UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615539T>A | CA384052134 | GRIN2B | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.307+313T>A n.447+313T>A n.246+313T>A n.728+313T>A n.444+313T>A n.586+313T>A | |
| 12 | g.13615539T>C | CA384052135 | GRIN2B | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.307+313T>C n.447+313T>C n.246+313T>C n.728+313T>C n.444+313T>C n.586+313T>C | |
| 12 | g.13615539T>G | CA384052136 | GRIN2B | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.307+313T>G n.447+313T>G n.246+313T>G n.728+313T>G n.444+313T>G n.586+313T>G | |
| 12 | g.13615540T>A | CA384052137 | GRIN2B | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.307+314T>A n.447+314T>A n.246+314T>A n.728+314T>A n.444+314T>A n.586+314T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615540T>C | CA384052138 | GRIN2B | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.307+314T>C n.447+314T>C n.246+314T>C n.728+314T>C n.444+314T>C n.586+314T>C | COSMIC |
| 12 | g.13615540T>G | CA384052139 | GRIN2B | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.307+314T>G n.447+314T>G n.246+314T>G n.728+314T>G n.444+314T>G n.586+314T>G | |
| 12 | g.13615540T= | CA2017463383 | GRIN2B | c.1453A= (p.Lys485=) n.307+314T= n.447+314T= n.246+314T= n.728+314T= n.444+314T= n.586+314T= | |
| 12 | g.13615541G>A | CA478773393 | GRIN2B | c.1452C>T (p.Gly484=) n.307+315G>A n.447+315G>A n.246+315G>A n.728+315G>A n.444+315G>A n.586+315G>A | |
| 12 | g.13615541G>C | CA478773394 | GRIN2B | c.1452C>G (p.Gly484=) n.307+315G>C n.447+315G>C n.246+315G>C n.728+315G>C n.444+315G>C n.586+315G>C | |
| 12 | g.13615541G>T | CA478773395 | GRIN2B | c.1452C>A (p.Gly484=) n.307+315G>T n.447+315G>T n.246+315G>T n.728+315G>T n.444+315G>T n.586+315G>T | |
| 12 | g.13615542C>A | CA384052142 | GRIN2B | c.1451G>T (p.Gly484Val) n.307+316C>A n.447+316C>A n.246+316C>A n.728+316C>A n.444+316C>A n.586+316C>A | |
| 12 | g.13615542C>G | CA384052141 | GRIN2B | c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.307+316C>G n.447+316C>G n.246+316C>G n.728+316C>G n.444+316C>G n.586+316C>G | |
| 12 | g.13615542C>T | CA384052140 | GRIN2B | c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.307+316C>T n.447+316C>T n.246+316C>T n.728+316C>T n.444+316C>T n.586+316C>T | |
| 12 | g.13615543C>A | CA384052143 | GRIN2B | c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.307+317C>A n.447+317C>A n.246+317C>A n.728+317C>A n.444+317C>A n.586+317C>A | |
| 12 | g.13615543C>G | CA384052144 | GRIN2B | c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.307+317C>G n.447+317C>G n.246+317C>G n.728+317C>G n.444+317C>G n.586+317C>G | |
| 12 | g.13615543C>T | CA384052145 | GRIN2B | c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.307+317C>T n.447+317C>T n.246+317C>T n.728+317C>T n.444+317C>T n.586+317C>T | |
| 12 | g.13615544A>C | CA384052146 | GRIN2B | c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.307+318A>C n.447+318A>C n.246+318A>C n.728+318A>C n.444+318A>C n.586+318A>C | |
| 12 | g.13615544A>G | CA478773396 | GRIN2B | c.1449T>C (p.Asn483=) n.307+318A>G n.447+318A>G n.246+318A>G n.728+318A>G n.444+318A>G n.586+318A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13615544A>T | CA384052147 | GRIN2B | c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.307+318A>T n.447+318A>T n.246+318A>T n.728+318A>T n.444+318A>T n.586+318A>T | |
| 12 | g.13615545T>A | CA384052148 | GRIN2B | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.307+319T>A n.447+319T>A n.246+319T>A n.728+319T>A n.444+319T>A n.586+319T>A | |
| 12 | g.13615545T>C | CA384052149 | GRIN2B | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.307+319T>C n.447+319T>C n.246+319T>C n.728+319T>C n.444+319T>C n.586+319T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615545T>G | CA384052150 | GRIN2B | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.307+319T>G n.447+319T>G n.246+319T>G n.728+319T>G n.444+319T>G n.586+319T>G | |
| 12 | g.13615546T>A | CA384052151 | GRIN2B | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.307+320T>A n.447+320T>A n.246+320T>A n.728+320T>A n.444+320T>A n.586+320T>A | |
| 12 | g.13615546T>C | CA384052152 | GRIN2B | c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.307+320T>C n.447+320T>C n.246+320T>C n.728+320T>C n.444+320T>C n.586+320T>C | |
| 12 | g.13615546T>G | CA384052153 | GRIN2B | c.1447A>C (p.Asn483His) n.307+320T>G n.447+320T>G n.246+320T>G n.728+320T>G n.444+320T>G n.586+320T>G | |
| 12 | g.13615546_13615554delinsTGGTAACCA | CA2017463386 | GRIN2B | c.1439_1447delinsTGGTTACCA (p.Leu480=) n.307+320_307+328delinsTGGTAACCA n.447+320_447+328delinsTGGTAACCA n.246+320_246+328delinsTGGTAACCA n.728+320_728+328delinsTGGTAACCA n.444+320_444+328delinsTGGTAACCA n.586+320_586+328delinsTGGTAACCA | |
| 12 | g.13615547G>A | CA478773400 | GRIN2B | c.1446C>T (p.Thr482=) n.307+321G>A n.447+321G>A n.246+321G>A n.728+321G>A n.444+321G>A n.586+321G>A | |
| 12 | g.13615547G>C | CA478773398 | GRIN2B | c.1446C>G (p.Thr482=) n.307+321G>C n.447+321G>C n.246+321G>C n.728+321G>C n.444+321G>C n.586+321G>C | |
| 12 | g.13615547G>T | CA478773399 | GRIN2B | c.1446C>A (p.Thr482=) n.307+321G>T n.447+321G>T n.246+321G>T n.728+321G>T n.444+321G>T n.586+321G>T | |
| 12 | g.13615552_13615559del | CA1139662530 | GRIN2B | c.1439_1446del (p.Leu480GlnfsTer?) n.307+326_307+333del n.447+326_447+333del n.246+326_246+333del n.728+326_728+333del n.444+326_444+333del n.586+326_586+333del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615548G>A | CA384052156 | GRIN2B | c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.307+322G>A n.447+322G>A n.246+322G>A n.728+322G>A n.444+322G>A n.586+322G>A | |
| 12 | g.13615548G>C | CA384052155 | GRIN2B | c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.307+322G>C n.447+322G>C n.246+322G>C n.728+322G>C n.444+322G>C n.586+322G>C | |
| 12 | g.13615548G>T | CA384052154 | GRIN2B | c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.307+322G>T n.447+322G>T n.246+322G>T n.728+322G>T n.444+322G>T n.586+322G>T | |
| 12 | g.13615549T>A | CA384052157 | GRIN2B | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.307+323T>A n.447+323T>A n.246+323T>A n.728+323T>A n.444+323T>A n.586+323T>A | |
| 12 | g.13615549T>C | CA384052158 | GRIN2B | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.307+323T>C n.447+323T>C n.246+323T>C n.728+323T>C n.444+323T>C n.586+323T>C | |
| 12 | g.13615549T>G | CA384052159 | GRIN2B | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.307+323T>G n.447+323T>G n.246+323T>G n.728+323T>G n.444+323T>G n.586+323T>G | |
| 12 | g.13615549T= | CA2017463393 | GRIN2B | c.1444A= (p.Thr482=) n.307+323T= n.447+323T= n.246+323T= n.728+323T= n.444+323T= n.586+323T= | |
| 12 | g.13615550A>C | CA478773401 | GRIN2B | c.1443T>G (p.Val481=) n.307+324A>C n.447+324A>C n.246+324A>C n.728+324A>C n.444+324A>C n.586+324A>C | |
| 12 | g.13615550A>G | CA478773402 | GRIN2B | c.1443T>C (p.Val481=) n.307+324A>G n.447+324A>G n.246+324A>G n.728+324A>G n.444+324A>G n.586+324A>G | |
| 12 | g.13615550A>T | CA478773403 | GRIN2B | c.1443T>A (p.Val481=) n.307+324A>T n.447+324A>T n.246+324A>T n.728+324A>T n.444+324A>T n.586+324A>T | |
| 12 | g.13615551_13615554dup | CA645369587 | GRIN2B | c.1440_1443dup (p.Thr482GlyfsTer?) n.307+325_307+328dup n.447+325_447+328dup n.246+325_246+328dup n.728+325_728+328dup n.444+325_444+328dup n.586+325_586+328dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615551A>C | CA384052160 | GRIN2B | c.1442T>G (p.Val481Gly) n.307+325A>C n.447+325A>C n.246+325A>C n.728+325A>C n.444+325A>C n.586+325A>C | |
| 12 | g.13615551A>G | CA384052161 | GRIN2B | c.1442T>C (p.Val481Ala) n.307+325A>G n.447+325A>G n.246+325A>G n.728+325A>G n.444+325A>G n.586+325A>G | |
| 12 | g.13615551A>T | CA384052162 | GRIN2B | c.1442T>A (p.Val481Asp) n.307+325A>T n.447+325A>T n.246+325A>T n.728+325A>T n.444+325A>T n.586+325A>T | |
| 12 | g.13615552C>A | CA384052163 | GRIN2B | c.1441G>T (p.Val481Phe) n.307+326C>A n.447+326C>A n.246+326C>A n.728+326C>A n.444+326C>A n.586+326C>A | |
| 12 | g.13615552C>G | CA384052164 | GRIN2B | c.1441G>C (p.Val481Leu) n.307+326C>G n.447+326C>G n.246+326C>G n.728+326C>G n.444+326C>G n.586+326C>G | |
| 12 | g.13615552C>T | CA384052165 | GRIN2B | c.1441G>A (p.Val481Ile) n.307+326C>T n.447+326C>T n.246+326C>T n.728+326C>T n.444+326C>T n.586+326C>T | |
| 12 | g.13615553C>A | CA478773404 | GRIN2B | c.1440G>T (p.Leu480=) n.307+327C>A n.447+327C>A n.246+327C>A n.728+327C>A n.444+327C>A n.586+327C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615553C= | CA2017463402 | GRIN2B | c.1440G= (p.Leu480=) n.307+327C= n.447+327C= n.246+327C= n.728+327C= n.444+327C= n.586+327C= | |
| 12 | g.13615553C>G | CA478773405 | GRIN2B | c.1440G>C (p.Leu480=) n.307+327C>G n.447+327C>G n.246+327C>G n.728+327C>G n.444+327C>G n.586+327C>G |