UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13608679C>A | CA384050994 | GRIN2B | c.1934G>T (p.Ser645Ile) n.194G>T n.179-6419C>A n.240C>A c.-120G>T (n.-120G>T) n.379C>A n.316-6419C>A | |
| 12 | g.13608679C>G | CA384050996 | GRIN2B | c.1934G>C (p.Ser645Thr) n.194G>C n.179-6419C>G n.240C>G c.-120G>C (n.-120G>C) n.379C>G n.316-6419C>G | |
| 12 | g.13608679C>T | CA384050998 | GRIN2B | c.1934G>A (p.Ser645Asn) n.194G>A n.179-6419C>T n.240C>T c.-120G>A (n.-120G>A) n.379C>T n.316-6419C>T | COSMIC |
| 12 | g.13608680T>A | CA384051003 | GRIN2B | c.1933A>T (p.Ser645Cys) n.193A>T n.179-6418T>A n.241T>A n.380T>A n.316-6418T>A | |
| 12 | g.13608680T>C | CA384051001 | GRIN2B | c.1933A>G (p.Ser645Gly) n.193A>G n.179-6418T>C n.241T>C n.380T>C n.316-6418T>C | |
| 12 | g.13608680T>G | CA384051002 | GRIN2B | c.1933A>C (p.Ser645Arg) n.193A>C n.179-6418T>G n.241T>G n.380T>G n.316-6418T>G | |
| 12 | g.13608681G>A | CA478771337 | GRIN2B | c.1932C>T (p.Ala644=) n.192C>T n.179-6417G>A n.242G>A n.381G>A n.316-6417G>A | |
| 12 | g.13608681G>C | CA478771338 | GRIN2B | c.1932C>G (p.Ala644=) n.192C>G n.179-6417G>C n.242G>C n.381G>C n.316-6417G>C | ClinVar |
| 12 | g.13608681G>T | CA478771339 | GRIN2B | c.1932C>A (p.Ala644=) n.192C>A n.179-6417G>T n.242G>T n.381G>T n.316-6417G>T | |
| 12 | g.13608682G>A | CA384051006 | GRIN2B | c.1931C>T (p.Ala644Val) n.191C>T n.179-6416G>A n.243G>A n.382G>A n.316-6416G>A | |
| 12 | g.13608682G>C | CA384051008 | GRIN2B | c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.191C>G n.179-6416G>C n.243G>C n.382G>C n.316-6416G>C | |
| 12 | g.13608682G>T | CA384051010 | GRIN2B | c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.191C>A n.179-6416G>T n.243G>T n.382G>T n.316-6416G>T | ClinVar |
| 12 | g.13608683C>A | CA384051012 | GRIN2B | c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.190G>T n.179-6415C>A n.244C>A n.383C>A n.316-6415C>A | |
| 12 | g.13608683C>G | CA384051014 | GRIN2B | c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.190G>C n.179-6415C>G n.244C>G n.383C>G n.316-6415C>G | COSMIC |
| 12 | g.13608683C>T | CA384051016 | GRIN2B | c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.190G>A n.179-6415C>T n.244C>T n.383C>T n.316-6415C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608684C>A | CA478771340 | GRIN2B | c.1929G>T (p.Leu643=) n.189G>T n.179-6414C>A n.245C>A n.384C>A n.316-6414C>A | |
| 12 | g.13608684C>G | CA478771341 | GRIN2B | c.1929G>C (p.Leu643=) n.189G>C n.179-6414C>G n.245C>G n.384C>G n.316-6414C>G | |
| 12 | g.13608684C>T | CA478771342 | GRIN2B | c.1929G>A (p.Leu643=) n.189G>A n.179-6414C>T n.245C>T n.384C>T n.316-6414C>T | |
| 12 | g.13608685A>C | CA384051022 | GRIN2B | c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.188T>G n.179-6413A>C n.246A>C n.385A>C n.316-6413A>C | |
| 12 | g.13608685A>G | CA384051020 | GRIN2B | c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.188T>C n.179-6413A>G n.246A>G n.385A>G n.316-6413A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608685A>T | CA384051018 | GRIN2B | c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.188T>A n.179-6413A>T n.246A>T n.385A>T n.316-6413A>T | |
| 12 | g.13608686G>A | CA478771343 | GRIN2B | c.1927C>T (p.Leu643=) n.187C>T n.179-6412G>A n.247G>A n.386G>A n.316-6412G>A | |
| 12 | g.13608686G>C | CA384051026 | GRIN2B | c.1927C>G (p.Leu643Val) n.187C>G n.179-6412G>C n.247G>C n.386G>C n.316-6412G>C | |
| 12 | g.13608686G>T | CA384051024 | GRIN2B | c.1927C>A (p.Leu643Met) n.187C>A n.179-6412G>T n.247G>T n.386G>T n.316-6412G>T | ClinVar |
| 12 | g.13608687G>A | CA233009831 | GRIN2B | c.1926C>T (p.Phe642=) n.186C>T n.179-6411G>A n.248G>A n.387G>A n.316-6411G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13608687G>C | CA384051028 | GRIN2B | c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.186C>G n.179-6411G>C n.248G>C n.387G>C n.316-6411G>C | |
| 12 | g.13608687G= | CA2017447739 | GRIN2B | c.1926C= (p.Phe642=) n.186C= n.179-6411G= n.248G= n.387G= n.316-6411G= | |
| 12 | g.13608687G>T | CA384051030 | GRIN2B | c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.186C>A n.179-6411G>T n.248G>T n.387G>T n.316-6411G>T | |
| 12 | g.13608688A>C | CA384051032 | GRIN2B | c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.185T>G n.179-6410A>C n.249A>C n.388A>C n.316-6410A>C | |
| 12 | g.13608688A>G | CA384051033 | GRIN2B | c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.185T>C n.179-6410A>G n.249A>G n.388A>G n.316-6410A>G | |
| 12 | g.13608688A>T | CA384051035 | GRIN2B | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.185T>A n.179-6410A>T n.249A>T n.388A>T n.316-6410A>T | |
| 12 | g.13608689A>C | CA384051037 | GRIN2B | c.1924T>G (p.Phe642Val) n.184T>G n.179-6409A>C n.250A>C n.389A>C n.316-6409A>C | |
| 12 | g.13608689A>G | CA384051038 | GRIN2B | c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.184T>C n.179-6409A>G n.250A>G n.389A>G n.316-6409A>G | |
| 12 | g.13608689A>T | CA384051040 | GRIN2B | c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.184T>A n.179-6409A>T n.250A>T n.389A>T n.316-6409A>T | |
| 12 | g.13608690G>A | CA478771350 | GRIN2B | c.1923C>T (p.Ile641=) n.183C>T n.179-6408G>A n.251G>A n.390G>A n.316-6408G>A | |
| 12 | g.13608690G>C | CA384051041 | GRIN2B | c.1923C>G (p.Ile641Met) n.183C>G n.179-6408G>C n.251G>C n.390G>C n.316-6408G>C | COSMIC |
| 12 | g.13608690G= | CA2017447742 | GRIN2B | c.1923C= (p.Ile641=) n.183C= n.179-6408G= n.251G= n.390G= n.316-6408G= | |
| 12 | g.13608690G>T | CA6461155 | GRIN2B | c.1923C>A (p.Ile641=) n.183C>A n.179-6408G>T n.251G>T n.390G>T n.316-6408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608691A= | CA2017447744 | GRIN2B | c.1922T= (p.Ile641=) n.182T= n.179-6407A= n.252A= n.391A= n.316-6407A= | |
| 12 | g.13608691A>C | CA384051045 | GRIN2B | c.1922T>G (p.Ile641Ser) n.182T>G n.179-6407A>C n.252A>C n.391A>C n.316-6407A>C | |
| 12 | g.13608691A>G | CA384051047 | GRIN2B | c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.182T>C n.179-6407A>G n.252A>G n.391A>G n.316-6407A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608691A>T | CA384051049 | GRIN2B | c.1922T>A (p.Ile641Asn) n.182T>A n.179-6407A>T n.252A>T n.391A>T n.316-6407A>T | |
| 12 | g.13608692T>A | CA384051052 | GRIN2B | c.1921A>T (p.Ile641Phe) n.181A>T n.179-6406T>A n.253T>A n.392T>A n.316-6406T>A | |
| 12 | g.13608692T>C | CA384051050 | GRIN2B | c.1921A>G (p.Ile641Val) n.181A>G n.179-6406T>C n.253T>C n.392T>C n.316-6406T>C | |
| 12 | g.13608692T>G | CA384051051 | GRIN2B | c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.181A>C n.179-6406T>G n.253T>G n.392T>G n.316-6406T>G | |
| 12 | g.13608693G>A | CA478771353 | GRIN2B | c.1920C>T (p.Val640=) n.180C>T n.179-6405G>A n.254G>A n.393G>A n.316-6405G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608693G>C | CA478771351 | GRIN2B | c.1920C>G (p.Val640=) n.180C>G n.179-6405G>C n.254G>C n.393G>C n.316-6405G>C | |
| 12 | g.13608693G>T | CA478771352 | GRIN2B | c.1920C>A (p.Val640=) n.180C>A n.179-6405G>T n.254G>T n.393G>T n.316-6405G>T | |
| 12 | g.13608694A>C | CA384051053 | GRIN2B | c.1919T>G (p.Val640Gly) n.179T>G n.179-6404A>C n.255A>C n.394A>C n.316-6404A>C | |
| 12 | g.13608694A>G | CA384051054 | GRIN2B | c.1919T>C (p.Val640Ala) n.179T>C n.179-6404A>G n.255A>G n.394A>G n.316-6404A>G |