| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615626C>A | CA384052336 | GRIN2B | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.307+400C>A n.447+400C>A n.246+400C>A n.728+400C>A n.444+400C>A n.586+400C>A | |
| 12 | g.13615626C= | CA2017463452 | GRIN2B | c.1367G= (p.Cys456=) n.307+400C= n.447+400C= n.246+400C= n.728+400C= n.444+400C= n.586+400C= | |
| 12 | g.13615626C>G | CA384052335 | GRIN2B | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.307+400C>G n.447+400C>G n.246+400C>G n.728+400C>G n.444+400C>G n.586+400C>G | |
| 12 | g.13615626C>T | CA130435 | GRIN2B | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.307+400C>T n.447+400C>T n.246+400C>T n.728+400C>T n.444+400C>T n.586+400C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615626_13615627insT | CA645585653 | GRIN2B | c.1366_1367insA (p.Cys456Ter) n.307+400_307+401insT n.447+400_447+401insT n.246+400_246+401insT n.728+400_728+401insT n.444+400_444+401insT n.586+400_586+401insT | COSMIC |
| 12 | g.13615627A>C | CA384052337 | GRIN2B | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.307+401A>C n.447+401A>C n.246+401A>C n.728+401A>C n.444+401A>C n.586+401A>C | |
| 12 | g.13615627A>G | CA384052338 | GRIN2B | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.307+401A>G n.447+401A>G n.246+401A>G n.728+401A>G n.444+401A>G n.586+401A>G | |
| 12 | g.13615627A>T | CA384052339 | GRIN2B | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.307+401A>T n.447+401A>T n.246+401A>T n.728+401A>T n.444+401A>T n.586+401A>T | |
| 12 | g.13615628T>A | CA384052340 | GRIN2B | c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.307+402T>A n.447+402T>A n.246+402T>A n.728+402T>A n.444+402T>A n.586+402T>A | |
| 12 | g.13615628T>C | CA478773448 | GRIN2B | c.1365A>G (p.Lys455=) n.307+402T>C n.447+402T>C n.246+402T>C n.728+402T>C n.444+402T>C n.586+402T>C | dbSNP |
| 12 | g.13615628T>G | CA384052341 | GRIN2B | c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.307+402T>G n.447+402T>G n.246+402T>G n.728+402T>G n.444+402T>G n.586+402T>G | |
| 12 | g.13615628T= | CA2017463453 | GRIN2B | c.1365A= (p.Lys455=) n.307+402T= n.447+402T= n.246+402T= n.728+402T= n.444+402T= n.586+402T= | |
| 12 | g.13615633del | CA2575085777 | GRIN2B | c.1365del (p.Lys455AsnfsTer18) c.1365del (p.Lys455AsnfsTer?) n.307+407del n.447+407del n.246+407del n.728+407del n.444+407del n.586+407del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615629T>A | CA384052342 | GRIN2B | c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.307+403T>A n.447+403T>A n.246+403T>A n.728+403T>A n.444+403T>A n.586+403T>A | |
| 12 | g.13615629T>C | CA384052343 | GRIN2B | c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.307+403T>C n.447+403T>C n.246+403T>C n.728+403T>C n.444+403T>C n.586+403T>C | |
| 12 | g.13615629T>G | CA384052344 | GRIN2B | c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.307+403T>G n.447+403T>G n.246+403T>G n.728+403T>G n.444+403T>G n.586+403T>G | |
| 12 | g.13615630T>A | CA384052345 | GRIN2B | c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.307+404T>A n.447+404T>A n.246+404T>A n.728+404T>A n.444+404T>A n.586+404T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615630T>C | CA384052346 | GRIN2B | c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.307+404T>C n.447+404T>C n.246+404T>C n.728+404T>C n.444+404T>C n.586+404T>C | |
| 12 | g.13615630T>G | CA384052347 | GRIN2B | c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.307+404T>G n.447+404T>G n.246+404T>G n.728+404T>G n.444+404T>G n.586+404T>G | |
| 12 | g.13615630T= | CA2017463454 | GRIN2B | c.1363A= (p.Lys455=) n.307+404T= n.447+404T= n.246+404T= n.728+404T= n.444+404T= n.586+404T= | |
| 12 | g.13615631T>A | CA384052348 | GRIN2B | c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.307+405T>A n.447+405T>A n.246+405T>A n.728+405T>A n.444+405T>A n.586+405T>A | |
| 12 | g.13615631T>C | CA478773450 | GRIN2B | c.1362A>G (p.Lys454=) n.307+405T>C n.447+405T>C n.246+405T>C n.728+405T>C n.444+405T>C n.586+405T>C | |
| 12 | g.13615631T>G | CA384052349 | GRIN2B | c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.307+405T>G n.447+405T>G n.246+405T>G n.728+405T>G n.444+405T>G n.586+405T>G | |
| 12 | g.13615632T>A | CA384052352 | GRIN2B | c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.307+406T>A n.447+406T>A n.246+406T>A n.728+406T>A n.444+406T>A n.586+406T>A | |
