WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611733T>A | CA384051389 | GRIN2B | c.1772A>T (p.Asp591Val) n.179-3365T>A n.318+2976T>A n.117+1133T>A n.599+1133T>A n.316-3365T>A n.457+2976T>A | |
| 12 | g.13611733T>C | CA384051390 | GRIN2B | c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.179-3365T>C n.318+2976T>C n.117+1133T>C n.599+1133T>C n.316-3365T>C n.457+2976T>C | COSMIC |
| 12 | g.13611733T>G | CA384051391 | GRIN2B | c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.179-3365T>G n.318+2976T>G n.117+1133T>G n.599+1133T>G n.316-3365T>G n.457+2976T>G | |
| 12 | g.13611734C>A | CA384051392 | GRIN2B | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.179-3364C>A n.318+2977C>A n.117+1134C>A n.599+1134C>A n.316-3364C>A n.457+2977C>A | |
| 12 | g.13611734C>G | CA384051393 | GRIN2B | c.1771G>C (p.Asp591His) n.179-3364C>G n.318+2977C>G n.117+1134C>G n.599+1134C>G n.316-3364C>G n.457+2977C>G | |
| 12 | g.13611734C>T | CA384051394 | GRIN2B | c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.179-3364C>T n.318+2977C>T n.117+1134C>T n.599+1134C>T n.316-3364C>T n.457+2977C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611735A>C | CA478771486 | GRIN2B | c.1770T>G (p.Ala590=) n.179-3363A>C n.318+2978A>C n.117+1135A>C n.599+1135A>C n.316-3363A>C n.457+2978A>C | |
| 12 | g.13611735A>G | CA478771484 | GRIN2B | c.1770T>C (p.Ala590=) n.179-3363A>G n.318+2978A>G n.117+1135A>G n.599+1135A>G n.316-3363A>G n.457+2978A>G | |
| 12 | g.13611735A>T | CA478771485 | GRIN2B | c.1770T>A (p.Ala590=) n.179-3363A>T n.318+2978A>T n.117+1135A>T n.599+1135A>T n.316-3363A>T n.457+2978A>T | |
| 12 | g.13611736G>A | CA384051395 | GRIN2B | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.179-3362G>A n.318+2979G>A n.117+1136G>A n.599+1136G>A n.316-3362G>A n.457+2979G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611736G>C | CA384051396 | GRIN2B | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.179-3362G>C n.318+2979G>C n.117+1136G>C n.599+1136G>C n.316-3362G>C n.457+2979G>C | |
| 12 | g.13611736G= | CA2017450658 | GRIN2B | c.1769C= (p.Ala590=) n.179-3362G= n.318+2979G= n.117+1136G= n.599+1136G= n.316-3362G= n.457+2979G= | |
| 12 | g.13611736G>T | CA384051397 | GRIN2B | c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.179-3362G>T n.318+2979G>T n.117+1136G>T n.599+1136G>T n.316-3362G>T n.457+2979G>T | |
| 12 | g.13611737C>A | CA384051398 | GRIN2B | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.179-3361C>A n.318+2980C>A n.117+1137C>A n.599+1137C>A n.316-3361C>A n.457+2980C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611737C= | CA2017450663 | GRIN2B | c.1768G= (p.Ala590=) n.179-3361C= n.318+2980C= n.117+1137C= n.599+1137C= n.316-3361C= n.457+2980C= | |
| 12 | g.13611737C>G | CA384051399 | GRIN2B | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.179-3361C>G n.318+2980C>G n.117+1137C>G n.599+1137C>G n.316-3361C>G n.457+2980C>G | |
| 12 | g.13611737C>T | CA315085 | GRIN2B | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.179-3361C>T n.318+2980C>T n.117+1137C>T n.599+1137C>T n.316-3361C>T n.457+2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611738G>A | CA6461182 | GRIN2B | c.1767C>T (p.Leu589=) n.179-3360G>A n.318+2981G>A n.117+1138G>A n.599+1138G>A n.316-3360G>A n.457+2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611738G>C | CA16621634 | GRIN2B | c.1767C>G (p.Leu589=) n.179-3360G>C n.318+2981G>C n.117+1138G>C n.599+1138G>C n.316-3360G>C n.457+2981G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611738G= | CA2017450673 | GRIN2B | c.1767C= (p.Leu589=) n.179-3360G= n.318+2981G= n.117+1138G= n.599+1138G= n.316-3360G= n.457+2981G= | |
| 12 | g.13611738G>T | CA478771487 | GRIN2B | c.1767C>A (p.Leu589=) n.179-3360G>T n.318+2981G>T n.117+1138G>T n.599+1138G>T n.316-3360G>T n.457+2981G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611739A>C | CA384051401 | GRIN2B | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.179-3359A>C n.318+2982A>C n.117+1139A>C n.599+1139A>C n.316-3359A>C n.457+2982A>C | COSMIC |
| 12 | g.13611739A>G | CA384051402 | GRIN2B | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.179-3359A>G n.318+2982A>G n.117+1139A>G n.599+1139A>G n.316-3359A>G n.457+2982A>G | |
| 12 | g.13611739A>T | CA384051400 | GRIN2B | c.1766T>A (p.Leu589His) n.179-3359A>T n.318+2982A>T n.117+1139A>T n.599+1139A>T n.316-3359A>T n.457+2982A>T | |
| 12 | g.13611740G>A | CA384051403 | GRIN2B | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.179-3358G>A n.318+2983G>A n.117+1140G>A n.599+1140G>A n.316-3358G>A n.457+2983G>A | |
| 12 | g.13611740G>C | CA384051404 | GRIN2B | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.179-3358G>C n.318+2983G>C n.117+1140G>C n.599+1140G>C n.316-3358G>C n.457+2983G>C | |
| 12 | g.13611740G>T | CA384051405 | GRIN2B | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.179-3358G>T n.318+2983G>T n.117+1140G>T n.599+1140G>T n.316-3358G>T n.457+2983G>T | |
| 12 | g.13611741G>A | CA478771488 | GRIN2B | c.1764C>T (p.Cys588=) n.179-3357G>A n.318+2984G>A n.117+1141G>A n.599+1141G>A n.316-3357G>A n.457+2984G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611741G>C | CA384051406 | GRIN2B | c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.179-3357G>C n.318+2984G>C n.117+1141G>C n.599+1141G>C n.316-3357G>C n.457+2984G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611741G= | CA2017450680 | GRIN2B | c.1764C= (p.Cys588=) n.179-3357G= n.318+2984G= n.117+1141G= n.599+1141G= n.316-3357G= n.457+2984G= | |
| 12 | g.13611741G>T | CA384051407 | GRIN2B | c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.179-3357G>T n.318+2984G>T n.117+1141G>T n.599+1141G>T n.316-3357G>T n.457+2984G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611742C>A | CA384051410 | GRIN2B | c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.179-3356C>A n.318+2985C>A n.117+1142C>A n.599+1142C>A n.316-3356C>A n.457+2985C>A | |
| 12 | g.13611742C= | CA2017450682 | GRIN2B | c.1763G= (p.Cys588=) n.179-3356C= n.318+2985C= n.117+1142C= n.599+1142C= n.316-3356C= n.457+2985C= | |
| 12 | g.13611742C>G | CA384051408 | GRIN2B | c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.179-3356C>G n.318+2985C>G n.117+1142C>G n.599+1142C>G n.316-3356C>G n.457+2985C>G | |
| 12 | g.13611742C>T | CA384051409 | GRIN2B | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.179-3356C>T n.318+2985C>T n.117+1142C>T n.599+1142C>T n.316-3356C>T n.457+2985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611743A= | CA2017450686 | GRIN2B | c.1762T= (p.Cys588=) n.179-3355A= n.318+2986A= n.117+1143A= n.599+1143A= n.316-3355A= n.457+2986A= | |
| 12 | g.13611743A>C | CA233010389 | GRIN2B | c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.179-3355A>C n.318+2986A>C n.117+1143A>C n.599+1143A>C n.316-3355A>C n.457+2986A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611743A>G | CA384051411 | GRIN2B | c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.179-3355A>G n.318+2986A>G n.117+1143A>G n.599+1143A>G n.316-3355A>G n.457+2986A>G | |
| 12 | g.13611743A>T | CA384051412 | GRIN2B | c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.179-3355A>T n.318+2986A>T n.117+1143A>T n.599+1143A>T n.316-3355A>T n.457+2986A>T | |
| 12 | g.13611744C>A | CA384051413 | GRIN2B | c.1761G>T (p.Arg587Ser) n.179-3354C>A n.318+2987C>A n.117+1144C>A n.599+1144C>A n.316-3354C>A n.457+2987C>A | |
| 12 | g.13611744C= | CA2017450690 | GRIN2B | c.1761G= (p.Arg587=) n.179-3354C= n.318+2987C= n.117+1144C= n.599+1144C= n.316-3354C= n.457+2987C= | |
| 12 | g.13611744C>G | CA384051414 | GRIN2B | c.1761G>C (p.Arg587Ser) n.179-3354C>G n.318+2987C>G n.117+1144C>G n.599+1144C>G n.316-3354C>G n.457+2987C>G | |
| 12 | g.13611744C>T | CA478771489 | GRIN2B | c.1761G>A (p.Arg587=) n.179-3354C>T n.318+2987C>T n.117+1144C>T n.599+1144C>T n.316-3354C>T n.457+2987C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611745C>A | CA384051417 | GRIN2B | c.1760G>T (p.Arg587Met) n.179-3353C>A n.318+2988C>A n.117+1145C>A n.599+1145C>A n.316-3353C>A n.457+2988C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611745C>G | CA384051415 | GRIN2B | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.179-3353C>G n.318+2988C>G n.117+1145C>G n.599+1145C>G n.316-3353C>G n.457+2988C>G | |
| 12 | g.13611745C>T | CA384051416 | GRIN2B | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.179-3353C>T n.318+2988C>T n.117+1145C>T n.599+1145C>T n.316-3353C>T n.457+2988C>T | ClinVar |
| 12 | g.13611746T>A | CA384051418 | GRIN2B | c.1759A>T (p.Arg587Trp) n.179-3352T>A n.318+2989T>A n.117+1146T>A n.599+1146T>A n.316-3352T>A n.457+2989T>A | |
| 12 | g.13611746T>C | CA384051419 | GRIN2B | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.179-3352T>C n.318+2989T>C n.117+1146T>C n.599+1146T>C n.316-3352T>C n.457+2989T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611746T>G | CA478771490 | GRIN2B | c.1759A>C (p.Arg587=) n.179-3352T>G n.318+2989T>G n.117+1146T>G n.599+1146T>G n.316-3352T>G n.457+2989T>G | |
| 12 | g.13611747G>A | CA478771491 | GRIN2B | c.1758C>T (p.Asn586=) n.179-3351G>A n.318+2990G>A n.117+1147G>A n.599+1147G>A n.316-3351G>A n.457+2990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |