UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615157C>A | CA384051759 | GRIN2B | c.1611G>T (p.Met537Ile) n.238C>A n.378C>A n.177C>A n.659C>A n.375C>A n.517C>A | |
| 12 | g.13615157C>G | CA384051760 | GRIN2B | c.1611G>C (p.Met537Ile) n.238C>G n.378C>G n.177C>G n.659C>G n.375C>G n.517C>G | |
| 12 | g.13615157C>T | CA384051761 | GRIN2B | c.1611G>A (p.Met537Ile) n.238C>T n.378C>T n.177C>T n.659C>T n.375C>T n.517C>T | |
| 12 | g.13615158A>C | CA384051762 | GRIN2B | c.1610T>G (p.Met537Arg) n.239A>C n.379A>C n.178A>C n.660A>C n.376A>C n.518A>C | |
| 12 | g.13615158A>G | CA384051763 | GRIN2B | c.1610T>C (p.Met537Thr) n.239A>G n.379A>G n.178A>G n.660A>G n.376A>G n.518A>G | COSMIC |
| 12 | g.13615158A>T | CA384051764 | GRIN2B | c.1610T>A (p.Met537Lys) n.239A>T n.379A>T n.178A>T n.660A>T n.376A>T n.518A>T | |
| 12 | g.13615159T>A | CA384051765 | GRIN2B | c.1609A>T (p.Met537Leu) n.240T>A n.380T>A n.179T>A n.661T>A n.377T>A n.519T>A | |
| 12 | g.13615159T>C | CA384051766 | GRIN2B | c.1609A>G (p.Met537Val) n.240T>C n.380T>C n.179T>C n.661T>C n.377T>C n.519T>C | COSMIC |
| 12 | g.13615159T>G | CA384051767 | GRIN2B | c.1609A>C (p.Met537Leu) n.240T>G n.380T>G n.179T>G n.661T>G n.377T>G n.519T>G | |
| 12 | g.13615160G>A | CA233011021 | GRIN2B | c.1608C>T (p.Val536=) n.241G>A n.381G>A n.180G>A n.662G>A n.378G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615160G>C | CA478772786 | GRIN2B | c.1608C>G (p.Val536=) n.241G>C n.381G>C n.180G>C n.662G>C n.378G>C n.520G>C | |
| 12 | g.13615160G= | CA2017462882 | GRIN2B | c.1608C= (p.Val536=) n.241G= n.381G= n.180G= n.662G= n.378G= n.520G= | |
| 12 | g.13615160G>T | CA478772787 | GRIN2B | c.1608C>A (p.Val536=) n.241G>T n.381G>T n.180G>T n.662G>T n.378G>T n.520G>T | |
| 12 | g.13615161A>C | CA384051768 | GRIN2B | c.1607T>G (p.Val536Gly) n.242A>C n.382A>C n.181A>C n.663A>C n.379A>C n.521A>C | COSMIC |
| 12 | g.13615161A>G | CA384051769 | GRIN2B | c.1607T>C (p.Val536Ala) n.242A>G n.382A>G n.181A>G n.663A>G n.379A>G n.521A>G | ClinVar |
| 12 | g.13615161A>T | CA384051770 | GRIN2B | c.1607T>A (p.Val536Asp) n.242A>T n.382A>T n.181A>T n.663A>T n.379A>T n.521A>T | |
| 12 | g.13615162C>A | CA384051773 | GRIN2B | c.1606G>T (p.Val536Phe) n.243C>A n.383C>A n.182C>A n.664C>A n.380C>A n.522C>A | |
| 12 | g.13615162C>G | CA384051772 | GRIN2B | c.1606G>C (p.Val536Leu) n.243C>G n.383C>G n.182C>G n.664C>G n.380C>G n.522C>G | |
| 12 | g.13615162C>T | CA384051771 | GRIN2B | c.1606G>A (p.Val536Ile) n.243C>T n.383C>T n.182C>T n.664C>T n.380C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13615163A>C | CA384051774 | GRIN2B | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.244A>C n.384A>C n.183A>C n.665A>C n.381A>C n.523A>C | |
| 12 | g.13615163A>G | CA478772788 | GRIN2B | c.1605T>C (p.Ser535=) n.244A>G n.384A>G n.183A>G n.665A>G n.381A>G n.523A>G | |
| 12 | g.13615163A>T | CA384051775 | GRIN2B | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.244A>T n.384A>T n.183A>T n.665A>T n.381A>T n.523A>T | |
| 12 | g.13615164C>A | CA384051776 | GRIN2B | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.245C>A n.385C>A n.184C>A n.666C>A n.382C>A n.524C>A | |
| 12 | g.13615164C>G | CA384051777 | GRIN2B | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.245C>G n.385C>G n.184C>G n.666C>G n.382C>G n.524C>G | |
| 12 | g.13615164C>T | CA384051778 | GRIN2B | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.245C>T n.385C>T n.184C>T n.666C>T n.382C>T n.524C>T | |
