UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611752A>C | CA384051434 | GRIN2B | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.179-3346A>C n.318+2995A>C n.117+1152A>C n.599+1152A>C n.316-3346A>C n.457+2995A>C | |
| 12 | g.13611752A>G | CA384051432 | GRIN2B | c.1753T>C (p.Tyr585His) n.179-3346A>G n.318+2995A>G n.117+1152A>G n.599+1152A>G n.316-3346A>G n.457+2995A>G | |
| 12 | g.13611752A>T | CA384051433 | GRIN2B | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.179-3346A>T n.318+2995A>T n.117+1152A>T n.599+1152A>T n.316-3346A>T n.457+2995A>T | |
| 12 | g.13611753A>C | CA478771493 | GRIN2B | c.1752T>G (p.Gly584=) n.179-3345A>C n.318+2996A>C n.117+1153A>C n.599+1153A>C n.316-3345A>C n.457+2996A>C | |
| 12 | g.13611753A>G | CA478771494 | GRIN2B | c.1752T>C (p.Gly584=) n.179-3345A>G n.318+2996A>G n.117+1153A>G n.599+1153A>G n.316-3345A>G n.457+2996A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611753A>T | CA478771495 | GRIN2B | c.1752T>A (p.Gly584=) n.179-3345A>T n.318+2996A>T n.117+1153A>T n.599+1153A>T n.316-3345A>T n.457+2996A>T | |
| 12 | g.13611754C>A | CA384051435 | GRIN2B | c.1751G>T (p.Gly584Val) n.179-3344C>A n.318+2997C>A n.117+1154C>A n.599+1154C>A n.316-3344C>A n.457+2997C>A | |
| 12 | g.13611754C>G | CA384051436 | GRIN2B | c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.179-3344C>G n.318+2997C>G n.117+1154C>G n.599+1154C>G n.316-3344C>G n.457+2997C>G | |
| 12 | g.13611754C>T | CA384051437 | GRIN2B | c.1751G>A (p.Gly584Asp) n.179-3344C>T n.318+2997C>T n.117+1154C>T n.599+1154C>T n.316-3344C>T n.457+2997C>T | |
| 12 | g.13611755C>A | CA384051438 | GRIN2B | c.1750G>T (p.Gly584Cys) n.179-3343C>A n.318+2998C>A n.117+1155C>A n.599+1155C>A n.316-3343C>A n.457+2998C>A | |
| 12 | g.13611755C= | CA2017450699 | GRIN2B | c.1750G= (p.Gly584=) n.179-3343C= n.318+2998C= n.117+1155C= n.599+1155C= n.316-3343C= n.457+2998C= | |
| 12 | g.13611755C>G | CA384051439 | GRIN2B | c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.179-3343C>G n.318+2998C>G n.117+1155C>G n.599+1155C>G n.316-3343C>G n.457+2998C>G | |
| 12 | g.13611755C>T | CA384051440 | GRIN2B | c.1750G>A (p.Gly584Ser) n.179-3343C>T n.318+2998C>T n.117+1155C>T n.599+1155C>T n.316-3343C>T n.457+2998C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611756C>A | CA478771496 | GRIN2B | c.1749G>T (p.Val583=) n.179-3342C>A n.318+2999C>A n.117+1156C>A n.599+1156C>A n.316-3342C>A n.457+2999C>A | |
| 12 | g.13611756C= | CA2017450701 | GRIN2B | c.1749G= (p.Val583=) n.179-3342C= n.318+2999C= n.117+1156C= n.599+1156C= n.316-3342C= n.457+2999C= | |
| 12 | g.13611756C>G | CA478771497 | GRIN2B | c.1749G>C (p.Val583=) n.179-3342C>G n.318+2999C>G n.117+1156C>G n.599+1156C>G n.316-3342C>G n.457+2999C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611756C>T | CA233010391 | GRIN2B | c.1749G>A (p.Val583=) n.179-3342C>T n.318+2999C>T n.117+1156C>T n.599+1156C>T n.316-3342C>T n.457+2999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611757A>C | CA384051441 | GRIN2B | c.1748T>G (p.Val583Gly) n.179-3341A>C n.318+3000A>C n.117+1157A>C n.599+1157A>C n.316-3341A>C n.457+3000A>C | |
