UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13718952C= | CA2017509984 | GRIN2B | c.1010+34365G= (n.1010+34365G=) | |
| 12 | g.13718952C>G | CA233099274 | GRIN2B | c.1010+34365G>C (n.1010+34365G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718954G>A | CA233099275 | GRIN2B | c.1010+34363C>T (n.1010+34363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718954G= | CA2017509985 | GRIN2B | c.1010+34363C= (n.1010+34363C=) | |
| 12 | g.13718957C= | CA2017509986 | GRIN2B | c.1010+34360G= (n.1010+34360G=) | |
| 12 | g.13718957C>T | CA2017509987 | GRIN2B | c.1010+34360G>A (n.1010+34360G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13718961C= | CA2017509988 | GRIN2B | c.1010+34356G= (n.1010+34356G=) | |
| 12 | g.13718961C>G | CA2017509989 | GRIN2B | c.1010+34356G>C (n.1010+34356G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13718963A= | CA2017509990 | GRIN2B | c.1010+34354T= (n.1010+34354T=) | |
| 12 | g.13718963A>C | CA685683570 | GRIN2B | c.1010+34354T>G (n.1010+34354T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718964C= | CA2017509991 | GRIN2B | c.1010+34353G= (n.1010+34353G=) | |
| 12 | g.13718964C>G | CA603454717 | GRIN2B | c.1010+34353G>C (n.1010+34353G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13718967T>G | CA944947438 | GRIN2B | c.1010+34350A>C (n.1010+34350A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718967T= | CA2017509992 | GRIN2B | c.1010+34350A= (n.1010+34350A=) | |
| 12 | g.13718971A= | CA2017509993 | GRIN2B | c.1010+34346T= (n.1010+34346T=) | |
| 12 | g.13718971A>G | CA2017509994 | GRIN2B | c.1010+34346T>C (n.1010+34346T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13718974A= | CA2017509995 | GRIN2B | c.1010+34343T= (n.1010+34343T=) | |
| 12 | g.13718974A>G | CA603454719 | GRIN2B | c.1010+34343T>C (n.1010+34343T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718982G>A | CA233099276 | GRIN2B | c.1010+34335C>T (n.1010+34335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718982G= | CA2017509996 | GRIN2B | c.1010+34335C= (n.1010+34335C=) | |
| 12 | g.13718984T>C | CA233099278 | GRIN2B | c.1010+34333A>G (n.1010+34333A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13718984T= | CA2017509997 | GRIN2B | c.1010+34333A= (n.1010+34333A=) | |
| 12 | g.13718987G>A | CA2017509999 | GRIN2B | c.1010+34330C>T (n.1010+34330C>T) | dbSNP |
| 12 | g.13718987G= | CA2017509998 | GRIN2B | c.1010+34330C= (n.1010+34330C=) | |
| 12 | g.13718989C= | CA2017510000 | GRIN2B | c.1010+34328G= (n.1010+34328G=) | |
| 12 | g.13718989C>T | CA233099279 | GRIN2B | c.1010+34328G>A (n.1010+34328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718993A= | CA2017510001 | GRIN2B | c.1010+34324T= (n.1010+34324T=) | |
| 12 | g.13718993A>G | CA685683579 | GRIN2B | c.1010+34324T>C (n.1010+34324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718993A>T | CA2017510002 | GRIN2B | c.1010+34324T>A (n.1010+34324T>A) | dbSNP |
| 12 | g.13718994C= | CA2017510003 | GRIN2B | c.1010+34323G= (n.1010+34323G=) | |
| 12 | g.13718994C>T | CA2017510004 | GRIN2B | c.1010+34323G>A (n.1010+34323G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13718995C= | CA2017510005 | GRIN2B | c.1010+34322G= (n.1010+34322G=) | |
| 12 | g.13718995_13718996insTTCCTT | CA2017510006 | GRIN2B | c.1010+34321_1010+34322insAAGGAA (n.1010+34321_1010+34322insAAGGAA) | dbSNP |
| 12 | g.13718996A= | CA2017510007 | GRIN2B | c.1010+34321T= (n.1010+34321T=) | |
| 12 | g.13718996_13718997insGTTCTGCTTGG | CA2017510008 | GRIN2B | c.1010+34320_1010+34321insCCAAGCAGAAC (n.1010+34320_1010+34321insCCAAGCAGAAC) | dbSNP |
| 12 | g.13718997C= | CA2017510009 | GRIN2B | c.1010+34320G= (n.1010+34320G=) | |
| 12 | g.13718997C>T | CA685683580 | GRIN2B | c.1010+34320G>A (n.1010+34320G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13718998T>C | CA233099289 | GRIN2B | c.1010+34319A>G (n.1010+34319A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13718998T= | CA2017510010 | GRIN2B | c.1010+34319A= (n.1010+34319A=) | |
| 12 | g.13719000_13719001delinsAC | CA2017510011 | GRIN2B | c.1010+34316_1010+34317delinsGT (n.1010+34316_1010+34317delinsGT) | |
| 12 | g.13719001del | CA685683582 | GRIN2B | c.1010+34316del (n.1010+34316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719001C>A | CA603454721 | GRIN2B | c.1010+34316G>T (n.1010+34316G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13719001C= | CA2017510012 | GRIN2B | c.1010+34316G= (n.1010+34316G=) | |
| 12 | g.13719005A= | CA2017510013 | GRIN2B | c.1010+34312T= (n.1010+34312T=) | |
| 12 | g.13719005A>G | CA2017510014 | GRIN2B | c.1010+34312T>C (n.1010+34312T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13719013G>A | CA685683586 | GRIN2B | c.1010+34304C>T (n.1010+34304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13719013G= | CA2017510015 | GRIN2B | c.1010+34304C= (n.1010+34304C=) | |
| 12 | g.13719016G= | CA2017510016 | GRIN2B | c.1010+34301C= (n.1010+34301C=) | |
| 12 | g.13719016G>T | CA2017510017 | GRIN2B | c.1010+34301C>A (n.1010+34301C>A) | dbSNP |
| 12 | g.13719019A= | CA2017510018 | GRIN2B | c.1010+34298T= (n.1010+34298T=) |