| 12 | g.13615165T>A | CA384051779 | GRIN2B | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.246T>A n.386T>A n.185T>A n.667T>A n.383T>A n.525T>A | |
| 12 | g.13615165T>C | CA384051780 | GRIN2B | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.246T>C n.386T>C n.185T>C n.667T>C n.383T>C n.525T>C | |
| 12 | g.13615165T>G | CA384051781 | GRIN2B | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.246T>G n.386T>G n.185T>G n.667T>G n.383T>G n.525T>G | |
| 12 | g.13615166G>A | CA478772789 | GRIN2B | c.1602C>T (p.Ile534=) n.247G>A n.387G>A n.186G>A n.668G>A n.384G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615166G>C | CA384051782 | GRIN2B | c.1602C>G (p.Ile534Met) n.247G>C n.387G>C n.186G>C n.668G>C n.384G>C n.526G>C | |
| 12 | g.13615166G>T | CA478772790 | GRIN2B | c.1602C>A (p.Ile534=) n.247G>T n.387G>T n.186G>T n.668G>T n.384G>T n.526G>T | |
| 12 | g.13615167A>C | CA384051783 | GRIN2B | c.1601T>G (p.Ile534Ser) n.248A>C n.388A>C n.187A>C n.669A>C n.385A>C n.527A>C | |
| 12 | g.13615167A>G | CA384051784 | GRIN2B | c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.248A>G n.388A>G n.187A>G n.669A>G n.385A>G n.527A>G | |
| 12 | g.13615167A>T | CA384051785 | GRIN2B | c.1601T>A (p.Ile534Asn) n.248A>T n.388A>T n.187A>T n.669A>T n.385A>T n.527A>T | |
| 12 | g.13615168T>A | CA384051788 | GRIN2B | c.1600A>T (p.Ile534Phe) n.249T>A n.389T>A n.188T>A n.670T>A n.386T>A n.528T>A | |
| 12 | g.13615168T>C | CA384051787 | GRIN2B | c.1600A>G (p.Ile534Val) n.249T>C n.389T>C n.188T>C n.670T>C n.386T>C n.528T>C | |
| 12 | g.13615168T>G | CA384051786 | GRIN2B | c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.249T>G n.389T>G n.188T>G n.670T>G n.386T>G n.528T>G | |
| 12 | g.13615169G>A | CA478772791 | GRIN2B | c.1599C>T (p.Gly533=) n.250G>A n.390G>A n.189G>A n.671G>A n.387G>A n.529G>A | |
| 12 | g.13615169G>C | CA478772792 | GRIN2B | c.1599C>G (p.Gly533=) n.250G>C n.390G>C n.189G>C n.671G>C n.387G>C n.529G>C | |
| 12 | g.13615169G= | CA2017462886 | GRIN2B | c.1599C= (p.Gly533=) n.250G= n.390G= n.189G= n.671G= n.387G= n.529G= | |
| 12 | g.13615169G>T | CA478772793 | GRIN2B | c.1599C>A (p.Gly533=) n.250G>T n.390G>T n.189G>T n.671G>T n.387G>T n.529G>T | dbSNP |
| 12 | g.13615170C>A | CA384051789 | GRIN2B | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.251C>A n.391C>A n.190C>A n.672C>A n.388C>A n.530C>A | |
| 12 | g.13615170C= | CA2017462890 | GRIN2B | c.1598G= (p.Gly533=) n.251C= n.391C= n.190C= n.672C= n.388C= n.530C= | |
| 12 | g.13615170C>G | CA384051790 | GRIN2B | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.251C>G n.391C>G n.190C>G n.672C>G n.388C>G n.530C>G | |
| 12 | g.13615170C>T | CA16609402 | GRIN2B | c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.251C>T n.391C>T n.190C>T n.672C>T n.388C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615171C>A | CA384051791 | GRIN2B | c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.252C>A n.392C>A n.191C>A n.673C>A n.389C>A n.531C>A | |
| 12 | g.13615171C>G | CA384051792 | GRIN2B | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.252C>G n.392C>G n.191C>G n.673C>G n.389C>G n.531C>G | |
| 12 | g.13615171C>T | CA384051793 | GRIN2B | c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.252C>T n.392C>T n.191C>T n.673C>T n.389C>T n.531C>T | |
| 12 | g.13615172T>A | CA478772794 | GRIN2B | c.1596A>T (p.Thr532=) n.253T>A n.393T>A n.192T>A n.674T>A n.390T>A n.532T>A | COSMIC |
| 12 | g.13615172T>C | CA478772795 | GRIN2B | c.1596A>G (p.Thr532=) n.253T>C n.393T>C n.192T>C n.674T>C n.390T>C n.532T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |