WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611531A= | CA2017450454 | GRIN2B | c.1780+194T= (n.1780+194T=) n.179-3567A= n.318+2774A= n.117+931A= n.599+931A= n.316-3567A= n.457+2774A= | |
| 12 | g.13611531A>G | CA233010351 | GRIN2B | c.1780+194T>C (n.1780+194T>C) n.179-3567A>G n.318+2774A>G n.117+931A>G n.599+931A>G n.316-3567A>G n.457+2774A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611532T>A | CA2017450460 | GRIN2B | c.1780+193A>T (n.1780+193A>T) n.179-3566T>A n.318+2775T>A n.117+932T>A n.599+932T>A n.316-3566T>A n.457+2775T>A | dbSNP |
| 12 | g.13611532T>C | CA13744485 | GRIN2B | c.1780+193A>G (n.1780+193A>G) n.179-3566T>C n.318+2775T>C n.117+932T>C n.599+932T>C n.316-3566T>C n.457+2775T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611532T= | CA2017450459 | GRIN2B | c.1780+193A= (n.1780+193A=) n.179-3566T= n.318+2775T= n.117+932T= n.599+932T= n.316-3566T= n.457+2775T= | |
| 12 | g.13611535A= | CA2017450464 | GRIN2B | c.1780+190T= (n.1780+190T=) n.179-3563A= n.318+2778A= n.117+935A= n.599+935A= n.316-3563A= n.457+2778A= | |
| 12 | g.13611535A>G | CA2017450466 | GRIN2B | c.1780+190T>C (n.1780+190T>C) n.179-3563A>G n.318+2778A>G n.117+935A>G n.599+935A>G n.316-3563A>G n.457+2778A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611543T>C | CA233010354 | GRIN2B | c.1780+182A>G (n.1780+182A>G) n.179-3555T>C n.318+2786T>C n.117+943T>C n.599+943T>C n.316-3555T>C n.457+2786T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611543T= | CA2017450467 | GRIN2B | c.1780+182A= (n.1780+182A=) n.179-3555T= n.318+2786T= n.117+943T= n.599+943T= n.316-3555T= n.457+2786T= | |
| 12 | g.13611547A= | CA2017450469 | GRIN2B | c.1780+178T= (n.1780+178T=) n.179-3551A= n.318+2790A= n.117+947A= n.599+947A= n.316-3551A= n.457+2790A= | |
| 12 | g.13611547A>G | CA233010355 | GRIN2B | c.1780+178T>C (n.1780+178T>C) n.179-3551A>G n.318+2790A>G n.117+947A>G n.599+947A>G n.316-3551A>G n.457+2790A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611548T>C | CA2017450472 | GRIN2B | c.1780+177A>G (n.1780+177A>G) n.179-3550T>C n.318+2791T>C n.117+948T>C n.599+948T>C n.316-3550T>C n.457+2791T>C | dbSNP |
| 12 | g.13611548T= | CA2017450471 | GRIN2B | c.1780+177A= (n.1780+177A=) n.179-3550T= n.318+2791T= n.117+948T= n.599+948T= n.316-3550T= n.457+2791T= | |
| 12 | g.13611549C>G | CA2506570596 | GRIN2B | c.1780+176G>C (n.1780+176G>C) n.179-3549C>G n.318+2792C>G n.117+949C>G n.599+949C>G n.316-3549C>G n.457+2792C>G | |
| 12 | g.13611556G>A | CA2017450473 | GRIN2B | c.1780+169C>T (n.1780+169C>T) n.179-3542G>A n.318+2799G>A n.117+956G>A n.599+956G>A n.316-3542G>A n.457+2799G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611556G= | CA2017450474 | GRIN2B | c.1780+169C= (n.1780+169C=) n.179-3542G= n.318+2799G= n.117+956G= n.599+956G= n.316-3542G= n.457+2799G= | |
| 12 | g.13611558G= | CA2017450479 | GRIN2B | c.1780+167C= (n.1780+167C=) n.179-3540G= n.318+2801G= n.117+958G= n.599+958G= n.316-3540G= n.457+2801G= | |
| 12 | g.13611558G>T | CA603449608 | GRIN2B | c.1780+167C>A (n.1780+167C>A) n.179-3540G>T n.318+2801G>T n.117+958G>T n.599+958G>T n.316-3540G>T n.457+2801G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611559G>A | CA944945685 | GRIN2B | c.1780+166C>T (n.1780+166C>T) n.179-3539G>A n.318+2802G>A n.117+959G>A n.599+959G>A n.316-3539G>A n.457+2802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611559G= | CA2017450481 | GRIN2B | c.1780+166C= (n.1780+166C=) n.179-3539G= n.318+2802G= n.117+959G= n.599+959G= n.316-3539G= n.457+2802G= | |
| 12 | g.13611570G>A | CA233010356 | GRIN2B | c.1780+155C>T (n.1780+155C>T) n.179-3528G>A n.318+2813G>A n.117+970G>A n.599+970G>A n.316-3528G>A n.457+2813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611570G= | CA2017450484 | GRIN2B | c.1780+155C= (n.1780+155C=) n.179-3528G= n.318+2813G= n.117+970G= n.599+970G= n.316-3528G= n.457+2813G= | |
| 12 | g.13611573A>G | CA2617750423 | GRIN2B | c.1780+152T>C (n.1780+152T>C) n.179-3525A>G n.318+2816A>G n.117+973A>G n.599+973A>G n.316-3525A>G n.457+2816A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611574C>A | CA2617750425 | GRIN2B | c.1780+151G>T (n.1780+151G>T) n.179-3524C>A n.318+2817C>A n.117+974C>A n.599+974C>A n.316-3524C>A n.457+2817C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611574C= | CA2017450490 | GRIN2B | c.1780+151G= (n.1780+151G=) n.179-3524C= n.318+2817C= n.117+974C= n.599+974C= n.316-3524C= n.457+2817C= | |
| 12 | g.13611574C>G | CA233010360 | GRIN2B | c.1780+151G>C (n.1780+151G>C) n.179-3524C>G n.318+2817C>G n.117+974C>G n.599+974C>G n.316-3524C>G n.457+2817C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611574C>T | CA233010358 | GRIN2B | c.1780+151G>A (n.1780+151G>A) n.179-3524C>T n.318+2817C>T n.117+974C>T n.599+974C>T n.316-3524C>T n.457+2817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611575G>A | CA233010361 | GRIN2B | c.1780+150C>T (n.1780+150C>T) n.179-3523G>A n.318+2818G>A n.117+975G>A n.599+975G>A n.316-3523G>A n.457+2818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611575G= | CA2017450492 | GRIN2B | c.1780+150C= (n.1780+150C=) n.179-3523G= n.318+2818G= n.117+975G= n.599+975G= n.316-3523G= n.457+2818G= | |
| 12 | g.13611575G>T | CA2617750430 | GRIN2B | c.1780+150C>A (n.1780+150C>A) n.179-3523G>T n.318+2818G>T n.117+975G>T n.599+975G>T n.316-3523G>T n.457+2818G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611576C= | CA2017450494 | GRIN2B | c.1780+149G= (n.1780+149G=) n.179-3522C= n.318+2819C= n.117+976C= n.599+976C= n.316-3522C= n.457+2819C= | |
| 12 | g.13611576C>G | CA2017450495 | GRIN2B | c.1780+149G>C (n.1780+149G>C) n.179-3522C>G n.318+2819C>G n.117+976C>G n.599+976C>G n.316-3522C>G n.457+2819C>G | dbSNP |
| 12 | g.13611576C>T | CA2017450496 | GRIN2B | c.1780+149G>A (n.1780+149G>A) n.179-3522C>T n.318+2819C>T n.117+976C>T n.599+976C>T n.316-3522C>T n.457+2819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611577C= | CA2017450498 | GRIN2B | c.1780+148G= (n.1780+148G=) n.179-3521C= n.318+2820C= n.117+977C= n.599+977C= n.316-3521C= n.457+2820C= | |
