UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13614974_13614987del | CA2617750993 | GRIN2B | c.1654+136_1654+149del (n.1654+136_1654+149del) n.179-124_179-111del n.319-124_319-111del n.118-124_118-111del n.600-124_600-111del n.316-124_316-111del n.458-124_458-111del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614979T>C | CA2617751005 | GRIN2B | c.1654+135A>G (n.1654+135A>G) n.179-119T>C n.319-119T>C n.118-119T>C n.600-119T>C n.316-119T>C n.458-119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614980G>A | CA685630802 | GRIN2B | c.1654+134C>T (n.1654+134C>T) n.179-118G>A n.319-118G>A n.118-118G>A n.600-118G>A n.316-118G>A n.458-118G>A | dbSNP |
| 12 | g.13614980G= | CA2017462690 | GRIN2B | c.1654+134C= (n.1654+134C=) n.179-118G= n.319-118G= n.118-118G= n.600-118G= n.316-118G= n.458-118G= | |
| 12 | g.13614980G>T | CA2617751007 | GRIN2B | c.1654+134C>A (n.1654+134C>A) n.179-118G>T n.319-118G>T n.118-118G>T n.600-118G>T n.316-118G>T n.458-118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614982A= | CA2017462691 | GRIN2B | c.1654+132T= (n.1654+132T=) n.179-116A= n.319-116A= n.118-116A= n.600-116A= n.316-116A= n.458-116A= | |
| 12 | g.13614982A>G | CA685630805 | GRIN2B | c.1654+132T>C (n.1654+132T>C) n.179-116A>G n.319-116A>G n.118-116A>G n.600-116A>G n.316-116A>G n.458-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614983G>A | CA685630809 | GRIN2B | c.1654+131C>T (n.1654+131C>T) n.179-115G>A n.319-115G>A n.118-115G>A n.600-115G>A n.316-115G>A n.458-115G>A | dbSNP |
| 12 | g.13614983G>C | CA2617751011 | GRIN2B | c.1654+131C>G (n.1654+131C>G) n.179-115G>C n.319-115G>C n.118-115G>C n.600-115G>C n.316-115G>C n.458-115G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614983G= | CA2017462694 | GRIN2B | c.1654+131C= (n.1654+131C=) n.179-115G= n.319-115G= n.118-115G= n.600-115G= n.316-115G= n.458-115G= | |
| 12 | g.13614983G>T | CA2617751013 | GRIN2B | c.1654+131C>A (n.1654+131C>A) n.179-115G>T n.319-115G>T n.118-115G>T n.600-115G>T n.316-115G>T n.458-115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614984T>A | CA2617751014 | GRIN2B | c.1654+130A>T (n.1654+130A>T) n.179-114T>A n.319-114T>A n.118-114T>A n.600-114T>A n.316-114T>A n.458-114T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614985C>A | CA2617751016 | GRIN2B | c.1654+129G>T (n.1654+129G>T) n.179-113C>A n.319-113C>A n.118-113C>A n.600-113C>A n.316-113C>A n.458-113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614985C>T | CA2617751017 | GRIN2B | c.1654+129G>A (n.1654+129G>A) n.179-113C>T n.319-113C>T n.118-113C>T n.600-113C>T n.316-113C>T n.458-113C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614986C>A | CA2617751019 | GRIN2B | c.1654+128G>T (n.1654+128G>T) n.179-112C>A n.319-112C>A n.118-112C>A n.600-112C>A n.316-112C>A n.458-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614986C= | CA2017462697 | GRIN2B | c.1654+128G= (n.1654+128G=) n.179-112C= n.319-112C= n.118-112C= n.600-112C= n.316-112C= n.458-112C= | |
| 12 | g.13614986C>G | CA685630811 | GRIN2B | c.1654+128G>C (n.1654+128G>C) n.179-112C>G n.319-112C>G n.118-112C>G n.600-112C>G n.316-112C>G n.458-112C>G | dbSNP |
| 12 | g.13614986C>T | CA2617751021 | GRIN2B | c.1654+128G>A (n.1654+128G>A) n.179-112C>T n.319-112C>T n.118-112C>T n.600-112C>T n.316-112C>T n.458-112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614987C>A | CA2617751023 | GRIN2B | c.1654+127G>T (n.1654+127G>T) n.179-111C>A n.319-111C>A n.118-111C>A n.600-111C>A n.316-111C>A n.458-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614987C= | CA2017462703 | GRIN2B | c.1654+127G= (n.1654+127G=) n.179-111C= n.319-111C= n.118-111C= n.600-111C= n.316-111C= n.458-111C= | |
| 12 | g.13614987C>T | CA2017462706 | GRIN2B | c.1654+127G>A (n.1654+127G>A) n.179-111C>T n.319-111C>T n.118-111C>T n.600-111C>T n.316-111C>T n.458-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614989G>A | CA2617751024 | GRIN2B | c.1654+125C>T (n.1654+125C>T) n.179-109G>A n.319-109G>A n.118-109G>A n.600-109G>A n.316-109G>A n.458-109G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614990G>T | CA2617751026 | GRIN2B | c.1654+124C>A (n.1654+124C>A) n.179-108G>T n.319-108G>T n.118-108G>T n.600-108G>T n.316-108G>T n.458-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614991C>T | CA2617751027 | GRIN2B | c.1654+123G>A (n.1654+123G>A) n.179-107C>T n.319-107C>T n.118-107C>T n.600-107C>T n.316-107C>T n.458-107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614993G>A | CA2017462710 | GRIN2B | c.1654+121C>T (n.1654+121C>T) n.179-105G>A n.319-105G>A n.118-105G>A n.600-105G>A n.316-105G>A n.458-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614993G= | CA2017462708 | GRIN2B | c.1654+121C= (n.1654+121C=) n.179-105G= n.319-105G= n.118-105G= n.600-105G= n.316-105G= n.458-105G= | |
| 12 | g.13614993G>T | CA2617751030 | GRIN2B | c.1654+121C>A (n.1654+121C>A) n.179-105G>T n.319-105G>T n.118-105G>T n.600-105G>T n.316-105G>T n.458-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614995G>A | CA2017462712 | GRIN2B | c.1654+119C>T (n.1654+119C>T) n.179-103G>A n.319-103G>A n.118-103G>A n.600-103G>A n.316-103G>A n.458-103G>A | dbSNP |
| 12 | g.13614995G= | CA2017462711 | GRIN2B | c.1654+119C= (n.1654+119C=) n.179-103G= n.319-103G= n.118-103G= n.600-103G= n.316-103G= n.458-103G= | |
| 12 | g.13614995G>T | CA2617751031 | GRIN2B | c.1654+119C>A (n.1654+119C>A) n.179-103G>T n.319-103G>T n.118-103G>T n.600-103G>T n.316-103G>T n.458-103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614996T>G | CA2617751032 | GRIN2B | c.1654+118A>C (n.1654+118A>C) n.179-102T>G n.319-102T>G n.118-102T>G n.600-102T>G n.316-102T>G n.458-102T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614997T>G | CA2617751033 | GRIN2B | c.1654+117A>C (n.1654+117A>C) n.179-101T>G n.319-101T>G n.118-101T>G n.600-101T>G n.316-101T>G n.458-101T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614998G>A | CA2617751035 | GRIN2B | c.1654+116C>T (n.1654+116C>T) n.179-100G>A n.319-100G>A n.118-100G>A n.600-100G>A n.316-100G>A n.458-100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614998G>C | CA2794615802 | GRIN2B | c.1654+116C>G (n.1654+116C>G) n.179-100G>C n.319-100G>C n.118-100G>C n.600-100G>C n.316-100G>C n.458-100G>C | |
| 12 | g.13614998G>T | CA2794615803 | GRIN2B | c.1654+116C>A (n.1654+116C>A) n.179-100G>T n.319-100G>T n.118-100G>T n.600-100G>T n.316-100G>T n.458-100G>T | |
| 12 | g.13614999A>G | CA2617751036 | GRIN2B | c.1654+115T>C (n.1654+115T>C) n.179-99A>G n.319-99A>G n.118-99A>G n.600-99A>G n.316-99A>G n.458-99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615000G>A | CA2617751039 | GRIN2B | c.1654+114C>T (n.1654+114C>T) n.179-98G>A n.319-98G>A n.118-98G>A n.600-98G>A n.316-98G>A n.458-98G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615000G>T | CA2617751038 | GRIN2B | c.1654+114C>A (n.1654+114C>A) n.179-98G>T n.319-98G>T n.118-98G>T n.600-98G>T n.316-98G>T n.458-98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615001C>A | CA2617751042 | GRIN2B | c.1654+113G>T (n.1654+113G>T) n.179-97C>A n.319-97C>A n.118-97C>A n.600-97C>A n.316-97C>A n.458-97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615001C= | CA2017462713 | GRIN2B | c.1654+113G= (n.1654+113G=) n.179-97C= n.319-97C= n.118-97C= n.600-97C= n.316-97C= n.458-97C= | |
| 12 | g.13615001C>T | CA233011000 | GRIN2B | c.1654+113G>A (n.1654+113G>A) n.179-97C>T n.319-97C>T n.118-97C>T n.600-97C>T n.316-97C>T n.458-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13615003C>A | CA2617751044 | GRIN2B | c.1654+111G>T (n.1654+111G>T) n.179-95C>A n.319-95C>A n.118-95C>A n.600-95C>A n.316-95C>A n.458-95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615006A>T | CA2617751045 | GRIN2B | c.1654+108T>A (n.1654+108T>A) n.179-92A>T n.319-92A>T n.118-92A>T n.600-92A>T n.316-92A>T n.458-92A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615007G>A | CA233011001 | GRIN2B | c.1654+107C>T (n.1654+107C>T) n.179-91G>A n.319-91G>A n.118-91G>A n.600-91G>A n.316-91G>A n.458-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13615007G= | CA2017462715 | GRIN2B | c.1654+107C= (n.1654+107C=) n.179-91G= n.319-91G= n.118-91G= n.600-91G= n.316-91G= n.458-91G= | |
| 12 | g.13615007G>T | CA2617751047 | GRIN2B | c.1654+107C>A (n.1654+107C>A) n.179-91G>T n.319-91G>T n.118-91G>T n.600-91G>T n.316-91G>T n.458-91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615008C>A | CA2617751049 | GRIN2B | c.1654+106G>T (n.1654+106G>T) n.179-90C>A n.319-90C>A n.118-90C>A n.600-90C>A n.316-90C>A n.458-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615008C>G | CA2617751050 | GRIN2B | c.1654+106G>C (n.1654+106G>C) n.179-90C>G n.319-90C>G n.118-90C>G n.600-90C>G n.316-90C>G n.458-90C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13615009A>T | CA2794615804 | GRIN2B | c.1654+105T>A (n.1654+105T>A) n.179-89A>T n.319-89A>T n.118-89A>T n.600-89A>T n.316-89A>T n.458-89A>T | |
| 12 | g.13615011A= | CA2017462717 | GRIN2B | c.1654+103T= (n.1654+103T=) n.179-87A= n.319-87A= n.118-87A= n.600-87A= n.316-87A= n.458-87A= |