1010+34232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719087T>C | CA233099366 | GRIN2B | c.1010+34230A>G (n.1010+34230A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13719087T>G | CA2725266633 | GRIN2B | c.1010+34230A>C (n.1010+34230A>C) | dbSNP |
| 12 | g.13719087T= | CA2017510045 | GRIN2B | c.1010+34230A= (n.1010+34230A=) | |
| 12 | g.13719091T>A | CA233099367 | GRIN2B | c.1010+34226A>T (n.1010+34226A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719091T= | CA2017510046 | GRIN2B | c.1010+34226A= (n.1010+34226A=) | |
| 12 | g.13719093A= | CA2017510047 | GRIN2B | c.1010+34224T= (n.1010+34224T=) | |
| 12 | g.13719093A>G | CA603454730 | GRIN2B | c.1010+34224T>C (n.1010+34224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719093A>T | CA685683611 | GRIN2B | c.1010+34224T>A (n.1010+34224T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13719095T>C | CA2017510049 | GRIN2B | c.1010+34222A>G (n.1010+34222A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13719095T>G | CA233099369 | GRIN2B | c.1010+34222A>C (n.1010+34222A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719095T= | CA2017510048 | GRIN2B | c.1010+34222A= (n.1010+34222A=) | |
| 12 | g.13719101C= | CA2017510050 | GRIN2B | c.1010+34216G= (n.1010+34216G=) | |
| 12 | g.13719101C>T | CA944947512 | GRIN2B | c.1010+34216G>A (n.1010+34216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719106C= | CA2017510051 | GRIN2B | c.1010+34211G= (n.1010+34211G=) | |
| 12 | g.13719106C>T | CA944947514 | GRIN2B | c.1010+34211G>A (n.1010+34211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |