| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611828C>A | CA384051601 | GRIN2B | c.1677G>T (p.Trp559Cys) n.179-3270C>A n.318+3071C>A n.117+1228C>A n.599+1228C>A n.316-3270C>A n.457+3071C>A | COSMIC |
| 12 | g.13611828C= | CA2017450763 | GRIN2B | c.1677G= (p.Trp559=) n.179-3270C= n.318+3071C= n.117+1228C= n.599+1228C= n.316-3270C= n.457+3071C= | |
| 12 | g.13611828C>G | CA384051602 | GRIN2B | c.1677G>C (p.Trp559Cys) n.179-3270C>G n.318+3071C>G n.117+1228C>G n.599+1228C>G n.316-3270C>G n.457+3071C>G | |
| 12 | g.13611828C>T | CA130438 | GRIN2B | c.1677G>A (p.Trp559Ter) n.179-3270C>T n.318+3071C>T n.117+1228C>T n.599+1228C>T n.316-3270C>T n.457+3071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611829C>A | CA384051603 | GRIN2B | c.1676G>T (p.Trp559Leu) n.179-3269C>A n.318+3072C>A n.117+1229C>A n.599+1229C>A n.316-3269C>A n.457+3072C>A | |
| 12 | g.13611829C= | CA2017450766 | GRIN2B | c.1676G= (p.Trp559=) n.179-3269C= n.318+3072C= n.117+1229C= n.599+1229C= n.316-3269C= n.457+3072C= | |
| 12 | g.13611829C>G | CA384051604 | GRIN2B | c.1676G>C (p.Trp559Ser) n.179-3269C>G n.318+3072C>G n.117+1229C>G n.599+1229C>G n.316-3269C>G n.457+3072C>G | |
| 12 | g.13611829C>T | CA384051605 | GRIN2B | c.1676G>A (p.Trp559Ter) n.179-3269C>T n.318+3072C>T n.117+1229C>T n.599+1229C>T n.316-3269C>T n.457+3072C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611830A= | CA2017450771 | GRIN2B | c.1675T= (p.Trp559=) n.179-3268A= n.318+3073A= n.117+1230A= n.599+1230A= n.316-3268A= n.457+3073A= | |
| 12 | g.13611830A>C | CA384051606 | GRIN2B | c.1675T>G (p.Trp559Gly) n.179-3268A>C n.318+3073A>C n.117+1230A>C n.599+1230A>C n.316-3268A>C n.457+3073A>C | |
| 12 | g.13611830A>G | CA384051607 | GRIN2B | c.1675T>C (p.Trp559Arg) n.179-3268A>G n.318+3073A>G n.117+1230A>G n.599+1230A>G n.316-3268A>G n.457+3073A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611830A>T | CA384051608 | GRIN2B | c.1675T>A (p.Trp559Arg) n.179-3268A>T n.318+3073A>T n.117+1230A>T n.599+1230A>T n.316-3268A>T n.457+3073A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611831T>A | CA478771670 | GRIN2B | c.1674A>T (p.Val558=) n.179-3267T>A n.318+3074T>A n.117+1231T>A n.599+1231T>A n.316-3267T>A n.457+3074T>A | |
| 12 | g.13611831T>C | CA478771667 | GRIN2B | c.1674A>G (p.Val558=) n.179-3267T>C n.318+3074T>C n.117+1231T>C n.599+1231T>C n.316-3267T>C n.457+3074T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611831T>G | CA478771668 | GRIN2B | c.1674A>C (p.Val558=) n.179-3267T>G n.318+3074T>G n.117+1231T>G n.599+1231T>G n.316-3267T>G n.457+3074T>G | |
| 12 | g.13611831T= | CA2017450774 | GRIN2B | c.1674A= (p.Val558=) n.179-3267T= n.318+3074T= n.117+1231T= n.599+1231T= n.316-3267T= n.457+3074T= | |
| 12 | g.13611832A>C | CA384051609 | GRIN2B | c.1673T>G (p.Val558Gly) n.179-3266A>C n.318+3075A>C n.117+1232A>C n.599+1232A>C n.316-3266A>C n.457+3075A>C | |
