Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13611736G>A | CA384051395 | GRIN2B | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.179-3362G>A n.318+2979G>A n.117+1136G>A n.599+1136G>A n.316-3362G>A n.457+2979G>A | dbSNP |
12 | g.13611736G>C | CA384051396 | GRIN2B | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.179-3362G>C n.318+2979G>C n.117+1136G>C n.599+1136G>C n.316-3362G>C n.457+2979G>C | |
12 | g.13611736G= | CA2017450658 | GRIN2B | c.1769C= (p.Ala590=) n.179-3362G= n.318+2979G= n.117+1136G= n.599+1136G= n.316-3362G= n.457+2979G= | |
12 | g.13611736G>T | CA384051397 | GRIN2B | c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.179-3362G>T n.318+2979G>T n.117+1136G>T n.599+1136G>T n.316-3362G>T n.457+2979G>T | |
12 | g.13611737C>A | CA384051398 | GRIN2B | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.179-3361C>A n.318+2980C>A n.117+1137C>A n.599+1137C>A n.316-3361C>A n.457+2980C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611737C= | CA2017450663 | GRIN2B | c.1768G= (p.Ala590=) n.179-3361C= n.318+2980C= n.117+1137C= n.599+1137C= n.316-3361C= n.457+2980C= | |
12 | g.13611737C>G | CA384051399 | GRIN2B | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.179-3361C>G n.318+2980C>G n.117+1137C>G n.599+1137C>G n.316-3361C>G n.457+2980C>G | |
12 | g.13611737C>T | CA315085 | GRIN2B | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.179-3361C>T n.318+2980C>T n.117+1137C>T n.599+1137C>T n.316-3361C>T n.457+2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611738G>A | CA6461182 | GRIN2B | c.1767C>T (p.Leu589=) n.179-3360G>A n.318+2981G>A n.117+1138G>A n.599+1138G>A n.316-3360G>A n.457+2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611738G>C | CA16621634 | GRIN2B | c.1767C>G (p.Leu589=) n.179-3360G>C n.318+2981G>C n.117+1138G>C n.599+1138G>C n.316-3360G>C n.457+2981G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611738G= | CA2017450673 | GRIN2B | c.1767C= (p.Leu589=) n.179-3360G= n.318+2981G= n.117+1138G= n.599+1138G= n.316-3360G= n.457+2981G= | |
12 | g.13611738G>T | CA478771487 | GRIN2B | c.1767C>A (p.Leu589=) n.179-3360G>T n.318+2981G>T n.117+1138G>T n.599+1138G>T n.316-3360G>T n.457+2981G>T | dbSNP |
12 | g.13611739A>C | CA384051401 | GRIN2B | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.179-3359A>C n.318+2982A>C n.117+1139A>C n.599+1139A>C n.316-3359A>C n.457+2982A>C | COSMIC |
12 | g.13611739A>G | CA384051402 | GRIN2B | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.179-3359A>G n.318+2982A>G n.117+1139A>G n.599+1139A>G n.316-3359A>G n.457+2982A>G | |
12 | g.13611739A>T | CA384051400 | GRIN2B | c.1766T>A (p.Leu589His) n.179-3359A>T n.318+2982A>T n.117+1139A>T n.599+1139A>T n.316-3359A>T n.457+2982A>T | |
12 | g.13611740G>A | CA384051403 | GRIN2B | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.179-3358G>A n.318+2983G>A n.117+1140G>A n.599+1140G>A n.316-3358G>A n.457+2983G>A | |
12 | g.13611740G>C | CA384051404 | GRIN2B | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.179-3358G>C n.318+2983G>C n.117+1140G>C n.599+1140G>C n.316-3358G>C n.457+2983G>C | |
12 | g.13611740G>T | CA384051405 | GRIN2B | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.179-3358G>T n.318+2983G>T n.117+1140G>T n.599+1140G>T n.316-3358G>T n.457+2983G>T | |
12 | g.13611741G>A | CA478771488 | GRIN2B | c.1764C>T (p.Cys588=) n.179-3357G>A n.318+2984G>A n.117+1141G>A n.599+1141G>A n.316-3357G>A n.457+2984G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611741G>C | CA384051406 | GRIN2B | c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.179-3357G>C n.318+2984G>C n.117+1141G>C n.599+1141G>C n.316-3357G>C n.457+2984G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611741G= | CA2017450680 | GRIN2B | c.1764C= (p.Cys588=) n.179-3357G= n.318+2984G= n.117+1141G= n.599+1141G= n.316-3357G= n.457+2984G= | |
12 | g.13611741G>T | CA384051407 | GRIN2B | c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.179-3357G>T n.318+2984G>T n.117+1141G>T n.599+1141G>T n.316-3357G>T n.457+2984G>T | dbSNP |
12 | g.13611742C>A | CA384051410 | GRIN2B | c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.179-3356C>A n.318+2985C>A n.117+1142C>A n.599+1142C>A n.316-3356C>A n.457+2985C>A | |
12 | g.13611742C= | CA2017450682 | GRIN2B | c.1763G= (p.Cys588=) n.179-3356C= n.318+2985C= n.117+1142C= n.599+1142C= n.316-3356C= n.457+2985C= | |
12 | g.13611742C>G | CA384051408 | GRIN2B | c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.179-3356C>G n.318+2985C>G n.117+1142C>G n.599+1142C>G n.316-3356C>G n.457+2985C>G | |
12 | g.13611742C>T | CA384051409 | GRIN2B | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.179-3356C>T n.318+2985C>T n.117+1142C>T n.599+1142C>T n.316-3356C>T n.457+2985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611743A= | CA2017450686 | GRIN2B | c.1762T= (p.Cys588=) n.179-3355A= n.318+2986A= n.117+1143A= n.599+1143A= n.316-3355A= n.457+2986A= | |
12 | g.13611743A>C | CA233010389 | GRIN2B | c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.179-3355A>C n.318+2986A>C n.117+1143A>C n.599+1143A>C n.316-3355A>C n.457+2986A>C | dbSNP |
12 | g.13611743A>G | CA384051411 | GRIN2B | c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.179-3355A>G n.318+2986A>G n.117+1143A>G n.599+1143A>G n.316-3355A>G n.457+2986A>G | |
12 | g.13611743A>T | CA384051412 | GRIN2B | c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.179-3355A>T n.318+2986A>T n.117+1143A>T n.599+1143A>T n.316-3355A>T n.457+2986A>T | |
12 | g.13611743_13611744insGAA | CA2794602236 | GRIN2B | c.1762_1763insTCT (p.Arg587_Cys588insPhe) n.179-3355_179-3354insGAA n.318+2986_318+2987insGAA n.117+1143_117+1144insGAA n.599+1143_599+1144insGAA n.316-3355_316-3354insGAA n.457+2986_457+2987insGAA | |
12 | g.13611744C>A | CA384051413 | GRIN2B | c.1761G>T (p.Arg587Ser) n.179-3354C>A n.318+2987C>A n.117+1144C>A n.599+1144C>A n.316-3354C>A n.457+2987C>A | |
12 | g.13611744C= | CA2017450690 | GRIN2B | c.1761G= (p.Arg587=) n.179-3354C= n.318+2987C= n.117+1144C= n.599+1144C= n.316-3354C= n.457+2987C= | |
12 | g.13611744C>G | CA384051414 | GRIN2B | c.1761G>C (p.Arg587Ser) n.179-3354C>G n.318+2987C>G n.117+1144C>G n.599+1144C>G n.316-3354C>G n.457+2987C>G | |
12 | g.13611744C>T | CA478771489 | GRIN2B | c.1761G>A (p.Arg587=) n.179-3354C>T n.318+2987C>T n.117+1144C>T n.599+1144C>T n.316-3354C>T n.457+2987C>T | dbSNP |
12 | g.13611744_13611745insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG | CA2794602239 | GRIN2B | c.1760_1761insCGTGCCGCTCGGGCCAAACGATGCGCCGGTGACGCCCTTGTCTGTCAGACAGCTCAGCACGCGCTGACGCATGTCCTGGA (p.Arg587SerfsTer23) n.179-3354_179-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.318+2987_318+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.117+1144_117+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.599+1144_599+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.316-3354_316-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.457+2987_457+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG | |
12 | g.13611745C>A | CA384051417 | GRIN2B | c.1760G>T (p.Arg587Met) n.179-3353C>A n.318+2988C>A n.117+1145C>A n.599+1145C>A n.316-3353C>A n.457+2988C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611745C>G | CA384051415 | GRIN2B | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.179-3353C>G n.318+2988C>G n.117+1145C>G n.599+1145C>G n.316-3353C>G n.457+2988C>G | |
12 | g.13611745C>T | CA384051416 | GRIN2B | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.179-3353C>T n.318+2988C>T n.117+1145C>T n.599+1145C>T n.316-3353C>T n.457+2988C>T | ClinVar |
12 | g.13611746T>A | CA384051418 | GRIN2B | c.1759A>T (p.Arg587Trp) n.179-3352T>A n.318+2989T>A n.117+1146T>A n.599+1146T>A n.316-3352T>A n.457+2989T>A | |
12 | g.13611746T>C | CA384051419 | GRIN2B | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.179-3352T>C n.318+2989T>C n.117+1146T>C n.599+1146T>C n.316-3352T>C n.457+2989T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611746T>G | CA478771490 | GRIN2B | c.1759A>C (p.Arg587=) n.179-3352T>G n.318+2989T>G n.117+1146T>G n.599+1146T>G n.316-3352T>G n.457+2989T>G | |
12 | g.13611747G>A | CA478771491 | GRIN2B | c.1758C>T (p.Asn586=) n.179-3351G>A n.318+2990G>A n.117+1147G>A n.599+1147G>A n.316-3351G>A n.457+2990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611747G>C | CA384051420 | GRIN2B | c.1758C>G (p.Asn586Lys) n.179-3351G>C n.318+2990G>C n.117+1147G>C n.599+1147G>C n.316-3351G>C n.457+2990G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611747G= | CA2017450694 | GRIN2B | c.1758C= (p.Asn586=) n.179-3351G= n.318+2990G= n.117+1147G= n.599+1147G= n.316-3351G= n.457+2990G= | |
12 | g.13611747G>T | CA384051421 | GRIN2B | c.1758C>A (p.Asn586Lys) n.179-3351G>T n.318+2990G>T n.117+1147G>T n.599+1147G>T n.316-3351G>T n.457+2990G>T | |
12 | g.13611748T>A | CA384051422 | GRIN2B | c.1757A>T (p.Asn586Ile) n.179-3350T>A n.318+2991T>A n.117+1148T>A n.599+1148T>A n.316-3350T>A n.457+2991T>A | |
12 | g.13611748T>C | CA384051423 | GRIN2B | c.1757A>G (p.Asn586Ser) n.179-3350T>C n.318+2991T>C n.117+1148T>C n.599+1148T>C n.316-3350T>C n.457+2991T>C | |
12 | g.13611748T>G | CA384051424 | GRIN2B | c.1757A>C (p.Asn586Thr) n.179-3350T>G n.318+2991T>G n.117+1148T>G n.599+1148T>G n.316-3350T>G n.457+2991T>G | |
12 | g.13611749T>A | CA384051426 | GRIN2B | c.1756A>T (p.Asn586Tyr) n.179-3349T>A n.318+2992T>A n.117+1149T>A n.599+1149T>A n.316-3349T>A n.457+2992T>A |