| 12 | g.13615632T>C | CA384052351 | GRIN2B | c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.307+406T>C n.447+406T>C n.246+406T>C n.728+406T>C n.444+406T>C n.586+406T>C | |
| 12 | g.13615632T>G | CA384052350 | GRIN2B | c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.307+406T>G n.447+406T>G n.246+406T>G n.728+406T>G n.444+406T>G n.586+406T>G | |
| 12 | g.13615633T>A | CA384052353 | GRIN2B | c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.307+407T>A n.447+407T>A n.246+407T>A n.728+407T>A n.444+407T>A n.586+407T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615633T>C | CA384052354 | GRIN2B | c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.307+407T>C n.447+407T>C n.246+407T>C n.728+407T>C n.444+407T>C n.586+407T>C | |
| 12 | g.13615633T>G | CA384052355 | GRIN2B | c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.307+407T>G n.447+407T>G n.246+407T>G n.728+407T>G n.444+407T>G n.586+407T>G | |
| 12 | g.13615633T= | CA2017463455 | GRIN2B | c.1360A= (p.Lys454=) n.307+407T= n.447+407T= n.246+407T= n.728+407T= n.444+407T= n.586+407T= | |
| 12 | g.13615634G>A | CA478773452 | GRIN2B | c.1359C>T (p.Ile453=) n.307+408G>A n.447+408G>A n.246+408G>A n.728+408G>A n.444+408G>A n.586+408G>A | |
| 12 | g.13615634G>C | CA384052356 | GRIN2B | c.1359C>G (p.Ile453Met) n.307+408G>C n.447+408G>C n.246+408G>C n.728+408G>C n.444+408G>C n.586+408G>C | |
| 12 | g.13615634G>T | CA478773454 | GRIN2B | c.1359C>A (p.Ile453=) n.307+408G>T n.447+408G>T n.246+408G>T n.728+408G>T n.444+408G>T n.586+408G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615635A>C | CA384052357 | GRIN2B | c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.307+409A>C n.447+409A>C n.246+409A>C n.728+409A>C n.444+409A>C n.586+409A>C | |
| 12 | g.13615635A>G | CA384052358 | GRIN2B | c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.307+409A>G n.447+409A>G n.246+409A>G n.728+409A>G n.444+409A>G n.586+409A>G | |
| 12 | g.13615635A>T | CA384052359 | GRIN2B | c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.307+409A>T n.447+409A>T n.246+409A>T n.728+409A>T n.444+409A>T n.586+409A>T | |
| 12 | g.13615636T>A | CA384052360 | GRIN2B | c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.307+410T>A n.447+410T>A n.246+410T>A n.728+410T>A n.444+410T>A n.586+410T>A | |
| 12 | g.13615636T>C | CA384052361 | GRIN2B | c.1357A>G (p.Ile453Val) n.307+410T>C n.447+410T>C n.246+410T>C n.728+410T>C n.444+410T>C n.586+410T>C | |
| 12 | g.13615636T>G | CA384052362 | GRIN2B | c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.307+410T>G n.447+410T>G n.246+410T>G n.728+410T>G n.444+410T>G n.586+410T>G | |
| 12 | g.13615637G>A | CA6461253 | GRIN2B | c.1356C>T (p.Tyr452=) n.307+411G>A n.447+411G>A n.246+411G>A n.728+411G>A n.444+411G>A n.586+411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615637G>C | CA384052363 | GRIN2B | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.307+411G>C n.447+411G>C n.246+411G>C n.728+411G>C n.444+411G>C n.586+411G>C | |
| 12 | g.13615637G= | CA2017463456 | GRIN2B | c.1356C= (p.Tyr452=) n.307+411G= n.447+411G= n.246+411G= n.728+411G= n.444+411G= n.586+411G= | |
| 12 | g.13615637G>T | CA384052364 | GRIN2B | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.307+411G>T n.447+411G>T n.246+411G>T n.728+411G>T n.444+411G>T n.586+411G>T | |
| 12 | g.13615638T>A | CA384052367 | GRIN2B | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.307+412T>A n.447+412T>A n.246+412T>A n.728+412T>A n.444+412T>A n.586+412T>A | |
| 12 | g.13615638T>C | CA384052366 | GRIN2B | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.307+412T>C n.447+412T>C n.246+412T>C n.728+412T>C n.444+412T>C n.586+412T>C | |
| 12 | g.13615638T>G | CA384052365 | GRIN2B | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.307+412T>G n.447+412T>G n.246+412T>G n.728+412T>G n.444+412T>G n.586+412T>G | |
| 12 | g.13615639A>C | CA384052368 | GRIN2B | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.307+413A>C n.447+413A>C n.246+413A>C n.728+413A>C n.444+413A>C n.586+413A>C | |
| 12 | g.13615639A>G | CA384052370 | GRIN2B | c.1354T>C (p.Tyr452His) n.307+413A>G n.447+413A>G n.246+413A>G n.728+413A>G n.444+413A>G n.586+413A>G | |
| 12 | g.13615639A>T | CA384052369 | GRIN2B | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.307+413A>T n.447+413A>T n.246+413A>T n.728+413A>T n.444+413A>T n.586+413A>T | |
| 12 | g.13615640A>C | CA478773455 | GRIN2B | c.1353T>G (p.Gly451=) n.307+414A>C n.447+414A>C n.246+414A>C n.728+414A>C n.444+414A>C n.586+414A>C |