| 12 | g.13611577C>T | CA233010363 | GRIN2B | c.1780+148G>A (n.1780+148G>A) n.179-3521C>T n.318+2820C>T n.117+977C>T n.599+977C>T n.316-3521C>T n.457+2820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611580G>T | CA2617750435 | GRIN2B | c.1780+145C>A (n.1780+145C>A) n.179-3518G>T n.318+2823G>T n.117+980G>T n.599+980G>T n.316-3518G>T n.457+2823G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611583G>T | CA2617750437 | GRIN2B | c.1780+142C>A (n.1780+142C>A) n.179-3515G>T n.318+2826G>T n.117+983G>T n.599+983G>T n.316-3515G>T n.457+2826G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611584G>A | CA2017450500 | GRIN2B | c.1780+141C>T (n.1780+141C>T) n.179-3514G>A n.318+2827G>A n.117+984G>A n.599+984G>A n.316-3514G>A n.457+2827G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611584G= | CA2017450501 | GRIN2B | c.1780+141C= (n.1780+141C=) n.179-3514G= n.318+2827G= n.117+984G= n.599+984G= n.316-3514G= n.457+2827G= | |
| 12 | g.13611584G>T | CA233010364 | GRIN2B | c.1780+141C>A (n.1780+141C>A) n.179-3514G>T n.318+2827G>T n.117+984G>T n.599+984G>T n.316-3514G>T n.457+2827G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611586G>A | CA2017450504 | GRIN2B | c.1780+139C>T (n.1780+139C>T) n.179-3512G>A n.318+2829G>A n.117+986G>A n.599+986G>A n.316-3512G>A n.457+2829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611586G= | CA2017450503 | GRIN2B | c.1780+139C= (n.1780+139C=) n.179-3512G= n.318+2829G= n.117+986G= n.599+986G= n.316-3512G= n.457+2829G= | |
| 12 | g.13611586G>T | CA2617750443 | GRIN2B | c.1780+139C>A (n.1780+139C>A) n.179-3512G>T n.318+2829G>T n.117+986G>T n.599+986G>T n.316-3512G>T n.457+2829G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611587A= | CA2017450506 | GRIN2B | c.1780+138T= (n.1780+138T=) n.179-3511A= n.318+2830A= n.117+987A= n.599+987A= n.316-3511A= n.457+2830A= | |
| 12 | g.13611587A>T | CA233010366 | GRIN2B | c.1780+138T>A (n.1780+138T>A) n.179-3511A>T n.318+2830A>T n.117+987A>T n.599+987A>T n.316-3511A>T n.457+2830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611588C>G | CA2617750445 | GRIN2B | c.1780+137G>C (n.1780+137G>C) n.179-3510C>G n.318+2831C>G n.117+988C>G n.599+988C>G n.316-3510C>G n.457+2831C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611591A= | CA2017450508 | GRIN2B | c.1780+134T= (n.1780+134T=) n.179-3507A= n.318+2834A= n.117+991A= n.599+991A= n.316-3507A= n.457+2834A= | |
| 12 | g.13611591A>G | CA233010368 | GRIN2B | c.1780+134T>C (n.1780+134T>C) n.179-3507A>G n.318+2834A>G n.117+991A>G n.599+991A>G n.316-3507A>G n.457+2834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611591A>T | CA2617750447 | GRIN2B | c.1780+134T>A (n.1780+134T>A) n.179-3507A>T n.318+2834A>T n.117+991A>T n.599+991A>T n.316-3507A>T n.457+2834A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611592G>A | CA233010369 | GRIN2B | c.1780+133C>T (n.1780+133C>T) n.179-3506G>A n.318+2835G>A n.117+992G>A n.599+992G>A n.316-3506G>A n.457+2835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |