UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13615076T>C | CA233011014 | GRIN2B | c.1654+38A>G (n.1654+38A>G) n.179-22T>C n.319-22T>C n.118-22T>C n.600-22T>C n.316-22T>C n.458-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615076T= | CA2017462794 | GRIN2B | c.1654+38A= (n.1654+38A=) n.179-22T= n.319-22T= n.118-22T= n.600-22T= n.316-22T= n.458-22T= | |
| 12 | g.13615078C>A | CA685630875 | GRIN2B | c.1654+36G>T (n.1654+36G>T) n.179-20C>A n.319-20C>A n.118-20C>A n.600-20C>A n.316-20C>A n.458-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615078C= | CA2017462798 | GRIN2B | c.1654+36G= (n.1654+36G=) n.179-20C= n.319-20C= n.118-20C= n.600-20C= n.316-20C= n.458-20C= | |
| 12 | g.13615078C>T | CA6461206 | GRIN2B | c.1654+36G>A (n.1654+36G>A) n.179-20C>T n.319-20C>T n.118-20C>T n.600-20C>T n.316-20C>T n.458-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615079G>A | CA6461207 | GRIN2B | c.1654+35C>T (n.1654+35C>T) n.179-19G>A n.319-19G>A n.118-19G>A n.600-19G>A n.316-19G>A n.458-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615079G= | CA2017462800 | GRIN2B | c.1654+35C= (n.1654+35C=) n.179-19G= n.319-19G= n.118-19G= n.600-19G= n.316-19G= n.458-19G= | |
| 12 | g.13615079G>T | CA2617751161 | GRIN2B | c.1654+35C>A (n.1654+35C>A) n.179-19G>T n.319-19G>T n.118-19G>T n.600-19G>T n.316-19G>T n.458-19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615080T>A | CA6461208 | GRIN2B | c.1654+34A>T (n.1654+34A>T) n.179-18T>A n.319-18T>A n.118-18T>A n.600-18T>A n.316-18T>A n.458-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615080T>C | CA2617751167 | GRIN2B | c.1654+34A>G (n.1654+34A>G) n.179-18T>C n.319-18T>C n.118-18T>C n.600-18T>C n.316-18T>C n.458-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615080T= | CA2017462802 | GRIN2B | c.1654+34A= (n.1654+34A=) n.179-18T= n.319-18T= n.118-18T= n.600-18T= n.316-18T= n.458-18T= | |
| 12 | g.13615081C>G | CA2617751169 | GRIN2B | c.1654+33G>C (n.1654+33G>C) n.179-17C>G n.319-17C>G n.118-17C>G n.600-17C>G n.316-17C>G n.458-17C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615084T>C | CA6461209 | GRIN2B | c.1654+30A>G (n.1654+30A>G) n.179-14T>C n.319-14T>C n.118-14T>C n.600-14T>C n.316-14T>C n.458-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615084T= | CA2017462805 | GRIN2B | c.1654+30A= (n.1654+30A=) n.179-14T= n.319-14T= n.118-14T= n.600-14T= n.316-14T= n.458-14T= | |
| 12 | g.13615086del | CA2617751170 | GRIN2B | c.1654+30del (n.1654+30del) n.179-12del n.319-12del n.118-12del n.600-12del n.316-12del n.458-12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615085T>C | CA2617751174 | GRIN2B | c.1654+29A>G (n.1654+29A>G) n.179-13T>C n.319-13T>C n.118-13T>C n.600-13T>C n.316-13T>C n.458-13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615086T>C | CA2575085750 | GRIN2B | c.1654+28A>G (n.1654+28A>G) n.179-12T>C n.319-12T>C n.118-12T>C n.600-12T>C n.316-12T>C n.458-12T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615087C>T | CA2617751175 | GRIN2B | c.1654+27G>A (n.1654+27G>A) n.179-11C>T n.319-11C>T n.118-11C>T n.600-11C>T n.316-11C>T n.458-11C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615088C>T | CA2617751176 | GRIN2B | c.1654+26G>A (n.1654+26G>A) n.179-10C>T n.319-10C>T n.118-10C>T n.600-10C>T n.316-10C>T n.458-10C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615090T>A | CA2581062563 | GRIN2B | c.1654+24A>T (n.1654+24A>T) n.179-8T>A n.319-8T>A n.118-8T>A n.600-8T>A n.316-8T>A n.458-8T>A | |
| 12 | g.13615090T>C | CA6461210 | GRIN2B | c.1654+24A>G (n.1654+24A>G) n.179-8T>C n.319-8T>C n.118-8T>C n.600-8T>C n.316-8T>C n.458-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615090T>G | CA2581062562 | GRIN2B | c.1654+24A>C (n.1654+24A>C) n.179-8T>G n.319-8T>G n.118-8T>G n.600-8T>G n.316-8T>G n.458-8T>G | |
| 12 | g.13615090T= | CA2017462807 | GRIN2B | c.1654+24A= (n.1654+24A=) n.179-8T= n.319-8T= n.118-8T= n.600-8T= n.316-8T= n.458-8T= | |
| 12 | g.13615092C= | CA2017462809 | GRIN2B | c.1654+22G= (n.1654+22G=) n.179-6C= n.319-6C= n.118-6C= n.600-6C= n.316-6C= n.458-6C= | |
| 12 | g.13615092C>T | CA6461211 | GRIN2B | c.1654+22G>A (n.1654+22G>A) n.179-6C>T n.319-6C>T n.118-6C>T n.600-6C>T n.316-6C>T n.458-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615094C>A | CA2017462812 | GRIN2B | c.1654+20G>T (n.1654+20G>T) n.179-4C>A n.319-4C>A n.118-4C>A n.600-4C>A n.316-4C>A n.458-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13615094C= | CA2017462811 | GRIN2B | c.1654+20G= (n.1654+20G=) n.179-4C= n.319-4C= n.118-4C= n.600-4C= n.316-4C= n.458-4C= | |
| 12 | g.13615094C>G | CA685630890 | GRIN2B | c.1654+20G>C (n.1654+20G>C) n.179-4C>G n.319-4C>G n.118-4C>G n.600-4C>G n.316-4C>G n.458-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615094C>T | CA2617751183 | GRIN2B | c.1654+20G>A (n.1654+20G>A) n.179-4C>T n.319-4C>T n.118-4C>T n.600-4C>T n.316-4C>T n.458-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615095C>A | CA6461212 | GRIN2B | c.1654+19G>T (n.1654+19G>T) n.179-3C>A n.319-3C>A n.118-3C>A n.600-3C>A n.316-3C>A n.458-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615095C= | CA2017462814 | GRIN2B | c.1654+19G= (n.1654+19G=) n.179-3C= n.319-3C= n.118-3C= n.600-3C= n.316-3C= n.458-3C= | |
| 12 | g.13615095C>G | CA603450251 | GRIN2B | c.1654+19G>C (n.1654+19G>C) n.179-3C>G n.319-3C>G n.118-3C>G n.600-3C>G n.316-3C>G n.458-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615097G>C | CA233011015 | GRIN2B | c.1654+17C>G (n.1654+17C>G) n.179-1G>C n.319-1G>C n.118-1G>C n.600-1G>C n.316-1G>C n.458-1G>C | dbSNP |
| 12 | g.13615097G= | CA2017462817 | GRIN2B | c.1654+17C= (n.1654+17C=) n.179-1G= n.319-1G= n.118-1G= n.600-1G= n.316-1G= n.458-1G= | |
| 12 | g.13615097G>T | CA2617751189 | GRIN2B | c.1654+17C>A (n.1654+17C>A) n.179-1G>T n.319-1G>T n.118-1G>T n.600-1G>T n.316-1G>T n.458-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615098C>A | CA2617751192 | GRIN2B | c.1654+16G>T (n.1654+16G>T) n.179C>A n.319C>A n.118C>A n.600C>A n.316C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615098C>G | CA2617751193 | GRIN2B | c.1654+16G>C (n.1654+16G>C) n.179C>G n.319C>G n.118C>G n.600C>G n.316C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615099A>T | CA2580085172 | GRIN2B | c.1654+15T>A (n.1654+15T>A) n.180A>T n.320A>T n.119A>T n.601A>T n.317A>T n.459A>T | ClinVar |
| 12 | g.13615101A>C | CA2725497668 | GRIN2B | c.1654+13T>G (n.1654+13T>G) n.182A>C n.322A>C n.121A>C n.603A>C n.319A>C n.461A>C | dbSNP |
| 12 | g.13615102C>T | CA2617751194 | GRIN2B | c.1654+12G>A (n.1654+12G>A) n.183C>T n.323C>T n.122C>T n.604C>T n.320C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615103C>T | CA2617751195 | GRIN2B | c.1654+11G>A (n.1654+11G>A) n.184C>T n.324C>T n.123C>T n.605C>T n.321C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615104C= | CA2017462825 | GRIN2B | c.1654+10G= (n.1654+10G=) n.185C= n.325C= n.124C= n.606C= n.322C= n.464C= | |
| 12 | g.13615104C>T | CA6461213 | GRIN2B | c.1654+10G>A (n.1654+10G>A) n.185C>T n.325C>T n.124C>T n.606C>T n.322C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615105A>G | CA2580085173 | GRIN2B | c.1654+9T>C (n.1654+9T>C) n.186A>G n.326A>G n.125A>G n.607A>G n.323A>G n.465A>G | ClinVar |
| 12 | g.13615106T>C | CA6461214 | GRIN2B | c.1654+8A>G (n.1654+8A>G) n.187T>C n.327T>C n.126T>C n.608T>C n.324T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615106T= | CA2017462828 | GRIN2B | c.1654+8A= (n.1654+8A=) n.187T= n.327T= n.126T= n.608T= n.324T= n.466T= | |
| 12 | g.13615107C= | CA2017462830 | GRIN2B | c.1654+7G= (n.1654+7G=) n.188C= n.328C= n.127C= n.609C= n.325C= n.467C= | |
| 12 | g.13615107C>T | CA233011017 | GRIN2B | c.1654+7G>A (n.1654+7G>A) n.188C>T n.328C>T n.127C>T n.609C>T n.325C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615108A= | CA2017462832 | GRIN2B | c.1654+6T= (n.1654+6T=) n.189A= n.329A= n.128A= n.610A= n.326A= n.468A= | |
| 12 | g.13615108A>G | CA6461215 | GRIN2B | c.1654+6T>C (n.1654+6T>C) n.189A>G n.329A>G n.128A>G n.610A>G n.326A>G n.468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |