WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611648T>C | CA2617750556 | GRIN2B | c.1780+77A>G (n.1780+77A>G) n.179-3450T>C n.318+2891T>C n.117+1048T>C n.599+1048T>C n.316-3450T>C n.457+2891T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611649A>G | CA2617750558 | GRIN2B | c.1780+76T>C (n.1780+76T>C) n.179-3449A>G n.318+2892A>G n.117+1049A>G n.599+1049A>G n.316-3449A>G n.457+2892A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611651_13611654del | CA2575085700 | GRIN2B | c.1780+73_1780+76del (n.1780+73_1780+76del) n.179-3447_179-3444del n.318+2894_318+2897del n.117+1051_117+1054del n.599+1051_599+1054del n.316-3447_316-3444del n.457+2894_457+2897del | |
| 12 | g.13611650A>G | CA2617750560 | GRIN2B | c.1780+75T>C (n.1780+75T>C) n.179-3448A>G n.318+2893A>G n.117+1050A>G n.599+1050A>G n.316-3448A>G n.457+2893A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611650A>T | CA2575085701 | GRIN2B | c.1780+75T>A (n.1780+75T>A) n.179-3448A>T n.318+2893A>T n.117+1050A>T n.599+1050A>T n.316-3448A>T n.457+2893A>T | |
| 12 | g.13611651C>A | CA233010374 | GRIN2B | c.1780+74G>T (n.1780+74G>T) n.179-3447C>A n.318+2894C>A n.117+1051C>A n.599+1051C>A n.316-3447C>A n.457+2894C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611651C= | CA2017450552 | GRIN2B | c.1780+74G= (n.1780+74G=) n.179-3447C= n.318+2894C= n.117+1051C= n.599+1051C= n.316-3447C= n.457+2894C= | |
| 12 | g.13611651C>T | CA2617750563 | GRIN2B | c.1780+74G>A (n.1780+74G>A) n.179-3447C>T n.318+2894C>T n.117+1051C>T n.599+1051C>T n.316-3447C>T n.457+2894C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611654A>T | CA2617750564 | GRIN2B | c.1780+71T>A (n.1780+71T>A) n.179-3444A>T n.318+2897A>T n.117+1054A>T n.599+1054A>T n.316-3444A>T n.457+2897A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611655T>C | CA2617750566 | GRIN2B | c.1780+70A>G (n.1780+70A>G) n.179-3443T>C n.318+2898T>C n.117+1055T>C n.599+1055T>C n.316-3443T>C n.457+2898T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611656G>T | CA2617750567 | GRIN2B | c.1780+69C>A (n.1780+69C>A) n.179-3442G>T n.318+2899G>T n.117+1056G>T n.599+1056G>T n.316-3442G>T n.457+2899G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611657A>G | CA2617750568 | GRIN2B | c.1780+68T>C (n.1780+68T>C) n.179-3441A>G n.318+2900A>G n.117+1057A>G n.599+1057A>G n.316-3441A>G n.457+2900A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611658G>A | CA233010376 | GRIN2B | c.1780+67C>T (n.1780+67C>T) n.179-3440G>A n.318+2901G>A n.117+1058G>A n.599+1058G>A n.316-3440G>A n.457+2901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611658G= | CA2017450554 | GRIN2B | c.1780+67C= (n.1780+67C=) n.179-3440G= n.318+2901G= n.117+1058G= n.599+1058G= n.316-3440G= n.457+2901G= | |
| 12 | g.13611658G>T | CA2617750571 | GRIN2B | c.1780+67C>A (n.1780+67C>A) n.179-3440G>T n.318+2901G>T n.117+1058G>T n.599+1058G>T n.316-3440G>T n.457+2901G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611659del | CA2617750569 | GRIN2B | c.1780+67del (n.1780+67del) n.179-3439del n.318+2902del n.117+1059del n.599+1059del n.316-3439del n.457+2902del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611659G>T | CA2617750572 | GRIN2B | c.1780+66C>A (n.1780+66C>A) n.179-3439G>T n.318+2902G>T n.117+1059G>T n.599+1059G>T n.316-3439G>T n.457+2902G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611660A>G | CA2617750574 | GRIN2B | c.1780+65T>C (n.1780+65T>C) n.179-3438A>G n.318+2903A>G n.117+1060A>G n.599+1060A>G n.316-3438A>G n.457+2903A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611660A>T | CA2575085702 | GRIN2B | c.1780+65T>A (n.1780+65T>A) n.179-3438A>T n.318+2903A>T n.117+1060A>T n.599+1060A>T n.316-3438A>T n.457+2903A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611661G>A | CA233010378 | GRIN2B | c.1780+64C>T (n.1780+64C>T) n.179-3437G>A n.318+2904G>A n.117+1061G>A n.599+1061G>A n.316-3437G>A n.457+2904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611661G= | CA2017450557 | GRIN2B | c.1780+64C= (n.1780+64C=) n.179-3437G= n.318+2904G= n.117+1061G= n.599+1061G= n.316-3437G= n.457+2904G= | |
| 12 | g.13611661G>T | CA2617750579 | GRIN2B | c.1780+64C>A (n.1780+64C>A) n.179-3437G>T n.318+2904G>T n.117+1061G>T n.599+1061G>T n.316-3437G>T n.457+2904G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611662T>A | CA2617750582 | GRIN2B | c.1780+63A>T (n.1780+63A>T) n.179-3436T>A n.318+2905T>A n.117+1062T>A n.599+1062T>A n.316-3436T>A n.457+2905T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611662T>C | CA2617750583 | GRIN2B | c.1780+63A>G (n.1780+63A>G) n.179-3436T>C n.318+2905T>C n.117+1062T>C n.599+1062T>C n.316-3436T>C n.457+2905T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611663C>A | CA2617750585 | GRIN2B | c.1780+62G>T (n.1780+62G>T) n.179-3435C>A n.318+2906C>A n.117+1063C>A n.599+1063C>A n.316-3435C>A n.457+2906C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611664del | CA2575085703 | GRIN2B | c.1780+62del (n.1780+62del) n.179-3434del n.318+2907del n.117+1064del n.599+1064del n.316-3434del n.457+2907del | |
| 12 | g.13611664C>T | CA2617750588 | GRIN2B | c.1780+61G>A (n.1780+61G>A) n.179-3434C>T n.318+2907C>T n.117+1064C>T n.599+1064C>T n.316-3434C>T n.457+2907C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611665A>G | CA2617750591 | GRIN2B | c.1780+60T>C (n.1780+60T>C) n.179-3433A>G n.318+2908A>G n.117+1065A>G n.599+1065A>G n.316-3433A>G n.457+2908A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611665A>T | CA2575085704 | GRIN2B | c.1780+60T>A (n.1780+60T>A) n.179-3433A>T n.318+2908A>T n.117+1065A>T n.599+1065A>T n.316-3433A>T n.457+2908A>T | |
| 12 | g.13611666G>T | CA2617750593 | GRIN2B | c.1780+59C>A (n.1780+59C>A) n.179-3432G>T n.318+2909G>T n.117+1066G>T n.599+1066G>T n.316-3432G>T n.457+2909G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611668G>A | CA2617750595 | GRIN2B | c.1780+57C>T (n.1780+57C>T) n.179-3430G>A n.318+2911G>A n.117+1068G>A n.599+1068G>A n.316-3430G>A n.457+2911G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611668G>T | CA2617750596 | GRIN2B | c.1780+57C>A (n.1780+57C>A) n.179-3430G>T n.318+2911G>T n.117+1068G>T n.599+1068G>T n.316-3430G>T n.457+2911G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611669A>G | CA2617750597 | GRIN2B | c.1780+56T>C (n.1780+56T>C) n.179-3429A>G n.318+2912A>G n.117+1069A>G n.599+1069A>G n.316-3429A>G n.457+2912A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611670T>C | CA2017450563 | GRIN2B | c.1780+55A>G (n.1780+55A>G) n.179-3428T>C n.318+2913T>C n.117+1070T>C n.599+1070T>C n.316-3428T>C n.457+2913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611670T= | CA2017450562 | GRIN2B | c.1780+55A= (n.1780+55A=) n.179-3428T= n.318+2913T= n.117+1070T= n.599+1070T= n.316-3428T= n.457+2913T= | |