| 12 | g.13611832A>G | CA384051610 | GRIN2B | c.1673T>C (p.Val558Ala) n.179-3266A>G n.318+3075A>G n.117+1232A>G n.599+1232A>G n.316-3266A>G n.457+3075A>G | |
| 12 | g.13611832A>T | CA384051611 | GRIN2B | c.1673T>A (p.Val558Glu) n.179-3266A>T n.318+3075A>T n.117+1232A>T n.599+1232A>T n.316-3266A>T n.457+3075A>T | |
| 12 | g.13611833C>A | CA384051612 | GRIN2B | c.1672G>T (p.Val558Leu) n.179-3265C>A n.318+3076C>A n.117+1233C>A n.599+1233C>A n.316-3265C>A n.457+3076C>A | |
| 12 | g.13611833C= | CA2017450778 | GRIN2B | c.1672G= (p.Val558=) n.179-3265C= n.318+3076C= n.117+1233C= n.599+1233C= n.316-3265C= n.457+3076C= | |
| 12 | g.13611833C>G | CA384051613 | GRIN2B | c.1672G>C (p.Val558Leu) n.179-3265C>G n.318+3076C>G n.117+1233C>G n.599+1233C>G n.316-3265C>G n.457+3076C>G | |
| 12 | g.13611833C>T | CA16043628 | GRIN2B | c.1672G>A (p.Val558Ile) n.179-3265C>T n.318+3076C>T n.117+1233C>T n.599+1233C>T n.316-3265C>T n.457+3076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611835_13611840dup | CA2740092329 | GRIN2B | c.1667_1672dup (p.Asp557_Val558insAlaAsp) n.179-3263_179-3258dup n.318+3078_318+3083dup n.117+1235_117+1240dup n.599+1235_599+1240dup n.316-3263_316-3258dup n.457+3078_457+3083dup | ClinVar |
| 12 | g.13611834G>A | CA6461192 | GRIN2B | c.1671C>T (p.Asp557=) n.179-3264G>A n.318+3077G>A n.117+1234G>A n.599+1234G>A n.316-3264G>A n.457+3077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611834G>C | CA384051614 | GRIN2B | c.1671C>G (p.Asp557Glu) n.179-3264G>C n.318+3077G>C n.117+1234G>C n.599+1234G>C n.316-3264G>C n.457+3077G>C | |
| 12 | g.13611834G= | CA2017450781 | GRIN2B | c.1671C= (p.Asp557=) n.179-3264G= n.318+3077G= n.117+1234G= n.599+1234G= n.316-3264G= n.457+3077G= | |
| 12 | g.13611834G>T | CA384051615 | GRIN2B | c.1671C>A (p.Asp557Glu) n.179-3264G>T n.318+3077G>T n.117+1234G>T n.599+1234G>T n.316-3264G>T n.457+3077G>T | |
| 12 | g.13611835T>A | CA384051616 | GRIN2B | c.1670A>T (p.Asp557Val) n.179-3263T>A n.318+3078T>A n.117+1235T>A n.599+1235T>A n.316-3263T>A n.457+3078T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611835T>C | CA384051617 | GRIN2B | c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.179-3263T>C n.318+3078T>C n.117+1235T>C n.599+1235T>C n.316-3263T>C n.457+3078T>C | |
| 12 | g.13611835T>G | CA384051618 | GRIN2B | c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.179-3263T>G n.318+3078T>G n.117+1235T>G n.599+1235T>G n.316-3263T>G n.457+3078T>G | |
| 12 | g.13611836C>A | CA384051619 | GRIN2B | c.1669G>T (p.Asp557Tyr) n.179-3262C>A n.318+3079C>A n.117+1236C>A n.599+1236C>A n.316-3262C>A n.457+3079C>A | |
| 12 | g.13611836C>G | CA384051620 | GRIN2B | c.1669G>C (p.Asp557His) n.179-3262C>G n.318+3079C>G n.117+1236C>G n.599+1236C>G n.316-3262C>G n.457+3079C>G | |
| 12 | g.13611836C>T | CA384051621 | GRIN2B | c.1669G>A (p.Asp557Asn) n.179-3262C>T n.318+3079C>T n.117+1236C>T n.599+1236C>T n.316-3262C>T n.457+3079C>T | |
