| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615526T>A | CA384052102 | GRIN2B | c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.307+300T>A n.447+300T>A n.246+300T>A n.728+300T>A n.444+300T>A n.586+300T>A | |
| 12 | g.13615526T>C | CA478773385 | GRIN2B | c.1467A>G (p.Lys489=) n.307+300T>C n.447+300T>C n.246+300T>C n.728+300T>C n.444+300T>C n.586+300T>C | |
| 12 | g.13615526T>G | CA384052103 | GRIN2B | c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.307+300T>G n.447+300T>G n.246+300T>G n.728+300T>G n.444+300T>G n.586+300T>G | |
| 12 | g.13615527T>A | CA384052104 | GRIN2B | c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.307+301T>A n.447+301T>A n.246+301T>A n.728+301T>A n.444+301T>A n.586+301T>A | |
| 12 | g.13615527T>C | CA384052105 | GRIN2B | c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.307+301T>C n.447+301T>C n.246+301T>C n.728+301T>C n.444+301T>C n.586+301T>C | |
| 12 | g.13615527T>G | CA384052106 | GRIN2B | c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.307+301T>G n.447+301T>G n.246+301T>G n.728+301T>G n.444+301T>G n.586+301T>G | |
| 12 | g.13615528T>A | CA384052107 | GRIN2B | c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.307+302T>A n.447+302T>A n.246+302T>A n.728+302T>A n.444+302T>A n.586+302T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615528T>C | CA384052108 | GRIN2B | c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.307+302T>C n.447+302T>C n.246+302T>C n.728+302T>C n.444+302T>C n.586+302T>C | |
| 12 | g.13615528T>G | CA384052109 | GRIN2B | c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.307+302T>G n.447+302T>G n.246+302T>G n.728+302T>G n.444+302T>G n.586+302T>G | |
| 12 | g.13615528T= | CA2017463363 | GRIN2B | c.1465A= (p.Lys489=) n.307+302T= n.447+302T= n.246+302T= n.728+302T= n.444+302T= n.586+302T= | |
| 12 | g.13615529C>A | CA384052110 | GRIN2B | c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.307+303C>A n.447+303C>A n.246+303C>A n.728+303C>A n.444+303C>A n.586+303C>A | |
| 12 | g.13615529C>G | CA384052111 | GRIN2B | c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.307+303C>G n.447+303C>G n.246+303C>G n.728+303C>G n.444+303C>G n.586+303C>G | |
| 12 | g.13615529C>T | CA478773387 | GRIN2B | c.1464G>A (p.Lys488=) n.307+303C>T n.447+303C>T n.246+303C>T n.728+303C>T n.444+303C>T n.586+303C>T | |
| 12 | g.13615529_13615530insCTTCTTCTAAATA | CA2545411570 | GRIN2B | c.1463_1464insTATTTAGAAGAAG (p.Lys488AsnfsTer3) n.307+303_307+304insCTTCTTCTAAATA n.447+303_447+304insCTTCTTCTAAATA n.246+303_246+304insCTTCTTCTAAATA n.728+303_728+304insCTTCTTCTAAATA n.444+303_444+304insCTTCTTCTAAATA n.586+303_586+304insCTTCTTCTAAATA | |
| 12 | g.13615530T>A | CA384052112 | GRIN2B | c.1463A>T (p.Lys488Met) n.307+304T>A n.447+304T>A n.246+304T>A n.728+304T>A n.444+304T>A n.586+304T>A | |
| 12 | g.13615530T>C | CA384052114 | GRIN2B | c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.307+304T>C n.447+304T>C n.246+304T>C n.728+304T>C n.444+304T>C n.586+304T>C | |
| 12 | g.13615530T>G | CA384052113 | GRIN2B | c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.307+304T>G n.447+304T>G n.246+304T>G n.728+304T>G n.444+304T>G n.586+304T>G | |
| 12 | g.13615531T>A | CA384052115 | GRIN2B | c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.307+305T>A n.447+305T>A n.246+305T>A n.728+305T>A n.444+305T>A n.586+305T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615531T>C | CA384052116 | GRIN2B | c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.307+305T>C n.447+305T>C n.246+305T>C n.728+305T>C n.444+305T>C n.586+305T>C | |
| 12 | g.13615531T>G | CA384052117 | GRIN2B | c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.307+305T>G n.447+305T>G n.246+305T>G n.728+305T>G n.444+305T>G n.586+305T>G | |
| 12 | g.13615531T= | CA2017463366 | GRIN2B | c.1462A= (p.Lys488=) n.307+305T= n.447+305T= n.246+305T= n.728+305T= n.444+305T= n.586+305T= | |
| 12 | g.13615532C>A | CA478773388 | GRIN2B | c.1461G>T (p.Gly487=) n.307+306C>A n.447+306C>A n.246+306C>A n.728+306C>A n.444+306C>A n.586+306C>A | |
| 12 | g.13615532C>G | CA478773391 | GRIN2B | c.1461G>C (p.Gly487=) n.307+306C>G n.447+306C>G n.246+306C>G n.728+306C>G n.444+306C>G n.586+306C>G | |
