| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13608669G>A | CA478771331 | GRIN2B | c.1944C>T (p.Ala648=) n.204C>T c.3C>T (p.Ala1=) c.-110C>T (n.-110C>T) n.179-6429G>A n.230G>A n.369G>A n.316-6429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13608669G>C | CA478771329 | GRIN2B | c.1944C>G (p.Ala648=) n.204C>G c.3C>G (p.Ala1=) c.-110C>G (n.-110C>G) n.179-6429G>C n.230G>C n.369G>C n.316-6429G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608669G= | CA2017447715 | GRIN2B | c.1944C= (p.Ala648=) n.204C= c.3C= (p.Ala1=) c.-110C= (n.-110C=) n.179-6429G= n.230G= n.369G= n.316-6429G= | |
| 12 | g.13608669G>T | CA478771330 | GRIN2B | c.1944C>A (p.Ala648=) n.204C>A c.3C>A (p.Ala1=) c.-110C>A (n.-110C>A) n.179-6429G>T n.230G>T n.369G>T n.316-6429G>T | |
| 12 | g.13608670G>A | CA384050954 | GRIN2B | c.1943C>T (p.Ala648Val) n.203C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.-111C>T (n.-111C>T) n.179-6428G>A n.231G>A n.370G>A n.316-6428G>A | |
| 12 | g.13608670G>C | CA384050956 | GRIN2B | c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.203C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.-111C>G (n.-111C>G) n.179-6428G>C n.231G>C n.370G>C n.316-6428G>C | |
| 12 | g.13608670G>T | CA384050958 | GRIN2B | c.1943C>A (p.Ala648Asp) n.203C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) c.-111C>A (n.-111C>A) n.179-6428G>T n.231G>T n.370G>T n.316-6428G>T | |
| 12 | g.13608671C>A | CA384050962 | GRIN2B | c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.202G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) n.179-6427C>A n.232C>A n.371C>A n.316-6427C>A | |
| 12 | g.13608671C>G | CA384050963 | GRIN2B | c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.202G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) c.-112G>C (n.-112G>C) n.179-6427C>G n.232C>G n.371C>G n.316-6427C>G | |
| 12 | g.13608671C>T | CA384050960 | GRIN2B | c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.202G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) c.-112G>A (n.-112G>A) n.179-6427C>T n.232C>T n.371C>T n.316-6427C>T | |
| 12 | g.13608672A>C | CA478771332 | GRIN2B | c.1941T>G (p.Thr647=) n.201T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.179-6426A>C n.233A>C n.372A>C n.316-6426A>C | |
| 12 | g.13608672A>G | CA478771333 | GRIN2B | c.1941T>C (p.Thr647=) n.201T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.179-6426A>G n.233A>G n.372A>G n.316-6426A>G | |
| 12 | g.13608672A>T | CA478771334 | GRIN2B | c.1941T>A (p.Thr647=) n.201T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.179-6426A>T n.233A>T n.372A>T n.316-6426A>T | |
| 12 | g.13608673G>A | CA384050966 | GRIN2B | c.1940C>T (p.Thr647Ile) n.200C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.179-6425G>A n.234G>A n.373G>A n.316-6425G>A | |
| 12 | g.13608673G>C | CA384050968 | GRIN2B | c.1940C>G (p.Thr647Ser) n.200C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.179-6425G>C n.234G>C n.373G>C n.316-6425G>C | |
| 12 | g.13608673G>T | CA384050970 | GRIN2B | c.1940C>A (p.Thr647Asn) n.200C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.179-6425G>T n.234G>T n.373G>T n.316-6425G>T | |
| 12 | g.13608674T>A | CA384050972 | GRIN2B | c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.199A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.179-6424T>A n.235T>A n.374T>A n.316-6424T>A | |
| 12 | g.13608674T>C | CA384050974 | GRIN2B | c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.199A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.179-6424T>C n.235T>C n.374T>C n.316-6424T>C | |
| 12 | g.13608674T>G | CA384050975 | GRIN2B | c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.199A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.179-6424T>G n.235T>G n.374T>G n.316-6424T>G | |
| 12 | g.13608675G>A | CA478771335 | GRIN2B | c.1938C>T (p.Tyr646=) n.198C>T n.179-6423G>A n.236G>A c.-116C>T (n.-116C>T) n.375G>A n.316-6423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608675G>C | CA384050977 | GRIN2B | c.1938C>G (p.Tyr646Ter) n.198C>G n.179-6423G>C n.236G>C c.-116C>G (n.-116C>G) n.375G>C n.316-6423G>C | |
| 12 | g.13608675G= | CA2017447721 | GRIN2B | c.1938C= (p.Tyr646=) n.198C= n.179-6423G= n.236G= c.-116C= (n.-116C=) n.375G= n.316-6423G= | |
| 12 | g.13608675G>T | CA384050979 | GRIN2B | c.1938C>A (p.Tyr646Ter) n.198C>A n.179-6423G>T n.236G>T c.-116C>A (n.-116C>A) n.375G>T n.316-6423G>T | |
| 12 | g.13608676T>A | CA384050980 | GRIN2B | c.1937A>T (p.Tyr646Phe) n.197A>T n.179-6422T>A n.237T>A c.-117A>T (n.-117A>T) n.376T>A n.316-6422T>A | |
| 12 | g.13608676T>C | CA384050982 | GRIN2B | c.1937A>G (p.Tyr646Cys) n.197A>G n.179-6422T>C n.237T>C c.-117A>G (n.-117A>G) n.376T>C n.316-6422T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13608676T>G | CA384050985 | GRIN2B | c.1937A>C (p.Tyr646Ser) n.197A>C n.179-6422T>G n.237T>G c.-117A>C (n.-117A>C) n.376T>G n.316-6422T>G | |
| 12 | g.13608676T= | CA2017447733 | GRIN2B | c.1937A= (p.Tyr646=) n.197A= n.179-6422T= n.237T= c.-117A= (n.-117A=) n.376T= n.316-6422T= | |
| 12 | g.13608677A>C | CA384050988 | GRIN2B | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) n.196T>G n.179-6421A>C n.238A>C c.-118T>G (n.-118T>G) n.377A>C n.316-6421A>C | |
| 12 | g.13608677A>G | CA384050990 | GRIN2B | c.1936T>C (p.Tyr646His) n.196T>C n.179-6421A>G n.238A>G c.-118T>C (n.-118T>C) n.377A>G n.316-6421A>G | |
| 12 | g.13608677A>T | CA384050986 | GRIN2B | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) n.196T>A n.179-6421A>T n.238A>T c.-118T>A (n.-118T>A) n.377A>T n.316-6421A>T | |
| 12 | g.13608678G>A | CA478771336 | GRIN2B | c.1935C>T (p.Ser645=) n.195C>T n.179-6420G>A n.239G>A c.-119C>T (n.-119C>T) n.378G>A n.316-6420G>A | |
| 12 | g.13608678G>C | CA384050991 | GRIN2B | c.1935C>G (p.Ser645Arg) n.195C>G n.179-6420G>C n.239G>C c.-119C>G (n.-119C>G) n.378G>C n.316-6420G>C | |
| 12 | g.13608678G>T | CA384050993 | GRIN2B | c.1935C>A (p.Ser645Arg) n.195C>A n.179-6420G>T n.239G>T c.-119C>A (n.-119C>A) n.378G>T n.316-6420G>T | |
| 12 | g.13608679C>A | CA384050994 | GRIN2B | c.1934G>T (p.Ser645Ile) n.194G>T n.179-6419C>A n.240C>A c.-120G>T (n.-120G>T) n.379C>A n.316-6419C>A | |
| 12 | g.13608679C>G | CA384050996 | GRIN2B | c.1934G>C (p.Ser645Thr) n.194G>C n.179-6419C>G n.240C>G c.-120G>C (n.-120G>C) n.379C>G n.316-6419C>G | |
| 12 | g.13608679C>T | CA384050998 | GRIN2B | c.1934G>A (p.Ser645Asn) n.194G>A n.179-6419C>T n.240C>T c.-120G>A (n.-120G>A) n.379C>T n.316-6419C>T | COSMIC |
| 12 | g.13608680T>A | CA384051003 | GRIN2B | c.1933A>T (p.Ser645Cys) n.193A>T n.179-6418T>A n.241T>A n.380T>A n.316-6418T>A | |
| 12 | g.13608680T>C | CA384051001 | GRIN2B | c.1933A>G (p.Ser645Gly) n.193A>G n.179-6418T>C n.241T>C n.380T>C n.316-6418T>C | |
| 12 | g.13608680T>G | CA384051002 | GRIN2B | c.1933A>C (p.Ser645Arg) n.193A>C n.179-6418T>G n.241T>G n.380T>G n.316-6418T>G | |
| 12 | g.13608681G>A | CA478771337 | GRIN2B | c.1932C>T (p.Ala644=) n.192C>T n.179-6417G>A n.242G>A n.381G>A n.316-6417G>A | |
| 12 | g.13608681G>C | CA478771338 | GRIN2B | c.1932C>G (p.Ala644=) n.192C>G n.179-6417G>C n.242G>C n.381G>C n.316-6417G>C | ClinVar |
| 12 | g.13608681G>T | CA478771339 | GRIN2B | c.1932C>A (p.Ala644=) n.192C>A n.179-6417G>T n.242G>T n.381G>T n.316-6417G>T | |
| 12 | g.13608682G>A | CA384051006 | GRIN2B | c.1931C>T (p.Ala644Val) n.191C>T n.179-6416G>A n.243G>A n.382G>A n.316-6416G>A | |
| 12 | g.13608682G>C | CA384051008 | GRIN2B | c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.191C>G n.179-6416G>C n.243G>C n.382G>C n.316-6416G>C | |
| 12 | g.13608682G>T | CA384051010 | GRIN2B | c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.191C>A n.179-6416G>T n.243G>T n.382G>T n.316-6416G>T | ClinVar |
| 12 | g.13608683C>A | CA384051012 | GRIN2B | c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.190G>T n.179-6415C>A n.244C>A n.383C>A n.316-6415C>A | |
| 12 | g.13608683C>G | CA384051014 | GRIN2B | c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.190G>C n.179-6415C>G n.244C>G n.383C>G n.316-6415C>G | COSMIC |
| 12 | g.13608683C>T | CA384051016 | GRIN2B | c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.190G>A n.179-6415C>T n.244C>T n.383C>T n.316-6415C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608684C>A | CA478771340 | GRIN2B | c.1929G>T (p.Leu643=) n.189G>T n.179-6414C>A n.245C>A n.384C>A n.316-6414C>A | |
| 12 | g.13608684C>G | CA478771341 | GRIN2B | c.1929G>C (p.Leu643=) n.189G>C n.179-6414C>G n.245C>G n.384C>G n.316-6414C>G |