UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13608774C>A | CA478771404 | GRIN2B | c.1839G>T (p.Val613=) n.99G>T n.179-6324C>A n.318+17C>A n.457+17C>A n.316-6324C>A | |
| 12 | g.13608774C= | CA2017447883 | GRIN2B | c.1839G= (p.Val613=) n.99G= n.179-6324C= n.318+17C= n.457+17C= n.316-6324C= | |
| 12 | g.13608774C>G | CA478771406 | GRIN2B | c.1839G>C (p.Val613=) n.99G>C n.179-6324C>G n.318+17C>G n.457+17C>G n.316-6324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608774C>T | CA478771405 | GRIN2B | c.1839G>A (p.Val613=) n.99G>A n.179-6324C>T n.318+17C>T n.457+17C>T n.316-6324C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608775A>C | CA384051235 | GRIN2B | c.1838T>G (p.Val613Gly) n.98T>G n.179-6323A>C n.318+18A>C n.457+18A>C n.316-6323A>C | |
| 12 | g.13608775A>G | CA384051236 | GRIN2B | c.1838T>C (p.Val613Ala) n.98T>C n.179-6323A>G n.318+18A>G n.457+18A>G n.316-6323A>G | |
| 12 | g.13608775A>T | CA384051237 | GRIN2B | c.1838T>A (p.Val613Glu) n.98T>A n.179-6323A>T n.318+18A>T n.457+18A>T n.316-6323A>T | |
| 12 | g.13608776C>A | CA384051238 | GRIN2B | c.1837G>T (p.Val613Leu) n.97G>T n.179-6322C>A n.318+19C>A n.457+19C>A n.316-6322C>A | |
| 12 | g.13608776C>G | CA384051239 | GRIN2B | c.1837G>C (p.Val613Leu) n.97G>C n.179-6322C>G n.318+19C>G n.457+19C>G n.316-6322C>G | |
| 12 | g.13608776C>T | CA384051240 | GRIN2B | c.1837G>A (p.Val613Met) n.97G>A n.179-6322C>T n.318+19C>T n.457+19C>T n.316-6322C>T | COSMIC |
| 12 | g.13608777C>A | CA478771407 | GRIN2B | c.1836G>T (p.Leu612=) n.96G>T n.179-6321C>A n.318+20C>A n.457+20C>A n.316-6321C>A | |
| 12 | g.13608777C= | CA2017447884 | GRIN2B | c.1836G= (p.Leu612=) n.96G= n.179-6321C= n.318+20C= n.457+20C= n.316-6321C= | |
| 12 | g.13608777C>G | CA478771408 | GRIN2B | c.1836G>C (p.Leu612=) n.96G>C n.179-6321C>G n.318+20C>G n.457+20C>G n.316-6321C>G | |
| 12 | g.13608777C>T | CA478771409 | GRIN2B | c.1836G>A (p.Leu612=) n.96G>A n.179-6321C>T n.318+20C>T n.457+20C>T n.316-6321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608778A>C | CA384051241 | GRIN2B | c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.95T>G n.179-6320A>C n.318+21A>C n.457+21A>C n.316-6320A>C | |
| 12 | g.13608778A>G | CA384051242 | GRIN2B | c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.95T>C n.179-6320A>G n.318+21A>G n.457+21A>G n.316-6320A>G | |
| 12 | g.13608778A>T | CA384051243 | GRIN2B | c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.95T>A n.179-6320A>T n.318+21A>T n.457+21A>T n.316-6320A>T | |
| 12 | g.13608779G>A | CA233009838 | GRIN2B | c.1834C>T (p.Leu612=) n.94C>T n.179-6319G>A n.318+22G>A n.457+22G>A n.316-6319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13608779G>C | CA384051244 | GRIN2B | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.94C>G n.179-6319G>C n.318+22G>C n.457+22G>C n.316-6319G>C | |
| 12 | g.13608779G= | CA2017447886 | GRIN2B | c.1834C= (p.Leu612=) n.94C= n.179-6319G= n.318+22G= n.457+22G= n.316-6319G= | |
| 12 | g.13608779G>T | CA384051245 | GRIN2B | c.1834C>A (p.Leu612Met) n.94C>A n.179-6319G>T n.318+22G>T n.457+22G>T n.316-6319G>T | |
| 12 | g.13608780A= | CA2017447888 | GRIN2B | c.1833T= (p.Gly611=) n.93T= n.179-6318A= n.318+23A= n.457+23A= n.316-6318A= | |
| 12 | g.13608780A>C | CA478771410 | GRIN2B | c.1833T>G (p.Gly611=) n.93T>G n.179-6318A>C n.318+23A>C n.457+23A>C n.316-6318A>C | |
| 12 | g.13608780A>G | CA225829 | GRIN2B | c.1833T>C (p.Gly611=) n.93T>C n.179-6318A>G n.318+23A>G n.457+23A>G n.316-6318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608780A>T | CA478771411 | GRIN2B | c.1833T>A (p.Gly611=) n.93T>A n.179-6318A>T n.318+23A>T n.457+23A>T n.316-6318A>T | |
| 12 | g.13608781C>A | CA315087 | GRIN2B | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.92G>T n.179-6317C>A n.318+24C>A n.457+24C>A n.316-6317C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608781C= | CA2017447889 | GRIN2B | c.1832G= (p.Gly611=) n.92G= n.179-6317C= n.318+24C= n.457+24C= n.316-6317C= | |
| 12 | g.13608781C>G | CA384051247 | GRIN2B | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.92G>C n.179-6317C>G n.318+24C>G n.457+24C>G n.316-6317C>G | |
| 12 | g.13608781C>T | CA384051246 | GRIN2B | c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.92G>A n.179-6317C>T n.318+24C>T n.457+24C>T n.316-6317C>T | |
| 12 | g.13608782C>A | CA384051248 | GRIN2B | c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.91G>T n.179-6316C>A n.318+25C>A n.457+25C>A n.316-6316C>A | |
| 12 | g.13608782C>G | CA384051249 | GRIN2B | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.91G>C n.179-6316C>G n.318+25C>G n.457+25C>G n.316-6316C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608782C>T | CA384051250 | GRIN2B | c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.91G>A n.179-6316C>T n.318+25C>T n.457+25C>T n.316-6316C>T | |
| 12 | g.13608783C>A | CA384051251 | GRIN2B | c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.90G>T n.179-6315C>A n.318+26C>A n.457+26C>A n.316-6315C>A | |
| 12 | g.13608783C= | CA2017447890 | GRIN2B | c.1830G= (p.Trp610=) n.90G= n.179-6315C= n.318+26C= n.457+26C= n.316-6315C= | |
| 12 | g.13608783C>G | CA384051252 | GRIN2B | c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.90G>C n.179-6315C>G n.318+26C>G n.457+26C>G n.316-6315C>G | |
| 12 | g.13608783C>T | CA384051253 | GRIN2B | c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.90G>A n.179-6315C>T n.318+26C>T n.457+26C>T n.316-6315C>T | dbSNP |
| 12 | g.13608786_13608794del | CA2695216105 | GRIN2B | c.1822_1830del (p.Leu608_Trp610del) n.82_90del n.179-6312_179-6304del n.318+29_318+37del n.457+29_457+37del n.316-6312_316-6304del | |
| 12 | g.13608784C>A | CA384051254 | GRIN2B | c.1829G>T (p.Trp610Leu) n.89G>T n.179-6314C>A n.318+27C>A n.457+27C>A n.316-6314C>A | |
| 12 | g.13608784C= | CA2017447891 | GRIN2B | c.1829G= (p.Trp610=) n.89G= n.179-6314C= n.318+27C= n.457+27C= n.316-6314C= | |
| 12 | g.13608784C>G | CA384051255 | GRIN2B | c.1829G>C (p.Trp610Ser) n.89G>C n.179-6314C>G n.318+27C>G n.457+27C>G n.316-6314C>G | |
| 12 | g.13608784C>T | CA384051256 | GRIN2B | c.1829G>A (p.Trp610Ter) n.89G>A n.179-6314C>T n.318+27C>T n.457+27C>T n.316-6314C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13608785A>C | CA384051257 | GRIN2B | c.1828T>G (p.Trp610Gly) n.88T>G n.179-6313A>C n.318+28A>C n.457+28A>C n.316-6313A>C | |
| 12 | g.13608785A>G | CA384051258 | GRIN2B | c.1828T>C (p.Trp610Arg) n.88T>C n.179-6313A>G n.318+28A>G n.457+28A>G n.316-6313A>G | |
| 12 | g.13608785A>T | CA384051259 | GRIN2B | c.1828T>A (p.Trp610Arg) n.88T>A n.179-6313A>T n.318+28A>T n.457+28A>T n.316-6313A>T | |
| 12 | g.13608786G>A | CA478771412 | GRIN2B | c.1827C>T (p.Leu609=) n.87C>T n.179-6312G>A n.318+29G>A n.457+29G>A n.316-6312G>A | COSMIC |
| 12 | g.13608786G>C | CA478771413 | GRIN2B | c.1827C>G (p.Leu609=) n.87C>G n.179-6312G>C n.318+29G>C n.457+29G>C n.316-6312G>C | dbSNP |
| 12 | g.13608786G= | CA2017447894 | GRIN2B | c.1827C= (p.Leu609=) n.87C= n.179-6312G= n.318+29G= n.457+29G= n.316-6312G= | |
| 12 | g.13608786G>T | CA478771414 | GRIN2B | c.1827C>A (p.Leu609=) n.87C>A n.179-6312G>T n.318+29G>T n.457+29G>T n.316-6312G>T | dbSNP |
| 12 | g.13608787A>C | CA384051261 | GRIN2B | c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.86T>G n.179-6311A>C n.318+30A>C n.457+30A>C n.316-6311A>C | |
| 12 | g.13608787A>G | CA384051262 | GRIN2B | c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.86T>C n.179-6311A>G n.318+30A>G n.457+30A>G n.316-6311A>G |