UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13608779G>A | CA233009838 | GRIN2B | c.1834C>T (p.Leu612=) n.94C>T n.179-6319G>A n.318+22G>A n.457+22G>A n.316-6319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13608779G>C | CA384051244 | GRIN2B | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.94C>G n.179-6319G>C n.318+22G>C n.457+22G>C n.316-6319G>C | |
| 12 | g.13608779G= | CA2017447886 | GRIN2B | c.1834C= (p.Leu612=) n.94C= n.179-6319G= n.318+22G= n.457+22G= n.316-6319G= | |
| 12 | g.13608779G>T | CA384051245 | GRIN2B | c.1834C>A (p.Leu612Met) n.94C>A n.179-6319G>T n.318+22G>T n.457+22G>T n.316-6319G>T | |
| 12 | g.13608780A= | CA2017447888 | GRIN2B | c.1833T= (p.Gly611=) n.93T= n.179-6318A= n.318+23A= n.457+23A= n.316-6318A= | |
| 12 | g.13608780A>C | CA478771410 | GRIN2B | c.1833T>G (p.Gly611=) n.93T>G n.179-6318A>C n.318+23A>C n.457+23A>C n.316-6318A>C | |
| 12 | g.13608780A>G | CA225829 | GRIN2B | c.1833T>C (p.Gly611=) n.93T>C n.179-6318A>G n.318+23A>G n.457+23A>G n.316-6318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608780A>T | CA478771411 | GRIN2B | c.1833T>A (p.Gly611=) n.93T>A n.179-6318A>T n.318+23A>T n.457+23A>T n.316-6318A>T | |
| 12 | g.13608781C>A | CA315087 | GRIN2B | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.92G>T n.179-6317C>A n.318+24C>A n.457+24C>A n.316-6317C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608781C= | CA2017447889 | GRIN2B | c.1832G= (p.Gly611=) n.92G= n.179-6317C= n.318+24C= n.457+24C= n.316-6317C= | |
| 12 | g.13608781C>G | CA384051247 | GRIN2B | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.92G>C n.179-6317C>G n.318+24C>G n.457+24C>G n.316-6317C>G | |
| 12 | g.13608781C>T | CA384051246 | GRIN2B | c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.92G>A n.179-6317C>T n.318+24C>T n.457+24C>T n.316-6317C>T | |
| 12 | g.13608782C>A | CA384051248 | GRIN2B | c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.91G>T n.179-6316C>A n.318+25C>A n.457+25C>A n.316-6316C>A | |
| 12 | g.13608782C>G | CA384051249 | GRIN2B | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.91G>C n.179-6316C>G n.318+25C>G n.457+25C>G n.316-6316C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608782C>T | CA384051250 | GRIN2B | c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.91G>A n.179-6316C>T n.318+25C>T n.457+25C>T n.316-6316C>T | |
| 12 | g.13608783C>A | CA384051251 | GRIN2B | c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.90G>T n.179-6315C>A n.318+26C>A n.457+26C>A n.316-6315C>A | |
| 12 | g.13608783C= | CA2017447890 | GRIN2B | c.1830G= (p.Trp610=) n.90G= n.179-6315C= n.318+26C= n.457+26C= n.316-6315C= | |
| 12 | g.13608783C>G | CA384051252 | GRIN2B | c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.90G>C n.179-6315C>G n.318+26C>G n.457+26C>G n.316-6315C>G | |
| 12 | g.13608783C>T | CA384051253 | GRIN2B | c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.90G>A n.179-6315C>T n.318+26C>T n.457+26C>T n.316-6315C>T | dbSNP |
| 12 | g.13608786_13608794del | CA2695216105 | GRIN2B | c.1822_1830del (p.Leu608_Trp610del) n.82_90del n.179-6312_179-6304del n.318+29_318+37del n.457+29_457+37del n.316-6312_316-6304del | |
| 12 | g.13608784C>A | CA384051254 | GRIN2B | c.1829G>T (p.Trp610Leu) n.89G>T n.179-6314C>A n.318+27C>A n.457+27C>A n.316-6314C>A | |
| 12 | g.13608784C= | CA2017447891 | GRIN2B | c.1829G= (p.Trp610=) n.89G= n.179-6314C= n.318+27C= n.457+27C= n.316-6314C= | |
| 12 | g.13608784C>G | CA384051255 | GRIN2B | c.1829G>C (p.Trp610Ser) n.89G>C n.179-6314C>G n.318+27C>G n.457+27C>G n.316-6314C>G | |
| 12 | g.13608784C>T | CA384051256 | GRIN2B | c.1829G>A (p.Trp610Ter) n.89G>A n.179-6314C>T n.318+27C>T n.457+27C>T n.316-6314C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13608785A>C | CA384051257 | GRIN2B | c.1828T>G (p.Trp610Gly) n.88T>G n.179-6313A>C n.318+28A>C n.457+28A>C n.316-6313A>C | |
| 12 | g.13608785A>G | CA384051258 | GRIN2B | c.1828T>C (p.Trp610Arg) n.88T>C n.179-6313A>G n.318+28A>G n.457+28A>G n.316-6313A>G | |
| 12 | g.13608785A>T | CA384051259 | GRIN2B | c.1828T>A (p.Trp610Arg) n.88T>A n.179-6313A>T n.318+28A>T n.457+28A>T n.316-6313A>T | |
| 12 | g.13608786G>A | CA478771412 | GRIN2B | c.1827C>T (p.Leu609=) n.87C>T n.179-6312G>A n.318+29G>A n.457+29G>A n.316-6312G>A | COSMIC |
| 12 | g.13608786G>C | CA478771413 | GRIN2B | c.1827C>G (p.Leu609=) n.87C>G n.179-6312G>C n.318+29G>C n.457+29G>C n.316-6312G>C | dbSNP |
| 12 | g.13608786G= | CA2017447894 | GRIN2B | c.1827C= (p.Leu609=) n.87C= n.179-6312G= n.318+29G= n.457+29G= n.316-6312G= | |
| 12 | g.13608786G>T | CA478771414 | GRIN2B | c.1827C>A (p.Leu609=) n.87C>A n.179-6312G>T n.318+29G>T n.457+29G>T n.316-6312G>T | dbSNP |
| 12 | g.13608787A>C | CA384051261 | GRIN2B | c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.86T>G n.179-6311A>C n.318+30A>C n.457+30A>C n.316-6311A>C | |
| 12 | g.13608787A>G | CA384051262 | GRIN2B | c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.86T>C n.179-6311A>G n.318+30A>G n.457+30A>G n.316-6311A>G | |
| 12 | g.13608787A>T | CA384051260 | GRIN2B | c.1826T>A (p.Leu609His) n.86T>A n.179-6311A>T n.318+30A>T n.457+30A>T n.316-6311A>T | |
| 12 | g.13608788G>A | CA384051263 | GRIN2B | c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.85C>T n.179-6310G>A n.318+31G>A n.457+31G>A n.316-6310G>A | |
| 12 | g.13608788G>C | CA384051264 | GRIN2B | c.1825C>G (p.Leu609Val) n.85C>G n.179-6310G>C n.318+31G>C n.457+31G>C n.316-6310G>C | |
| 12 | g.13608788G>T | CA384051265 | GRIN2B | c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.85C>A n.179-6310G>T n.318+31G>T n.457+31G>T n.316-6310G>T | |
| 12 | g.13608789C>A | CA384051266 | GRIN2B | c.1824G>T (p.Leu608Phe) n.84G>T n.179-6309C>A n.318+32C>A n.457+32C>A n.316-6309C>A | |
| 12 | g.13608789C= | CA2017447895 | GRIN2B | c.1824G= (p.Leu608=) n.84G= n.179-6309C= n.318+32C= n.457+32C= n.316-6309C= | |
| 12 | g.13608789C>G | CA384051267 | GRIN2B | c.1824G>C (p.Leu608Phe) n.84G>C n.179-6309C>G n.318+32C>G n.457+32C>G n.316-6309C>G | |
| 12 | g.13608789C>T | CA478771415 | GRIN2B | c.1824G>A (p.Leu608=) n.84G>A n.179-6309C>T n.318+32C>T n.457+32C>T n.316-6309C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608790A= | CA2017447896 | GRIN2B | c.1823T= (p.Leu608=) n.83T= n.179-6308A= n.318+33A= n.457+33A= n.316-6308A= | |
| 12 | g.13608790A>C | CA384051269 | GRIN2B | c.1823T>G (p.Leu608Trp) n.83T>G n.179-6308A>C n.318+33A>C n.457+33A>C n.316-6308A>C | |
| 12 | g.13608790A>G | CA384051268 | GRIN2B | c.1823T>C (p.Leu608Ser) n.83T>C n.179-6308A>G n.318+33A>G n.457+33A>G n.316-6308A>G | |
| 12 | g.13608790A>T | CA10605276 | GRIN2B | c.1823T>A (p.Leu608Ter) n.83T>A n.179-6308A>T n.318+33A>T n.457+33A>T n.316-6308A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608791A>C | CA384051270 | GRIN2B | c.1822T>G (p.Leu608Val) n.82T>G n.179-6307A>C n.318+34A>C n.457+34A>C n.316-6307A>C | |
| 12 | g.13608791A>G | CA478771416 | GRIN2B | c.1822T>C (p.Leu608=) n.82T>C n.179-6307A>G n.318+34A>G n.457+34A>G n.316-6307A>G | |
| 12 | g.13608791A>T | CA384051271 | GRIN2B | c.1822T>A (p.Leu608Met) n.82T>A n.179-6307A>T n.318+34A>T n.457+34A>T n.316-6307A>T | |
| 12 | g.13608792C>A | CA384051272 | GRIN2B | c.1821G>T (p.Trp607Cys) n.81G>T n.179-6306C>A n.318+35C>A n.457+35C>A n.316-6306C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608792C= | CA2017447898 | GRIN2B | c.1821G= (p.Trp607=) n.81G= n.179-6306C= n.318+35C= n.457+35C= n.316-6306C= |