UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615635A>C | CA384052357 | GRIN2B | c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.307+409A>C n.447+409A>C n.246+409A>C n.728+409A>C n.444+409A>C n.586+409A>C | |
| 12 | g.13615635A>G | CA384052358 | GRIN2B | c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.307+409A>G n.447+409A>G n.246+409A>G n.728+409A>G n.444+409A>G n.586+409A>G | |
| 12 | g.13615635A>T | CA384052359 | GRIN2B | c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.307+409A>T n.447+409A>T n.246+409A>T n.728+409A>T n.444+409A>T n.586+409A>T | |
| 12 | g.13615636T>A | CA384052360 | GRIN2B | c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.307+410T>A n.447+410T>A n.246+410T>A n.728+410T>A n.444+410T>A n.586+410T>A | |
| 12 | g.13615636T>C | CA384052361 | GRIN2B | c.1357A>G (p.Ile453Val) n.307+410T>C n.447+410T>C n.246+410T>C n.728+410T>C n.444+410T>C n.586+410T>C | |
| 12 | g.13615636T>G | CA384052362 | GRIN2B | c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.307+410T>G n.447+410T>G n.246+410T>G n.728+410T>G n.444+410T>G n.586+410T>G | |
| 12 | g.13615637G>A | CA6461253 | GRIN2B | c.1356C>T (p.Tyr452=) n.307+411G>A n.447+411G>A n.246+411G>A n.728+411G>A n.444+411G>A n.586+411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615637G>C | CA384052363 | GRIN2B | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.307+411G>C n.447+411G>C n.246+411G>C n.728+411G>C n.444+411G>C n.586+411G>C | |
| 12 | g.13615637G= | CA2017463456 | GRIN2B | c.1356C= (p.Tyr452=) n.307+411G= n.447+411G= n.246+411G= n.728+411G= n.444+411G= n.586+411G= | |
| 12 | g.13615637G>T | CA384052364 | GRIN2B | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.307+411G>T n.447+411G>T n.246+411G>T n.728+411G>T n.444+411G>T n.586+411G>T | |
| 12 | g.13615638T>A | CA384052367 | GRIN2B | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.307+412T>A n.447+412T>A n.246+412T>A n.728+412T>A n.444+412T>A n.586+412T>A | |
| 12 | g.13615638T>C | CA384052366 | GRIN2B | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.307+412T>C n.447+412T>C n.246+412T>C n.728+412T>C n.444+412T>C n.586+412T>C | |
| 12 | g.13615638T>G | CA384052365 | GRIN2B | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.307+412T>G n.447+412T>G n.246+412T>G n.728+412T>G n.444+412T>G n.586+412T>G | |
| 12 | g.13615639A>C | CA384052368 | GRIN2B | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.307+413A>C n.447+413A>C n.246+413A>C n.728+413A>C n.444+413A>C n.586+413A>C | |
| 12 | g.13615639A>G | CA384052370 | GRIN2B | c.1354T>C (p.Tyr452His) n.307+413A>G n.447+413A>G n.246+413A>G n.728+413A>G n.444+413A>G n.586+413A>G | |
| 12 | g.13615639A>T | CA384052369 | GRIN2B | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.307+413A>T n.447+413A>T n.246+413A>T n.728+413A>T n.444+413A>T n.586+413A>T | |
| 12 | g.13615640A>C | CA478773455 | GRIN2B | c.1353T>G (p.Gly451=) n.307+414A>C n.447+414A>C n.246+414A>C n.728+414A>C n.444+414A>C n.586+414A>C | |
| 12 | g.13615640A>G | CA478773456 | GRIN2B | c.1353T>C (p.Gly451=) n.307+414A>G n.447+414A>G n.246+414A>G n.728+414A>G n.444+414A>G n.586+414A>G | |
| 12 | g.13615640A>T | CA478773457 | GRIN2B | c.1353T>A (p.Gly451=) n.307+414A>T n.447+414A>T n.246+414A>T n.728+414A>T n.444+414A>T n.586+414A>T | |
| 12 | g.13615641C>A | CA384052371 | GRIN2B | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.307+415C>A n.447+415C>A n.246+415C>A n.728+415C>A n.444+415C>A n.586+415C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615641C>G | CA384052372 | GRIN2B | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.307+415C>G n.447+415C>G n.246+415C>G n.728+415C>G n.444+415C>G n.586+415C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615641C>T | CA384052373 | GRIN2B | c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.307+415C>T n.447+415C>T n.246+415C>T n.728+415C>T n.444+415C>T n.586+415C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615642C>A | CA384052374 | GRIN2B | c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.307+416C>A n.447+416C>A n.246+416C>A n.728+416C>A n.444+416C>A n.586+416C>A | |
| 12 | g.13615642C>G | CA384052375 | GRIN2B | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.307+416C>G n.447+416C>G n.246+416C>G n.728+416C>G n.444+416C>G n.586+416C>G | |
| 12 | g.13615642C>T | CA384052376 | GRIN2B | c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.307+416C>T n.447+416C>T n.246+416C>T n.728+416C>T n.444+416C>T n.586+416C>T | |
| 12 | g.13615643C>A | CA478773459 | GRIN2B | c.1350G>T (p.Pro450=) n.307+417C>A n.447+417C>A n.246+417C>A n.728+417C>A n.444+417C>A n.586+417C>A | |
| 12 | g.13615643C= | CA2017463458 | GRIN2B | c.1350G= (p.Pro450=) n.307+417C= n.447+417C= n.246+417C= n.728+417C= n.444+417C= n.586+417C= | |
| 12 | g.13615643C>G | CA478773458 | GRIN2B | c.1350G>C (p.Pro450=) n.307+417C>G n.447+417C>G n.246+417C>G n.728+417C>G n.444+417C>G n.586+417C>G | |
| 12 | g.13615643C>T | CA6461254 | GRIN2B | c.1350G>A (p.Pro450=) n.307+417C>T n.447+417C>T n.246+417C>T n.728+417C>T n.444+417C>T n.586+417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615644G>A | CA6461255 | GRIN2B | c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.307+418G>A n.447+418G>A n.246+418G>A n.728+418G>A n.444+418G>A n.586+418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615644G>C | CA384052377 | GRIN2B | c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.307+418G>C n.447+418G>C n.246+418G>C n.728+418G>C n.444+418G>C n.586+418G>C | |
| 12 | g.13615644G= | CA2017463463 | GRIN2B | c.1349C= (p.Pro450=) n.307+418G= n.447+418G= n.246+418G= n.728+418G= n.444+418G= n.586+418G= | |
| 12 | g.13615644G>T | CA384052378 | GRIN2B | c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.307+418G>T n.447+418G>T n.246+418G>T n.728+418G>T n.444+418G>T n.586+418G>T | |
| 12 | g.13615645G>A | CA384052379 | GRIN2B | c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.307+419G>A n.447+419G>A n.246+419G>A n.728+419G>A n.444+419G>A n.586+419G>A | |
| 12 | g.13615645G>C | CA384052380 | GRIN2B | c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.307+419G>C n.447+419G>C n.246+419G>C n.728+419G>C n.444+419G>C n.586+419G>C | |
| 12 | g.13615645G>T | CA384052381 | GRIN2B | c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.307+419G>T n.447+419G>T n.246+419G>T n.728+419G>T n.444+419G>T n.586+419G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615646C>A | CA384052382 | GRIN2B | c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.307+420C>A n.447+420C>A n.246+420C>A n.728+420C>A n.444+420C>A n.586+420C>A | |
| 12 | g.13615646C>G | CA384052383 | GRIN2B | c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.307+420C>G n.447+420C>G n.246+420C>G n.728+420C>G n.444+420C>G n.586+420C>G | |
| 12 | g.13615646C>T | CA478773460 | GRIN2B | c.1347G>A (p.Glu449=) n.307+420C>T n.447+420C>T n.246+420C>T n.728+420C>T n.444+420C>T n.586+420C>T | ClinVar |
| 12 | g.13615647T>A | CA384052384 | GRIN2B | c.1346A>T (p.Glu449Val) n.307+421T>A n.447+421T>A n.246+421T>A n.728+421T>A n.444+421T>A n.586+421T>A | |
| 12 | g.13615647T>C | CA384052385 | GRIN2B | c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.307+421T>C n.447+421T>C n.246+421T>C n.728+421T>C n.444+421T>C n.586+421T>C | |
| 12 | g.13615647T>G | CA384052386 | GRIN2B | c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.307+421T>G n.447+421T>G n.246+421T>G n.728+421T>G n.444+421T>G n.586+421T>G | |
| 12 | g.13615648C>A | CA384052387 | GRIN2B | c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.307+422C>A n.447+422C>A n.246+422C>A n.728+422C>A n.444+422C>A n.586+422C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615648C= | CA2017463465 | GRIN2B | c.1345G= (p.Glu449=) n.307+422C= n.447+422C= n.246+422C= n.728+422C= n.444+422C= n.586+422C= | |
| 12 | g.13615648C>G | CA384052388 | GRIN2B | c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.307+422C>G n.447+422C>G n.246+422C>G n.728+422C>G n.444+422C>G n.586+422C>G | |
| 12 | g.13615648C>T | CA384052389 | GRIN2B | c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.307+422C>T n.447+422C>T n.246+422C>T n.728+422C>T n.444+422C>T n.586+422C>T | |
| 12 | g.13615649C>A | CA384052390 | GRIN2B | c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.307+423C>A n.447+423C>A n.246+423C>A n.728+423C>A n.444+423C>A n.586+423C>A | |
| 12 | g.13615649C>G | CA384052391 | GRIN2B | c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.307+423C>G n.447+423C>G n.246+423C>G n.728+423C>G n.444+423C>G n.586+423C>G | |
| 12 | g.13615649C>T | CA478773461 | GRIN2B | c.1344G>A (p.Glu448=) n.307+423C>T n.447+423C>T n.246+423C>T n.728+423C>T n.444+423C>T n.586+423C>T | |
| 12 | g.13615650T>A | CA384052392 | GRIN2B | c.1343A>T (p.Glu448Val) n.307+424T>A n.447+424T>A n.246+424T>A n.728+424T>A n.444+424T>A n.586+424T>A |