UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611758C>A | CA384051444 | GRIN2B | c.1747G>T (p.Val583Leu) n.179-3340C>A n.318+3001C>A n.117+1158C>A n.599+1158C>A n.316-3340C>A n.457+3001C>A | |
| 12 | g.13611758C>G | CA384051445 | GRIN2B | c.1747G>C (p.Val583Leu) n.179-3340C>G n.318+3001C>G n.117+1158C>G n.599+1158C>G n.316-3340C>G n.457+3001C>G | COSMIC |
| 12 | g.13611758C>T | CA384051446 | GRIN2B | c.1747G>A (p.Val583Met) n.179-3340C>T n.318+3001C>T n.117+1158C>T n.599+1158C>T n.316-3340C>T n.457+3001C>T | |
| 12 | g.13611759A= | CA2017450703 | GRIN2B | c.1746T= (p.Pro582=) n.179-3339A= n.318+3002A= n.117+1159A= n.599+1159A= n.316-3339A= n.457+3002A= | |
| 12 | g.13611759A>C | CA478771498 | GRIN2B | c.1746T>G (p.Pro582=) n.179-3339A>C n.318+3002A>C n.117+1159A>C n.599+1159A>C n.316-3339A>C n.457+3002A>C | |
| 12 | g.13611759A>G | CA6461184 | GRIN2B | c.1746T>C (p.Pro582=) n.179-3339A>G n.318+3002A>G n.117+1159A>G n.599+1159A>G n.316-3339A>G n.457+3002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611759A>T | CA478771499 | GRIN2B | c.1746T>A (p.Pro582=) n.179-3339A>T n.318+3002A>T n.117+1159A>T n.599+1159A>T n.316-3339A>T n.457+3002A>T | |
| 12 | g.13611760G>A | CA384051447 | GRIN2B | c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.179-3338G>A n.318+3003G>A n.117+1160G>A n.599+1160G>A n.316-3338G>A n.457+3003G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611760G>C | CA315083 | GRIN2B | c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.179-3338G>C n.318+3003G>C n.117+1160G>C n.599+1160G>C n.316-3338G>C n.457+3003G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611760G= | CA2017450706 | GRIN2B | c.1745C= (p.Pro582=) n.179-3338G= n.318+3003G= n.117+1160G= n.599+1160G= n.316-3338G= n.457+3003G= | |
| 12 | g.13611760G>T | CA384051448 | GRIN2B | c.1745C>A (p.Pro582His) n.179-3338G>T n.318+3003G>T n.117+1160G>T n.599+1160G>T n.316-3338G>T n.457+3003G>T | |
| 12 | g.13611761G>A | CA384051449 | GRIN2B | c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.179-3337G>A n.318+3004G>A n.117+1161G>A n.599+1161G>A n.316-3337G>A n.457+3004G>A | ClinVar |
| 12 | g.13611761G>C | CA384051450 | GRIN2B | c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.179-3337G>C n.318+3004G>C n.117+1161G>C n.599+1161G>C n.316-3337G>C n.457+3004G>C | |
| 12 | g.13611761G>T | CA384051451 | GRIN2B | c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.179-3337G>T n.318+3004G>T n.117+1161G>T n.599+1161G>T n.316-3337G>T n.457+3004G>T | |
| 12 | g.13611762G>A | CA478771500 | GRIN2B | c.1743C>T (p.Ser581=) n.179-3336G>A n.318+3005G>A n.117+1162G>A n.599+1162G>A n.316-3336G>A n.457+3005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611762G>C | CA384051452 | GRIN2B | c.1743C>G (p.Ser581Arg) n.179-3336G>C n.318+3005G>C n.117+1162G>C n.599+1162G>C n.316-3336G>C n.457+3005G>C | |
| 12 | g.13611762G= | CA2017450711 | GRIN2B | c.1743C= (p.Ser581=) n.179-3336G= n.318+3005G= n.117+1162G= n.599+1162G= n.316-3336G= n.457+3005G= | |
| 12 | g.13611762G>T | CA384051453 | GRIN2B | c.1743C>A (p.Ser581Arg) n.179-3336G>T n.318+3005G>T n.117+1162G>T n.599+1162G>T n.316-3336G>T n.457+3005G>T | |
| 12 | g.13611763C>A | CA384051454 | GRIN2B | c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.179-3335C>A n.318+3006C>A n.117+1163C>A n.599+1163C>A n.316-3335C>A n.457+3006C>A | |
| 12 | g.13611763C>G | CA384051455 | GRIN2B | c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.179-3335C>G n.318+3006C>G n.117+1163C>G n.599+1163C>G n.316-3335C>G n.457+3006C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611763C>T | CA384051456 | GRIN2B | c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.179-3335C>T n.318+3006C>T n.117+1163C>T n.599+1163C>T n.316-3335C>T n.457+3006C>T | |
| 12 | g.13611764T>A | CA384051457 | GRIN2B | c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.179-3334T>A n.318+3007T>A n.117+1164T>A n.599+1164T>A n.316-3334T>A n.457+3007T>A | |
| 12 | g.13611764T>C | CA384051458 | GRIN2B | c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.179-3334T>C n.318+3007T>C n.117+1164T>C n.599+1164T>C n.316-3334T>C n.457+3007T>C | |
| 12 | g.13611764T>G | CA384051459 | GRIN2B | c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.179-3334T>G n.318+3007T>G n.117+1164T>G n.599+1164T>G n.316-3334T>G n.457+3007T>G | |
| 12 | g.13611765G>A | CA478771501 | GRIN2B | c.1740C>T (p.Phe580=) n.179-3333G>A n.318+3008G>A n.117+1165G>A n.599+1165G>A n.316-3333G>A n.457+3008G>A | |
