UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611835_13611840dup | CA2740092329 | GRIN2B | c.1667_1672dup (p.Asp557_Val558insAlaAsp) n.179-3263_179-3258dup n.318+3078_318+3083dup n.117+1235_117+1240dup n.599+1235_599+1240dup n.316-3263_316-3258dup n.457+3078_457+3083dup | ClinVar |
| 12 | g.13611837A>C | CA478771691 | GRIN2B | c.1668T>G (p.Ala556=) n.179-3261A>C n.318+3080A>C n.117+1237A>C n.599+1237A>C n.316-3261A>C n.457+3080A>C | |
| 12 | g.13611837A>G | CA478771692 | GRIN2B | c.1668T>C (p.Ala556=) n.179-3261A>G n.318+3080A>G n.117+1237A>G n.599+1237A>G n.316-3261A>G n.457+3080A>G | |
| 12 | g.13611837A>T | CA478771694 | GRIN2B | c.1668T>A (p.Ala556=) n.179-3261A>T n.318+3080A>T n.117+1237A>T n.599+1237A>T n.316-3261A>T n.457+3080A>T | |
| 12 | g.13611838G>A | CA384051623 | GRIN2B | c.1667C>T (p.Ala556Val) n.179-3260G>A n.318+3081G>A n.117+1238G>A n.599+1238G>A n.316-3260G>A n.457+3081G>A | |
| 12 | g.13611838G>C | CA384051624 | GRIN2B | c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.179-3260G>C n.318+3081G>C n.117+1238G>C n.599+1238G>C n.316-3260G>C n.457+3081G>C | |
| 12 | g.13611838G>T | CA384051622 | GRIN2B | c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.179-3260G>T n.318+3081G>T n.117+1238G>T n.599+1238G>T n.316-3260G>T n.457+3081G>T | |
| 12 | g.13611839C>A | CA384051625 | GRIN2B | c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.179-3259C>A n.318+3082C>A n.117+1239C>A n.599+1239C>A n.316-3259C>A n.457+3082C>A | |
| 12 | g.13611839C>G | CA384051626 | GRIN2B | c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.179-3259C>G n.318+3082C>G n.117+1239C>G n.599+1239C>G n.316-3259C>G n.457+3082C>G | |
| 12 | g.13611839C>T | CA384051627 | GRIN2B | c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.179-3259C>T n.318+3082C>T n.117+1239C>T n.599+1239C>T n.316-3259C>T n.457+3082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611840G>A | CA153040 | GRIN2B | c.1665C>T (p.Ser555=) n.179-3258G>A n.318+3083G>A n.117+1240G>A n.599+1240G>A n.316-3258G>A n.457+3083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611840G>C | CA384051628 | GRIN2B | c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.179-3258G>C n.318+3083G>C n.117+1240G>C n.599+1240G>C n.316-3258G>C n.457+3083G>C | COSMIC |
| 12 | g.13611840G= | CA2017450786 | GRIN2B | c.1665C= (p.Ser555=) n.179-3258G= n.318+3083G= n.117+1240G= n.599+1240G= n.316-3258G= n.457+3083G= | |
| 12 | g.13611840G>T | CA384051629 | GRIN2B | c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.179-3258G>T n.318+3083G>T n.117+1240G>T n.599+1240G>T n.316-3258G>T n.457+3083G>T | COSMIC |
| 12 | g.13611841C>A | CA384051632 | GRIN2B | c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.179-3257C>A n.318+3084C>A n.117+1241C>A n.599+1241C>A n.316-3257C>A n.457+3084C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611841C= | CA2017450790 | GRIN2B | c.1664G= (p.Ser555=) n.179-3257C= n.318+3084C= n.117+1241C= n.599+1241C= n.316-3257C= n.457+3084C= | |
| 12 | g.13611841C>G | CA384051630 | GRIN2B | c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.179-3257C>G n.318+3084C>G n.117+1241C>G n.599+1241C>G n.316-3257C>G n.457+3084C>G | ClinVar |
| 12 | g.13611841C>T | CA384051631 | GRIN2B | c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.179-3257C>T n.318+3084C>T n.117+1241C>T n.599+1241C>T n.316-3257C>T n.457+3084C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611842T>A | CA384051633 | GRIN2B | c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.179-3256T>A n.318+3085T>A n.117+1242T>A n.599+1242T>A n.316-3256T>A n.457+3085T>A | |
| 12 | g.13611842T>C | CA384051634 | GRIN2B | c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.179-3256T>C n.318+3085T>C n.117+1242T>C n.599+1242T>C n.316-3256T>C n.457+3085T>C | |
| 12 | g.13611842T>G | CA384051635 | GRIN2B | c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.179-3256T>G n.318+3085T>G n.117+1242T>G n.599+1242T>G n.316-3256T>G n.457+3085T>G | |
| 12 | g.13611843G>A | CA478771729 | GRIN2B | c.1662C>T (p.Phe554=) n.179-3255G>A n.318+3086G>A n.117+1243G>A n.599+1243G>A n.316-3255G>A n.457+3086G>A | |
| 12 | g.13611843G>C | CA384051636 | GRIN2B | c.1662C>G (p.Phe554Leu) n.179-3255G>C n.318+3086G>C n.117+1243G>C n.599+1243G>C n.316-3255G>C n.457+3086G>C | |
| 12 | g.13611843G>T | CA384051637 | GRIN2B | c.1662C>A (p.Phe554Leu) n.179-3255G>T n.318+3086G>T n.117+1243G>T n.599+1243G>T n.316-3255G>T n.457+3086G>T | |
| 12 | g.13611844A>C | CA384051638 | GRIN2B | c.1661T>G (p.Phe554Cys) n.179-3254A>C n.318+3087A>C n.117+1244A>C n.599+1244A>C n.316-3254A>C n.457+3087A>C | |
| 12 | g.13611844A>G | CA384051640 | GRIN2B | c.1661T>C (p.Phe554Ser) n.179-3254A>G n.318+3087A>G n.117+1244A>G n.599+1244A>G n.316-3254A>G n.457+3087A>G | |
| 12 | g.13611844A>T | CA384051639 | GRIN2B | c.1661T>A (p.Phe554Tyr) n.179-3254A>T n.318+3087A>T n.117+1244A>T n.599+1244A>T n.316-3254A>T n.457+3087A>T | |
| 12 | g.13611845A>C | CA384051641 | GRIN2B | c.1660T>G (p.Phe554Val) n.179-3253A>C n.318+3088A>C n.117+1245A>C n.599+1245A>C n.316-3253A>C n.457+3088A>C | |
| 12 | g.13611845A>G | CA384051642 | GRIN2B | c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.179-3253A>G n.318+3088A>G n.117+1245A>G n.599+1245A>G n.316-3253A>G n.457+3088A>G | |
| 12 | g.13611845A>T | CA384051643 | GRIN2B | c.1660T>A (p.Phe554Ile) n.179-3253A>T n.318+3088A>T n.117+1245A>T n.599+1245A>T n.316-3253A>T n.457+3088A>T | |
| 12 | g.13611846T>A | CA478771743 | GRIN2B | c.1659A>T (p.Pro553=) n.179-3252T>A n.318+3089T>A n.117+1246T>A n.599+1246T>A n.316-3252T>A n.457+3089T>A | |
| 12 | g.13611846T>C | CA478771747 | GRIN2B | c.1659A>G (p.Pro553=) n.179-3252T>C n.318+3089T>C n.117+1246T>C n.599+1246T>C n.316-3252T>C n.457+3089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611846T>G | CA478771749 | GRIN2B | c.1659A>C (p.Pro553=) n.179-3252T>G n.318+3089T>G n.117+1246T>G n.599+1246T>G n.316-3252T>G n.457+3089T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13611846T= | CA2017450794 | GRIN2B | c.1659A= (p.Pro553=) n.179-3252T= n.318+3089T= n.117+1246T= n.599+1246T= n.316-3252T= n.457+3089T= | |
| 12 | g.13611847G>A | CA130440 | GRIN2B | c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.179-3251G>A n.318+3090G>A n.117+1247G>A n.599+1247G>A n.316-3251G>A n.457+3090G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611847G>C | CA384051644 | GRIN2B | c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.179-3251G>C n.318+3090G>C n.117+1247G>C n.599+1247G>C n.316-3251G>C n.457+3090G>C | |
| 12 | g.13611847G= | CA2017450796 | GRIN2B | c.1658C= (p.Pro553=) n.179-3251G= n.318+3090G= n.117+1247G= n.599+1247G= n.316-3251G= n.457+3090G= | |
| 12 | g.13611847G>T | CA384051645 | GRIN2B | c.1658C>A (p.Pro553Gln) n.179-3251G>T n.318+3090G>T n.117+1247G>T n.599+1247G>T n.316-3251G>T n.457+3090G>T | |
| 12 | g.13611848G>A | CA384051646 | GRIN2B | c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.179-3250G>A n.318+3091G>A n.117+1248G>A n.599+1248G>A n.316-3250G>A n.457+3091G>A | |
| 12 | g.13611848G>C | CA384051647 | GRIN2B | c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.179-3250G>C n.318+3091G>C n.117+1248G>C n.599+1248G>C n.316-3250G>C n.457+3091G>C | |
| 12 | g.13611848G>T | CA384051648 | GRIN2B | c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.179-3250G>T n.318+3091G>T n.117+1248G>T n.599+1248G>T n.316-3250G>T n.457+3091G>T | |
| 12 | g.13611849C>A | CA384051649 | GRIN2B | c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.179-3249C>A n.318+3092C>A n.117+1249C>A n.599+1249C>A n.316-3249C>A n.457+3092C>A | |
| 12 | g.13611849C>G | CA384051650 | GRIN2B | c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.179-3249C>G n.318+3092C>G n.117+1249C>G n.599+1249C>G n.316-3249C>G n.457+3092C>G | |
| 12 | g.13611849C>T | CA478771766 | GRIN2B | c.1656G>A (p.Glu552=) n.179-3249C>T n.318+3092C>T n.117+1249C>T n.599+1249C>T n.316-3249C>T n.457+3092C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611850T>A | CA384051653 | GRIN2B | c.1655A>T (p.Glu552Val) n.179-3248T>A n.318+3093T>A n.117+1250T>A n.599+1250T>A n.316-3248T>A n.457+3093T>A | |
| 12 | g.13611850T>C | CA384051652 | GRIN2B | c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.179-3248T>C n.318+3093T>C n.117+1250T>C n.599+1250T>C n.316-3248T>C n.457+3093T>C | |
| 12 | g.13611850T>G | CA384051651 | GRIN2B | c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.179-3248T>G n.318+3093T>G n.117+1250T>G n.599+1250T>G n.316-3248T>G n.457+3093T>G | |
| 12 | g.13611851C>A | CA384051654 | GRIN2B | c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.179-3247C>A n.318+3094C>A n.117+1251C>A n.599+1251C>A n.316-3247C>A n.457+3094C>A | |
| 12 | g.13611851C>G | CA384051656 | GRIN2B | c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.179-3247C>G n.318+3094C>G n.117+1251C>G n.599+1251C>G n.316-3247C>G n.457+3094C>G | |
| 12 | g.13611851C>T | CA384051655 | GRIN2B | c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.179-3247C>T n.318+3094C>T n.117+1251C>T n.599+1251C>T n.316-3247C>T n.457+3094C>T |