| 12 | g.13615532C>T | CA478773390 | GRIN2B | c.1461G>A (p.Gly487=) n.307+306C>T n.447+306C>T n.246+306C>T n.728+306C>T n.444+306C>T n.586+306C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615533C>A | CA384052118 | GRIN2B | c.1460G>T (p.Gly487Val) n.307+307C>A n.447+307C>A n.246+307C>A n.728+307C>A n.444+307C>A n.586+307C>A | |
| 12 | g.13615533C= | CA2017463369 | GRIN2B | c.1460G= (p.Gly487=) n.307+307C= n.447+307C= n.246+307C= n.728+307C= n.444+307C= n.586+307C= | |
| 12 | g.13615533C>G | CA384052119 | GRIN2B | c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.307+307C>G n.447+307C>G n.246+307C>G n.728+307C>G n.444+307C>G n.586+307C>G | dbSNP |
| 12 | g.13615533C>T | CA384052120 | GRIN2B | c.1460G>A (p.Gly487Glu) n.307+307C>T n.447+307C>T n.246+307C>T n.728+307C>T n.444+307C>T n.586+307C>T | |
| 12 | g.13615534C>A | CA384052121 | GRIN2B | c.1459G>T (p.Gly487Trp) n.307+308C>A n.447+308C>A n.246+308C>A n.728+308C>A n.444+308C>A n.586+308C>A | COSMIC |
| 12 | g.13615534C>G | CA384052122 | GRIN2B | c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.307+308C>G n.447+308C>G n.246+308C>G n.728+308C>G n.444+308C>G n.586+308C>G | |
| 12 | g.13615534C>T | CA384052123 | GRIN2B | c.1459G>A (p.Gly487Arg) n.307+308C>T n.447+308C>T n.246+308C>T n.728+308C>T n.444+308C>T n.586+308C>T | |
| 12 | g.13615535A= | CA2017463375 | GRIN2B | c.1458T= (p.His486=) n.307+309A= n.447+309A= n.246+309A= n.728+309A= n.444+309A= n.586+309A= | |
| 12 | g.13615535A>C | CA384052125 | GRIN2B | c.1458T>G (p.His486Gln) n.307+309A>C n.447+309A>C n.246+309A>C n.728+309A>C n.444+309A>C n.586+309A>C | |
| 12 | g.13615535A>G | CA6461248 | GRIN2B | c.1458T>C (p.His486=) n.307+309A>G n.447+309A>G n.246+309A>G n.728+309A>G n.444+309A>G n.586+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615535A>T | CA384052124 | GRIN2B | c.1458T>A (p.His486Gln) n.307+309A>T n.447+309A>T n.246+309A>T n.728+309A>T n.444+309A>T n.586+309A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615536T>A | CA384052126 | GRIN2B | c.1457A>T (p.His486Leu) n.307+310T>A n.447+310T>A n.246+310T>A n.728+310T>A n.444+310T>A n.586+310T>A | |
| 12 | g.13615536T>C | CA384052128 | GRIN2B | c.1457A>G (p.His486Arg) n.307+310T>C n.447+310T>C n.246+310T>C n.728+310T>C n.444+310T>C n.586+310T>C | |
| 12 | g.13615536T>G | CA384052127 | GRIN2B | c.1457A>C (p.His486Pro) n.307+310T>G n.447+310T>G n.246+310T>G n.728+310T>G n.444+310T>G n.586+310T>G | |
| 12 | g.13615537G>A | CA384052129 | GRIN2B | c.1456C>T (p.His486Tyr) n.307+311G>A n.447+311G>A n.246+311G>A n.728+311G>A n.444+311G>A n.586+311G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615537G>C | CA384052130 | GRIN2B | c.1456C>G (p.His486Asp) n.307+311G>C n.447+311G>C n.246+311G>C n.728+311G>C n.444+311G>C n.586+311G>C | |
| 12 | g.13615537G>T | CA384052131 | GRIN2B | c.1456C>A (p.His486Asn) n.307+311G>T n.447+311G>T n.246+311G>T n.728+311G>T n.444+311G>T n.586+311G>T | |
| 12 | g.13615538C>A | CA384052132 | GRIN2B | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.307+312C>A n.447+312C>A n.246+312C>A n.728+312C>A n.444+312C>A n.586+312C>A | |
| 12 | g.13615538C= | CA2017463379 | GRIN2B | c.1455G= (p.Lys485=) n.307+312C= n.447+312C= n.246+312C= n.728+312C= n.444+312C= n.586+312C= | |
| 12 | g.13615538C>G | CA384052133 | GRIN2B | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.307+312C>G n.447+312C>G n.246+312C>G n.728+312C>G n.444+312C>G n.586+312C>G | |
| 12 | g.13615538C>T | CA478773392 | GRIN2B | c.1455G>A (p.Lys485=) n.307+312C>T n.447+312C>T n.246+312C>T n.728+312C>T n.444+312C>T n.586+312C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13615539T>A | CA384052134 | GRIN2B | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.307+313T>A n.447+313T>A n.246+313T>A n.728+313T>A n.444+313T>A n.586+313T>A | |
| 12 | g.13615539T>C | CA384052135 | GRIN2B | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.307+313T>C n.447+313T>C n.246+313T>C n.728+313T>C n.444+313T>C n.586+313T>C | |
| 12 | g.13615539T>G | CA384052136 | GRIN2B | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.307+313T>G n.447+313T>G n.246+313T>G n.728+313T>G n.444+313T>G n.586+313T>G | |
| 12 | g.13615540T>A | CA384052137 | GRIN2B | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.307+314T>A n.447+314T>A n.246+314T>A n.728+314T>A n.444+314T>A n.586+314T>A | dbSNP |
| 12 | g.13615540T>C | CA384052138 | GRIN2B | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.307+314T>C n.447+314T>C n.246+314T>C n.728+314T>C n.444+314T>C n.586+314T>C | COSMIC |