Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13608580G>ACA6461149GRIN2Bc.2010+23C>T (n.2010+23C>T)
n.270+23C>T
c.69+23C>T (n.69+23C>T)
c.-44+23C>T (n.-44+23C>T)
n.179-6518G>A
n.179-38G>A
n.318-38G>A
n.316-6518G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13608580G=CA2017447587GRIN2Bc.2010+23C= (n.2010+23C=)
n.270+23C=
c.69+23C= (n.69+23C=)
c.-44+23C= (n.-44+23C=)
n.179-6518G=
n.179-38G=
n.318-38G=
n.316-6518G=
12g.13608581A=CA2017447588GRIN2Bc.2010+22T= (n.2010+22T=)
n.270+22T=
c.69+22T= (n.69+22T=)
c.-44+22T= (n.-44+22T=)
n.179-6517A=
n.179-37A=
n.318-37A=
n.316-6517A=
12g.13608581A>GCA2617752522GRIN2Bc.2010+22T>C (n.2010+22T>C)
n.270+22T>C
c.69+22T>C (n.69+22T>C)
c.-44+22T>C (n.-44+22T>C)
n.179-6517A>G
n.179-37A>G
n.318-37A>G
n.316-6517A>G
 gnomAD v4
12g.13608581A>TCA6461150GRIN2Bc.2010+22T>A (n.2010+22T>A)
n.270+22T>A
c.69+22T>A (n.69+22T>A)
c.-44+22T>A (n.-44+22T>A)
n.179-6517A>T
n.179-37A>T
n.318-37A>T
n.316-6517A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13608582G>ACA2017447590GRIN2Bc.2010+21C>T (n.2010+21C>T)
n.270+21C>T
c.69+21C>T (n.69+21C>T)
c.-44+21C>T (n.-44+21C>T)
n.179-6516G>A
n.179-36G>A
n.318-36G>A
n.316-6516G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.13608582G>CCA2617752526GRIN2Bc.2010+21C>G (n.2010+21C>G)
n.270+21C>G
c.69+21C>G (n.69+21C>G)
c.-44+21C>G (n.-44+21C>G)
n.179-6516G>C
n.179-36G>C
n.318-36G>C
n.316-6516G>C
 gnomAD v4
12g.13608582G=CA2017447589GRIN2Bc.2010+21C= (n.2010+21C=)
n.270+21C=
c.69+21C= (n.69+21C=)
c.-44+21C= (n.-44+21C=)
n.179-6516G=
n.179-36G=
n.318-36G=
n.316-6516G=
12g.13608582G>TCA2617752525GRIN2Bc.2010+21C>A (n.2010+21C>A)
n.270+21C>A
c.69+21C>A (n.69+21C>A)
c.-44+21C>A (n.-44+21C>A)
n.179-6516G>T
n.179-36G>T
n.318-36G>T
n.316-6516G>T
 gnomAD v4
12g.13608584T>CCA2017447594GRIN2Bc.2010+19A>G (n.2010+19A>G)
n.270+19A>G
c.69+19A>G (n.69+19A>G)
c.-44+19A>G (n.-44+19A>G)
n.179-6514T>C
n.179-34T>C
n.318-34T>C
n.316-6514T>C
 dbSNP
12g.13608584T=CA2017447592GRIN2Bc.2010+19A= (n.2010+19A=)
n.270+19A=
c.69+19A= (n.69+19A=)
c.-44+19A= (n.-44+19A=)
n.179-6514T=
n.179-34T=
n.318-34T=
n.316-6514T=
12g.13608585_13608586delCA2617752529GRIN2Bc.2010+18_2010+19del (n.2010+18_2010+19del)
n.270+18_270+19del
c.69+18_69+19del (n.69+18_69+19del)
c.-44+18_-44+19del (n.-44+18_-44+19del)
n.179-6513_179-6512del
n.179-33_179-32del
n.318-33_318-32del
n.316-6513_316-6512del
 gnomAD v4
12g.13608587C>TCA2575085649GRIN2Bc.2010+16G>A (n.2010+16G>A)
n.270+16G>A
c.69+16G>A (n.69+16G>A)
c.-44+16G>A (n.-44+16G>A)
n.179-6511C>T
n.179-31C>T
n.318-31C>T
n.316-6511C>T
12g.13608588A>GCA2617752533GRIN2Bc.2010+15T>C (n.2010+15T>C)
n.270+15T>C
c.69+15T>C (n.69+15T>C)
c.-44+15T>C (n.-44+15T>C)
n.179-6510A>G
n.179-30A>G
n.318-30A>G
n.316-6510A>G
 gnomAD v4
12g.13608589A=CA2017447595GRIN2Bc.2010+14T= (n.2010+14T=)
n.270+14T=
c.69+14T= (n.69+14T=)
c.-44+14T= (n.-44+14T=)
n.179-6509A=
n.179-29A=
n.318-29A=
n.316-6509A=
12g.13608589A>GCA2017447597GRIN2Bc.2010+14T>C (n.2010+14T>C)
n.270+14T>C
c.69+14T>C (n.69+14T>C)
c.-44+14T>C (n.-44+14T>C)
n.179-6509A>G
n.179-29A>G
n.318-29A>G
n.316-6509A>G
 dbSNP
12g.13608591T>CCA2617752535GRIN2Bc.2010+12A>G (n.2010+12A>G)
n.270+12A>G
c.69+12A>G (n.69+12A>G)
c.-44+12A>G (n.-44+12A>G)
n.179-6507T>C
n.179-27T>C
n.318-27T>C
n.316-6507T>C
 gnomAD v4
12g.13608591T>GCA2617752536GRIN2Bc.2010+12A>C (n.2010+12A>C)
n.270+12A>C
c.69+12A>C (n.69+12A>C)
c.-44+12A>C (n.-44+12A>C)
n.179-6507T>G
n.179-27T>G
n.318-27T>G
n.316-6507T>G
 gnomAD v4
12g.13608592G=CA2017447598GRIN2Bc.2010+11C= (n.2010+11C=)
n.270+11C=
c.69+11C= (n.69+11C=)
c.-44+11C= (n.-44+11C=)
n.179-6506G=
n.179-26G=
n.318-26G=
n.316-6506G=
12g.13608592G>TCA233009824GRIN2Bc.2010+11C>A (n.2010+11C>A)
n.270+11C>A
c.69+11C>A (n.69+11C>A)
c.-44+11C>A (n.-44+11C>A)
n.179-6506G>T
n.179-26G>T
n.318-26G>T
n.316-6506G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.13608593A>GCA2617752542GRIN2Bc.2010+10T>C (n.2010+10T>C)
n.270+10T>C
c.69+10T>C (n.69+10T>C)
c.-44+10T>C (n.-44+10T>C)
n.179-6505A>G
n.179-25A>G
n.318-25A>G
n.316-6505A>G
 gnomAD v4
12g.13608594G>ACA6461151GRIN2Bc.2010+9C>T (n.2010+9C>T)
n.270+9C>T
c.69+9C>T (n.69+9C>T)
c.-44+9C>T (n.-44+9C>T)
n.179-6504G>A
n.179-24G>A
n.318-24G>A
n.316-6504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.13608594G=CA2017447599GRIN2Bc.2010+9C= (n.2010+9C=)
n.270+9C=
c.69+9C= (n.69+9C=)
c.-44+9C= (n.-44+9C=)
n.179-6504G=
n.179-24G=
n.318-24G=
n.316-6504G=
12g.13608594G>TCA2617752546GRIN2Bc.2010+9C>A (n.2010+9C>A)
n.270+9C>A
c.69+9C>A (n.69+9C>A)
c.-44+9C>A (n.-44+9C>A)
n.179-6504G>T
n.179-24G>T
n.318-24G>T
n.316-6504G>T
 gnomAD v4
12g.13608595T>ACA6461152GRIN2Bc.2010+8A>T (n.2010+8A>T)
n.270+8A>T
c.69+8A>T (n.69+8A>T)
c.-44+8A>T (n.-44+8A>T)
n.179-6503T>A
n.179-23T>A
n.318-23T>A
n.316-6503T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13608595T=CA2017447604GRIN2Bc.2010+8A= (n.2010+8A=)
n.270+8A=
c.69+8A= (n.69+8A=)
c.-44+8A= (n.-44+8A=)
n.179-6503T=
n.179-23T=
n.318-23T=
n.316-6503T=
12g.13608596C>ACA2617752552GRIN2Bc.2010+7G>T (n.2010+7G>T)
n.270+7G>T
c.69+7G>T (n.69+7G>T)
c.-44+7G>T (n.-44+7G>T)
n.179-6502C>A
n.179-22C>A
n.318-22C>A
n.316-6502C>A
 gnomAD v4
12g.13608596C>GCA2617752553GRIN2Bc.2010+7G>C (n.2010+7G>C)
n.270+7G>C
c.69+7G>C (n.69+7G>C)
c.-44+7G>C (n.-44+7G>C)
n.179-6502C>G
n.179-22C>G
n.318-22C>G
n.316-6502C>G
 gnomAD v4
12g.13608597T>CCA2617752556GRIN2Bc.2010+6A>G (n.2010+6A>G)
n.270+6A>G
c.69+6A>G (n.69+6A>G)
c.-44+6A>G (n.-44+6A>G)
n.179-6501T>C
n.179-21T>C
n.318-21T>C
n.316-6501T>C
 gnomAD v4
12g.13608598C=CA2017447605GRIN2Bc.2010+5G= (n.2010+5G=)
n.270+5G=
c.69+5G= (n.69+5G=)
c.-44+5G= (n.-44+5G=)
n.179-6500C=
n.179-20C=
n.318-20C=
n.316-6500C=
12g.13608598C>TCA2017447606GRIN2Bc.2010+5G>A (n.2010+5G>A)
n.270+5G>A
c.69+5G>A (n.69+5G>A)
c.-44+5G>A (n.-44+5G>A)
n.179-6500C>T
n.179-20C>T
n.318-20C>T
n.316-6500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13608600T>CCA2617752561GRIN2Bc.2010+3A>G (n.2010+3A>G)
n.270+3A>G
c.69+3A>G (n.69+3A>G)
c.-44+3A>G (n.-44+3A>G)
n.179-6498T>C
n.179-18T>C
n.318-18T>C
n.316-6498T>C
 gnomAD v4
12g.13608601A>CCA384050636GRIN2Bc.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
n.270+2T>G
c.69+2T>G (n.69+2T>G)
c.-44+2T>G (n.-44+2T>G)
n.179-6497A>C
n.179-17A>C
n.318-17A>C
n.316-6497A>C
12g.13608601A>GCA384050637GRIN2Bc.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
n.270+2T>C
c.69+2T>C (n.69+2T>C)
c.-44+2T>C (n.-44+2T>C)
n.179-6497A>G
n.179-17A>G
n.318-17A>G
n.316-6497A>G
12g.13608601A>TCA384050639GRIN2Bc.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
n.270+2T>A
c.69+2T>A (n.69+2T>A)
c.-44+2T>A (n.-44+2T>A)
n.179-6497A>T
n.179-17A>T
n.318-17A>T
n.316-6497A>T
12g.13608602C>ACA384050645GRIN2Bc.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
n.270+1G>T
c.69+1G>T (n.69+1G>T)
c.-44+1G>T (n.-44+1G>T)
n.179-6496C>A
n.179-16C>A
n.318-16C>A
n.316-6496C>A
12g.13608602C>GCA384050643GRIN2Bc.2010+1G>C (n.2010+1G>C)
n.270+1G>C
c.69+1G>C (n.69+1G>C)
c.-44+1G>C (n.-44+1G>C)
n.179-6496C>G
n.179-16C>G
n.318-16C>G
n.316-6496C>G
 ClinVar
12g.13608602C>TCA384050641GRIN2Bc.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
n.270+1G>A
c.69+1G>A (n.69+1G>A)
c.-44+1G>A (n.-44+1G>A)
n.179-6496C>T
n.179-16C>T
n.318-16C>T
n.316-6496C>T
12g.13608603delCA2573053636GRIN2Bc.2010+1del
n.270+1del
c.69+1del
c.-44+1del
n.179-6495del
n.179-15del
n.318-15del
n.316-6495del
 ClinVar dbSNP
12g.13608603C>ACA384050647GRIN2Bc.2010G>T (p.Lys670Asn)
n.270G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.179-6495C>A
n.179-15C>A
n.318-15C>A
n.316-6495C>A
 gnomAD v4
12g.13608603C=CA2017447607GRIN2Bc.2010G= (p.Lys670=)
n.270G=
c.69G= (p.Lys23=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.179-6495C=
n.179-15C=
n.318-15C=
n.316-6495C=
12g.13608603C>GCA384050649GRIN2Bc.2010G>C (p.Lys670Asn)
n.270G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.179-6495C>G
n.179-15C>G
n.318-15C>G
n.316-6495C>G
12g.13608603C>TCA478771288GRIN2Bc.2010G>A (p.Lys670=)
n.270G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.179-6495C>T
n.179-15C>T
n.318-15C>T
n.316-6495C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13608603delinsTTCA2580085167GRIN2Bc.2010delinsAA (p.Phe671IlefsTer5)
n.270delinsAA
c.69delinsAA (p.Met24AsnfsTer7)
c.-44delinsAA (n.-44delinsAA)
n.179-6495delinsTT
n.179-15delinsTT
n.318-15delinsTT
n.316-6495delinsTT
 ClinVar
12g.13608604T>ACA384050651GRIN2Bc.2009A>T (p.Lys670Met)
n.269A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.179-6494T>A
n.179-14T>A
n.318-14T>A
n.316-6494T>A
12g.13608604T>CCA384050654GRIN2Bc.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.269A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.179-6494T>C
n.179-14T>C
n.318-14T>C
n.316-6494T>C
 gnomAD v4
12g.13608604T>GCA384050653GRIN2Bc.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.269A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.179-6494T>G
n.179-14T>G
n.318-14T>G
n.316-6494T>G
12g.13608608dupCA2695216104GRIN2Bc.2009dup (p.Phe671ValfsTer5)
n.269dup
c.68dup (p.Met24AspfsTer7)
c.-45dup (n.-45dup)
n.179-6490dup
n.179-10dup
n.318-10dup
n.316-6490dup
12g.13608608delCA2617752581GRIN2Bc.2009del (p.Lys670SerfsTer?)
n.269del
c.68del (p.Lys23ArgfsTer2)
c.-45del (n.-45del)
n.179-6490del
n.179-10del
n.318-10del
n.316-6490del
 gnomAD v4
12g.13608605T>ACA384050657GRIN2Bc.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.268A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.179-6493T>A
n.179-13T>A
n.318-13T>A
n.316-6493T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched