UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13608674T>A | CA384050972 | GRIN2B | c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.199A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.179-6424T>A n.235T>A n.374T>A n.316-6424T>A | |
| 12 | g.13608674T>C | CA384050974 | GRIN2B | c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.199A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.179-6424T>C n.235T>C n.374T>C n.316-6424T>C | |
| 12 | g.13608674T>G | CA384050975 | GRIN2B | c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.199A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.179-6424T>G n.235T>G n.374T>G n.316-6424T>G | |
| 12 | g.13608675G>A | CA478771335 | GRIN2B | c.1938C>T (p.Tyr646=) n.198C>T n.179-6423G>A n.236G>A c.-116C>T (n.-116C>T) n.375G>A n.316-6423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608675G>C | CA384050977 | GRIN2B | c.1938C>G (p.Tyr646Ter) n.198C>G n.179-6423G>C n.236G>C c.-116C>G (n.-116C>G) n.375G>C n.316-6423G>C | |
| 12 | g.13608675G= | CA2017447721 | GRIN2B | c.1938C= (p.Tyr646=) n.198C= n.179-6423G= n.236G= c.-116C= (n.-116C=) n.375G= n.316-6423G= | |
| 12 | g.13608675G>T | CA384050979 | GRIN2B | c.1938C>A (p.Tyr646Ter) n.198C>A n.179-6423G>T n.236G>T c.-116C>A (n.-116C>A) n.375G>T n.316-6423G>T | |
| 12 | g.13608676T>A | CA384050980 | GRIN2B | c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.197A>T n.179-6422T>A n.237T>A c.-117A>T (n.-117A>T) n.376T>A n.316-6422T>A | |
| 12 | g.13608676T>C | CA384050982 | GRIN2B | c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.197A>G n.179-6422T>C n.237T>C c.-117A>G (n.-117A>G) n.376T>C n.316-6422T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13608676T>G | CA384050985 | GRIN2B | c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.197A>C n.179-6422T>G n.237T>G c.-117A>C (n.-117A>C) n.376T>G n.316-6422T>G | |
| 12 | g.13608676T= | CA2017447733 | GRIN2B | c.1937A= (p.Tyr646=) n.197A= n.179-6422T= n.237T= c.-117A= (n.-117A=) n.376T= n.316-6422T= | |
| 12 | g.13608677A>C | CA384050988 | GRIN2B | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.196T>G n.179-6421A>C n.238A>C c.-118T>G (n.-118T>G) n.377A>C n.316-6421A>C | |
| 12 | g.13608677A>G | CA384050990 | GRIN2B | c.1936T>C (p.Tyr646His) n.196T>C n.179-6421A>G n.238A>G c.-118T>C (n.-118T>C) n.377A>G n.316-6421A>G | |
| 12 | g.13608677A>T | CA384050986 | GRIN2B | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.196T>A n.179-6421A>T n.238A>T c.-118T>A (n.-118T>A) n.377A>T n.316-6421A>T | |
| 12 | g.13608678G>A | CA478771336 | GRIN2B | c.1935C>T (p.Ser645=) n.195C>T n.179-6420G>A n.239G>A c.-119C>T (n.-119C>T) n.378G>A n.316-6420G>A | |
| 12 | g.13608678G>C | CA384050991 | GRIN2B | c.1935C>G (p.Ser645Arg) n.195C>G n.179-6420G>C n.239G>C c.-119C>G (n.-119C>G) n.378G>C n.316-6420G>C | |
| 12 | g.13608678G>T | CA384050993 | GRIN2B | c.1935C>A (p.Ser645Arg) n.195C>A n.179-6420G>T n.239G>T c.-119C>A (n.-119C>A) n.378G>T n.316-6420G>T | |
| 12 | g.13608679C>A | CA384050994 | GRIN2B | c.1934G>T (p.Ser645Ile) n.194G>T n.179-6419C>A n.240C>A c.-120G>T (n.-120G>T) n.379C>A n.316-6419C>A | |
| 12 | g.13608679C>G | CA384050996 | GRIN2B | c.1934G>C (p.Ser645Thr) n.194G>C n.179-6419C>G n.240C>G c.-120G>C (n.-120G>C) n.379C>G n.316-6419C>G | |
| 12 | g.13608679C>T | CA384050998 | GRIN2B | c.1934G>A (p.Ser645Asn) n.194G>A n.179-6419C>T n.240C>T c.-120G>A (n.-120G>A) n.379C>T n.316-6419C>T | COSMIC |
| 12 | g.13608680T>A | CA384051003 | GRIN2B | c.1933A>T (p.Ser645Cys) n.193A>T n.179-6418T>A n.241T>A n.380T>A n.316-6418T>A | |
| 12 | g.13608680T>C | CA384051001 | GRIN2B | c.1933A>G (p.Ser645Gly) n.193A>G n.179-6418T>C n.241T>C n.380T>C n.316-6418T>C | |
| 12 | g.13608680T>G | CA384051002 | GRIN2B | c.1933A>C (p.Ser645Arg) n.193A>C n.179-6418T>G n.241T>G n.380T>G n.316-6418T>G | |
| 12 | g.13608681G>A | CA478771337 | GRIN2B | c.1932C>T (p.Ala644=) n.192C>T n.179-6417G>A n.242G>A n.381G>A n.316-6417G>A | |
| 12 | g.13608681G>C | CA478771338 | GRIN2B | c.1932C>G (p.Ala644=) n.192C>G n.179-6417G>C n.242G>C n.381G>C n.316-6417G>C | ClinVar |
| 12 | g.13608681G>T | CA478771339 | GRIN2B | c.1932C>A (p.Ala644=) n.192C>A n.179-6417G>T n.242G>T n.381G>T n.316-6417G>T | |
| 12 | g.13608682G>A | CA384051006 | GRIN2B | c.1931C>T (p.Ala644Val) n.191C>T n.179-6416G>A n.243G>A n.382G>A n.316-6416G>A | |
| 12 | g.13608682G>C | CA384051008 | GRIN2B | c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.191C>G n.179-6416G>C n.243G>C n.382G>C n.316-6416G>C | |
| 12 | g.13608682G>T | CA384051010 | GRIN2B | c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.191C>A n.179-6416G>T n.243G>T n.382G>T n.316-6416G>T | ClinVar |
| 12 | g.13608683C>A | CA384051012 | GRIN2B | c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.190G>T n.179-6415C>A n.244C>A n.383C>A n.316-6415C>A | |
| 12 | g.13608683C>G | CA384051014 | GRIN2B | c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.190G>C n.179-6415C>G n.244C>G n.383C>G n.316-6415C>G | COSMIC |
| 12 | g.13608683C>T | CA384051016 | GRIN2B | c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.190G>A n.179-6415C>T n.244C>T n.383C>T n.316-6415C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608684C>A | CA478771340 | GRIN2B | c.1929G>T (p.Leu643=) n.189G>T n.179-6414C>A n.245C>A n.384C>A n.316-6414C>A | |
| 12 | g.13608684C>G | CA478771341 | GRIN2B | c.1929G>C (p.Leu643=) n.189G>C n.179-6414C>G n.245C>G n.384C>G n.316-6414C>G | |
| 12 | g.13608684C>T | CA478771342 | GRIN2B | c.1929G>A (p.Leu643=) n.189G>A n.179-6414C>T n.245C>T n.384C>T n.316-6414C>T | |
| 12 | g.13608685A>C | CA384051022 | GRIN2B | c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.188T>G n.179-6413A>C n.246A>C n.385A>C n.316-6413A>C | |
| 12 | g.13608685A>G | CA384051020 | GRIN2B | c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.188T>C n.179-6413A>G n.246A>G n.385A>G n.316-6413A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608685A>T | CA384051018 | GRIN2B | c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.188T>A n.179-6413A>T n.246A>T n.385A>T n.316-6413A>T | |
| 12 | g.13608686G>A | CA478771343 | GRIN2B | c.1927C>T (p.Leu643=) n.187C>T n.179-6412G>A n.247G>A n.386G>A n.316-6412G>A | |
| 12 | g.13608686G>C | CA384051026 | GRIN2B | c.1927C>G (p.Leu643Val) n.187C>G n.179-6412G>C n.247G>C n.386G>C n.316-6412G>C | |
| 12 | g.13608686G>T | CA384051024 | GRIN2B | c.1927C>A (p.Leu643Met) n.187C>A n.179-6412G>T n.247G>T n.386G>T n.316-6412G>T | ClinVar |
| 12 | g.13608687G>A | CA233009831 | GRIN2B | c.1926C>T (p.Phe642=) n.186C>T n.179-6411G>A n.248G>A n.387G>A n.316-6411G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13608687G>C | CA384051028 | GRIN2B | c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.186C>G n.179-6411G>C n.248G>C n.387G>C n.316-6411G>C | |
| 12 | g.13608687G= | CA2017447739 | GRIN2B | c.1926C= (p.Phe642=) n.186C= n.179-6411G= n.248G= n.387G= n.316-6411G= | |
| 12 | g.13608687G>T | CA384051030 | GRIN2B | c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.186C>A n.179-6411G>T n.248G>T n.387G>T n.316-6411G>T | |
| 12 | g.13608688A>C | CA384051032 | GRIN2B | c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.185T>G n.179-6410A>C n.249A>C n.388A>C n.316-6410A>C | |
| 12 | g.13608688A>G | CA384051033 | GRIN2B | c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.185T>C n.179-6410A>G n.249A>G n.388A>G n.316-6410A>G | |
| 12 | g.13608688A>T | CA384051035 | GRIN2B | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.185T>A n.179-6410A>T n.249A>T n.388A>T n.316-6410A>T | |
| 12 | g.13608689A>C | CA384051037 | GRIN2B | c.1924T>G (p.Phe642Val) n.184T>G n.179-6409A>C n.250A>C n.389A>C n.316-6409A>C | |
| 12 | g.13608689A>G | CA384051038 | GRIN2B | c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.184T>C n.179-6409A>G n.250A>G n.389A>G n.316-6409A>G |