| 12 | g.13611671T>A | CA2617750600 | GRIN2B | c.1780+54A>T (n.1780+54A>T) n.179-3427T>A n.318+2914T>A n.117+1071T>A n.599+1071T>A n.316-3427T>A n.457+2914T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611672T>C | CA2617750601 | GRIN2B | c.1780+53A>G (n.1780+53A>G) n.179-3426T>C n.318+2915T>C n.117+1072T>C n.599+1072T>C n.316-3426T>C n.457+2915T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611673G>T | CA2617750603 | GRIN2B | c.1780+52C>A (n.1780+52C>A) n.179-3425G>T n.318+2916G>T n.117+1073G>T n.599+1073G>T n.316-3425G>T n.457+2916G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611674A= | CA2017450565 | GRIN2B | c.1780+51T= (n.1780+51T=) n.179-3424A= n.318+2917A= n.117+1074A= n.599+1074A= n.316-3424A= n.457+2917A= | |
| 12 | g.13611674A>C | CA2575085706 | GRIN2B | c.1780+51T>G (n.1780+51T>G) n.179-3424A>C n.318+2917A>C n.117+1074A>C n.599+1074A>C n.316-3424A>C n.457+2917A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611674A>G | CA2017450566 | GRIN2B | c.1780+51T>C (n.1780+51T>C) n.179-3424A>G n.318+2917A>G n.117+1074A>G n.599+1074A>G n.316-3424A>G n.457+2917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611675A>G | CA2617750605 | GRIN2B | c.1780+50T>C (n.1780+50T>C) n.179-3423A>G n.318+2918A>G n.117+1075A>G n.599+1075A>G n.316-3423A>G n.457+2918A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611676A>T | CA2617750606 | GRIN2B | c.1780+49T>A (n.1780+49T>A) n.179-3422A>T n.318+2919A>T n.117+1076A>T n.599+1076A>T n.316-3422A>T n.457+2919A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611678T>C | CA2617750607 | GRIN2B | c.1780+47A>G (n.1780+47A>G) n.179-3420T>C n.318+2921T>C n.117+1078T>C n.599+1078T>C n.316-3420T>C n.457+2921T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611679A>G | CA2617750608 | GRIN2B | c.1780+46T>C (n.1780+46T>C) n.179-3419A>G n.318+2922A>G n.117+1079A>G n.599+1079A>G n.316-3419A>G n.457+2922A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611680del | CA2617750610 | GRIN2B | c.1780+46del (n.1780+46del) n.179-3418del n.318+2923del n.117+1080del n.599+1080del n.316-3418del n.457+2923del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611680A= | CA2017450568 | GRIN2B | c.1780+45T= (n.1780+45T=) n.179-3418A= n.318+2923A= n.117+1080A= n.599+1080A= n.316-3418A= n.457+2923A= | |
| 12 | g.13611680A>G | CA233010379 | GRIN2B | c.1780+45T>C (n.1780+45T>C) n.179-3418A>G n.318+2923A>G n.117+1080A>G n.599+1080A>G n.316-3418A>G n.457+2923A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611681G>A | CA2617750612 | GRIN2B | c.1780+44C>T (n.1780+44C>T) n.179-3417G>A n.318+2924G>A n.117+1081G>A n.599+1081G>A n.316-3417G>A n.457+2924G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611681G>T | CA2617750611 | GRIN2B | c.1780+44C>A (n.1780+44C>A) n.179-3417G>T n.318+2924G>T n.117+1081G>T n.599+1081G>T n.316-3417G>T n.457+2924G>T | gnomAD v4 |