| 12 | g.13611765G>C | CA384051460 | GRIN2B | c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.179-3333G>C n.318+3008G>C n.117+1165G>C n.599+1165G>C n.316-3333G>C n.457+3008G>C | |
| 12 | g.13611765G>T | CA384051461 | GRIN2B | c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.179-3333G>T n.318+3008G>T n.117+1165G>T n.599+1165G>T n.316-3333G>T n.457+3008G>T | |
| 12 | g.13611766A= | CA2017450714 | GRIN2B | c.1739T= (p.Phe580=) n.179-3332A= n.318+3009A= n.117+1166A= n.599+1166A= n.316-3332A= n.457+3009A= | |
| 12 | g.13611766A>C | CA233010393 | GRIN2B | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.179-3332A>C n.318+3009A>C n.117+1166A>C n.599+1166A>C n.316-3332A>C n.457+3009A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611766A>G | CA384051462 | GRIN2B | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.179-3332A>G n.318+3009A>G n.117+1166A>G n.599+1166A>G n.316-3332A>G n.457+3009A>G | |
| 12 | g.13611766A>T | CA233010395 | GRIN2B | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.179-3332A>T n.318+3009A>T n.117+1166A>T n.599+1166A>T n.316-3332A>T n.457+3009A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611767A>C | CA384051463 | GRIN2B | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.179-3331A>C n.318+3010A>C n.117+1167A>C n.599+1167A>C n.316-3331A>C n.457+3010A>C | |
| 12 | g.13611767A>G | CA384051464 | GRIN2B | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.179-3331A>G n.318+3010A>G n.117+1167A>G n.599+1167A>G n.316-3331A>G n.457+3010A>G | |
| 12 | g.13611767A>T | CA384051465 | GRIN2B | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.179-3331A>T n.318+3010A>T n.117+1167A>T n.599+1167A>T n.316-3331A>T n.457+3010A>T | |
| 12 | g.13611768G>A | CA478771502 | GRIN2B | c.1737C>T (p.Tyr579=) n.179-3330G>A n.318+3011G>A n.117+1168G>A n.599+1168G>A n.316-3330G>A n.457+3011G>A | |
| 12 | g.13611768G>C | CA384051466 | GRIN2B | c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.179-3330G>C n.318+3011G>C n.117+1168G>C n.599+1168G>C n.316-3330G>C n.457+3011G>C | |
| 12 | g.13611768G>T | CA384051467 | GRIN2B | c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.179-3330G>T n.318+3011G>T n.117+1168G>T n.599+1168G>T n.316-3330G>T n.457+3011G>T | |
| 12 | g.13611769T>A | CA384051468 | GRIN2B | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.179-3329T>A n.318+3012T>A n.117+1169T>A n.599+1169T>A n.316-3329T>A n.457+3012T>A | |
| 12 | g.13611769T>C | CA384051469 | GRIN2B | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.179-3329T>C n.318+3012T>C n.117+1169T>C n.599+1169T>C n.316-3329T>C n.457+3012T>C | |
| 12 | g.13611769T>G | CA384051470 | GRIN2B | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.179-3329T>G n.318+3012T>G n.117+1169T>G n.599+1169T>G n.316-3329T>G n.457+3012T>G | |
| 12 | g.13611770A>C | CA384051471 | GRIN2B | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.179-3328A>C n.318+3013A>C n.117+1170A>C n.599+1170A>C n.316-3328A>C n.457+3013A>C | |
| 12 | g.13611770A>G | CA384051472 | GRIN2B | c.1735T>C (p.Tyr579His) n.179-3328A>G n.318+3013A>G n.117+1170A>G n.599+1170A>G n.316-3328A>G n.457+3013A>G | |
| 12 | g.13611770A>T | CA384051473 | GRIN2B | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.179-3328A>T n.318+3013A>T n.117+1170A>T n.599+1170A>T n.316-3328A>T n.457+3013A>T | |
| 12 | g.13611771C>A | CA384051475 | GRIN2B | c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.179-3327C>A n.318+3014C>A n.117+1171C>A n.599+1171C>A n.316-3327C>A n.457+3014C>A | |
| 12 | g.13611771C= | CA2017450716 | GRIN2B | c.1734G= (p.Glu578=) n.179-3327C= n.318+3014C= n.117+1171C= n.599+1171C= n.316-3327C= n.457+3014C= | |
| 12 | g.13611771C>G | CA384051474 | GRIN2B | c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.179-3327C>G n.318+3014C>G n.117+1171C>G n.599+1171C>G n.316-3327C>G n.457+3014C>G | |
| 12 | g.13611771C>T | CA6461185 | GRIN2B | c.1734G>A (p.Glu578=) n.179-3327C>T n.318+3014C>T n.117+1171C>T n.599+1171C>T n.316-3327C>T n.457+3014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611772T>A | CA384051476 | GRIN2B | c.1733A>T (p.Glu578Val) n.179-3326T>A n.318+3015T>A n.117+1172T>A n.599+1172T>A n.316-3326T>A n.457+3015T>A | |
| 12 | g.13611772T>C | CA384051478 | GRIN2B | c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.179-3326T>C n.318+3015T>C n.117+1172T>C n.599+1172T>C n.316-3326T>C n.457+3015T>C | |
| 12 | g.13611772T>G | CA384051477 | GRIN2B | c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.179-3326T>G n.318+3015T>G n.117+1172T>G n.599+1172T>G n.316-3326T>G n.457+3015T>G |