UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13614963_13614976del | CA2617750984 | GRIN2B | c.1654+138_1654+151del (n.1654+138_1654+151del) n.179-135_179-122del n.319-135_319-122del n.118-135_118-122del n.600-135_600-122del n.316-135_316-122del n.458-135_458-122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614965T>A | CA2017462685 | GRIN2B | c.1654+149A>T (n.1654+149A>T) n.179-133T>A n.319-133T>A n.118-133T>A n.600-133T>A n.316-133T>A n.458-133T>A | dbSNP |
| 12 | g.13614965T= | CA2017462684 | GRIN2B | c.1654+149A= (n.1654+149A=) n.179-133T= n.319-133T= n.118-133T= n.600-133T= n.316-133T= n.458-133T= | |
| 12 | g.13614974_13614987del | CA2617750993 | GRIN2B | c.1654+136_1654+149del (n.1654+136_1654+149del) n.179-124_179-111del n.319-124_319-111del n.118-124_118-111del n.600-124_600-111del n.316-124_316-111del n.458-124_458-111del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614966G>T | CA2617750994 | GRIN2B | c.1654+148C>A (n.1654+148C>A) n.179-132G>T n.319-132G>T n.118-132G>T n.600-132G>T n.316-132G>T n.458-132G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614968A>T | CA2617750995 | GRIN2B | c.1654+146T>A (n.1654+146T>A) n.179-130A>T n.319-130A>T n.118-130A>T n.600-130A>T n.316-130A>T n.458-130A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614970T>C | CA2617750996 | GRIN2B | c.1654+144A>G (n.1654+144A>G) n.179-128T>C n.319-128T>C n.118-128T>C n.600-128T>C n.316-128T>C n.458-128T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614971C>A | CA685630801 | GRIN2B | c.1654+143G>T (n.1654+143G>T) n.179-127C>A n.319-127C>A n.118-127C>A n.600-127C>A n.316-127C>A n.458-127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614971C= | CA2017462686 | GRIN2B | c.1654+143G= (n.1654+143G=) n.179-127C= n.319-127C= n.118-127C= n.600-127C= n.316-127C= n.458-127C= | |
| 12 | g.13614971C>T | CA2617750997 | GRIN2B | c.1654+143G>A (n.1654+143G>A) n.179-127C>T n.319-127C>T n.118-127C>T n.600-127C>T n.316-127C>T n.458-127C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614974dup | CA2794615801 | GRIN2B | c.1654+143dup (n.1654+143dup) n.179-124dup n.319-124dup n.118-124dup n.600-124dup n.316-124dup n.458-124dup | |
| 12 | g.13614972C>A | CA2017462688 | GRIN2B | c.1654+142G>T (n.1654+142G>T) n.179-126C>A n.319-126C>A n.118-126C>A n.600-126C>A n.316-126C>A n.458-126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614972C= | CA2017462687 | GRIN2B | c.1654+142G= (n.1654+142G=) n.179-126C= n.319-126C= n.118-126C= n.600-126C= n.316-126C= n.458-126C= | |
| 12 | g.13614973C>A | CA2617750998 | GRIN2B | c.1654+141G>T (n.1654+141G>T) n.179-125C>A n.319-125C>A n.118-125C>A n.600-125C>A n.316-125C>A n.458-125C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614973C= | CA2017462689 | GRIN2B | c.1654+141G= (n.1654+141G=) n.179-125C= n.319-125C= n.118-125C= n.600-125C= n.316-125C= n.458-125C= | |
| 12 | g.13614973C>G | CA2617750999 | GRIN2B | c.1654+141G>C (n.1654+141G>C) n.179-125C>G n.319-125C>G n.118-125C>G n.600-125C>G n.316-125C>G n.458-125C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614973C>T | CA944947509 | GRIN2B | c.1654+141G>A (n.1654+141G>A) n.179-125C>T n.319-125C>T n.118-125C>T n.600-125C>T n.316-125C>T n.458-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13614977del | CA2617751001 | GRIN2B | c.1654+138del (n.1654+138del) n.179-121del n.319-121del n.118-121del n.600-121del n.316-121del n.458-121del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614978G>A | CA2617751003 | GRIN2B | c.1654+136C>T (n.1654+136C>T) n.179-120G>A n.319-120G>A n.118-120G>A n.600-120G>A n.316-120G>A n.458-120G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614979T>C | CA2617751005 | GRIN2B | c.1654+135A>G (n.1654+135A>G) n.179-119T>C n.319-119T>C n.118-119T>C n.600-119T>C n.316-119T>C n.458-119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614980G>A | CA685630802 | GRIN2B | c.1654+134C>T (n.1654+134C>T) n.179-118G>A n.319-118G>A n.118-118G>A n.600-118G>A n.316-118G>A n.458-118G>A | dbSNP |
| 12 | g.13614980G= | CA2017462690 | GRIN2B | c.1654+134C= (n.1654+134C=) n.179-118G= n.319-118G= n.118-118G= n.600-118G= n.316-118G= n.458-118G= | |
| 12 | g.13614980G>T | CA2617751007 | GRIN2B | c.1654+134C>A (n.1654+134C>A) n.179-118G>T n.319-118G>T n.118-118G>T n.600-118G>T n.316-118G>T n.458-118G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614982A= | CA2017462691 | GRIN2B | c.1654+132T= (n.1654+132T=) n.179-116A= n.319-116A= n.118-116A= n.600-116A= n.316-116A= n.458-116A= | |
