UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13718913T>G | CA233099231 | GRIN2B | c.1010+34404A>C (n.1010+34404A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718913T= | CA2017509968 | GRIN2B | c.1010+34404A= (n.1010+34404A=) | |
| 12 | g.13718917T>C | CA944947426 | GRIN2B | c.1010+34400A>G (n.1010+34400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718917T= | CA2017509969 | GRIN2B | c.1010+34400A= (n.1010+34400A=) | |
| 12 | g.13718920A= | CA2017509970 | GRIN2B | c.1010+34397T= (n.1010+34397T=) | |
| 12 | g.13718920A>G | CA2017509971 | GRIN2B | c.1010+34397T>C (n.1010+34397T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13718925C= | CA2017509972 | GRIN2B | c.1010+34392G= (n.1010+34392G=) | |
| 12 | g.13718925C>G | CA685683558 | GRIN2B | c.1010+34392G>C (n.1010+34392G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13718925C>T | CA233099250 | GRIN2B | c.1010+34392G>A (n.1010+34392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718926G>A | CA685683559 | GRIN2B | c.1010+34391C>T (n.1010+34391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718926G= | CA2017509973 | GRIN2B | c.1010+34391C= (n.1010+34391C=) | |
| 12 | g.13718930C= | CA2017509974 | GRIN2B | c.1010+34387G= (n.1010+34387G=) | |
| 12 | g.13718930C>T | CA2017509975 | GRIN2B | c.1010+34387G>A (n.1010+34387G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13718934C= | CA2017509976 | GRIN2B | c.1010+34383G= (n.1010+34383G=) | |
| 12 | g.13718934C>T | CA233099252 | GRIN2B | c.1010+34383G>A (n.1010+34383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718937A= | CA2017509977 | GRIN2B | c.1010+34380T= (n.1010+34380T=) | |
| 12 | g.13718937A>C | CA233099253 | GRIN2B | c.1010+34380T>G (n.1010+34380T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718938A= | CA2017509978 | GRIN2B | c.1010+34379T= (n.1010+34379T=) | |
| 12 | g.13718938A>G | CA944947430 | GRIN2B | c.1010+34379T>C (n.1010+34379T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718942T>C | CA2017509980 | GRIN2B | c.1010+34375A>G (n.1010+34375A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13718942T= | CA2017509979 | GRIN2B | c.1010+34375A= (n.1010+34375A=) | |
| 12 | g.13718945C= | CA2017509981 | GRIN2B | c.1010+34372G= (n.1010+34372G=) | |
| 12 | g.13718945C>T | CA685683560 | GRIN2B | c.1010+34372G>A (n.1010+34372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718946A= | CA2017509982 | GRIN2B | c.1010+34371T= (n.1010+34371T=) | |
| 12 | g.13718946A>C | CA685683564 | GRIN2B | c.1010+34371T>G (n.1010+34371T>G) | dbSNP |
| 12 | g.13718946A>G | CA233099256 | GRIN2B | c.1010+34371T>C (n.1010+34371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13718947A= | CA2017509983 | GRIN2B | c.1010+34370T= (n.1010+34370T=) | |
| 12 | g.13718947A>G | CA233099266 | GRIN2B | c.1010+34370T>C (n.1010+34370T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718952C= | CA2017509984 | GRIN2B | c.1010+34365G= (n.1010+34365G=) | |
| 12 | g.13718952C>G | CA233099274 | GRIN2B | c.1010+34365G>C (n.1010+34365G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718954G>A | CA233099275 | GRIN2B | c.1010+34363C>T (n.1010+34363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718954G= | CA2017509985 | GRIN2B | c.1010+34363C= (n.1010+34363C=) | |
| 12 | g.13718957C= | CA2017509986 | GRIN2B | c.1010+34360G= (n.1010+34360G=) | |
| 12 | g.13718957C>T | CA2017509987 | GRIN2B | c.1010+34360G>A (n.1010+34360G>A) | dbSNP |
| 12 | g.13718961C= | CA2017509988 | GRIN2B | c.1010+34356G= (n.1010+34356G=) | |
| 12 | g.13718961C>G | CA2017509989 | GRIN2B | c.1010+34356G>C (n.1010+34356G>C) | dbSNP |
| 12 | g.13718963A= | CA2017509990 | GRIN2B | c.1010+34354T= (n.1010+34354T=) | |
| 12 | g.13718963A>C | CA685683570 | GRIN2B | c.1010+34354T>G (n.1010+34354T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718964C= | CA2017509991 | GRIN2B | c.1010+34353G= (n.1010+34353G=) | |
| 12 | g.13718964C>G | CA603454717 | GRIN2B | c.1010+34353G>C (n.1010+34353G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13718967T>G | CA944947438 | GRIN2B | c.1010+34350A>C (n.1010+34350A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718967T= | CA2017509992 | GRIN2B | c.1010+34350A= (n.1010+34350A=) | |
| 12 | g.13718971A= | CA2017509993 | GRIN2B | c.1010+34346T= (n.1010+34346T=) | |
| 12 | g.13718971A>G | CA2017509994 | GRIN2B | c.1010+34346T>C (n.1010+34346T>C) | dbSNP |
| 12 | g.13718974A= | CA2017509995 | GRIN2B | c.1010+34343T= (n.1010+34343T=) | |
| 12 | g.13718974A>G | CA603454719 | GRIN2B | c.1010+34343T>C (n.1010+34343T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718982G>A | CA233099276 | GRIN2B | c.1010+34335C>T (n.1010+34335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13718982G= | CA2017509996 | GRIN2B | c.1010+34335C= (n.1010+34335C=) | |
| 12 | g.13718984T>C | CA233099278 | GRIN2B | c.1010+34333A>G (n.1010+34333A>G) | dbSNP |
| 12 | g.13718984T= | CA2017509997 | GRIN2B | c.1010+34333A= (n.1010+34333A=) |