| 12 | g.13611757A>G | CA384051442 | GRIN2B | c.1748T>C (p.Val583Ala) n.179-3341A>G n.318+3000A>G n.117+1157A>G n.599+1157A>G n.316-3341A>G n.457+3000A>G | |
| 12 | g.13611757A>T | CA384051443 | GRIN2B | c.1748T>A (p.Val583Glu) n.179-3341A>T n.318+3000A>T n.117+1157A>T n.599+1157A>T n.316-3341A>T n.457+3000A>T | |
| 12 | g.13611758C>A | CA384051444 | GRIN2B | c.1747G>T (p.Val583Leu) n.179-3340C>A n.318+3001C>A n.117+1158C>A n.599+1158C>A n.316-3340C>A n.457+3001C>A | |
| 12 | g.13611758C>G | CA384051445 | GRIN2B | c.1747G>C (p.Val583Leu) n.179-3340C>G n.318+3001C>G n.117+1158C>G n.599+1158C>G n.316-3340C>G n.457+3001C>G | COSMIC |
| 12 | g.13611758C>T | CA384051446 | GRIN2B | c.1747G>A (p.Val583Met) n.179-3340C>T n.318+3001C>T n.117+1158C>T n.599+1158C>T n.316-3340C>T n.457+3001C>T | |
| 12 | g.13611759A= | CA2017450703 | GRIN2B | c.1746T= (p.Pro582=) n.179-3339A= n.318+3002A= n.117+1159A= n.599+1159A= n.316-3339A= n.457+3002A= | |
| 12 | g.13611759A>C | CA478771498 | GRIN2B | c.1746T>G (p.Pro582=) n.179-3339A>C n.318+3002A>C n.117+1159A>C n.599+1159A>C n.316-3339A>C n.457+3002A>C | |
| 12 | g.13611759A>G | CA6461184 | GRIN2B | c.1746T>C (p.Pro582=) n.179-3339A>G n.318+3002A>G n.117+1159A>G n.599+1159A>G n.316-3339A>G n.457+3002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611759A>T | CA478771499 | GRIN2B | c.1746T>A (p.Pro582=) n.179-3339A>T n.318+3002A>T n.117+1159A>T n.599+1159A>T n.316-3339A>T n.457+3002A>T | |
| 12 | g.13611760G>A | CA384051447 | GRIN2B | c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.179-3338G>A n.318+3003G>A n.117+1160G>A n.599+1160G>A n.316-3338G>A n.457+3003G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611760G>C | CA315083 | GRIN2B | c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.179-3338G>C n.318+3003G>C n.117+1160G>C n.599+1160G>C n.316-3338G>C n.457+3003G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611760G= | CA2017450706 | GRIN2B | c.1745C= (p.Pro582=) n.179-3338G= n.318+3003G= n.117+1160G= n.599+1160G= n.316-3338G= n.457+3003G= | |
| 12 | g.13611760G>T | CA384051448 | GRIN2B | c.1745C>A (p.Pro582His) n.179-3338G>T n.318+3003G>T n.117+1160G>T n.599+1160G>T n.316-3338G>T n.457+3003G>T | |
| 12 | g.13611761G>A | CA384051449 | GRIN2B | c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.179-3337G>A n.318+3004G>A n.117+1161G>A n.599+1161G>A n.316-3337G>A n.457+3004G>A | ClinVar |
| 12 | g.13611761G>C | CA384051450 | GRIN2B | c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.179-3337G>C n.318+3004G>C n.117+1161G>C n.599+1161G>C n.316-3337G>C n.457+3004G>C | |
| 12 | g.13611761G>T | CA384051451 | GRIN2B | c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.179-3337G>T n.318+3004G>T n.117+1161G>T n.599+1161G>T n.316-3337G>T n.457+3004G>T | |
| 12 | g.13611762G>A | CA478771500 | GRIN2B | c.1743C>T (p.Ser581=) n.179-3336G>A n.318+3005G>A n.117+1162G>A n.599+1162G>A n.316-3336G>A n.457+3005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611762G>C | CA384051452 | GRIN2B | c.1743C>G (p.Ser581Arg) n.179-3336G>C n.318+3005G>C n.117+1162G>C n.599+1162G>C n.316-3336G>C n.457+3005G>C | |
| 12 | g.13611762G= | CA2017450711 | GRIN2B | c.1743C= (p.Ser581=) n.179-3336G= n.318+3005G= n.117+1162G= n.599+1162G= n.316-3336G= n.457+3005G= | |
| 12 | g.13611762G>T | CA384051453 | GRIN2B | c.1743C>A (p.Ser581Arg) n.179-3336G>T n.318+3005G>T n.117+1162G>T n.599+1162G>T n.316-3336G>T n.457+3005G>T | |
| 12 | g.13611763C>A | CA384051454 | GRIN2B | c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.179-3335C>A n.318+3006C>A n.117+1163C>A n.599+1163C>A n.316-3335C>A n.457+3006C>A | |
| 12 | g.13611763C>G | CA384051455 | GRIN2B | c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.179-3335C>G n.318+3006C>G n.117+1163C>G n.599+1163C>G n.316-3335C>G n.457+3006C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611763C>T | CA384051456 | GRIN2B | c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.179-3335C>T n.318+3006C>T n.117+1163C>T n.599+1163C>T n.316-3335C>T n.457+3006C>T | |
| 12 | g.13611764T>A | CA384051457 | GRIN2B | c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.179-3334T>A n.318+3007T>A n.117+1164T>A n.599+1164T>A n.316-3334T>A n.457+3007T>A | |
| 12 | g.13611764T>C | CA384051458 | GRIN2B | c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.179-3334T>C n.318+3007T>C n.117+1164T>C n.599+1164T>C n.316-3334T>C n.457+3007T>C | |
| 12 | g.13611764T>G | CA384051459 | GRIN2B | c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.179-3334T>G n.318+3007T>G n.117+1164T>G n.599+1164T>G n.316-3334T>G n.457+3007T>G | |
| 12 | g.13611765G>A | CA478771501 | GRIN2B | c.1740C>T (p.Phe580=) n.179-3333G>A n.318+3008G>A n.117+1165G>A n.599+1165G>A n.316-3333G>A n.457+3008G>A | |
| 12 | g.13611765G>C | CA384051460 | GRIN2B | c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.179-3333G>C n.318+3008G>C n.117+1165G>C n.599+1165G>C n.316-3333G>C n.457+3008G>C | |
| 12 | g.13611765G>T | CA384051461 | GRIN2B | c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.179-3333G>T n.318+3008G>T n.117+1165G>T n.599+1165G>T n.316-3333G>T n.457+3008G>T | |
| 12 | g.13611766A= | CA2017450714 | GRIN2B | c.1739T= (p.Phe580=) n.179-3332A= n.318+3009A= n.117+1166A= n.599+1166A= n.316-3332A= n.457+3009A= | |
| 12 | g.13611766A>C | CA233010393 | GRIN2B | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.179-3332A>C n.318+3009A>C n.117+1166A>C n.599+1166A>C n.316-3332A>C n.457+3009A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611766A>G | CA384051462 | GRIN2B | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.179-3332A>G n.318+3009A>G n.117+1166A>G n.599+1166A>G n.316-3332A>G n.457+3009A>G |