| 12 | g.13611837A>C | CA478771691 | GRIN2B | c.1668T>G (p.Ala556=) n.179-3261A>C n.318+3080A>C n.117+1237A>C n.599+1237A>C n.316-3261A>C n.457+3080A>C | |
| 12 | g.13611837A>G | CA478771692 | GRIN2B | c.1668T>C (p.Ala556=) n.179-3261A>G n.318+3080A>G n.117+1237A>G n.599+1237A>G n.316-3261A>G n.457+3080A>G | |
| 12 | g.13611837A>T | CA478771694 | GRIN2B | c.1668T>A (p.Ala556=) n.179-3261A>T n.318+3080A>T n.117+1237A>T n.599+1237A>T n.316-3261A>T n.457+3080A>T | |
| 12 | g.13611838G>A | CA384051623 | GRIN2B | c.1667C>T (p.Ala556Val) n.179-3260G>A n.318+3081G>A n.117+1238G>A n.599+1238G>A n.316-3260G>A n.457+3081G>A | |
| 12 | g.13611838G>C | CA384051624 | GRIN2B | c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.179-3260G>C n.318+3081G>C n.117+1238G>C n.599+1238G>C n.316-3260G>C n.457+3081G>C | |
| 12 | g.13611838G>T | CA384051622 | GRIN2B | c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.179-3260G>T n.318+3081G>T n.117+1238G>T n.599+1238G>T n.316-3260G>T n.457+3081G>T | |
| 12 | g.13611839C>A | CA384051625 | GRIN2B | c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.179-3259C>A n.318+3082C>A n.117+1239C>A n.599+1239C>A n.316-3259C>A n.457+3082C>A | |
| 12 | g.13611839C>G | CA384051626 | GRIN2B | c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.179-3259C>G n.318+3082C>G n.117+1239C>G n.599+1239C>G n.316-3259C>G n.457+3082C>G | |
| 12 | g.13611839C>T | CA384051627 | GRIN2B | c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.179-3259C>T n.318+3082C>T n.117+1239C>T n.599+1239C>T n.316-3259C>T n.457+3082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611840G>A | CA153040 | GRIN2B | c.1665C>T (p.Ser555=) n.179-3258G>A n.318+3083G>A n.117+1240G>A n.599+1240G>A n.316-3258G>A n.457+3083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611840G>C | CA384051628 | GRIN2B | c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.179-3258G>C n.318+3083G>C n.117+1240G>C n.599+1240G>C n.316-3258G>C n.457+3083G>C | COSMIC |
| 12 | g.13611840G= | CA2017450786 | GRIN2B | c.1665C= (p.Ser555=) n.179-3258G= n.318+3083G= n.117+1240G= n.599+1240G= n.316-3258G= n.457+3083G= | |
| 12 | g.13611840G>T | CA384051629 | GRIN2B | c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.179-3258G>T n.318+3083G>T n.117+1240G>T n.599+1240G>T n.316-3258G>T n.457+3083G>T | COSMIC |
| 12 | g.13611841C>A | CA384051632 | GRIN2B | c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.179-3257C>A n.318+3084C>A n.117+1241C>A n.599+1241C>A n.316-3257C>A n.457+3084C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611841C= | CA2017450790 | GRIN2B | c.1664G= (p.Ser555=) n.179-3257C= n.318+3084C= n.117+1241C= n.599+1241C= n.316-3257C= n.457+3084C= | |
| 12 | g.13611841C>G | CA384051630 | GRIN2B | c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.179-3257C>G n.318+3084C>G n.117+1241C>G n.599+1241C>G n.316-3257C>G n.457+3084C>G | ClinVar |