| 12 | g.13614982A>G | CA685630805 | GRIN2B | c.1654+132T>C (n.1654+132T>C) n.179-116A>G n.319-116A>G n.118-116A>G n.600-116A>G n.316-116A>G n.458-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614983G>A | CA685630809 | GRIN2B | c.1654+131C>T (n.1654+131C>T) n.179-115G>A n.319-115G>A n.118-115G>A n.600-115G>A n.316-115G>A n.458-115G>A | dbSNP |
| 12 | g.13614983G>C | CA2617751011 | GRIN2B | c.1654+131C>G (n.1654+131C>G) n.179-115G>C n.319-115G>C n.118-115G>C n.600-115G>C n.316-115G>C n.458-115G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614983G= | CA2017462694 | GRIN2B | c.1654+131C= (n.1654+131C=) n.179-115G= n.319-115G= n.118-115G= n.600-115G= n.316-115G= n.458-115G= | |
| 12 | g.13614983G>T | CA2617751013 | GRIN2B | c.1654+131C>A (n.1654+131C>A) n.179-115G>T n.319-115G>T n.118-115G>T n.600-115G>T n.316-115G>T n.458-115G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614984T>A | CA2617751014 | GRIN2B | c.1654+130A>T (n.1654+130A>T) n.179-114T>A n.319-114T>A n.118-114T>A n.600-114T>A n.316-114T>A n.458-114T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614985C>A | CA2617751016 | GRIN2B | c.1654+129G>T (n.1654+129G>T) n.179-113C>A n.319-113C>A n.118-113C>A n.600-113C>A n.316-113C>A n.458-113C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614985C>T | CA2617751017 | GRIN2B | c.1654+129G>A (n.1654+129G>A) n.179-113C>T n.319-113C>T n.118-113C>T n.600-113C>T n.316-113C>T n.458-113C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614986C>A | CA2617751019 | GRIN2B | c.1654+128G>T (n.1654+128G>T) n.179-112C>A n.319-112C>A n.118-112C>A n.600-112C>A n.316-112C>A n.458-112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614986C= | CA2017462697 | GRIN2B | c.1654+128G= (n.1654+128G=) n.179-112C= n.319-112C= n.118-112C= n.600-112C= n.316-112C= n.458-112C= | |
| 12 | g.13614986C>G | CA685630811 | GRIN2B | c.1654+128G>C (n.1654+128G>C) n.179-112C>G n.319-112C>G n.118-112C>G n.600-112C>G n.316-112C>G n.458-112C>G | dbSNP |
| 12 | g.13614986C>T | CA2617751021 | GRIN2B | c.1654+128G>A (n.1654+128G>A) n.179-112C>T n.319-112C>T n.118-112C>T n.600-112C>T n.316-112C>T n.458-112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614987C>A | CA2617751023 | GRIN2B | c.1654+127G>T (n.1654+127G>T) n.179-111C>A n.319-111C>A n.118-111C>A n.600-111C>A n.316-111C>A n.458-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614987C= | CA2017462703 | GRIN2B | c.1654+127G= (n.1654+127G=) n.179-111C= n.319-111C= n.118-111C= n.600-111C= n.316-111C= n.458-111C= | |
| 12 | g.13614987C>T | CA2017462706 | GRIN2B | c.1654+127G>A (n.1654+127G>A) n.179-111C>T n.319-111C>T n.118-111C>T n.600-111C>T n.316-111C>T n.458-111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614989G>A | CA2617751024 | GRIN2B | c.1654+125C>T (n.1654+125C>T) n.179-109G>A n.319-109G>A n.118-109G>A n.600-109G>A n.316-109G>A n.458-109G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614990G>T | CA2617751026 | GRIN2B | c.1654+124C>A (n.1654+124C>A) n.179-108G>T n.319-108G>T n.118-108G>T n.600-108G>T n.316-108G>T n.458-108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614991C>T | CA2617751027 | GRIN2B | c.1654+123G>A (n.1654+123G>A) n.179-107C>T n.319-107C>T n.118-107C>T n.600-107C>T n.316-107C>T n.458-107C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614993G>A | CA2017462710 | GRIN2B | c.1654+121C>T (n.1654+121C>T) n.179-105G>A n.319-105G>A n.118-105G>A n.600-105G>A n.316-105G>A n.458-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13614993G= | CA2017462708 | GRIN2B | c.1654+121C= (n.1654+121C=) n.179-105G= n.319-105G= n.118-105G= n.600-105G= n.316-105G= n.458-105G= | |
| 12 | g.13614993G>T | CA2617751030 | GRIN2B | c.1654+121C>A (n.1654+121C>A) n.179-105G>T n.319-105G>T n.118-105G>T n.600-105G>T n.316-105G>T n.458-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614995G>A | CA2017462712 | GRIN2B | c.1654+119C>T (n.1654+119C>T) n.179-103G>A n.319-103G>A n.118-103G>A n.600-103G>A n.316-103G>A n.458-103G>A | dbSNP |
| 12 | g.13614995G= | CA2017462711 | GRIN2B | c.1654+119C= (n.1654+119C=) n.179-103G= n.319-103G= n.118-103G= n.600-103G= n.316-103G= n.458-103G= | |
| 12 | g.13614995G>T | CA2617751031 | GRIN2B | c.1654+119C>A (n.1654+119C>A) n.179-103G>T n.319-103G>T n.118-103G>T n.600-103G>T n.316-103G>T n.458-103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614996T>G | CA2617751032 | GRIN2B | c.1654+118A>C (n.1654+118A>C) n.179-102T>G n.319-102T>G n.118-102T>G n.600-102T>G n.316-102T>G n.458-102T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13614997T>G | CA2617751033 | GRIN2B | c.1654+117A>C (n.1654+117A>C) n.179-101T>G n.319-101T>G n.118-101T>G n.600-101T>G n.316-101T>G n.458-101T>G | gnomAD v4 |